Синдром кальмана у мужчин фото
Клиническая картина
Синдром Кальмана – наследственная патология, в результате которой нарушается образование гонадотропин-рилизинг гормона. Он стимулирует выработку фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛТГ) гормонов. Они ответственны за формирование вторичных половых признаков и необходимы для нормального развития и способности к репродукции половых органов.
Именно под их воздействием у мальчиков и девочек в подростковом возрасте начинается перестройка организма, возникает оволосение по женскому или мужскому типу, увеличиваются и приобретают нормальный размер для взрослых матка, половой член.
Недостаток этих гормонов приводит к задержке полового созревания. Но гонадотропный гипогонадизм может наблюдаться и при других заболеваниях. Синдром Кальмана отличается еще одним характерным для него признаком – нарушением обоняния (гипосмией, аносмией). Различные формы этого наследственного заболевания могут сопровождаться и другими аномалиями развития.
Причины
Причины синдрома Кальмана еще изучаются, но уже обнаружено несколько генов, которые вызывают его. Эти гены передаются аутосомно-домининтным путем, сцепленным с Х хромосомой рецессивным и аутосомно-рецисивным путем. Болезнь нередко носить семейный характер и синдром Кальмана часто обнаруживается у детей одной семьи. Причем выраженность и сопутствующие признаки могут быть различны.
Причиной аномалии является нарушение транслокации нейронов, вырабатывающих гонадотропин в период раннего органогенеза плода. Еще в первом триместре беременности они появляются в обонятельной области и затем мигрируют через лобную долю в преоптическую зону гипоталамуса. Мутация генов может вызывать как нарушение миграции, так и полное уничтожение этих клеток. Наравне с такими изменениями выявляется и патология развития обонятельного нерва, что у больных выражается гипосмией или аносмией.
Возможно также развитие других патологических состояний, связанных с передней долей мозга. Например, в некоторых случаях синдром Кальмана сопровождается патологией умственного развития, дефектами лицевого скелета (заячьей губой, волчьей пастью). Нарушения могут затрагивать зрительный нерв, меняется цветовосприятие. При поражении слухового нерва, наблюдается глухонемота. Синдрому также могут сопутствовать патологии внутренних органов (почек, мочеточников, сердца), крипторхизм, микропенис.
Симптомы
Симптоматика заболевания различается в зависимости от наличия врожденных патологий. Но если их не обнаруживается при рождении, то ребенок может развиваться вполне нормально до 10—11 лет. Затем, когда в норме начинают появляться вторичные половые признаки, у больных с синдромом Кальмана может быть или замедленное их появление или отсутствие, так как в некоторых случаях бывает только снижение секреции гонадотропин-рилизинг гормона.
Рост ребенка не страдает, и даже наоборот, вследствие позднего зарастания зон роста, пациенты, у которых обнаружен синдром Кальмана, могут расти дольше, до 20 лет. Но внешность их развивается по евнухоидному типу.
У мужчин нередко встречается гинекомастия, крипторхизм. Половой член и яички остаются маленькими, иногда развитие замедлено, и с возрастом можно обнаружить в яичках вялый сперматогенез. У женщин месячные не наступают (аменорея) при обследовании определяется инфантилизм, полная атрофия или гипоплазия матки, недостаточное развитие молочных желез.
Симптомы синдрома Кальмана, могут также быть связаны с аномалиями развития других органов, поэтому картина заболевания различна в каждом индивидуальном случае. Осложнения синдрома Кальмана связаны с недоразвитостью половых органов, что приводит к нарушению репродуктивной функции, бесплодию как у женщин, так и у мужчин.
Диагностика
Поскольку основными симптомами являются нарушения секреции гонадотропин-рилизинг гормона и обоняния, то диагностика синдрома Кальмана проводится именно с целью обнаружения этих нарушений, при клинической картине гонадотропного гипогонадизма.
Для определения уровня гормонов делают:
- Анализ на содержание в крови лютеинизирующего, фолликулостимулирующего гормонов, эстрогенов и тестостерона.
- Проводят пробы с введением гонадолиберина и кломифена. В результате такой пробы концентрация гормонов должна повыситься, но у больных с синдромом Кальмана, она остается на прежнем уровне, или наблюдаются незначительные колебания. Это позволяет оценить функцию гипоталамуса.
Для определения нарушений обоняния проводят скрининговые тесты и тщательно изучают анамнез.
Нарушения развития половых органов и гипоталамуса можно также обнаружить с помощью:
- ультразвукового исследования;
- рентгенографии;
- компьютерной или магнитно резонансной томографии.
Лечение
Лечение синдрома Кальмана необходимо начинать как можно раньше. Оно проводится с целью формирования вторичных половых признаков, груди у женщин, половых органов у мужчин и развития репродуктивной функции.
