Синдром и болезнь дауна различие

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. https://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной врач — педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
Обследовать функцию щитовидной железы. — эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
Проверка зрения — окулист (рефрактометрия) — в год, 3 года, 6 лет
Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
Ортопедическая консультация — ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
Проверка слуха — сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
Отоларинголог — осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово «занятия» носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Обучение и развитие детей с синдромом Дауна

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте ( с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

Источник

Что такое синдром Дауна
Причины синдрома Дауна
Признаки синдрома Дауна
Диагностика болезни
Лечение синдрома Дауна
Профилактика болезни

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

Отсутствие у плода носовой кости.
Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
Укороченные бедренные и локтевые кости.
Наличие кист на солнечном сплетении.
Увеличение почечных лоханок.
Утолщение воротникового пространства.

Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
Широкая складка кожи на короткой шее.
Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
Короткие конечности, нос.
Косоглазие.
Постоянно открытый рот.
Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
Комплекс психических нарушений у ребенка.
Деформация грудной клетки.

Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: катаракта, ожирение, проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

Диагностика болезни

Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, гастроэнтеролог, кардиолог, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

Источник

Кандидат медицицинских наук БАБЧИК Ю.И.

г.Евпатория

Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у их родившегося ребенка, становится приговором судьбы, наказанием господним, и остается с ними на всю жизнь.

За что? Что делать?

Такие вопросы буквально терзают каждую молодую (и не только) семью. Попробуем разобраться. В настоящее время обрело главенствующее право на существование утверждения, согласно которому синдром Дауна не является болезнью, и означает набор определенных признаков или особенностей. Что главным признаком синдрома Дауна является темповая, хронологическая, задержка по времени развития органов и систем по сравнению с обычными, здоровыми детьми, детьми без хромосомной аберрации. Развития обычных человеческих функций: восприятия, внимания, памяти, мышления и социально целенаправленного поведения. И, конечно же, развития речи, на основе которой и появляются те перечисленные функции, которые принято именовать когнитивными.

Утверждается, что «синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями». Произошел сбой, нерасхождение 21-й пары хромосом.

Утверждается, что «синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройства возникают лишь на уровне репродуктивного процесса».

А как быть с такой формой хромосомной аберрации как транслокация 21-й хромосомы или ее большой части на хромосомы группы D или G, при которой риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1% и который выше у носителей сбалансированной транслокации (Smith D.W.,1973).

А как поступать с множественными системными и органическими пороками развития, требующими только хирургической коррекции? Или будем дожидаться, когда все разовьется?

Профессор Ю.И. Барашнев (2007), цитируя исследования многих зарубежных авторов в разные годы, пришел к выводу, что «обнаруживаемые дефекты, пороки развития являются следствием дозы гена».

Генный состав численно или структурно изменяющейся хромосомы является важнейшим фактором тяжести и спектра нарушений развития.

При разных дозах хромосомного дисбаланса (эффект дозы гена) клинические проявления зависят от отклонений в критическом районе хромосомы 21.

В изучении центральной нервной системы этих больных приняли участие многие авторитетные отечественные и зарубежные специалисты (Клоссовский Б.Н., Русских В.В., 1955; Benda C.E., 1940-1960; Cromel L., Stern J., 1972). Патоморфологическому изучению головного мозга подвергались как дети первых месяцев жизни, так и больные разных возрастных групп, умерших от сопутствующих соматических или инфекционных заболеваний, грубых врожденных пороков и др. Исследователи смогли обнаружить однотипные, характерные патоморфологические изменения головного мозга. Среди них можно выделить следующие:

Изменение формы головного мозга

Микроцефалия, микрогирия, пахигирия и уменьшенный вес мозга

Изменения гистологической структуры головного мозга.

Отмечен целый комплекс характерных изменений:

— гипоплазию диэнцефальных и мезэнцефальных областей, дефицит нервных клеток в гипоталамусе,

— дезинтеграцияю нервных клеток в зубчатом ядре и гиппокампе,

— демиелинизацию и замедленную миелинизацию.

Серое вещество оказывалось почти без миелиновой оболочки, что связывалось с отсутствием тангенциальных волокон. Нарушение процессов миелинизации особенно было заметным в мозжечке, варолиевом мосту, продолговатом и спинном мозге.

