Синдром каудальной регрессии мкб 10

Рубрика МКБ-10: Q76.0

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q76 Врожденные аномалии (пороки развития) позвоночника и костей грудной клетки

Определение и общие сведения[править]

Spina bifida occulta — скрытая щель дуг позвонков, чаще в области I крестцового позвонка.

Этиология и патогенез[править]

Клинические проявления[править]

Наиболее частая локализация этой формы — крестцовый и поясничный отделы позвоночника. На уровне незаращения дужек позвонков можно наблюдать различные патологические образования в виде плотных фиброзных тяжей, хрящевой и жировой ткани, липом, фибром и др.

Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств.

Spina bifida occulta: Диагностика[править]

При рентгенографии выявляют незаращение дужек, иногда и тел позвонков.

Дифференциальный диагноз[править]

Spina bifida occulta: Лечение[править]

Это состояние может потребовать хирургическое вмешательство.

Сейчас может применяться пренатальная хирургическая коррекция, как одна из областей применения фетальной хирургии.

Проведение внутриутробной операции по пластике спинномозговой грыжи снижает тяжесть и частоту осложнений, уменьшает вероятность постановки вентрикуло-перитонеального шунта, и значительно увеличивает шансы на полноценное физическое развитие ребенка.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Синдром каудальной регрессии

Синонимы: каудальная дисплазия, синдром сакрального агенеза, синдром сакральной регрессии.

Определение и общие сведения

Синдром каудальной регрессии является редким врожденным пороком развития нижних сегментов позвоночника, включая аплазию или гипоплазию крестца и поясничного отдела позвоночника.

Распространенности оценивается примерно 1/50000 — 1/100000 беременностей. Диабет у матери является основным фактором риска для развития этого синдрома (в 200 раз выше, чем в общей популяции).

Этиология и патогенез

Синдром каудальной регрессии является результатом нарушения развития мезодермы первых 4 недель беременности. Этиология многофакторная, так как диабет у матери, сосудистая гипоперфузия и генетическая предрасположенность (например, мутации гена VANGL1) может приводить к рахвитию синдрома.

Клинические проявления

Существует целый спектр аномалий крестцового отдела туловища, пороки развития варьируют от изолированного частичного недоразвития крестцово-копчикового отдела позвоночника, до более тяжелых уродств. Эти аномалии развития могут приводить к деформации таза (как правило, слияние крыльев подвздошных костей), аномалиям нижних конечностей (изогнутые колени, варусная деформация), а также к двигательному и неврологическому дефициту различной степени тяжести (спонтанная двигательная активность и ослабленные глубокие сухожильные рефлексы нижних конечностей).

Могут также возникать сопутствующие осложнения со стороны мочеполовой, желудочно-кишечной и дыхательных систем. Мочеполовые аномалии могут включать в себя односторонний или двусторонний почечный агенез, эктопию почек, слитые мочеточники, что часто приводят к обструкции мочевыводящих путей, нейрогенному мочевому пузырю, энурезу или пузырно-мочеточниковому рефлюксу. Желудочно-кишечные аномалии могут включать в себя неспособность контролировать движения кишечника (недержание, энкопрез) и неперфорированной анус. Часто наблюдаются врожденные аномалии сердца. Также сообщалось о случаях с Киари мальформацией типа I, голопросенцефалией, хронической гипертонией и расщелинами губы и неба.

Диагностика

В самых тяжелых случаях диагноз формулируется в ходе пренатального УЗИ в первом триместре беременности. Тяжесть заболевания определяется с помощью УЗИ и МРТ новорожденного.

Дифференциальный диагноз

Основной дифференциальный диагноз сиреномелия. Синдром каудальной регрессии также ассоциирован с синдромом VACTERL. Синдром Куррарино является одной из форм синдрома каудальной регрессии, который характеризуется классической триадой симтомов: пресакральные и ретросакральные тканевые массы, дефект сакральной кости и аноректальные мальформации, имеет аутосомно-доминантное наследование и вызывается мутацией или делецией гена HLXB9.

