Синдром кальмана код по мкб 10
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 14 марта 2013;
проверки требуют 19 правок.
Синдро́м Ка́ллмана (Ка́льмана) — симптомокомплекс наследственно обусловленных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадотропного гипогонадизма с расстройствами обоняния (аносмия или гипоосмия) и недостаточной секрецией гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Низкий уровень ЛГ и ФСГ ведёт к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма[1].
История[править | править код]
В 1944 году Franz Josef Kallmann и соавт. в работе «Генетические аспекты первичного евнухоидизма» впервые описали синдром, характеризующийся задержкой или отсутствием полового развития и аносмией[2][3][4]. Лишь после идентификации гонадолиберина было показано, что селективная недостаточность ЛГ и ФСГ (гонадотропинов гипофиза) является следствием изолированного дефицита секреции именно этого гормона.
Этиология и патогенез[править | править код]
Причина аномалий при синдроме Каллмана — расстройство импульсной секреции гонадолиберина (ГнРГ) в гипоталамусе. Наследование X-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью. У пациентов выявлены дефекты гена, контролирующего миграцию гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус, однако дефекты гена, кодирующего гонадолиберин не обнаружены[5].
Недостаток гонадотропин-рилизинг гормона связан с делецией KAL-гена, локализованного на коротком плече X-хромосомы, который кодирует экстрацеллюлярный матрикс гликопротеина (аносмина-1), относящегося к классу нейромолекул, обладающих адгезивными свойствами, позволяющими ГнРГ-секретирующим нейронам входить в обонятельную луковицу и мигрировать в гипоталамус в процессе эмбриогенеза. Низкий уровень ЛГ и ФСГ обусловливает вторичный гипогонадизм[1].
Клиническая картина[править | править код]
Основные компоненты: вторичный (центральный) гипогонадизм и аносмия (или гипоосмия). У части пациентов отмечается цветовая слепота и тяжёлые аномалии головного мозга и черепа по средней линии[5].
Характерен евнухоидизм, нередко наблюдается крипторхизм. Встречается соматическая патология: расщепление верхней губы («заячья губа») и твёрдого нёба («волчья пасть»), полидактилия (шестипалость), высокое «готическое» нёбо, укорочение уздечки языка, асимметрия лица, гинекомастия, функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы. Так как заболевание характеризуется выпаданием лишь одного релизинг-гормона, все остальные гормоны гипоталамуса секретируются нормально, в том числе соматолиберин. Из-за этого развитие и рост организма, хоть и с запаздыванием, происходит нормально с поправкой на то, что у организма не развиваются половые железы. Из-за этого несоответсвия зоны роста в эпифизарных пластинках не окостеневают из-за отсутствия половых гормонов. Это в итоге приводит к высокорослости и относительно длинным конечностям по отношению к длине туловища. Этот механизм обусловливает евнухоидизм.
Подобные пороки развития можно выявить и среди членов семьи пациента. При рентгенологическом исследовании кистей рук и лучезапястных суставов в прямой проекции обнаруживается запаздывание сроков окостенения (возрастной дифференцировки)[1].
У мальчиков в зависимости от степени выраженности недостаточности гонадолиберина выявляется разной степени выраженности половой инфантилизм вплоть до полного отсутствия признаков пубертата, отсутствия вторичных половых признаков, небольших размеров тестикулы и азооспермия. Признаки вторичного гипогонадизма могут сочетаться с нарушением цветного зрения, атрофией зрительного нерва, глухонемотой, подковообразной почкой и крипторхизмом. У девочек — первичной аменореей[3].
Дифференциальная диагностика[править | править код]
В отличие от гипопитуитаризма, при синдроме Каллмана после многократного введения гонадолиберина уровни ЛГ и ФСГ повышаются.
Лечение[править | править код]
Заместительная гормональная терапия — используют гонадотропины, дозы подбирают индивидуально[1].
Прогноз[править | править код]
Для жизни — благоприятный. При систематической правильно подобранной терапии развиваются вторичные половые признаки, появляется либидо, эрекции, поллюции. Пациенты способны вступать в брак, в некоторых случаях восстанавливается и репродуктивная функция[1].
Литература[править | править код]
- Информация для пациентов, страдающих врождённым гипогонадотропным гипогонадизмом (ВГГ) и синдромом Кальмана (Каллмана)
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 4 5 Ефимов А. С. Малая энциклопедия врача-эндокринолога. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 103. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE. The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Ment Defic 1943-1944;48:203-236.
- ↑ 1 2 Балаболкин М. И. Эндокринология. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: «Универсум паблишинг», 1998. — С. 192—193. — 582 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-7736-0018-8.
