Синдром эдвардса форум родителей материнство

За что меня так не любит мое Государство….?
Часть первая. «А трагедии могло бы и не быть…»

9 недель. Иду в женскую консультацию, хотя по первым двум беременностям знаю, что срок еще очень маленький и можно было подождать еще пару-тройку месяцев т.к. замучают анализами, бумагами и прочей ерундой, но все равно иду. Уговариваю себя, что так положено и возраст уже «не детский», а вдруг что- то не так. Чувствую себя превосходно, но лучше перестраховаться на всякий случай. Кабинет узи- «Беременность почти 9 недель. Все хорошо. Сохранять будем?» странный вопрос, но предыдущие два раза мне его тоже задавали, «Конечно, да. Это третий желанный ребенок»
Скрининг. Узи. «мамочка у вас все в норме. Превосходный малыш». Анализ крови. Риск на синдром Эдвардса 1х2249 на сидром Дауна и Патау больше 4000 т.е. НИКАКОГО РИСКА!!!
Моей подруге всю беременность ставили риск на Дауна 1х180, вынуждали сначала сделать аборт, потом предлагали родить раньше срока, тем самым довели ее до истерики, которая спровоцировала роды на 36 неделе. Родилась недоношенная, но абсолютно здоровая девочка.
Потом были еще 3 плановых узи- все как под копирку, «Все отлично, проблем нет».

30 недель. Я уже давно знаю, что у нас родится третий сын. Мужу не говорю, не хочу радовать раньше срока. Знаю, что он втайне мечтает о нем и от меня скрывает.
Кабинет узи. «у вас все отлично, отнесите сами результаты своему врачу». Выхожу из кабинета и читаю бумагу — приблизительный вес плода 2100+- 300. У меня шок. Мне скоро рожать, а малыш такой маленький. В моем роду, в роду моего мужа и в моей семье все дети около 4000 кг, меньше не бывает. Возвращаюсь обратно, пытаюсь объяснить и получаю ответ «ну что вы хотите, третий ребенок и возраст у вас уже.. мама не нервничайте у вас отличный малыш просто маленький…»
настаиваю посмотреть еще. Еще 30 минут узи. Странное лицо узистки. «я не уверенна, вам бы в Бакулевском институте проконсультироваться, мне кажется, есть проблемы с сердцем». Записываюсь на прием, срок ожидания 2 недели.

33 неделя. Институт им. Бакулева, первые 10 секунд узи, «Мама, когда о пороке узнали?» « О каком пороке?» «Пороке сердца своего сына…» «я не знала…» «странно, данное заболевание диагностируется еще до 12 недель»
Несу результаты в ЖК. Там все очень удивлены. «Этого не может быть!» твердят все один голос. Начинается череда нескончаемых узи, по два раза в неделю. После каждого спрашивают, заключение из бакулевки есть? И тупо переписывают диагноз. На одном врач даже куда-то позвонил и спросил «девочки порог сердца видели? приходите» в кабинет ввалились две мадам и тупо таращились на монитор. Дальше меня упорно пытаются запихнуть в роддом, мотивируя, что я сама убиваю ребенка отказом лечь. Объясняю, что кардиолог сказал, что сделать на таком большом сроке уже ничего нельзя и пока ребенок со мной ему ничего не угрожает, надо носить до срока и в очередной раз пишу отказ от госпитализации, под диктовку, в котором ВСЮ ответственность беру на СЕБЯ.
Я живу в Москве, а не в глухом поселке, с населением в 1500 человек и аппаратом узи с двадцатилетнем стажем. Ответь мне, мое любимое Государство, куда ты смотрело все 9 месяцев? Почему ты не увидело скрюченные пальчики и овальную голову, а сложный порог сердца только после 30 недель случайно заметило. Зачем я сдавала скрининг, парясь в очереди почти два часа. Почему вес ребенка в 2 кг тебя устроил…