Лечение

Лечение требует мультидисциплинарного подхода нейрохирургов, урологов, нефрологов, физиотерапевтов и психологов. Хирургические вмешательства, такие как трансуретроуретростомия, кожная везиктомия, катетеризация и/или введения антихолинолитиков, как правило, требуется для лечения урологических заболеваний. Колостома выполняется для лечения неперфорированного ануса. В зависимости от тяжести синдрома, ортопедические вмешательства также могут потребоваться. Лечение только поддерживающее, так как первичная патология является необратимой.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Ранняя неонатальная смерть в тяжелых случаях происходит от осложнений со стороны сердца, почек и дыхательного тракта. Выжившие младенцы обычно имеют нормальную психическую функцию.

Источники (ссылки)[править]

Детская хирургия [Электронный ресурс] : учебник / под ред. Ю. Ф. Исакова, А. Ю. Разумовского; отв. ред. А. Ф. Дронов. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970434970.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник

Синдром каудальной регрессии (сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия, сиреномелия) — редкий врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга. Впервые врожденный дефект в виде агенезии дистальной части позвоночника описан в 1852 году.

24849 •

•
21.02.2019

Иллюстрация Георгия Сапего

В целом, синдром каудальной регрессии – широкое понятие, которое относится к гетерогенной группе врожденных каудальных аномалий, затрагивающих хвостовой отдел позвоночника и спинной мозг, заднюю кишку, мочеполовую систему и нижние конечности.

До настоящего времени точные причины возникновения синдрома каудальной регрессии неизвестны. Как правило, большинство случаев являются спорадическими. Предполагается, что это мультифакториальный порок, т.е. в его возникновении могут принимать участие много факторов: как генетическая предрасположенность, так и средовые факторы. Возможно, что порок может возникать в результате нарушения кровообращения нижней половины тела плода. Одним из наиболее достоверных факторов риска является сахарный диабет матери. Примерно от 15 до 25% матерей детей с каудальной дисгенезией страдают инсулинозависимым сахарным диабетом. Есть указания на участие в развитии каудальной регрессии гена VANGL1. Этот ген имеет большое значение в раннем развитии эмбриона.

Частота каудальной регрессии оценивается как 1 – 5 случаев на 100000 рождений.

Клинические проявления синдрома отличаются выраженной вариабельностью. В результате выделяются различные типы нарушений каудального отдела. В некоторых случаях у пациентов может быть только частичная агенезия крестцового отдела. В других случаях крестец может отсутствовать полностью. Агенезия крестцового отдела сопровождается недоразвитием бедер, гипоплазией ягодичных мышц, наличием ямки в нижней части спины (крестцовая ямка или крестцовый синус). В более тяжелых случаях в процесс вовлекаются и поясничные позвонки. Чем выше поражение, тем тяжелее клинические проявления.

Аномальное развитие каудальной области позвоночника может вызвать дополнительные нарушения, затрагивающие спинной мозг и нижние конечности. В некоторых случаях может произойти нарушение или повреждение нижней части спинного мозга, вызывающее различные неврологические нарушения, включая нарушение функции мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и невозможность полного опустошения мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь).

Повреждение нервов также может привести к аномалиям нижних конечностей. Такие нарушения могут включать сгибательные контрактуры колена и бедра. Контрактура — это состояние, при котором сустав становится постоянно неподвижным в согнутом или выпрямленном положении, полностью или частично ограничивая движение пораженного сустава.

Возможен широкий спектр дополнительных симптомов, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, аномалии лица (расщелины губы и/или неба) и атрезии аноректального отдела.

В зависимости от степени тяжести поражения выделяют несколько типов заболевания. В 2002 г. была предложена новая классификация, связывавшая клинико-рентгенологический тип порока с потенциальной возможностью самостоятельной ходьбы.

тип А — небольшой дефект между подвздошными костями или сращение подвздошных костей по средней линии; отсутствие одного или нескольких поясничных позвонков;
тип B — полное сращение подвздошных костей, отсутствие нескольких поясничных позвонков;
тип С — полное сращение подвздошных костей между собой, отсутствие всех поясничных позвонков, значительный дефект между интактным грудным позвонком и тазом.

Самая тяжелая форма каудальной регрессии называется сиреномелией, или синдромом русалки. Однако некоторые авторы отмечают, что в литературе нет единого мнения относительно связи между синдромом каудальной регрессии и сиреномелией. В частности, есть мнение, что сиреномелия и синдром каудальной регрессии являются частью патогенетического спектра, обусловленного первичным дефицитом каудальной эмбриональной мезодермы.

