Синдром клайнфельтера фото людей с этим диагнозом
Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.
Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.
Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.
Этиология
Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:
- Вирусы,
- Неполноценность иммунной системы матери или отца,
- Плохое экологическое состояние окружающей среды,
- Дети от родственных браков,
- Ранний или поздний возраст матери,
- Наследственные патологии в предыдущих поколениях.
Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.
Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.
Клиника
Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.
Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.
Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.
У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:
- У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
- У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
- Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
- Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
- Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
- Возникают боли в костях в результате остеопороза.
Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.
Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.
Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.
Диагностические мероприятия
Пренатальная диагностика
Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.
Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:
- Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
- Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.
Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.
Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.
- При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
- Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.
Постнатальная диагностика
Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.
Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.
Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.
Дополнительные диагностические методы:
- Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
- Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
- Денситометрия — метод выявления остеопороза.
- Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
- Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
- Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.
Лечение
Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.
Гормонотерапия
Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.
- «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
- «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
- Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
- В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.
Симптоматическое лечение
- При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
- При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
- В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
- Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
- Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
- Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.
Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.
Прогноз
Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.
Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.
Видео: о синдроме Клайнфельтера
Источник
итак, синдром клайнфельтера, общая инфа.
(буду собирать в одну кучу то, что вытащено из рунета, ибо задолбался искать пруфы на кусочки информации)
будет редактироваться и перешиваться, естестно.
общая информация (47-ХХУ, 48-ХХХУ и тыды), краткое про мозаицизм (46-ХУ/47-ХХУ), клиника, прогноз, возможности лечения + картинки.
это заболевание, при котором у человека мужеского пола (нормальный кариотип — 46, ХУ, что значит 46 стандартных хромосом, из которых две половые — Х и У — обеспечивают мужской генетический пол) получается полисомия по Х-хромосоме, то есть кариотип выглядит как 47, ХХУ (стандартный набор + одна лишняя «женская» хромосома).
вот так эти хромосомы в процессе анализа будут выглядеть:
(это из википедии), ну или вот так www.urologi.ru/books/images/tmp5495-77.png
классический синдром клайнфельтера — 47, ХХУ, но реже встречаются варианты 48, ХХХУ, или даже 49, ХХХХУ и т.д.
в принципе, чем больше дополнительных Х туда пришилось, тем сильнее выражены нарушения развития (см. ниже), тем меньше шансов выжить и прожить сколько-то долго и осмысленно, так что логично, что чем больше лишних хромосом, тем реже оно встречается в живом виде.
общую частоту разные источники указывают по-разному: от 1:500 до 1:750 я видел варианты. то есть, примерно на 600 новорождённых мальчиков у одного обнаруживается та или иная форма этого синдрома.
для генетического дефекта это — охуенно часто, есчестно. сравнимо с синдромом дауна, угу
к тому же, помимо вариантов классического синдрома, встречаются случаи генетического мозаицизма у носителей.
(ген. мозаицизм — это когда в разных клетках организма работает слегка разный набор хромосом. такое бывает, например, по причине нарушений деления на ранних стадиях развития эмбриона. или естественный мозаицизм — когда от отца и матери девочкой получено две Х-хромосомы, и одна из них в процессе развития должна инактвироваться, а вторая активно работать — так вот, в одних клетках инактивируется материнская, а в других отцовская хромосома, и мы получаем организм, половина клеток которого несёт активные гены, унаследованные хором с Х-материнской, другая половина — с Х-отцовской).
при синдроме клайнфельтера с генетическим мозаицизмом кариотип у человека выглядит как ХУ/ХХУ (это примерно 6-10% от всех случаев синдрома, по разным источникам), реже как ХХ/ХХУ.
теперь про интересное, то бишь про симптоматику)
лишняя Х-хромосома в мужском организме прежде всего означает гормональный дисбаланс, недостаток мужских гормонов, и связанные с этим нарушения.
практически во всех случаях у больных обнаруживается высокий рост (длинные конечности, часто непропорционально, как бы вытянутое тело и кости), евнухоидное строение тела (бёдра шире плеч часто), гинекомастия (увеличение грудных желез), гипогонадизм (недостаточность функции половых желез), размеры полового члена в норме или слегка меньше нормы, яички уменьшены по сравнению с нормой (там роляют нарушения развития семенных канальцев и/или не вырабатываются сперматозоиды, что потом приводит к бесплодию), оволосение тела по женскому типу и довольно слабо.
до начала пубертатного периода симптомы могут особо не выявляться, кроме как лёгкой задержкой психического развития, потом (когда становится критичным недостаточное производство организмом мужских половых гормонов) — симптомы начинают проявляться в полный рост.
вот эта картинка есть у меня в учебнике, это красивый вариант (и, как я понял, максимум начало пубертата как раз, симптомы только начали проявляться).
