Синдром клайнфельтера фото мужчин описание

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY. Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

47,ХХY — наиболее часто встречающийся
48,ХХХY
49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
длинные ноги (непропорциональное телосложение);
высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
рост волос на лобке по женскому типу;
волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

Анализы	Результаты
Кариотип	47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ	Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона	Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

Восстановление нормального содержания тестостерона
Восстановление сексуальной функции
Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Источник

Синдром Клайнфельтера — генетический недуг, который диагностируют исключительно у мужчин. Его характерный признак – наличие добавочной женской половой хромосомы в мужском кариотипе ХY. Проявляется недуг развитием различных эндокринных нарушений. У человека с таким диагнозом наблюдается неполноценная и недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Онлайн консультация по заболеванию «Синдром Клайнфельтера». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

Особенности кариотипа
Этиология
Признаки и симптомы
Диагностика
Лечебные мероприятия
Прогноз

Синдром Клайнфельтера не является редким болезненным состоянием. Его диагностируют в год у 1 из 800 новорождённых мальчиков. Часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся, что в дальнейшем становится причиной тяжёлого его протекания. Обычно болезнь приводит к бесплодию, поэтому можно сказать, что из поколения в поколение она не передаётся.

Причины

Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.

В норме у размножающихся половым путем организмов происходит деление половых клеток во время их образования − мейоз, в результате число хромосом уменьшается вдвое. Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется следующими фактами: из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% − это Х,− женские). Синдром Клайнфельтера– кариотип XXY. Жизнеспособности плода данный факт не угрожает, внутриутробное развитие происходит нормально, поэтому выявить наличие заболевания поможет только диагностика кариотипа ребенка.

Факторами, способствующими возникновению синдрома Клайнфельтера, являются:

немолодой возраст матери (поздняя беременность) или наоборот – слишком ранее материнство;
неблагоприятная экология;
вирусные заболевания;
мать и отец – родственники;
патологии в механизме иммунной защиты матери и отца;
наличие подобного заболевания в роду.

Профилактики синдрома Клайнфельтера не существует, остается лишь его своевременно диагностировать и проводить эффективную поддерживающую терапию.

Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется нарушением процесса разделения половых клеток

Этиология

Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома. До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:

возраст матери будущего ребёнка;
неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.

При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.

Основные общие симптомы наличия синдрома Клайнфельтера начинают проявляться до или непосредственно в пубертатный период:

Восстановить эректильную функцию можно! Проверенное НАРОДНОЕ СЕДСТВО … Отзывы Моя история spotenciey.ru

Лечение ПРОСТАТИТА по новой методике Для восстановления ф-ций простаты нужно каждый день … Сайт Интервью с врачом bezprostatita.ru

Проблема маленького размера достоинства решена Раскрыт механизм эрекции … Официальный сайт Восстановление bigbigrazmer.ru

увеличиваются грудные железы. Подобное явление в норме возникает у 70% подростков, но в течение года-двух проходит. При синдроме Клайнфельтера увеличенная грудь остается навсегда;
узкие плечи при широких бедрах;
излишняя худоба или ожирение;
деформация грудины;
яички небольшие и плотные;
половой член недоразвит.

После пубертатного периода на фоне синдрома Клайнфельтера отмечается почти полное отсутствие волос подмышками и на лице, в лобковой области они растут по женскому типу (у мужчин ромбовидное расположение волос, у женщин треугольное). Сексуальное влечение, поллюции и прочие признаки полового созревания некоторое время в норме, но примерно к 22-30 годам снижается либидо, уменьшаются яички, снижается фертильность, развивается импотенция. У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к развитию системных заболеваний (красная волчанка, ревматоидный полиартрит, диабет), ожирения, остеопороза.

Из нетипичных признаков синдрома могут отмечаться следующие:

периодическая нехватка воздуха, одышка;
повышенная потливость;
головокружения;
колебания артериального давления.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к ожирению

У больного синдромом Клайнфельтера необязательно должен присутствовать весь перечень симптомов. Часто имеются лишь слабые проявления, на которые он не обращает внимания, пока вопрос не коснется фертильности и потенции.