Диагноз синдрома каудальной регрессии ставится, как правило, еще пренатально по результатам УЗИ, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения. После того, как выполнено УЗИ и диагноз подтвержден, новорожденных направляют на магнитно-резонансную томографию (МРТ) для определения тяжести случая.

Лечение симптоматическое и зависит от того, насколько серьезны проявления. В некоторых случаях ребенку могут понадобиться только специальная обувь, опоры для ног или костыли. Кроме того, рекомендуется лечебная физкультура. В более тяжелых случаях часто требуется хирургическое лечение. Как правило, лечение в таких случаях требует координированных усилий различных специалистов: педиатров, нейрохирургов, урологов, нефрологов, ортопедов. Прогноз зависит от тяжести заболевания.

Источник

из личного архива

Продолжение. Часть 1.

Тяжело писать. Имею ли я право разглашать диагнозы? Понятно, что мой сын даст мне любые разрешения, он мне доверяет. Мне кажется, об этом надо написать по двум соображениям — такие дети продолжают рождаться. И они очень пугают своих родителей. И, возможно, найдя эту статью, кто-то даст своему ребенку шанс вырасти в семье. Возможно. Ведь некоторые люди отказываются от своих детей только от страха. А могли бы прожить совсем другую жизнь, не расставаясь с ними.

Вот и Ромка ужасно напугал свою мать, когда у нее родился горбатый головастик с ластами тюленя вместо ног. Мне отдали его первый рентген, там именно такой силуэт. Кажется, акушерку он тоже перепугал, потому что его уронили и даже сломали руку. Врачи осмотрели и вздохнули. Объяснить маме, как все плохо, а будет еще хуже, это не та часть работы, ради которой становишься врачом. Мама попросила «отказную».

Вот ради этого момента тотального дна, когда новорожденный еще комочек остался один со своей огромной бедой, когда он, ни в чем не виноватый, уже лишился самого дорогого на земле, мамы, я хочу это все написать. Мы все попадаем в сложные ситуации, но все же мы не так беспомощны, как этот малыш. Мы должны верить в себя и верить в своих детей. Мы можем дать им шанс. Преодолеть свой страх.

Ромчик везунчик, мама отказалась от него по всем правилам и он через месяц уже поступил в дом малютки. Может, там не самые любящие руки, но они там есть. А это большое дело, мальчик начал развиваться.

85% детей с этим синдромом получают гидроцефалию, не могут ходить, не контролируют туалет, имеют проблемы с почками и другими внутренними органами.

Голова, действительно, была большая, но Ромчик обошелся без гидроцефалии, не знаю как. Никто не знает. Голова была большая по той причине, что тело сильно изуродовано, не хватало части позвоночника, не было бедер и самой попы в том виде, в котором мы к ним привыкли. Если бы не горбик, памперс было бы просто не за что зацепить. Большая голова была самой природой » рассчитана» на большое и крупное тело, а примерно до пояса Рома был крупным и крепким пацанчиком, поэтому только казалось, что она слишком большая. Это тело было маленьким. Крошечные ножки-кораблики. Было понятно, почему дети с этим синдромом не ходят.

А голова-то была еще и умной. С одной стороны, если ты мамин сын, это твой билет в хорошее будущее. А если ты сирота, то это твой постоянный кошмар. Ты все видишь, все понимаешь, но ничего не можешь сделать. Тебе постоянно очень и очень страшно. Ты один, настолько один, что начинаешь подвывать. Всю твою маленькую жизнь тебя терзают страхи, тревоги и беспокойства. Тебе катастрофически нужна мама, больше всего на свете тебе нужна мама, а ты не понимаешь, где она и почему не приходит. После «отказной» можно приходить. На самом деле в РФ нет никакой законной возможности отказаться от своего ребенка, разве что подложить его в беби-бокс. Родители, которые не хотят забирать младенца, подписывают «согласие на усыновление». Ну и , пока никто не усыновил, они имеют полное право навещать своих детей.