При лечении, после тщательного исследования уровня гормонов и проведения соответствующих проб, назначают заместительную гормональную терапию. На фоне приема гормональных веществ, со временем можно добиться увеличения полового члена и восстановления функции яичек у мужчин, роста матки и появления месячных у женщин.
Описаны случаи, когда больные с синдромом Кальмана на фоне проводимого лечения беременели и нормально вынашивали ребенка, правда, для этого им приходилось на протяжении всей беременности использовать гормональные препараты под строгим контролем врача.
Профилактика
Профилактика синдрома Кальмана заключается в ранней диагностике этого заболевания и его лечении, в виде назначения заместительной гормонотерапии. Учитывая наследственный характер заболевания, лицам, в семьях которых наблюдались пациенты с синдромом Кальмана показано обращение в медико-генетическую консультацию с целью определения риска развития болезни у ребенка.
При беременности, женщины с риском обнаружения этой патологии развития у малыша, тщательно наблюдаются и обследуются. При подозрении на нарушение органогенеза по типу синдрома Кальмана, им предлагают прервать беременность.
Новорожденные с аномалиями развития, которые нередко бывают у таких больных также проходят обследование и в случае обнаружения патологии ставятся на диспансерный учет у эндокринолога.
Консультации специалистов
Генетика
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Первичная консультация генетика | 2 700 |
| Повторная консультация генетика | 2 500 |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 |
Эндокринология
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Консультация эндокринолога | 2 300 |
Гинекология
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Первичная консультация гинеколога | 2 300 |
| Повторная консультация гинеколога | 1 900 |
| Первичный прием по уро-гинекологии | 2 400 |
| Повторный прием по уро-гинекологии | 1 900 |
Андрология
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Первичная консультация андролога | 2 900 |
| Повторная консультация андролога | 2 200 |
Урология
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Первичная консультация уролога | 2 400 |
| Повторная консультация уролога | 1 900 |
Виды оказываемых услуг
Гинекология
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Гистероскопия | 20 500 |
| Биопсия эндометрия | 3 500 |
| Гистологическое исследование эндометрия | 2 200 |
| Гистологическое исследование эндоцервикса | 2 200 |
| УЗИ гинекологическое экспертное | 2 800 |
Андрология
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Спермограмма | 1 990 |
| MAR тест | 1 000 |
| Биопсия яичка | 20 000 |
| Неспецифическая стимуляция сперматогенеза (1 процедура) — 1-й комплекс | 1 500 |
| Неспецифическая стимуляция сперматогенеза (1 процедура) — 2-ой комплекс | 1 900 |
| УЗИ урологическое экспертное | 2 500 |
Подпишитесь на новости
Упростите свою жизнь – наша рассылка станет полезной для Вас.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 14 марта 2013;
проверки требуют 19 правок.
Синдро́м Ка́ллмана (Ка́льмана) — симптомокомплекс наследственно обусловленных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадотропного гипогонадизма с расстройствами обоняния (аносмия или гипоосмия) и недостаточной секрецией гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Низкий уровень ЛГ и ФСГ ведёт к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма[1].
История[править | править код]
В 1944 году Franz Josef Kallmann и соавт. в работе «Генетические аспекты первичного евнухоидизма» впервые описали синдром, характеризующийся задержкой или отсутствием полового развития и аносмией[2][3][4]. Лишь после идентификации гонадолиберина было показано, что селективная недостаточность ЛГ и ФСГ (гонадотропинов гипофиза) является следствием изолированного дефицита секреции именно этого гормона.
Этиология и патогенез[править | править код]
Причина аномалий при синдроме Каллмана — расстройство импульсной секреции гонадолиберина (ГнРГ) в гипоталамусе. Наследование X-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью. У пациентов выявлены дефекты гена, контролирующего миграцию гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус, однако дефекты гена, кодирующего гонадолиберин не обнаружены[5].
Недостаток гонадотропин-рилизинг гормона связан с делецией KAL-гена, локализованного на коротком плече X-хромосомы, который кодирует экстрацеллюлярный матрикс гликопротеина (аносмина-1), относящегося к классу нейромолекул, обладающих адгезивными свойствами, позволяющими ГнРГ-секретирующим нейронам входить в обонятельную луковицу и мигрировать в гипоталамус в процессе эмбриогенеза. Низкий уровень ЛГ и ФСГ обусловливает вторичный гипогонадизм[1].
Клиническая картина[править | править код]
Основные компоненты: вторичный (центральный) гипогонадизм и аносмия (или гипоосмия). У части пациентов отмечается цветовая слепота и тяжёлые аномалии головного мозга и черепа по средней линии[5].