отсюда web-local.rudn.ru/web-local/prep/rj/index.php?i…
у больных обычно наблюдаются психические нарушения, в классическом варианте — это небольшая задержка психического развития, которая в большинстве случаев корректируется — но на неё накладывается, ествественно, неслабая задержка и нарушения полового развития, низкий уровень активности, уверенности, агрессивности, склонность к целой куче вытекающих из этого дела психологических и психических трудностей, сложности с социализацией.
угу, попробуйте нормально социализоваться, мальчеги, с таким набором симптомов)
в отдельных случаях и в классическом варианте уровень интеллекта и когнитивные способности у больных снижены, если речь идёт о кариотипе ХХХУ или ещё большем количестве Х, соответственно, с увеличением их количества — и нарушения сильнее, уже у ХХХУ-носителей очень вероятны лёгкие формы слабоумия, кроме прочих нарушений, и чем дальше, тем тяжелее.
в основном носители хроматин-положительны, то есть при анализе у них выявляется хроматин в клетках по женскому типу — во многих клетках наличествуют тельца Барра (тельце Барра — это что-то вроде сгустка неактивного хроматина, присутствующего в ядре, в который превращается «отключившаяся» Х-хромосома. нормальный уровень «полового хроматина» — для женщин наличие телец Барра в 15% клеток и больше, для мужчин — от 5% и меньше, в среднем, если верить актуальным источникам).
существует и хроматин-отрицательная форма СК, но она встречается оч редко. так что хроматин-положительность берётся за один из основных симптомов при диагностике.
это вот отсюда www.gbmt.ru/ru/display/mutations.php но инфа тут довольно хреновая и мало.
с возрастом же могут в большой вероятностью обнаружиться склонность к ожирению (тоже по женскому типу), к остеопорозу, к заболеваниям щитовидной железы, к проблемам с венами (варикоз, дистония и всякое такое — что тоже чаще встречается у нормальных по кариотипу женщин, чем мужчин), к сахарному диабету, к раку молочной железы (попадались упоминания, что у мужчин с СК вероятность его в 12 примерно раз выше, чем у здоровых — а это сравнимо с вероятностью, опять же, у женщин).
любопытно — мне встречались источники, где утверждалось, что гипертонической болезни у носителей синдрома почти не встречалось, по крайней мере, не чаще, чем у нормальных мужчин того же возраста. пруф если найду, впишу сюда, подтверждений или конкретной статистики пока не видел.
ещё к сопутствующим болезням часто относят тауродонтизм (аномалия развития зубов, зубы увеличены за счёт корней, полость проходит в них), а также всякие аутоиммунные проявления, системно.
это фото довольно печальное и мелкое
но тут инфы внятнее и больше: www.androsite.ru/art/nhp.html
о возрасте можете судить сами, угу.
половое влечение, что закономерно, сильно ослаблено, большинство больных стерильны, то есть детей иметь не могут. впрочем, при некоторых мягких формах классического синдрома как минимум на какую-то половую жизнь организма хватает (хотя чаще всего это всё равно даёт импотенцию плюс-минус после 30 лет), а при мозаичных формах — иногда и фертильность. в этом случае половина клеток организма несёт всё-таки нормальный мужской набор ХУ, и за счёт этого половые органы могут быть развиты нормально, и детей делать можно. хотя, надо сказать, те дети будут всё-таки в группе риска).
больные с классическим СК иногда теоретически тоже могут, но там, насколько я понимаю, в исключительных случаях. либо это значит — очень повезло, либо — терапию начали довольно рано и грамотно. то есть, теоретически возможно, если очень рано, лет с 10-11, начать терапию — это даст организму возможность получить нужное количество андрогенов в период, когда они очень нужны, и скорректировать большую часть симптоматики.
не уверен только насчёт именно возможности иметь детей человечьим способом — но остальное почти всё можно успеть плюс-минус выровнять.
некоторые товарищи, которым по жизни не так мешает (например, когда фенотипические проявления есть, но не весь симптомокомплекс), первый раз по этому поводу к врачам-то обращаются только из-за бесплодия, умудрившись завести семью и вполне удовлетворительно в ней жить, а эндокринологические форумы потом пестрят криками «мужу 28 лет, внезапне!!111 диагностировали синдром клайнфельтера, что делат, чем лечит?!» — я пока искал инфу, офигевал от количества таких распиздяев)
ещё вариант. тут гинекомастии особо не развилось, зато строение тела
ничего так
извините и наружные половые органы…
это отсюда www.wikidict.de/de/pagelink/te/%E0%B0%95%E0%B1%…
лечат это дело гормональной терапией, желательно с юного возраста, чтобы скорректировать максимальное количество нарушений в процессе развития. до конца, само собой, не вылечивают, но половую функцию, длительность и качество работы репродуктивной системы и общее состояние организма могут очень здорово подправить. фертильность восстановить — не знаю, большинство источников говорит, что если уж установилось — то неизлечимо, но с помощью всяких ЭКО, например, народ справляется, если оч хочется продолжать род — как вариант.
