Синдром юнера тана что это

Смутные слухи о том, что в Болгарии, Турции и Ираке порой можно встретить целые семьи людей, которые всю жизнь ходят на четвереньках, появились уже давно, но лишь в 2005 году в турецкой провинции Хатай четыре таких семьи были обнаружены преподавателем медицинской школы при университете города Адана — Юнером Таном.

После публикации статьи об этих людях в научном журнале International Journal of Neuroscience за ними и закрепилось название больных синдромом Юнера Тана (Uner Tan syndrome, Unertan syndrome или UTS). Особую популярность при этом получила семья Улас, о которой в 2006 году британский канал ВВС снял часовой документальный фильм «Семья, ходящая на четвереньках». Всего в этой семье 19 человек, и пятеро из них — два брата и три сестры — страдают синдромом Юнера Тана. Любопытно, что из пятерых только две сестры и один брат ходили на четвереньках с рождения. Ещё одному брату и одной сестре иногда удаётся ходить только на ногах, но их колени и шея всё равно остаются согнутыми.

Сканирование мозга «четвероногих» людей показало, что он по сравнению с нормальным мозгом имеет упрощённую структуру. В нем отсутствуют целые участки, которые имеются у здоровых людей. Словарный запас больных синдромом Юнера Тана крайне примитивен. Обычно между собой эти люди общаются при помощи своих слов, которые непонятны даже их родителям. Они не способны сосчитать до десяти, не могут назвать страну и деревню, в которой живут. При попытке встать на обе ноги они теряют устойчивость, поэтому им трудно стоять не опираясь на что-либо. При попытке двигаться на двух ногах они теряют равновесие и переходят к обычному для себя «четвероногому» передвижению.

Двигаясь на четвереньках, они почти не сгибают ноги в коленях, в результате чего их таз высоко поднят над землёй. Переставляя руки, они также держат их прямыми, при этом опираются на всю ладонь и приподнимают пальцы кверху. Обычно они одновременно переставляют разноименную руку и ногу, как и большинство четвероногих животных. Позвоночник их при движении выпрямлен. Такой способ движения для них вполне комфортен, и в этом состоит их основное отличие от нормальных двуногих людей, для которых ходьба на четвереньках кажется неудобной и противоестественной. По национальности эти люди курды. Они проживают в нескольких расположенных поблизости деревнях, где распространены близкородственные браки. Всего Юнер Тан поначалу насчитал 15 человек, предпочитающих передвигаться на четвереньках. Затем выяснилось, что их несколько больше.

Атавизм?

Учёные сразу уцепились за феномен «четвероногих» людей, стремясь увидеть в их лице атавизм и рудимент наших далёких предков. Однако походка и способ передвижения «четвероногих» людей отличаются от четвероногих человекообразных обезьян. Так, гориллы и шимпанзе опираются не на всю ладонь, а на согнутые костяшки пальцев. У них длинные руки и относительно короткие ноги, и такой способ передвижения позволяет им занимать полувыпрямленное положение, даже опираясь на четыре точки. Иное дело люди, у которых ноги заметно длиннее рук, и передвижение на четвереньках наклоняет корпус тела вперёд. Таз оказывается намного выше головы. Людям приходится прижимать затылок к спине, чтобы при передвижении смотреть не вниз, а вперёд. Это приводит к перенапряжению шейных мышц.

На раскрытые ладони опираются лишь павианы и ряд других обезьян. Как отмечает писатель и палеонтолог Александр Иванович Белов, довольно сомнительно, что у «четвероногих» людей проснулись спящие гены именно этих обезьян. Не удаётся взглянуть на болезнь «четвероногих» людей и как на младенческую стадию, по каким-либо причинам сохранившуюся у взрослых. Младенцы-ползунки при передвижении всегда опираются ещё и на колени согнутых ног. Они не держат руки и ноги в выпрямленном состоянии.

