Синдром гольфного мяча и синдром дауна
При беременности женщина проходит через три скрининговых УЗИ. Случается, что во время второй процедуры, которая проводится во втором триместре, в правом или левом желудочке сердца (ПЖ и ЛЖ, соответственно) плода диагностируется гиперэхогенный фокус. Данный феномен также называют «синдромом гольфного мяча». Если в процессе более углубленного обследования не выявляются хромосомные сбои, отклонение не относят к разряду опасных патологических состояний.
Что такое гиперэхогенный фокус?
Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца плода — участок, который на УЗИ выглядит белой точкой и иногда называется «мячом для гольфа». Увеличив изображение и рассматривая точку в определенном сечении, специалист видит округлое образование, ритмично вздрагивающее при каждом сокращении миокарда. Отсюда и термин «golfball». Согласно статистическим данным, наиболее часто это явление наблюдается у немолодых беременных и азиаток.
Методы диагностики
Несложно выявить гиперэхогенное включение в ЛЖ или ПЖ сердца плода во втором триместре при УЗИ обследовании. Чтобы убедиться в достоверности предварительного диагноза, лечащий врач направляет будущую маму на эхокардиоскопию плода. Поводом для назначения данного обследования являются:
- возраст будущей мамы старше 35 лет;
- инфекция у женщины;
- наличие болезней сердца, сахарного диабета у родственников беременной;
- выявление нарушений в области сердечной мышцы;
- слишком маленькие размеры плода;
- обнаружение маркеров, указывающих на вероятность хромосомных нарушений.
Причины возникновения
Когда-то существовало такое мнение: гиперэхогенный фокус в левом желудочке – это явный признак хромосомной патологии эмбриона (синдром Дауна и т. д.). Однако после проведения ряда исследований стало очевидно, что феномен в большинстве случаев не относится к патологическим и не требует контроля врача-генетика.
Практически в половине случаев гиперэхогенный фокус в сердце плода формируется из-за кальциноза. Этот процесс развивается, когда определенный участок миокарда слишком сильно пропитывается солями.
В этом случае эхогенный фокус появляется из-за прогрессивной минерализации костной ткани эмбриона на сроке 18-22 недель, а также из-за особенностей минерального обмена. Ближе к концу срока беременности или во время родов уплотнение рассасывается и «мяч» исчезает.
Иногда уплотнение формируется из-за образования в сердце дополнительных хорд. Хорда – тонкая нить, соединяющая сердечный клапан и папиллярную мышцу.
Обычно у здоровых людей: одна мышца — одна «нить». Дополнительные хорды не выполняют каких-либо функций, но и вреда тоже не приносят. Если их слишком много, доктор может услышать шумы, вызванные током крови во время ее циркуляции через множество хорд. Как правило, такое состояние не оказывает влияния на функциональность сердечной мышцы, поэтому не требует терапии.
Что необходимо сделать при таком диагнозе?
Прежде всего следует пройти дополнительную диагностику, чтобы исключить наличие хромосомных причин. Если таковые имеются, будущей матери необходима консультация генетика.
Если проводить обследование позднее 25-й недели, оно не даст точных результатов, ведь плод увеличится в размерах, и рассмотреть признаки сердечного феномена будет крайне тяжело. Чтобы максимально просчитать вероятность развития осложнений, доктор назначает следующие меры дополнительного обследования:
- Анализ крови, позволяющий выявить наличие хромосомных нарушений у эмбриона. По результатам специалист определяет, какова вероятность того, что ребенок родится с хромосомными нарушениями.
- Фетоскопия плода позволяет исследовать плод на наличие патологий, наследственных заболеваний. Для этого через стенку детородного органа, в околоплодный пузырь вводится тончайшая трубочка. Метод довольно опасен, поскольку может спровоцировать самопроизвольный аборт. Фетоскопия применяется только в том случае, когда другие диагностические мероприятия не вносят определенности.