Мы приехали к Ромчику — и, знаете, хороший знак, он не особо к нам и пошел. То есть он не надеялся на всех незнакомых, как это бывает у детей с нарушением привязанности. Скорее, он нас побаивался. Врачи зачитали нам список диагнозов, который был совершенно не полный, в этой глуши не было нужного медицинского оборудования, и его первоначальный диагноз звучал как «много всяких нарушений». Правда, много. Прям на одного мальчишку чересчур много. Пока читали, он заснул у меня на руках. Трогательный, нежный, беззащитный.

«Ну и, конечно, ходить он никогда не будет» — сказали мне приговор. Ну, это было очевидно. Ходить ему было бы просто не на чем. Хорошо, что сам он об этом не знал. И да, мне было очень страшно.

Итак, первое свидание Рома проспал, второе он недоверчиво смотрел и слушал. На третьем он подарил мне все свое сердце и сказал «МАМА!» Бывает такая любовь, она нас сопровождает всю совместную жизнь. Он отдал мне все свое сердце, даже папе там почти не осталось места. И я всегда знаю, что он думает, чувствует, мне трудно поверить, что он не мой биологический сын.

«Ты любимый мамин сын!» — сказала ему я -«Манин син» — согласился он. И поехал с нами домой. Он вообще был очень отважный, как только получил поддержку в виду мамы, его отпустил страх. Он стал развиваться еще быстрее. И да, я хотела такого ребенка. На его инвалидность я почти не обращала внимания, все, что можно было бы сделать, мы бы с мужем сделали.

Единственное, чего я тогда не подумала, это что сделать-то ничего особо нельзя. Что это неоперируемый синдром и что даже просто вырасти, просто остаться живым это нередко невозможная задача. Потеряв одного ребенка, я совершенно не подумала, что со мной будет, если я потеряю и второго.

Продолжение . Все фото подлинные.

Источник

Лучевая диагностика синдрома каудальной регрессии

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Синдром каудальной регрессии (СКР)

2. Синонимы:

• Агенезия крестца, гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника

3. Определения:

• Совокупность аномалий развития каудального отдела осевого скелета + сочетанные аномалии развития мягких тканей

б) Визуализация:

1. Общие характеристики синдрома каудальной регрессии:

• Наиболее значимый диагностический признак:

о Недоразвитие пояснично-крестцового отдела позвоночника

о Аномалии дистального конца спинного мозга

• Локализация:

о Пояснично-крестцовый отдел позвоночника

• Размеры:

о Разной степени выраженности недоразвитие каудальных отделов позвоночника

• Морфология:

о Тяжесть может варьировать от простого отсутствия копчиковых позвонков до тяжелой агенезии всего пояснично-крестцового отдела позвоночника:

— Частичная или тотальная односторонняя дисгенезия с косым расположением пояснично-крестцового сочленения

— Двусторонняя тотальная гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, позвоночный столб оканчивается грудным отдела позвоночника

о Тела каудальных позвонков обычно срастаются друг с другом о Выраженное сужение спинномозгового канала в краниальном направлении вплоть до последнего интактного позвонка:

— Костные выросты позвонков, фиброзные пучки, соединяющие между собой раздвоенные остистые отростки, или тяжелый дистальный стеноз дистальной части дурального мешка

2. Рентгенологические данные:

• Рентгенография:

о Гипогенезия костных структур пояснично-крестцового отдела позвоночника

3. КТ признаки синдрома каудальной регрессии:

• КТ с КУ:

о Дисгенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника и стеноз дистального отдела спинномозгового канала

о ± усиление контрастирования спинномозговых нервов/дор-зальных корешковых ганглиев (ДКГ)

4. МРТ признаки синдрома каудальной регрессии:

• Т1-ВИ:

о Дисгенезия/гипогенезия тел позвонков

о Группа 1: гипоплазия дистального конца спинного мозга (клиновидное окончание спинного мозга), тяжелые костные аномалии крестца:

— ± расширение центрального канала спинного мозга, ликворная киста конуса спинного мозга

о Группа 2: конусовидный низкорасположенный удлиненный и фиксированный в спинномозговом канале дистальный конец спинного мозга, менее выраженные костные аномалии крестца

• Т2-ВИ:

о Находки аналогичны Т2-ВИ, режим более оптимален для оценки стеноза дурального мешка