- ↑ Whonamedit — Kallmann’s syndrome
- ↑ 1 2 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 355. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
Источник
Одним из ярких симптомов синдрома Кальмана является гипогонадизм – патология в работе половых желез или повреждение яичек, что приводит к недостатку гормонов. Как следствие нарушение в развитии репродуктивных органов, бесплодие, задержка или отсутствие полового созревания.
Помимо этого в ряд клинических проявлений включают:
- системные патологии развития: дальтонизм, заячья губа, волчья пасть, глухота и синдактилия;
- недостаточная пигментация мошонки;
- нарушение развития центральной нервной системы;
- задержку умственного развития;
- евнухоидизм (специфическое телосложение);
- дентальный синдром;
- отсутствие в той или иной степени вторичных половых признаков;
- врожденное отсутствие одной правой или левой почки, агенез или аплазия;
- патологию в развитии яичек – крипторхизм;
- аномалию развития полового органа – микропенис;
- синкинезию, нарушение контроля движений рук;
- нарушение в обонятельной системе. Неспособность воспринимать запах без потери вкусовых ощущений.
На ранних этапах развития синдром Кальмана, чаще всего, выявляется у новорожденных детей с патологиями развития полового члена или яичек, то есть при крипторхизме или микропенисе. Реже пациенты обращаются в подростковом возрасте, когда замечают задержку полового развития. Вторичный гипогонадизм мкб 10( Е29.1) диагностируется в том случае, когда гипофиз выполняет свою функцию.
Особенности диагностических исследований
Одним из важных направлений в выявлении синдрома Кальмана считают исключение задержки полового созревания, находящейся в пределах нормы, а также других форм гипогонадизма, таких как синдром Тернера или Клайнфельтера.
Задержка полового развития чаще всего проявляется через следующую симптоматику: слаборазвитые или отсутствующие вторичные половые признаки, маленький размер яичек, отсутствие или слабое развитие молочных желез у девочек, проблемы с менструациями.
Гипогонадотропный гипогонадизм у мужчин возможен в любом возрастном периоде. Если в детском или подростковом возрасте имеется такая патология, как гиперпролактинемия, то может развиваться гипогонадизм. В данной ситуации он сочетается с задержкой полового развития. Вторичный гипогонадизм у женщин может быть представлен тремя видами: гипергонадотропным, гипогонадотропным и нормогонадотропным.
Подтвердить или опровергнуть наличие такого заболевания, как синдром Кальмана достаточно непросто, для этого прибегают к целому комплексу диагностических мероприятий, который включает:
- первичную беседу с пациентом, сбор проявившихся симптомов, жалоб, составление анамнеза;
- проведение тестов и анализ полученных результатов;
Одним из основных показателей является результат исследований на гормоны гонадотропинов фолликулостимулирующих и лютеинизирующих, а также измерение женских и мужских половых гормонов, у мальчиков – тестостерон, у женщин – эстроген. Лабораторные анализы необходимы для установления диагноза гипогонадотропный гипогонадизм и определения его провоцирующих факторов.
Помимо этого для подтверждения данного заболевания использую магнитно-резонансную томографию с помощью, которой анализируют состояние обонятельной системы и генетические исследования. Для исключения других разновидностей гипогонадизма изучают хромосомный набор с помощью цитогенетического кариотипирования.
К основным критериям подтверждения синдрома Кальмана относят: гипогонадизм, отсутствие возможности различать запахи, то есть аносмия или гипосмия. Что бы побороть гипогонадотропный гипогонадизм лечение должно заключаться в корректировке нехватки андрогенов и лечении импотенции.