Распространённость заболевания

Синдром Клайнфельтера – наследственная патология, которая встречается примерно у 0,2% мужского населения. Проблема не диагностируется у девочек, так как сопряжена с наличием лишней хромосомы X у мальчиков. Данная мутация относится к числу часто встречающихся, так как регистрируется у одного младенца из 500. По распространенности синдром Кляйнтефера занимает третье место среди наследственных болезней у мужчин после сахарного диабета и гипертиреоза. При этом многие случаи патологии остаются не диагностированными. И даже с учетом этого факта данная проблема считается одной из самых часто встречающихся наследственных расстройств. Для сравнения, хорошо описанный в генетике синдром Амбраса встречается очень редко. На сегодняшний день известно лишь 50 случаев подтверждения врожденного гипертрихоза. А синдром Дауна, который также относится к распространенным генетическим патологиям, диагностируется лишь у одного младенца из 700.

Виды комбинаций кариотипов при синдроме Клайнфельтера

В норме у человека набор из 46 хромосом: 22 пары соматические и одна, отвечающая за пол. Мужской «здоровый» кариотип – 46,XY. Наличие и выраженность признаков синдрома Клайнфельтера зависит от вида нарушения в хромосомном наборе (цитогенетическом типе).

Краткое описание типов нарушенных комбинаций хромосом:

Классический вариант, в котором проявляется синдром Клайнфельтера,− кариотип 47, XXY. У таких мужчин нарушена жизнеспособность половых клеток, атрофируются семенные канальцы. Мужчины с таким хромосомным набором, как правило, бесплодны. Может наблюдаться некоторая задержка речи, движений, но не у всех. Нарушение вербального развития случается чаще, чем интеллектуального. У большинства мужчин, у которых обнаружен синдром Клайнфельтера− кариотип 47, XXY, показатель IQ на среднем уровне, а у некоторых гораздо выше.
48, XXY Отличительной чертой мужчин с данным кариотипом является очень высокий рост (больше 180 см). Клинические признаки схожи с проявляющимися при комбинации 47, XXY, но показатель IQ ниже, ярче выражено вербальное недоразвитие – человек не способен четко выражать свои мысли. Характер чаще бывает агрессивным. Такие мужчины вспыльчивы, социально неуживчивы, склонны к депрессиям.
48, XXX Рост при данном кариотипе может быть и высоким, и средним. В ряде случаев глаза бывают далеко посажены друг от друга (глазной гипертелоризм). Плоская переносица, лучелоктевой синостоз (соединение костей посредством костной ткани), клинодактилия 5-го пальца на руке (обычно искривление вовнутрь). Такие мужчины часто инфантильны, их показатель интеллекта не превышает 60, речь замедленная.
Самый редкий вариант, в котором может быть выражен синдром Клайнфельтера,− кариотип 49, XXXXY. Характеризуется наиболее ярко выраженной недостаточностью умственного и физического развития. Часто наблюдаются следующие проявления: микроцефалия (патологически малый объем черепа и мозга), глазной гипертелоризм, уплощенная переносица, суженные глазные щели, невысокий рост, раздвоение небного язычка, волчья пасть, лучелоктевой синостоз, пороки сердца, деформированные стопы, клинодактилия мизинца, половой член и яички маленькие, IQ от 20 до 60. Мужчины с кариотипом 49, XXXXY обычно достаточно дружелюбны, но случаются неожиданные вспышки агрессивности, трудно адаптируются к меняющейся социальной среде.
Кариотип 46 XY/ 47 XXY–мозаицизм. Таких мужчин кратко можно охарактеризовать как относительно полноценных: клинических признаков особо не наблюдается, в эякуляте присутствуют сперматозоиды.

Специалистами отмечается: чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем выраженнее заторможенность интеллектуального развития.

Диагностика

Обнаружить наличие синдрома Клайнфельтера можно на стадии эмбрионального развития при помощи скрининга биохимических показателей крови материи инвазивного пренатального исследования:

Отмечается, что чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем более выражена заторможенность интеллектуального развития

амниоцетез (срок: между 16 и 18 неделями)– забор пункцией жидкости из околоплодного пузыря;
биопсия хориона (срок: с 9,5 до 12 недель)– анализ ворсинок зародышевой оболочки;
кордоцентез– исследование пуповинной крови.

После забора материала из него экстрагируется ДНК будущего ребенка для изучения в лабораторных условиях на наличие синдрома. Точность вышеперечисленных диагностических процедур составляет 99%. Однако они небезопасны:

возможен выкидыш;
подтекание околоплодных вод;
инфицирование;
кровотечение.