• Т1 -ВИ с КУ:

о Гипертрофированные ДКГ/корешки могут усиливать сигнал

5. Ультразвуковые данные:

• Монохромное УЗИ:

о Группа 1: тупоконечное окончание спинного мозга выше уровня L1, может выявляться расширение центрального канала спинного мозга

о Группа 2: удлиненный конус спинного мозга, переходящий в утолщенную терминальную нить + интраспинальная липома

6. Несосудистые рентгенологические исследования:

• Миелография:

о Каудальная гипогенезия позвоночника ± стеноз дурального мешка; наиболее информативна в сочетании с КТ

7. Рекомендации по визуализации:

• Протокол исследования:

о Если МРТ по тем или иным причинам провести невозможно, с целью скрининга у новорожденных можно использовать УЗИ

о Для подтверждения УЗ-данных и планирования лечения используется МРТ:

— Сагиттальные МР-томограммы позволяют оценить протяженность дефицита пояснично-крестцового отдела позвоночника, морфологию дистального конца спинного мозга и наличие/отсутствие фиксирующих спинной мозг образований/липомы

— Аксиальные МР-томограммы позволяют оценить выраженность стеноза костного спинномозгового канала, гидромиелии и других сочетанных аномалий

УЗИ, рентгенограмма при синдроме каудальной регрессии
(Слева) На продольном УЗ-скане (группа 7 СКР) определяется небольшое истончение дистального конца спинного мозга, оканчивающегося тупоконечным клиновидным или булавовидным расширением (на уровне L1, подтверждено рентгенологически).

(Справа) На обзорной рентгенограмме брюшной полости (группа 1 СКР) определяется симметричная гипоплазия крыльев подвздошных костей и S1 позвонка, остальные крестцовые позвонки отсутствуют. Обратите внимание на проволочный шов в области грудины после операции по поводу врожденного порока сердца, сочетающегося в данном случае с аномалией развития позвоночника.

МРТ при синдроме каудальной регрессии
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (группа 2 СКР): легкий вариант СКР В этом случае крестец образован четырьмя позвонками, S5 позвонок и копчик отсутствуют. Спинной мозг расположен низко и туго натянут, что позволяет предположить наличие синдрома фиксированного спинного мозга.

(Справа) Т1-ВИ, сагиттальная проекция (группа 2 СКР): признаки умеренной дисгенезии крестца и задней дизрафии позвоночника, спинной мозг расположен аномально низко, конец его конусообразно закруглен и заканчивается большого размера терминальной липомой.

МРТ, рентгенограмма при синдроме каудальной регрессии
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (группа 2 СКР): признаки дисгенезии крестца, состоящего только из двух позвонков. Спинной мозг расположен низко, в области конуса спинного мозга имеется большая киста. Также здесь выявлено парасагиттальное пресакральное кистозное образование (переднее крестцовое менингоцеле), соединяющееся с дуральным мешком тонким заполненным жидкостью ходом.

(Справа) Рентгенограмма таза в прямой проекции: частичное отсутствие левой боковой массы крестца у пациента с гемиагенезией крестца — вариантом каудальной регрессии.

в) Дифференциальная диагностика синдрома каудальной регрессии:

1. Фиксированный спинной мозг:

• Низкое расположение спинного мозга ± утолщенная или инфильтрированная жиром терминальная нить, отсутствие каудальной дисгенезии

• Клинически сложно отличить от легко выраженной дисгенезии крестца:

о ± сочетанные аномалии, которые помогают в дифференциальной диагностике

2. Закрытая дизрафия позвоночника:

• Задняя дизрафия без гипогенезии позвоночного столба (например, липомиеломенингоцеле)

3. Скрытое крестцовое менингоцеле (СКМ):

• Истончение и ремоделирование костной ткани крестца, иногда напоминающее каудальную регрессию

• На сегодняшний день данная патология считается экстрадуральной разновидностью арахноидальной кисты, а не истинным менингоцеле

г) Патология:

1. Общие характеристики синдрома каудальной регрессии:

• Этиология:

о Нормальное развитие каудальных отделов позвоночника → канализация и ретроградная дифференциация (вторичная нейруляция)