Всем привет! Нашла эту тему и не могла не зарегистрироваться, не рассказать и свою историю.
Месяц назад у нас с мужем родилась дочка с синдромом Эдвардса. Ее рождение иначе как судьбой назвать нельзя — она пришла в этот мир вопреки всем возможностям пренатальной диагностики. Я с 8 недель стояла на учете в лучшей частной клинике у хорошего врача, прошла абсолютно все мыслимые и немыслимые скрининги (в том числе всемирно знаменитый тест Панорама за 600у.е.), сделала по своей инициативе штук 20 разных экспертных УЗИ на разных аппаратах — и никто, никогда и ничего не сказал нам. Идеальная беременность, идеальные анализы… Только в самом конце, в третьем триместре, поставили многоводие. Но никто даже намеком не сказал, что это может быть генетическая патология. Подозревали что угодно: инфекцию, резус-конфликт, даже просто многоводие без причины… Роды в лучшем частном и самом дорогом роддоме. Идеальные роды — с эпидуралкой, но очень быстрые и без единого разрыва. Дочка после рождения вялая и не кричит, я начинаю нервничать. Минут 20 ее адаптировали, прочищали дыхательные пути. Лица врачей какие-то напряженные, в зале стоит гробовое молчание. Потом меня спросили: а ваш папа славянин? Я не придала этому вопросу значения, мало ли какие лица у новорожденных сразу после родов. Когда малышку откачали и положили наконец мне на живот, бригада вышла из родзала и столкнулась в дверях с мужем (он выходил на время потуг). Молча посмотрели на него и вышли, никто не сказал даже дежурного «папа, поздравляем вас». Но тогда я была счастлива и еще ничего не подозревала.
Первые два дня нас держали в «счастливом» неведении, даже о подозрениях никто из врачей словом не обмолвился. Конечно же, мы с мужем сразу обратили внимание на внешние особенности малышки: сжатые в кулачки руки, специфическая форма ушей и глаз, миниатюрность (всего 2600кг, хотя на последнем УЗИ мне доказывали, что мой ребенок уже около 3 кг!). Но тогда мы еще не знали страшное слово «Эдвардс», знали только, как выглядят детки с синдромом Дауна. Только на второй день мы начали что-то подозревать, гуглить и искать, анализировать и сопоставлять. Увидев статьи о синдроме Эдвардса, ужаснулись: вот оно! Почти все внешние признаки…Но даже на наши прямые вопросы врачи либо избегали отвечать, либо врали нам в лицо («Что вы, это не похоже на Эдвардса!») Хотя кареотип к тому моменту, конечно же, уже взяли и ждали результат. В роддоме дочку первично обследовали (и по словам врачей, все отклонения были «чуть-чуть, ничего страшного») и быстренько выпихнули на дообследование в областную больницу (а по сути, просто отправили туда умирать, не хотели портить себе статистику). Уже там мы получили результаты кареотипа (самая полная, классическая форма синдрома Эдвардса), а также узнали, какие на самом деле «чуть-чуть» пороки в сердце и сделали МРТ. Сегодня Лерочка (мы назвали и окрестили дочку Валерией) пока еще в больнице, но на следующей неделе нам ее уже отдадут. Сердце пока стабилизировали капельницами и препаратами от давления, кушает малышка сама сцеженное молоко из бутылочки еще с роддома. Набирает вес, в целом сегодня ведет себя как обычный грудничок, да и выглядит как маленькая Дюймовочка — не зная ее диагноз и не будучи врачом, тяжело заподозрить в этом маленьком ангелочке такую страшную патологию 🙁
Несмотря на уговоры врачей оставить ребенка в больнице и написать отказ, решили забрать ее домой и провести вместе столько времени, сколько нам дано. Решение далось тяжело — у нас есть еще требующий внимания старший ребенок-подросток и конфронтация с близкими родственниками, которые считают, что мы должны были отказаться от ребенка. Но мы поняли, что не простим потом сами себя… Слава богу, у нас в стране наконец появилась паллиативная служба, которая помогает на дому семьям с такими детками.
Сколько нам отведено быть вместе, мы не знаем. Просто будем ценить каждую минутку, проведенную с этим человечком, и давать ему свою любовь и внимание.