Процент осложнений составляет 1-2%, но назначается подобная диагностика только при наличии показаний: возраст матери более 35, скрининг выявил риск, в семье есть ребенок с синдромом Клайнфельтера, будущие родители состоят в родстве.

Если синдром Клайнфельтера обнаружен, то это не является причиной для прерывания беременности. Ребенок вполне может родиться без склонности к явно выраженным признакам заболевания, а при грамотной гормональной коррекции в пубертатном возрасте не будет отличаться от здоровых. Решение остается за родителями. При повторной беременности вероятность дефектной комбинации хромосом 1%.

После рождения ребенка диагностику осуществляют эндокринологи, генетики и андрологи. При наличии синдрома Клайнфельтера в слизистых оболочках ротовой полости можно обнаружить тельца Барра, что является достаточно достоверным показателем присутствия патологии.

Выявить синдром Клайнфельтера могут следующие методы обследования:

УЗИ мошонки покажет, есть ли аномальные изменения плотности и размеров яичек;
анализ крови на гормоны: при наличии патологии уровень тестостерона понижен, а количество лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов повышен;
исследование спермограммы на наличие жизнеспособных сперматозоидов;
при помощи биопсии яичек выявляется гиалиноз канальцев, гиперплазию клеток Лейдига (источников тестостерона) и уменьшение объема клеток Сертоли, питающих сперматозоиды и вырабатывающих поддерживающие сперматогенез гормоны.

Выявить синдром Клайнфельтера может анализ крови на гормоны

Но самым достоверным методом является анализ кариотипа (кариотипирование). В ряде случаев при невыраженных клинических признаках синдром Клайнфельтера остается нераспознанным пожизненно: мужчина обращается к различным врачам с заболеваниями (проблемами бесплодия, ожирения), причины которых не удается выявить, лечение при этом часто неэффективно.

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

Вопрос бесплодия при синдроме Клайнфельтера

Ранее врачи были убеждены, что синдром Клайнфельтера– это гарантированное бесплодие, однако, с развитием методов диагностики и лечения ситуация поменялась. Появились данные о том, что в яичках мужчин с данным недугом вполне могут быть жизнеспособные сперматозоиды, которых можно перенести в яйцеклетку при помощи системы экстракорпорального оплодотворения. Нужно лишь извлечь их непосредственно из яичка, проведя биопсию. Сегодня у больных синдромом Клайнфельтера могут рождаться здоровые дети благодаря диагностике эмбрионов перед имплантацией. Тип наследования не предполагает передачи заболевания от отца к сыновьям.

Лечение

Такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, не вылечивается полностью, но в большинстве случаев состояние успешно корректируется при помощи медикаментозной терапии, а также хирургически.

В детском возрасте при выраженном замедлении речи хорошо помогают занятия с логопедом. Начинать стоит уже с детского сада, тогда результат будет лучше. Также необходимо закаливание для усиления иммунитета, занятия ЛФК для развития и укрепления костно-мышечного аппарата.

При установленном синдроме Клайнфельтера мужчинам пожизненно назначается гормонозаместительная терапия, чтобы компенсировать недостаток выработки собственных гормонов. Применяются такие препараты, как:

тестостерон-пропионат, сустанон-250 (внутримышечно);
метилтестостерон (сублингвально).

Своевременно начатая гормональная терапия (с 13-14 лет) помогает предотвратить атрофию яичек, импотенцию, остеопороз, мышечную слабость и анемию. Сглаживаются внешние клинические признаки синдрома Клайнфельтера. На увеличенную грудь гормональные препараты не действуют, но при сильно выраженной гинекомастии, если она доставляет психологический дискомфорт, можно сделать хирургическую коррекцию.

В ряде случаев параллельно с проявлениями синдрома ведется борьба с развившимися сопутствующими заболеваниями:

ожирение;
повышенное артериальное давление;
диабет;
остеопороз.

При установленном синдроме Клайнфельтера назначается гормонозаместительная терапия

Большую роль при синдроме Клайнфельтера играет и коррекция психоэмоционального состояния. Занятия с психологом помогают больному адекватно воспринимать свое заболевание, осознавать необходимость лечения, нормально интегрироваться в общество.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

( 1 оценка, среднее 4 из 5 )

Источник