- Плацентоцентез по своему принципу напоминает биопсию. Клетки плаценты изымаются для анализа генетической составляющей эмбриона. Это исследование позволяет довольно быстро подтвердить или опровергнуть наличие наследственных аномалий.
- Амниоцентез (анализ амниотической жидкости). Проанализировав совокупность показателей, можно рассмотреть степень риска рождения ребенка с хромосомными отклонениями.
- Эхокардиоскопия является наиболее точным методом диагностики при ГЭФ. В совокупности с УЗИ она позволяет проследить основные показатели работы сердца. Однако использовать эхокардиоскопию позднее 25 недель беременности нельзя.
Если к «гольфному мячу» не присоединяются другие патологические проявления, плод считается здоровым. Однако, чтобы убедиться в отсутствии нарушений, ребенку в первые месяцы жизни нужно пройти контрольную эхокардиографию.
Последствия диагноза ГЭФ
Если на 11-14 неделе развития у плода с диагнозом ГЭФ формируется утолщенная шейная складка, развиваются патологии костей, а на более позднем сроке выявляются серьезные нарушения в сердце, ЖКТ, костной ткани; наблюдаются отклонения в строении черепа, конечностей –речь идет о мутации родительского генетического материала. В подобных случаях случаются хромосомные сбои и более 16% детей рождаются с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса. Если ранее были выявлены маркеры хромосомных аномалий, необходимо наблюдение генетика.
Если гиперэхогенный фокус ЛЖ или ПЖ не вызван хромосомными нарушениями, прогноз благоприятный. Вскоре после рождения проводят контрольное обследование младенца. Результаты передают участковому педиатру. Ребенок должен находиться на учете у кардиолога до тех пор, пока не исчезнут шумы в сердце. Как правило, они пропадают к 3 годам.
В первые годы жизни дети, у которых был во время внутриутробного развития выявлен этот феномен, часто страдают от следующих симптомов:
- быстрая утомляемость во время игр, переходящая в сонливость;
- апатичность;
- приступообразная выраженная боль в груди слева;
- при малейшей физической активности отмечается одышка;
- постоянная или периодическая тахикардия;
- отечность конечностей вечером или утром после обильного питья перед сном;
- бледность кожи;
- учащенное дыхание;
- в любое время года холодные конечности.
Если данные симптомы проявились, ребенка ставят на учет к специалисту. Если к 4 годам пациент не «перерастет» патологию, ему назначается медикаментозная терапия. Иногда требуется помощь хирурга.
В редких случаях ГЭФ свидетельствует о развитии порока сердца, когда левый желудочек и митральный клапан срастаются. Данная аномалия может привести к развитию сердечной недостаточности. При этом первые проявления патологического состояния начинаются ближе к родоразрешению, как только сердце начинает работать самостоятельно.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник
Незнаю уже куда писать, решила сюда. Девчёнки помогите. Мне на узи поставили гольфный мяч. Много начиталась по этому. Очень переживаю, второй день не сплю все думаю, ведь это один из показателей рождения малыша с синдромом дауна. У кого был этот < гольфный мяч> расскажите опасно ли это и какие детишки рождаются? Пожалуйста не оставайтесь ровнодушными……
Комментарии
У меня ставили, ничего в этом опасного нет, это может быть у любого ребенка, обычно само проходит, если не пройдет, то будет особенностью строения, а не болячкой. Мне тоже сказали, что чаще бывает у детишек с синдромом Дауна. Дочка родилась здоровой и на первом же узи этот диагноз сняли.