Характерен евнухоидизм, нередко наблюдается крипторхизм. Встречается соматическая патология: расщепление верхней губы («заячья губа») и твёрдого нёба («волчья пасть»), полидактилия (шестипалость), высокое «готическое» нёбо, укорочение уздечки языка, асимметрия лица, гинекомастия, функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы. Так как заболевание характеризуется выпаданием лишь одного релизинг-гормона, все остальные гормоны гипоталамуса секретируются нормально, в том числе соматолиберин. Из-за этого развитие и рост организма, хоть и с запаздыванием, происходит нормально с поправкой на то, что у организма не развиваются половые железы. Из-за этого несоответсвия зоны роста в эпифизарных пластинках не окостеневают из-за отсутствия половых гормонов. Это в итоге приводит к высокорослости и относительно длинным конечностям по отношению к длине туловища. Этот механизм обусловливает евнухоидизм.
Подобные пороки развития можно выявить и среди членов семьи пациента. При рентгенологическом исследовании кистей рук и лучезапястных суставов в прямой проекции обнаруживается запаздывание сроков окостенения (возрастной дифференцировки)[1].
У мальчиков в зависимости от степени выраженности недостаточности гонадолиберина выявляется разной степени выраженности половой инфантилизм вплоть до полного отсутствия признаков пубертата, отсутствия вторичных половых признаков, небольших размеров тестикулы и азооспермия. Признаки вторичного гипогонадизма могут сочетаться с нарушением цветного зрения, атрофией зрительного нерва, глухонемотой, подковообразной почкой и крипторхизмом. У девочек — первичной аменореей[3].
Дифференциальная диагностика[править | править код]
В отличие от гипопитуитаризма, при синдроме Каллмана после многократного введения гонадолиберина уровни ЛГ и ФСГ повышаются.
Лечение[править | править код]
Заместительная гормональная терапия — используют гонадотропины, дозы подбирают индивидуально[1].
Прогноз[править | править код]
Для жизни — благоприятный. При систематической правильно подобранной терапии развиваются вторичные половые признаки, появляется либидо, эрекции, поллюции. Пациенты способны вступать в брак, в некоторых случаях восстанавливается и репродуктивная функция[1].
Литература[править | править код]
- Информация для пациентов, страдающих врождённым гипогонадотропным гипогонадизмом (ВГГ) и синдромом Кальмана (Каллмана)
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 4 5 Ефимов А. С. Малая энциклопедия врача-эндокринолога. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 103. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE. The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Ment Defic 1943-1944;48:203-236.
- ↑ 1 2 Балаболкин М. И. Эндокринология. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: «Универсум паблишинг», 1998. — С. 192—193. — 582 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-7736-0018-8.
- ↑ Whonamedit — Kallmann’s syndrome
- ↑ 1 2 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 355. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
Источник
Синдром Кальмана – генетически обусловленное патологическое явление, при котором в организме человека вырабатывается недостаточное количество половых гормонов. Одновременно болезнь сопровождается снижением функций обонятельного анализатора, в некоторых случаях с полным исчезновением способности к восприятию запахов. Рассмотрев основные причины, симптомы, способы лечения, можно лучше познакомиться с синдромом Кальмана.
Причины
Группа патологий, в число которых входит синдром Кальмана, называются гипогонадизмом. Данная патология характеризуется нарушениями при выработке половых гормонов из-за расстройств функциональности таламуса и гипофиза.
Основным провоцирующим фактором считается неправильное сочетание генов при оплодотворении и дальнейшем формировании плода. Характер нарушения влияет на степень выраженности болезни. Нарушение обоняния, возникающее при синдроме Каллмана, вызвано негативным воздействием на ольфакторные механизмы.
Клинические проявления
В большинстве случаев синдром Кальмана диагностируется у мужчин. У женщин и у девочек патология встречается значительно реже. Заболевание сопровождается как местными, так и общими симптомами. При выраженной клинической картине диагностика не представляет трудностей.
У мужчин основным проявлением патологии является гипогонадизм. Это расстройство функций половых желез, провоцирующее снижение секреции гормонов. Из-за этого нарушается развитие органов репродуктивного аппарата, возникают задержки или полностью отсутствует половое созревание. У взрослых мужчин синдром Кальмана вызывает бесплодие.
При синдроме Кальмана у женщин отмечается недоразвитость яичников, снижение выработки основных половых гормонов. Патология может сопровождаться полным отсутствием гормонов, секреция которых происходит в яичниках. В таком случае в организме активизируется процесс, при котором недостаток биологических веществ восполняется за счет усиленной выработки гормонов гипофиза.
У женщин одним из наиболее выраженных признаков синдрома является аменорея. Это состояние, характеризующееся патологическим удлинением менструального цикла, длительным отсутствием месячных. В тяжелых случаях менструальные кровотечения могут отсутствовать по несколько лет. При этом исключается возможность успешного зачатия и вынашивания ребенка.