ещё картинко, тут похоже на как раз мягкую форму — телосложение выдаёт, но половые органы вполне наличествуют, и грудь опять же особо не пострадала.
отсель botan0.ru/?cat=2&id=67
в общем, с этим живут, и иногда живут даже не очень грустно) и часто, угу.
и часто — недиагностированно, потому что далеко не всегда симптомы проявлены настолько сильно, чтобы человек додумался идти к врачам и пытаться лечиться.
из кстати:
считается, что добавочная Х-хромосома примерно в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности (но этот фактор в принципе даёт плюс много к риску получить у ребёнка паталогии, не обязательно СК и даже не в первую очередь).
из непонятного лично мне — я не нашёл пока клинических данных про носителей СК с мозиацизмом в варианте ХХ/ХХУ, что точно на практике у них творится с фенотипом? с фертильностю, с выживаемостью вообще?
этот вариант упоминают-то редко, но случаи зафиксированы, значит, факты должны быть.
ну, и слайдов бы поболе, а то вряд ли я целенаправленно доберусь до живых носителей вот прям завтра))) хотя кто знает.
источников не привожу в основном, оно всё гуглится по первому же запросу, я суммарно собрал инфу с первых нескольких страниц поисковиков в рунете.
но если найду что-то сильно значимое или интересное дальше — будут пруфы.
почти офф.
это просто красивая картинка, я не знаю, откуда — но поисковыик выдаёт мне её тоже упорно по тому же запросу, и я пойду потом искать культурный контекст)
(да, я романтизирую ужасные болезни, такая печаль)
отсель, битое, правда www.wikidict.de/en/pagelink/ru/%D0%A1%D0%B8%D0%…
упд — а, не, картинка из фильма, который называется «ХХУ», но судя по отзывам, не про то, а просто красивое сусчество с симптоматикой и сложностями адаптации классическими www.liveinternet.ru/users/tainted_child/post984… — тут про него есть, если кому надо.
tbc.
UPD-1.
всё ещё копаю русскоязычное, внезапно оказался в библиотеке ГНЦ, прошёлся по полкам с генетикой. довольно древней, по ходу, но историю вопроса тоже считаю интересной — 1) не так уж её много, описали синдром в 42 году ХХ века
(это римские цифры, а не тупой каламбур, честно)
, 2) наблюдения, истории болезни и прочая практика, набираемая с опытом, не помешает, вот серьёзно.
если что — во всех источниках, включая самые левые и ниочёмные, упоминается, что в 1942 году Гарри Клайнфельтер со товарищи (чаще всего сотоварищем и соавтором упоминают Олбрайта, ну да как научрука и ночальнега не приложить)) описал первые 9 пациентов, в паталогии которых усмотрел несомненное сходство — вот тот самый комплекс с высоким ростом, формой тела и прочими фенотипическими и функциональными деталями, которые даёт обладателю дополнительная Х-хромосома и недостаток то ли андрогенов, то ли к ним рецепторов.
ну, картинки все видели.
(дальше цитогенетика развивалась, прочие направления тоже, устанавливалась этиологию, набирались статистические данные, бла-бла-бла…)
из интересного — вот про рост, например. я видел несколько раз в сетевых источниках простое мнение о том, что высокий рост также обусловлен гормональным дисбалансом — в определённом возрасте резкое вытягивание детячьего организма в длину приостанавливается, как и любой другой процесс, выработкой определённых гормонов. и организму носителя СК их закономерно не хватает) отчего и.
однако, В. Ленц (Медицинская генетика, монография 1981 года) как раз-таки излагает идею о том, что нифига. потому что по времени все эти фишечки, «пубертатное ускорение роста», «половое созревание недостаточное» (но в целом, по его мнению, +/- вовремя) — они работают нормально, а длина костей и рост — там изначально с раннего детства увеличены.
так что упс, или мне не хватает элементарных знаний, или очередная пока несостыковка.
статистику приводить не буду, она у него вообще бездоказательная и очень неровная, нунафиг, не доверяю. особенно в той части, которая касается попыток статистически доказать, что интеллектуальные отклонения от нормы там незначительные, но они есть всегда, ай-ай-ай.
ещё, кста, о мозаицизме.
вот именно у этого автора чётко стоит доказанным вывод о том, что случаи классического мозаицизма для СК (ХУ/ХХУ) — произрастают из того, что в части клеток, изначально имеющих ХХУ-набор, при ранних делениях «выпала» одна из дополнительных Х-хромосом. то есть, что все они происходят от чистой версии ХХУ-набора. а нифига не от ХУ, в который вкралась ошибка на тех же ранних стадиях. о как.