Расскажите как у вас все проходило, что врачи говорили что вы думали…..и т.д
Хорошо если бы так. Я уже всякое передумала, а у вас анализ скриннинг ничего тоже не показывал? Очень хочется надеяться что все хорошо закончится…. так переживаю
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑоÑой ÑкÑининг показал ÑиÑк ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñебенка Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна. Ðздила к Ñ Ð¾ÑоÑим генеÑикам, делала дополниÑелÑнÑе Ñзи, но Ñк Ñ Ñ Ñамого наÑала вÑем Ñказала, ÑÑо Ð¾Ñ Ñебенка Ñ Ð½Ðµ оÑкажÑÑÑ, мне Ñказали — бÑдем ÑÑиÑаÑÑ ÑÑо оÑибкой. ÐонеÑно ÑаÑÐ°ÐºÐ°Ð½Ñ Ð² Ð¼Ð¾Ð·Ð³Ñ Ð¿Ð¾ÐºÐ¾Ñ Ð½Ðµ давали до ÑамÑÑ Ñодов. ÐÑ Ð½Ðµ забÑвайÑе, ÑÑо Ð½ÐµÑ 100% гаÑанÑии Ñего-либо. Ðлавное лÑбиÑÑ Ð¿ÑзожиÑÐµÐ»Ñ Ð¸ веÑиÑÑ ÑÑо вÑе бÑÐ´ÐµÑ Ñ Ð¾ÑоÑо, Ð½Ñ Ð¸ на вÑÑкий ÑлÑÑай повÑоÑÑÑÑ ÑÑо Ñаз 100 на Ð´Ð½Ñ 🙂
Я вÑоÑой ÑкÑининг не Ñдавала мне пÑо него даже ниÑего и не Ñказали. ÐонеÑно ÑÑо вÑе 100% не даÑÑ Ñзи. СейÑÐ°Ñ ÐºÐ°Ðº Ñо легÑе ÑÑало, Ñ Ð¶Ðµ ÑÑвÑÑвÑÑ ÑÑо ÑебÑнок здоÑов. Ðа Ñ Ð¾ÑÑ ÐºÐ°Ðº, ÑÑо бÑÐ´ÐµÑ Ñ Ð»ÑбиÑÑ ÐµÐ³Ð¾ менÑÑе не ÑÑÐ°Ð½Ñ Ð¸ Ð½Ð¸ÐºÐ¾Ð¼Ñ ÐµÐ³Ð¾ не оÑдам. Рна Ñзи вам кÑоме голÑÑ Ð½Ð¾Ð³Ð¾ мÑÑа ÑÑо Ñказали, как ÑебÑнок ÑазвивалÑÑ? ÐÑе ли поÑÑдке бÑло?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðа Ñзи вÑе оÑÑалÑнÑе показаÑели бÑли в ноÑме. Я во вÑоÑÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑ Ð½Ð¸ одного ÑкÑининга не делала, наÑиг неÑÐ²Ñ Ð»Ð¸Ñний Ñаз ÑÑепаÑÑ. Ðне еÑе в пеÑвÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑ ÑзиÑÑка в жк забÑла ÑазмеÑÑ Ð²Ð¾ÑоÑниковой Ð·Ð¾Ð½Ñ Ð²Ð¿Ð¸ÑаÑÑ, Ñак ÑÑо Ñ Ð½Ð¸Ñ Ð±Ñл еÑе лиÑний повод мне ÑаÑÑказаÑÑ Ð½Ð° какÑÑ Ð¶Ð¸Ð·Ð½Ñ Ñ ÑÐµÐ±Ñ Ð¾Ð±ÑекаÑ.
РвÑаÑи вообÑе ÑÑо говоÑили Ñипо вÑе Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾ да? Я Ð²Ð¾Ñ Ñоже дÑÐ¼Ð°Ñ ÑÑо б Ñ ÐµÑÑ ÐºÐ¾Ð³Ð´Ð° нибÑÐ´Ñ Ð¿Ð¾Ñла ÑÑи дибилÑнÑе Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÑдаваÑÑ….. ни за ÑÑо Ñакие оÑибки делаÑÑ ÑÑи вÑаÑи, пÑгаÑÑ, им Ñо конеÑно Ñ Ð¾ÑоÑо, они Ñказали и забÑли, а нам поÑом додÑмÑвай ÑÑо да как…..