Образ жизни «четвероногих» людей достаточно примитивен. Женщины вынуждены сидеть дома, чтобы не стать объектом насмешек и издевательств. Те же сёстры Улас, к примеру, занимаются вязанием крючком. Офубевшая от хождения на четвереньках рука всё-таки позволяет заниматься таким рукоделием. Мужчины же собирают пустые банки и бутылки. Обычно они переносят их под рубашкой либо в авоське, которую держат в зубах. «Четвероногие» люди пользуются одеждой.

Унер Тан в своих первых публикациях на данную тему попытался продвинуть идею, что эволюция живых форм может идти как в сторону усложнения, так и в сторону упрощения организации. Однако увидеть у больных синдромом Юнера Тана стадию возвращения к животным предкам не удаётся. Аномалии развития этих людей указывают на то, что их «четвероногость» возникла в результате генетического сбоя, который не имеет никакого отношения к умозрительной стадии четвероногих предков.

Больные синдромом Юнера Тана порой оставляют потомство, однако предпочитают заключать браки со своими — такими же «четвероногими», как они.

Сведения о таких же больных просачиваются в прессу и из других регионов мира. Подобного рода аномалии при желании могли бы быть объявлены сторонниками господствующего в науке эволюционизма ещё одним сенсационным подтверждением теории эволюции, но этого не происходит. Так что гипотетические предки людей в лице обезьян, следует полагать, здесь явно ни при чём.

Упущения в воспитании?

Унер Тан поднимает и иной вопрос. Он спрашивает себя и других: а могут ли «четвероногие» люди явиться началом линии других гоминидов, имеющих не восходящую, а нисходящую историю? Пока учёные не готовы ответить на этот вопрос. Согласно Дарвину, особи с подобного рода дефектами должны вымирать в борьбе за существование. Однако одно дело борьба за существование между животными, а другое — проживание в человеческом социуме. Современные «четвероногие» люди изучаются учёными и пользуются определёнными привилегиями. Никто не пытается сжить их со свету, потому что они не такие, как все. Хотя конфликты и неприязнь порой встречаются.

В Средние века шансов выжить у таких людей, конечно, было бы гораздо меньше. В Западной Европе в эпоху расцвета инквизиции их запросто могли объявить посланниками Сатаны и сжечь на костре.

Ныне же западные учёные очень заинтересовались феноменом «четвероногих» людей из Турции. Им удалось выявить, что у части больных есть отклонения в 17-й хромосоме, а у части отсутствует ген VLDLR в 9-й хромосоме. Это вызывает гипоплазию мозжечка, которая нарушает чувство равновесия. Поэтому странная манера ходить может развиваться для того, чтобы приспособиться к этой патологии. Сходные мутации отмечены также среди проживающих в США и Канаде сект протестантов-хаттеритов. Там, однако, больных синдромом Юнера Тана достаточно эффективно учат ходить опираясь на трость. Так что некоторые западные специалисты склонны считать, что больные из провинции Хатай ходят на четвереньках лишь в силу того, что в детстве ими никто особо не занимался. Турецкие учёные возражают им, указывая, что некоторых «четвероногих» турок пытались учить ходить на двух ногах, но ничего из этого не вышло. Кто прав в этом споре, покажет время. Исследования больных синдромом Юнера Тана продолжаются.
https://nashaplaneta.su/blog/sindrom_junera_tana_khodjashhie_na_chetverenkakh/2015-04-09-70400

Исторически сложилось, что людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров, однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид — лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Предлагаем вам подборку десяти самых необычных мутаций, встречающихся у людей.

Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.

Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения.

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность.

В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:

«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Эпидермодисплазия верруциформная — отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.

Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.

Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга — врачебной попытки укрепить иммунитет.

Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии.

СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.

У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни — нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.

Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Расстройство — результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим — вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах — от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.

Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции.

Синдром Марфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема — искривление позвоночника.

Источник