он ещё странно намекает на вывод о том, что трисомия вообще страшно повышает вероятность делеций.
но видимо, мы с ним думаем о каких-то разных выводах на этой основе.
tbc
UPD-2.
из той же библиотеки извлёк «Клиническую генетику», Е.Ф. Давиденкова и И.С. Либерман (это я так указываю источники, если кому будет интересно)) аж 1975 года.
из любопытного — они вот прямым текстом отмечают к симптомам, что «имеется снижение секреции 17-кетостероидов», плюс с начала пубертатного периода усиливается выделение гонадотропинов передней доли гипофиза.
что не удивляет, потому что с началом пубертата там может плавно слететь любой кусок организма, как мы помним
(про ганадотропные гормоны есть тоже в поисковиках, но если коротко — это гормоны той самой доли гипофиза и плаценты, которые участвуют в регуляции работы половых желез. ничего нового, в общем)
заметко: авторы считают, что форма синдрома с кариотипом 49, ХХХХУ встречается чаще, чем 48, ХХХУ.
а) фиг знает, на основании какой дикой статистики они это посчитали, и ваще чё это О_О
б) но выкинуть и забить не хочу, потому что в остальном они приводят много примеров с данными из серии «пациент П. 17 лет, наблюдался в нашей лаборатории», с фотками и внятными подробностями — то есть, часть инфы не из головы.
а ради чего, собственно, я эту книшку на самом деле упоминаю. авторы приводят примеры вариантов СК, которые редко вообще где-то упоминаются, а выглядят они, мягко говоря, интересно.
— вариант с добавочной Y-хромосомой (48, ХХУУ).
дополнительная У даёт к общей клинической картине ещё более высокий рост (выше СК-нормы в среднем на 15 см), остальные симптомы тоже проявлены в полную силу и ещё хуже, а некоторые исследователи (тм) отмечают большую агрессивность и склонность к аффектам, чем у нормального СК-носителя. ссылок на какие-то серьёзные анализы не приводится, так что я лично сильно подозреваю логику в духе «плюсадын к мужской части генома = плюсадын к самцовости человека разумного», так что сомнительность 50/50. интеллект, соответственно, снижен у всех больных до лёгких степеней слабоумия.
(книжку я отдам обратно, а пока ссылка на то, где эту форму описывали ещё — Muldal, Ockey, 1960; Jacobs и соавторы, 1965)
жалко, фото нет.
— и вот это, очередное мозговзрывающее)) вариант с кариотипом 46, ХХ.
ага, правильно. половых хромосом 2 штуки, обе Х-хромосомы, всё работает. и это всё ещё носитель синдрома клайнфельтера — напомню, мужская особь с трисомией по Х-хромосоме, изначально)))
половой хроматин у них тоже по женскому типу, а вот остальная клиническая картина слегка отличается от стандартной, на фенотип в том числе.
помимо кучи нормальных для СК симптомов, у этих товарищей телосложение — гораздо ближе к «правильному», то есть нет вот этой непропорциональной вытянутости, есть более-менее внятная мускулатура, гинекомастии тоже нет или незначительно (то есть, по ходу, здоровое количество хромосом таки сглиживает симптоматику, и лучше иметь всё-таки ХХ, чем ХХУ, даже если ты мальчег). а ещё низкий рост. реально низкий, судя по всему, там среднее в районе 150 см.
пример из книжки (19 лет, 148 см роста, 50 кг) — один из товарищей, которых они наблюдали.
при всём моём уважении, господа, если вот ЭТО — два икса и недостаток мужских гормонов, то я пойду скромно убъюсь об стенку, ладно?)
ладно, прекращаю издеваться. бесплодие и стандартно уменьшенный размер
почти всех
половых органов, как и их функций, при этой форме остаётся, интеллект и познавательные способности в норме.
теперь про то, как оно такое получается.
я уже говорил матом про всенародную любовь исследователей к делециям и прочим потерям, да? так вот, это основная теория.
у них предполагали нераспознанный мозаицизм, но после множества исследований ни мозаики, ни транслокаций никаких так и не обнаружили. ХХ, и всё тут. так что за основную гипотезу было принято, что изначально такой организм начинает развиваться из зиготы с нормальной формой синдрома (то есть, родное 47, ХХУ) и этим задаётся мужской пол и особенности клинической картины — а на первых стадиях дробления что-то нарушается, и У-хромосома утрачивается. после чего, соответственно, на развитие организма оказывают влияние уже оставшиеся две, искажая картинку и фенотип напрочь.
так-то.
может, где-то ещё есть более новая информация, но я пока не видел.
запись создана: 08.03.2011 в 00:30
Источник