У детей подросткового возраста отмечаются задержки или отсутствие признаков полового созревания. При этом на фоне патологии наблюдается недоразвитие половых органов, что и является основной причиной их дисфункции. Вторичные половые признаки у больных синдромом Кальмана выражены слабо.
В сочетании с репродуктивными расстройствами главным проявлением болезни является полное отсутствие или сниженное обоняние. Данное нарушение характерно именно для синдрома Кальмана и не встречается при других патологиях, сопровождающихся гипогонадизмом.
В число клинических проявлений также входят:
- общие нарушения центральной нервной системы;
- врожденное отсутствие одной из почек;
- нарушение координации движения рук;
- евнухоидный вариант телосложения (представлен на фото);
- нарушение кожной пигментации в области половых органов.
Евнухоидный вариант телосложения
Такие симптомы нередко возникают на фоне синдрома, однако не являются достоверным свидетельством заболевания, так как могут возникать и при других патологиях.
Диагностика
Прежде чем лечить синдром Кальмана, требуется комплексное обследование. Цель диагностики заключается в определении основных показателей функций эндокринной системы, степени интенсивности патологического процесса, выявлении сопутствующих симптомов, связанных с синдромом.
В число диагностических процедур включают следующие:
- Визуальный осмотр. У большинства пациентов, особенно мужского пола, отмечается неправильное строение тела. Так называемый евнухоидный тип характеризуется высоким ростом больного, удлиненными конечностями. Плечи пациента узкие, таз широкий, грудь плоская. В ходе первичного осмотра производится обследование половых органов.
- Гормональные тесты. Производятся с целью изучения показателей работы желез, отвечающих за секрецию половых гормонов. Диагностика длится не менее недели и предусматривает повторные анализы при нагрузках разной степени интенсивности.
- Проверка обоняния. Считается важным диагностическим критерием. При синдроме Кальмана нарушения обоняния сильно выражены. У пациента практически отсутствует реакция на вещества с сильными ароматическими свойствами.
- Ультразвуковое исследование. В процессе диагностики проверяются органы малого таза у женщин. Также рекомендуется одновременно пройти УЗИ почек и надпочечников.
- Томография. Процедура предназначена для исключения любых других патологий, клиническая картина которых совпадает с синдромом Кальмана. Спровоцировать снижение выработки гонадотропных гормонов могут различные опухоли, внутричерепные кровоизлияния, гематомы.
При выполнении диагностики специалист также собирает семейный анамнез. Синдром Кальмана передается по наследству, ввиду чего в большинстве случаев один из ближайших родственников также сталкивался с данным нарушением.
Лечебные мероприятия
Полное излечение от синдрома является невозможным. Это связано с тем, что патология вызывает изменения в генетической структуре, которые нельзя каким-либо образом скорректировать или устранить. Терапия направлена на устранение патологических проявлений, вызванных синдромом, восстановление функций репродуктивной системы.
Основной метод лечения – заместительная терапия с применением гормональных средств. Цель заключается в обеспечении нормального уровня половых гормонов. Мужчинам назначаются препараты, содержащие необходимый объем тестостерона. При лечении женщин применяются лекарства с высоким содержанием эстрогена. При назначении терапии учитывается возраст пациента.
На раннем этапе гормональная терапия приводит к активизации процессов, характерных для пубертатного периода. За счет этого устраняются признаки полового недоразвития. У мужчин после достижения необходимого полового возраста прием тестостерона продлевается в меньших дозировках. Это необходимо для ускорения роста мышц, поддержания общего тонуса, повышению либидо. Гормональная терапия при лечении женщин способствует формированию постоянного менструального цикла.
Восстановление функций гипофиза и репродуктивного аппарата при приеме гормональных средств называется вариантом Баумана. В отдельных случаях гормональная терапия может не привести к заметным улучшениям.
Дальнейшая коррекция состояния больного направлена на восстановление репродуктивной функции.
Существует немало способов, позволяющих лечить бесплодие, однако многие из них малодоступны.
Терапия производится преимущественно методом экстракорпорального оплодотворения. Такая процедура предусматривает забор образцов яйцеклетки у женщин и сперматозоидов у мужчин и их искусственное слияние в лабораторных условиях. Сформированный эмбрион возрастом до 5 дней в дальнейшем помещают в маточную полость. Процент приживаемости у пациенток с диагнозом синдром Кальмана составляет около 70%.
Профилактика
Специфических методов профилактики синдрома Кальмана не существует, так как это врожденное генетическое расстройство. Людям, решившим завести ребенка, требуется тщательное планирование беременности с сопутствующими диагностическими и при необходимости лечебными процедурами. Перед зачатием обязательно нужно вести здоровый образ жизни. Рекомендуется посещать консультации врача и провести обследование, определяющее риск зачатия ребенка с врожденными заболеваниями.
Загрузка…
Источник