— Аноректальная область и мочеполовая система формируются в это же самое время и в непосредственной близости

о Влияние тератогенных факторов на сроках до четвертой недели гестации → аномалии развития каудального клеточного пула:

— Гипергликемия, инфекции, токсины или ишемия, согласно современным представлениям, являются теми факторами, которые негативным образом влияют на нормальное развитие спинного мозга и позвоночника

— Дефекты работы сигнальных систем морфогенеза, связанных с ретиноевой кислотой и «sonic hedgehog»-белком, в фазу бластогенеза и гаструляции

P.S. Sonic hedgehog (SHH) -один из трех белков семейства сигнальных белков млекопитающих, получивших название «hedgehog» («ёжики»). Впервые белки этого семейства открыты в 1980 году у дрозофил, у которых нарушение их функции в период эмбриогенеза приводит к появлению на всем брюшке мелких зубчиков, напоминающих иголки ежа. Позже аналогичные белки открыты у млекопитающих. Их оказалось три и они получили название «desert hedgehog, Indian hedgehog» (по наименованиям соответствующих видов ежей) и «sonic hedgehog» — в честь персонажа популярной некогда видеоигры.

— Аномалии нервной трубки и нотохорды → нарушение миграции нейронов и мезодермальных клеток

• Генетика:

о Большинство случаев являются спорадическими

о Недавно описана форма с доминантным типом наследования; дефекте HLXB9 (MNX1) гомеобоксе (хромосома 7):

— Экспрессия HLXB9 (MNX1) также обнаружена в клетках поджелудочной железы → возможно сочетание каудальной регрессии с сахарным диабетом

• Сочетанные аномалии:

о Фиксированный спинной мозг:

— Практически у 100% пациентов с СКР конус спинного мозга оканчивается ниже уровня L1

— Утолщенная терминальная нить (65%) ± дермоид или липома

о Другие аномалии позвоночника:

— Аномалии развития позвонков (22%), диастематомиелия, терминальная гидромиелия (10%), миеломенингоцеле (35-50%), липомиеломенингоцеле (10-20%), терминальное миелоцистоцеле (15%), переднее крестцовое менингоцеле, терминальная липома (< 10%)

о Врожденные пороки сердца (24%), гипоплазия легких

о Аномалии мочеполовой системы (24%):

— Агенезия/эктопия почек, гидронефроз, мальформации мюллерова протока, мальформации мочевого пузыря

о Аномалии аноректальной области (частичная атрезия ануса):

— Чем выше уровень атрезии ануса → тем выше тяжесть дисгенезии пояснично-крестцового отдела позвоночника и аномалий развития мочеполовой системы:

о Триада Куррарино: частичная агенезия крестца с сохранением первого крестцового позвонка, объемное образование пресакральной области, мальформации аноректальной зоны

о Ортопедические аномалии, в наиболее тяжелом случае-сращение нижних конечностей (сиреномиелия)

• Различные по своей тяжести последствия дисплазии каудального клеточного пула

• Характерны деформации нижних конечностей, агенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, аномалии аноректальной зоны, гипоплазия почек/легких:

о Наиболее тяжелые случаи → сиреномиелия («синдром русалки»)

о 20% → фиксирующие спинной мозг подкожные образования (группа 2)

2. Стадирование, степени и классификация:

• Группа 1: более тяжелая группа каудальных дисгенезий, характеризующихся высоким окончанием спинного мозга и булавовидным утолщением на его конце (уменьшение числа клеток передних рогов спинного мозга):

о Гипоплазия дистального конца спинного мозга с клиновидной его деформацией наблюдается у всех пациентов с частичной или полной дисгенезией и окончанием спинного мозга выше уровня L1

о Окончание конуса спинного мозга выше уровня L1 всегда сочетается с мальформациями крестца, оканчивающегося S1 позвонком или выше

• Группа 2: менее тяжелая группа дисгенезий, характеризующаяся низким расположением, конусовидным закруглением дистального конца спинного мозга, который фиксирован в спинномозговом канале туго натянутой терминальной нитью, липомой, липомиеломенингоцеле или терминальным миелоцистоцеле:

о Окончание конуса спинного мозга ниже уровня L1 всегда сочетается с мальформациями крестца, оканчивающегося S2 позвонком или ниже