Аномалии развития сосудистой сети головного мозга, которая оказывалась менее развитой, сосуды более узкими, а капилляры более извитыми.

Б.Н. Клоссовский утверждал, что на этой основе возможно возникновение циркуляторных расстройств и кислородной недостаточности (!).

Наличие дегенеративных процессов в мозговой ткани обнаруживаются уже у детей первых месяцев жизни и резко усиливаются с возрастом больного (Давиденкова Е.Ф.,1966: Гинтер Е.К.,2003). Они появляются в виде коагуляционного некроза в сочетании со старыми и свежими кровоизлияниями, а нервные клетки находятся на разных стадиях дегенерации. Явления апоптоза, глиоза и фиброз паренхимы в конечном итоге завершаются атрофией коры головного мозга. Наиболее пораженными оказываются лобные и височные (!) доли головного мозга. Более того, у больных, проживших более 30 лет, обнаруживаемые атрофические изменения (жировые бляшки) оказываются весьма схожими с изменениями при болезни Альцгеймера. Значимость этих данных становится понятной, если принять во внимание факт преждевременного старения, свойственный для больных с синдромом Дауна. Все перечисленные факторы создают основу для ишемии нервных клеток и их последующей гибели (апоптоз-смерть клетки), для нарушения процессов миелинизации и пр. Особенно часто (!) такие патологические изменения выявляют у детей, погибших вскоре после рождения» (цитируется по Ю.И. Барашневу,2007).

Это объясняет большой разброс возможностей восстановления утраченных или действительно находящихся в состоянии ретардации различных функций и, прежде всего, речевых и когнитивных.

Все изложенное выше подтверждается последними достижениями генетиков в сфере изучения проблемы синдрома Дауна.

Директор Центра по изучению синдрома Дауна Стэнфордского университета (штат Калифорния, США) Уильям Мобли (2003-2004), рассказывая о новых генетических исследованиях своего Центра, пишет, что главным открытием ученых стало выявление гена, ответственного за плохую память и трудности в учебе у людей с синдромом Дауна. Наличие третьей хромосомы в 21-й паре обусловливает появление третьей копии многих генов, что, в свою очередь, приводит к избыточному синтезу белков. Синтез лишнего белка, структура которого определяется деятельностью одного из генов, влечет за собой деградацию и дегенерацию нейронов, что и может объяснить отставание в умственном развитии. Этот ген был идентифицирован.

Но до разработки нужного лекарства, способного остановить на любой стадии разрушительное действие этого гена и предотвратить прогрессирующее разрушение тканей головного мозга – нейродегенерацию – дело весьма отдаленного будущего. Понимание механизмов функционирования данного гена может понять и причину массовой гибели нервных клеток, отвечающих за обучение, память, внимание.

Вывод может быть только один.

Синдром Дауна – есть нейродегенеративное, генетически обусловленное, мультисистемное и полиорганное тяжелое заболевание междисциплинарного характера.

Проблему болезни синдрома Дауна следует решать в тесном содружестве многих специалистов — от генетиков и морфологов до клиницистов, от педагогов, корректоров и логопедов – до психологов и специалистов по коррекции поведенческих нарушений.

К сожалению, легкомысленный, поверхностный подход к проблеме болезни Дауна без должного анализа и оценки многими врачами и родителями больных детей всей глубины поражения органов и систем и, прежде всего, головного мозга ребенка, трактовка нарушений психики и речи как банальную календарную ретардацию развития породили в среде родителей необъяснимый оптимизм и отрицание очевидного.

Надеюсь, эта статья послужит поводом для большого глубокого обсуждения в среде специалистов для кардинального изменения подхода к этой проблеме и наметить пути поисков возможностей оказания помощи детям, больными самой частой формой генетического заболевания – болезнью Дауна.

Нам представляется весьма перспективным путь разработок в области молекулярной генетики, адресной доставки новых тканевых органопрепаратов и фетальных стволовых клеток, воздействия различными магнитными полями миллиметрового диапазона с возможностью молекулярно-резонансного воздействия на клеточном уровне.

18 сентября 2011 года.

Г.Евпатория

Источник