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑ Ð¾Ð½Ð¸ запÑгивали ÑиндÑомом ÐаÑна, ÑÑо мол иÑпоÑÑÑ Ñебе жизнÑ, Ð¼Ð¾Ð»Ð¾Ð´Ð°Ñ — еÑе наÑожаеÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑÑ Ð´ÐµÑей. ÐÐµÐ½Ñ ÑÑо Ñак взбеÑило, еле ÑдеÑжалаÑÑ Ð¾Ñ ÐºÐ¾Ð¼ÐµÐ½ÑаÑиев в Ð¸Ñ Ð°Ð´ÑеÑ.
Ðак же Ñ Ð²Ð°Ñ Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ….. Ñакое ÑÑвÑÑво, ÑÑо вÑе ÑÑо ÑÑÑаÑнÑй Ñон.но Ð²Ñ Ñ Ð¾ÑÑ Ð½ÐµÐ¼Ð½Ð¾Ð¶ÐºÐ¾ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑÑпокоили, мне кажеÑÑÑ Ð²Ð°Ð¼ ÑÑавили болÑÑой ÑиÑк именно из за ÑÑого голÑÑ Ð¼ÑÑа, мне Ð±Ñ Ñоже ÑÐ°Ñ Ñдай вÑоÑой ÑкÑининг Ñоже Ð±Ñ Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð»Ð¾ вÑÑокий ÑиÑк.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
РиÑк ÑÑавили по Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÐºÑови, но Ñам везде напиÑано, ÑÑо даже Ñ Ð¾ÑоÑий ÑезÑлÑÑÐ°Ñ Ð½Ðµ ÑвлÑеÑÑÑ Ð³Ð°ÑанÑией. ÐÐ½Ð°ÐºÐ¾Ð¼Ð°Ñ Ð³Ð¸Ð½ÐµÐºÐ¾Ð»Ð¾Ð³ ÑаÑÑказала, ÑÑо Ñ Ð½ÐµÐµ за поÑледние 5 Ð»ÐµÑ Ð±Ñл ÑолÑко 1 ÑлÑÑай когда ÑодилÑÑ Ñебенок Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна и Ñо Ñ Ð¶ÐµÐ½ÑÐ¸Ð½Ñ Ñ ÐºÐ¾ÑоÑой вÑе Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð±Ñли Ñ Ð¾ÑоÑие.
РТÐРТРРÐÐÐÐ, ÐÐТ ЧТРÐÐÐЯ Ð ÐÐСÐÐÐÐÐÐÐ, ÐÐÐÐ ÐÐÐÐСÐÐРЧТРРÐСРÐÐÐÐÐÐ Ð ÐТРÐÐ ÐÐÐÐÐÐТÐÐЬ. Ð ÐТÐТ ÐÐÐЬФ ÐЯЧ ÐÐ ÐÐРТÐÐ ÐÐ ÐСТРÐÐЯÐÐТЬСЯ…..ÐÐÐÐЩÐÐ ÐÐРСÐÐЧÐС ÐÐ ÐÐÐÐ ÐÐ ÐЧ ÐРСÐÐÐÐТ ТÐЧÐÐ ÐÐЧÐÐРСÐÐÐÐТЬ?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ð ÑÑо Ð²Ñ Ñ Ð¾ÑиÑе Ð¾Ñ Ð²ÑаÑей ÑÑлÑÑаÑÑ? ÐÑо или пÑÐ¾Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ñ Ð´Ð¾ 3Ñ Ð»ÐµÑ Ð¸Ð»Ð¸ ÑÑановиÑÑÑ Ð¾ÑобенноÑÑÑÑ ÑÑÑоениÑ, не ÑÐ°ÐºÑ ÑÑо Ñ Ð²Ð°Ñ Ð¸Ð»Ð¸ Ñ Ð²Ð°ÑÐ¸Ñ ÑодÑÑвенников его Ð½ÐµÑ Ð¸Ð»Ð¸ небÑло. ÐÑо не Ñо, над Ñем ÑÑÐ¾Ð¸Ñ Ð·Ð°Ð¼Ð¾ÑаÑиваÑÑÑÑ, Ñк ни на ваÑÑ Ð¶Ð¸Ð·Ð½Ñ Ð½Ð¸ на Ð¶Ð¸Ð·Ð½Ñ Ñебенка никак не повлиÑеÑ.