Источник
Исключены:
- лихорадка неясного происхождения (во время) (у):
- родов (O75.2)
- новорожденного (P81.9)
- лихорадка послеродового периода БДУ (O86.4)
Боль в области лица
Исключены:
- атипичная боль в области лица (G50.1)
- мигрень и другие синдромы головной боли (G43-G44)
- невралгия тройничного нерва (G50.0)
Включена: боль, которая не может быть отнесена к какому-либо определенному органу или части тела
Исключены:
- хронический болевой личностный синдром (F62.8)
- головная боль (R51)
- боль (в):
- животе (R10.-)
- спине (M54.9)
- молочной железе (N64.4)
- груди (R07.1-R07.4)
- ухе (H92.0)
- области таза (H57.1)
- суставе (M25.5)
- конечности (M79.6)
- поясничном отделе (M54.5)
- области таза и промежности (R10.2)
- психогенная (F45.4)
- плече (M25.5)
- позвоночнике (M54.-)
- горле (R07.0)
- языке (K14.6)
- зубная (K08.8)
- почечная колика (N23)
последние изменения: январь 2015
R53
Недомогание и утомляемость
Астения БДУ
Слабость:
- БДУ
- хроническая
Общее физическое истощение
Летаргия
Усталость
Исключены:
- слабость:
- врожденная (P96.9)
- старческая (R54)
- истощение и усталость (вследствие) (при):
- нервной демобилизации (F43.0)
- чрезмерного напряжения (T73.3)
- опасности (T73.2)
- теплового воздействия (T67.-)
- неврастении (F48.0)
- беременности (O26.8)
- старческой астении (R54)
- синдром усталости (F48.0)
- после перенесенного вирусного заболевания (G93.3)
последние изменения: январь 2012
Старческий возраст без упоминания о психозе
Старость без упоминания о психозе
Старческая:
- астения
- слабость
Исключен: старческий психоз (F03)
R55
Обморок [синкопе] и коллапс
Кратковременная потеря сознания и зрения
Потеря сознания
Исключены:
- нейроциркуляторная астения (F45.3)
- ортостатическая гипотензия (I95.1)
- неврогенная (G23.8)
- шок:
- БДУ (R57.9)
- кардиогенный (R57.0)
- осложняющий или сопровождающий:
- аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
- роды и родоразрешение (O75.1)
- послеоперационный (T81.1)
- приступ Стокса-Адамса (I45.9)
- обморок:
- синокаротидный (G90.0)
- тепловой (T67.1)
- психогенный (F48.8)
- бессознательное состояние БДУ (R40.2)
последние изменения: январь 2016
Исключены: судороги и пароксизмальные приступы (при):
- диссоциативные (F44.5)
- эпилепсии (G40-G41)
- новорожденного (P90)
Исключены:
- шок (вызванный):
- анестезией (T88.2)
- анафилактический (вследствие):
- БДУ (T78.2)
- неблагоприятной реакции на пищевые продукты (T78.0)
- сывороточный (T80.5)
- осложняющий или сопровождающий аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
- воздействием электрического тока (T75.4)
- в результате поражения молнией (T75.0)
- акушерский (O75.1)
- послеоперационный (T81.1)
- психический (F43.0)
- травматический (T79.4)
- синдром токсического шока (A48.3)
последние изменения: январь 2015
R58
Кровотечение, не классифицированное в других рубриках
Кровотечение БДУ
Включены: опухшие железы
Исключены: лимфаденит:
- БДУ (I88.9)
- острый (L04.-)
- хронический (I88.1)
- мезентериальный (острый) (хронический) (I88.0)
Исключена: задержка полового созревания (E30.0)
Исключены:
- булимия БДУ (F50.2)
- расстройства приема пищи неорганического происхождения (F50.-)
- недостаточность питания (E40-E46)
Исключены:
- синдром истощения как результат заболевания, вызванного ВИЧ (B22.2)
- злокачественная кахексия (C80.-)
- алиментарный маразм (E41)
последние изменения: январь 2010
Эта категория не должна использоваться в первичном кодировании. Категория предназначена для использования в множественном кодировании, чтобы определить данный синдром, возникший по любой причине. Первым должен быть присвоен код из другой главы, чтобы указать причину или основное заболевание.
добавлено: январь 2010
R69
Неизвестные и неуточненные причины заболевания
Болезненность БДУ
Недиагностированная болезнь без уточнения локализации или пораженной системы
Источник
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
Названия
Синдром короткой кишки.
Синдром короткой кишки
Описание
Синдром короткой кишки (СКК)— это симптомокомплекс хронических расстройств, которые развиваются у больных в результате хирургического удаления большей части тонкой кишки или при исключении тонкой кишки из процессов переваривания и всасывания, при образовании межкишечных свищей или наложении анастомоза между высокими отделами тонкой кишки и толстым кишечником. В результате нарушения физиологического процесса пищеварения развиваются тяжелые клинические симптомы, проявляющиеся нарушением переваривания (мальдигестией), всасывания (мальабсорбцией), трофологической недостаточностью, вовлечением в патологический процесс других органов и систем.