Отредактировано: Marynam в 18 сен 2019, 21:31

————————————-
Сказали «спасибо»: 8 раз(а)

Ответ на сообщение Rosanna от 31 янв 2017, 23:42

ЦИТАТА ( Rosanna )

Rosanna, у меня был такой опыт, я вела переписку с Евгенией Кажан, которая воспитывает сына с СЭ (мазаичная форма). Евгения — это единственный человек, которого я нашла в то время, и она меня воодушевила. Мой Ванюша в это время лежал в реанимации и только начинал выживать. Я видела, как врачи опускали глаза или намекали на плохой прогноз. Поэтому я распечатала для врачей выдержки из писем Евгении. Может, хорошо, что я тогда не знала, что мазаика — это больше шансов выжить! Я брала это письмо с собой, как только мы собирались в больницу. Его читали неонатологи, невропатологи, пульманологи, и т.д. Это было защитой для меня и ВАни. В моём дневнике от 5 апреля 2015 года есть эта переписка. Потом уже позже я нашла этот форум и многое поняла.

Я всем желаю не отчаиваться, принимать все испытания и стараться не потерять ЛЮБОВЬ!

Ответ на сообщение ЕленаВаня от 11 фев 2017, 13:05
большое спасибо.

Ответ на сообщение Ефремова от 10 фев 2017, 13:18
Сложно понять, что вы переживаете сейчас, как вам тяжело, но очень хочется приободрить вас, ведь вы тот лучик солнца и счастья для Софи, который может творить чудеса. главное чтобы малышка Софи чувствовала и видела вашу любовь (может скоро карантин снимут и дадут возможность приходить чаще). будем верить в лучшее.

Отредактировано: Rosanna в 12 фев 2017, 10:40

————————————-
Сказали «спасибо»: 1 раз(а)

Ответ на сообщение Ефремова от 8 фев 2017, 10:49
Очень грустно читать, что врачи не дают шансов. Я очень вам сочувствую, так как для меня это наверное один из самых страшных моментов — невозможность помочь своему ребёнку, даже просто быть рядом и полная зависимость от врачей. Когда представляю такую перспективу, единственное, что мне бы помогает, это понимание, что от нас не все зависит, а вернее очень мало зависит. Сил вам, чтобы принять судьбу свою и своей дочери такой, как она вам дана. Вы большая молодец и очень сильная.

————————————-
Сказали «спасибо»: 1 раз(а)

Хотела написать, как у нас дела, вдруг кому это будет полезно. Были на узи в 25 недель, по результатам имеем — начавшееся отставание в развитии, ДМЖП уже 5 мм и ожидается, что будет расти по мере роста ребенка, диафрагмальная грыжа слева в грыже находится печень, сердце смещено вправо (то есть прогноз совсем грустный, тк правое легкое сдавлено сердцем, левое легкое сдавлено печенью). Сейчас веду переговоры с нашим врачем из 17 роддома, узнаю нюансы, что могут делать реаниматологи, что не могут,насколько будут прислушиваться к нашему с мужем мнению. Пока нашим врачем очень довольна, очень рада увидеть сочувствие и уважение к нашей точке зрения. Плюс персонал роддома в общем очень настроен на сотрудничество. Еще наш врач дал контакт доктора из Алмазова, который тоже вероятно с пониманием отнесется к нашей ситуации, Алмазова мне смогут оплатить по страховке, так что может быть даже получится свои деньги не тратить на роды. Но конечное решение будет зависеть от того, насколько там врачи тоже захотят идти навстречу. Пишу это на тот случай, если кто-то из Санкт-Петербурга будет в такой же ситуации, как и мы, тогда с удовольствием поделюсь контактами неравнодушных врачей

————————————-
Сказали «спасибо»: 1 раз(а)

А, да ещё пока дочка сидит на попе,что тоже усложняет процесс родов для ребенка. Надеюсь, что хотя бы повернется головкой вниз.