о Фиксация спинного мозга чаще встречается при более легких дисгенезиях крестца

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Особенности предоперационного планирования непосредственно определяются тяжестью дисгенезии позвоночника, наличием/отсутствием фиксированного спинного мозга и диаметром костного спинномозгового канала

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина синдрома каудальной регрессии:

• Наиболее распространенные симптомы/признаки:

о Нейрогенный мочевой пузырь (практически у всех пациентов)

о Сенсомоторный дефицит (группа 2 > группа 1):

— Тяжесть моторного дефицита > сенсорного

— Чувствительность в области крестца обычно сохранена, даже в тяжелых случаях

• Другие симптомы/признаки:

о Отсутствие неврологической симптоматики (группа 1 > группа 2)

• Внешний вид пациента:

о Широкий спектр клинической симптоматики от неврологически нормального пациента до полной агенезии пояснично-крестцового отдела позвоночника и сращения нижних конечностей (сиреномиелия):

— Всегда сопровождается сужением таза, гипоплазией ягодичных мышц, неглубокой межягодичной складкой

о Неврологическая симптоматика может варьировать от легких изменений в стопах до полного паралича нижних конечностей и атрофии дистальных отделов нижних конечностей:

— Уровень моторного дефицита обычно выше уровня сенсорного дефицита

— Уровень аплазии позвонков коррелирует с уровнем моторного и не коррелирует с уровнем сенсорного дефицита

2. Демография:

• Возраст:

о Тяжелые случаи диагностируется еще in utero (акушерский УЗ-скрининг) или в момент рождения

о Легкие случаи могут оставаться недиагностированными вплоть до достижения взрослого возраста

• Пол:

о М = Ж

• Эпидемиология:

о 1/7500 новорожденных (легкие формы > тяжелые формы)

о 15-20% случаев — это дети, рожденные женщинами, страдающими сахарным диабетом, вероятность рождения больного ребенка у страдающей сахарным диабетом женщины составляет 1%

о Сочетание с VACTERL-синдромом (10%), омфалоцеле, экстрофией мочевого пузыря, атрезией анального отверстия, другими аномалиями позвоночника (10%) исиндромальными комплексами триады Куррарино

3. Течение заболевания и прогноз:

• Вариабельны и зависят от тяжести аномалии

4. Лечение:

• Хирургический релиз спинного мозга при клинически значимой его фиксации

• Хирургический релиз/дуропластика позволяют добиться положительной неврологической динамики у пациентов со стенозом дистального отдела спинномозгового канала

• Ортопедические вмешательства для улучшения функции нижних конечностей

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:

• Наиболее информативным методом диагностики, позволяющим максимально полно оценить характер имеющихся аномалий и провести исчерпывающее предоперационное планирование, является МРТ

2. Советы по интерпретации изображений:

• Аномалии развития каудальных отделов позвоночника необходимо исключать у пациентов с аномалиями мочеполовой системы и аноректальной зоны, и наоборот

ж) Список использованной литературы:

1. Chikkannaiah Р et al: Sirenomelia with associated systemic anomalies: an autopsy pathologic illustration of a series of four cases. Pathol Res Pract. 210(7):444-9, 2014

2. Puneeth KT et al: High abrupt cord termination: a hallmark of caudal regression syndrome. BMJ Case Rep., 2014

3. Beaumont C et al: Prenatal imaging of caudal regression syndrome with postnatal correlation: novel insights. Fetal DiagnTher. 34(2): 131—2, 2013

4. Jeelani Y et al: Closed neural tube defects in children with caudal regression. Childs Nerv Syst. 29(9): 1451-7, 2013

5. Palacios-Marques A et al: Prenatal diagnosis of caudal dysplasia sequence associated with undiagnosed type I diabetes. BMJ Case Rep. 2013, 2013

6. Sharma P et al: Clinico-radiologicfindings in group II caudal regression syndrome. J Clin Imaging Sci. 3:26, 2013

7. Pang D: Sacral agenesis and caudal spinal cord malformations. Neurosurgery. 32(5):755-78; discussion 778-9, 1993

— Также рекомендуем «МРТ при терминальном миелоцистоцеле (сирингоцеле)»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019

Источник