Симптомы
В течении заболевания можно выделить три периода: первый – послеоперационный период, продолжительностью около 2 месяцев, характеризуется обильной водной диареей с высокими потерями натрия, хлоридов, калия, магния, бикарбонатов, развитием тяжелых метаболических расстройств, нарушениями белкового, витаминного обмена, водно-электролитного баланса. Во втором периоде, в течение первого года после операции, наступает постепенная адаптация пищеварительного тракта: урежается стул, частично восстанавливаются нарушенные обменные процессы в организме. Однако сохраняются симптомы витаминной недостаточности, анемия, дефицит массы тела. Третий период характеризуется относительной стабилизацией состояния. В этом периоде могут проявиться осложнения в виде образования желчных и мочевых камней, язв желудка. Нередко сохраняется анемия. Любые интеркурентные заболевания, стрессовые ситуации, нарушения диеты могут привести к обострению диареи, развитию синдрома нарушенного всасывания.
Метеоризм. Понос (диарея). Потеря веса.
Синдром короткой кишки
Причины
Среди факторов, определяющих тяжесть состояния больных, выделяют следующие:
Протяженность резекции.
А) Частичная или ограниченная резекция, когда длина удаленного участка составляет менее 100 см; б) обширная резекция – удалено более 100 см; в) короткая кишка – протяженность сохраненной части тонкой кишки – менее 100 При частичной резекции тонкой кишки течение заболевания – субклиническое. Обширная резекция тонкой кишки может приводить к развитию тяжелых пострезекционных нарушений. Короткая кишка не дает возможности существовать без постоянной медикаментозной коррекции нарушений питания. Требуется парентеральное питание, специальное энтеральное питание и частые кеурсы стационарного лечения с длительной или постоянной инфузионной терапией.
Локализация.
А) Проксимальная, б) Дистальная. Выделяют проксимальный и дистальный резекционный синдром. Проксимальный резекционный синдром развивается при удалении части проксимального отдела тонкой кишки. Несмотря на то что большинство пищевых веществ всасывается в тощей кишке, диарея и метаболические нарушения при данном типе операции не столь резко выражены. В этих случаях компенсаторные функции берет на себя подвздошная кишка. Дистальный резекционный синдром означает резекцию части подвздошной кишки, где происходит всасывание витамина В12 и желчных кислот. Если у здорового человека 95% желчных кислот реабсорбируются и только 5% теряются с калом, то при резекции подвздошной кишки фекальные потери желчных кислот значительно возрастают. Неабсорбированные в тонкой кишке желчные кислоты в толстой кишке ингибируют всасывание и усиливают секрецию воды и электролитов, что является причиной водной диареи. Дистальная резекция встречается значительно чаще, чем проксимальная.
Тип наложения анастомоза.
При дистальной обширной резекции важное значение имеет сохранение илеоцекального клапана. В этом случае у больных значительно удлиняется время продвижения и соприкосновения химуса со слизистой оболочкой оставшейся части тонкой кишки. Постепенно развиваются адаптационные механизмы, способствующие повышению всасывательной способности сохраненных сегментов тонкой кишки. При наложении илеотрансверзоанастомоза и выключении илеоцекального клапана резко ускоряется транзит кишечного содержимого, создаются условия для бактериального обсеменения тонкой кишки. Другим фактором, отягощающим течение заболевания при обширной резекции подвздошной кишки и наложении илеотрансверзоанастомоза, является сохранение слепой кишки, образующей слепой карман, что также приводит к бактериальной пролиферации в тонкой кишке. Под влиянием кишечных бактерий в проксимальных отделах тонкой кишки в результате усиления процессов деконъюгации образуются свободные желчные кислоты, повреждающие слизистую оболочку. При этом концентрация конъюгированных желчных кислот, участвующих во всасывании липидов, снижается. Повреждение слизистой оболочки сопровождается уменьшением ее энзиматической активности и нарушением всасывания всех пищевых веществ. В результате происходит повышение осмолярности кишечного содержимого за счет скопления неабсорбированных нутриентов.
Лечение
Лечение и реабилитация пациентов после обширных резекций кишечника представляют трудную задачу. Цель лечения пациентов с синдромом короткой кишки – обеспечить потребности организма в воде, электролитах и питательных веществах, при этом, по возможности, отдавая предпочтение оральному/энтеральному питанию перед парентеральным. Ведение пациентов командой специалистов позволяет предотвратить быстрое развитие дегидратации, снизить риск осложнений, связанных с КН и искусственным питанием (в частности, нарушений функции печени, септических осложнений), и повысить качество жизни пациентов. При наиболее тяжелых формах (еюностома с отрезком сохранившейся части тощей кишки менее 50 см) жизненно необходимо обеспечить полное парентеральное питание и регидратацию. При относительно длинном сохранившемся отрезке тонкой кишки и сохранении пассажа по толстой кишке (тонко–толстокишечный анастомоз) режим питания и приема жидкости приближается к естественному.
Источник