Александры2017 это очень важно, когда врач поддерживает. Не давит. Я благодарна своему доктору из ЖК, ей пришлось со мной проводить дальнейшую работу.. там где я наблюдалась и забеременела мне не то что бы отказали… но мне туда больше идти не захотелось. И вот на осмотрах доктор всегда говорила, вот, ручки подросли, ножки подросли… будто мой ребёнок был здоровый… как у большинства женщин.., и мне было как то приятно.., что хоть кто- то в него верит… и радовались с ней, что он живой и потихоньку растёт … при его пороках он просто герой! После рождения даже смог прожить 2 дня… и Вы радуйтесь, что деточка жива, не смотря ни на что. Сколько Боженьке угодно, столько она с Вами и будет.

————————————-
Сказали «спасибо»: 1 раз(а)

Добрый день, девочки! Я все никак не могла решиться зарегистрироваться и написать. Просто молча читала этот форум… Моя девочка с СЭ-Лизонька родилась 7 лет назад…На тот момент я нашла в интернете только Евгению Кажан, которая мне вселила надежды на будущее. В перинатальный период ни одно узи не показало отклонений, только отставание в росте и весе. Родила вовремя, с весом 2850г. Далее, еще в роддоме было куча «диагнозов» от всех подряд, даже от санитарки, которая предположила, что волос у нас не будет никогда)))…вот уж не знаю с чего она взяла. просто Лизонька была опутана вся пуповиной и голова была просто красными пятнами. Помню, мама меня еще пыталась успокоить это не главное-парик купим… 🙂 Да, действительно, это оказалось не главное. У малышки куча пороков-краткий анамнез ее амбулаторной карты-это порядка пяти страниц печатного текста. Но самое главное-грубого порока сердца нет. Кариотип показал мозаичную форму синдрома Эдвардса. А вообще наша малышка-это настоящий ангел.Мы ее очень-очень любим. Немного о развитии…Упорная работа, массажи сделали свое и в три года мы избавились от спастики и Лизушка пошла. Малышка ничего не говорит, нас (родителей, бабушек. дедушек)знает, радуется. Не очень любит общество, если приходят гости, старается уйти в другую комнату. На глазике у нас врожденный птоз, который в прошлом году мы успешно прооперировали и сейчас вообще красавица (для нас). В общем-то я хочу сказать тем, кто только столкнулся вдруг с таким несчастьем, поймите, что не все так страшно, как кажется. Я год находилась в ужасной депрессии после рождения, просто плакала каждый день и встречала мужа со слезами с работы. Не надо отчаиваться! Никто не знает за что это нам выпало, но главное мы все можем. И, кстати, спусти три года у нас родился замечательный, абсолютно здоровый малыш, которому сейчас уже три с половиной года!!! :4u: :ugu:

Присоединённые изображения

————————————-
Сказали «спасибо»: 16 раз(а)

Ответ на сообщение KoTanya от 13 фев 2017, 14:36

ЦИТАТА ( KoTanya )

KoTanya, огромное вам спасибо за сообщение! :love: Это очень важно для нас! Опять убеждаешься, что и мозаичные формы у всех разные, как и полные формы синдрома. Напишите, пожалуйста как Лизонька спит ночью и какие произносит звуки. Какие препараты принимаете. Занимаетесь с педагогами?

София, девочка, борись!!! :love: :love: :love:

Ответ на сообщение KoTanya от 13 фев 2017, 14:36
Скажите,как часто и сколько раз делали массаж?Вам не предлагали коррекционной сад,а сейчас школу?