Viktoria
30 ноÑбÑÑ 2012, 15:32
ÐÑли Ñ Ð²Ð°Ñ Ð¿ÑоÑÑо ÑÑавÑÑ Ð³Ð¾Ð»ÑÑнÑй мÑÑ, Ñо ниÑего ÑÑÑаÑного в ÑÑом неÑ, надо пÑоÑÑо наблÑдаÑÑÑÑ. Ð ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð¿Ð¾Ð´ÑвеÑдиÑÑ ÑиндÑом ÐаÑна надо ÑдаÑÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð¸ УÐРна ваÑем ÑÑоке ÑÑо Ñ Ð¾ÑоÑо опÑеделиÑÑÑ, Ñак ÑÑо идиÑе к вÑаÑÑ Ð¿ÑÑÑÑ Ð´Ð°ÐµÑ Ð½Ð°Ð¿Ñавление и зайдиÑе к каÑÐ´Ð¸Ð¾Ð»Ð¾Ð³Ñ Ð´Ð»Ñ ÑÑпокоениÑ
Ðна даже не напиÑала ÑÐºÐ¾Ð»Ñ Ð¾Ð½ мм. УзиÑÑ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе когда делала Ñзи Ñказала мне ÑÑо вÑе пÑоÑÑо замеÑаÑелÑно. Я ÑÑо Ð¾Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÐºÐ¾Ð»Ð¾Ð³Ð° Ñвоего Ñзнала ÑÑÐ¾Ñ ÑÑÑаÑнÑй диагноз, генеколог Ñоже Ñказала ÑÑо ниÑего ÑÑÑаÑного в ÑÑом неÑ, Ñипо ÑаÑÑоÑеÑÑÑ. Ðо Ñами знаеÑе, мÑÑаÑÑÑ Ð° вдÑÑг неÑ, ÑÑ Ð¾Ð¶Ñ ÐµÑÑ Ñаз на плаÑное Ñзи и поÑмоÑÑÑ, как Ð²Ñ Ð´ÑмаеÑе можно ли малÑÑÑ ÑаÑÑо ÑвеÑиÑÑ?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐнÑ, ÑÐºÐ°Ð¶Ñ Ð¿Ð¾ ÑобÑÑÐ²ÐµÐ½Ð½Ð¾Ð¼Ñ Ð¾Ð¿ÑÑÑ — УÐРдоволÑно неÑоÑнÑй меÑод опÑÐµÐ´ÐµÐ»ÐµÐ½Ð¸Ñ ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ -либо поÑоков. и Ñж Ñем более ÑиндÑома ÐаÑна. ÐоÑиÑайÑе в инÑеÑнеÑе — мамÑ, Ñже ÑодивÑие, ÐºÐ¾Ð¼Ñ ÑÑавили ÑÑÐ¾Ñ Ð´Ð¸Ð°Ð³Ð½Ð¾Ð·, пиÑÑÑ, ÑÑо не Ñак ÑÑÑаÑен ÑеÑÑ, как его малÑÑÑ… ÐбÑаÑайÑе болÑÑе Ð²Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð½Ð° опÑÑÑ Ð¼Ð°Ð¼Ð¾Ñек, Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ вÑе в ÑезÑлÑÑаÑе Ñ Ð¾ÑоÑо, а не на негаÑивнÑе ÑÑоÑÐ¾Ð½Ñ ÑÑого диагноза. РконÑе конÑов ÑÑ Ð¾Ð´Ð¸Ñ Ð½Ð° УÐРв дÑÑгое меÑÑо — Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¸ Ð½ÐµÑ Ñ Ð²Ð°Ñ Ð½Ð¸Ñего, а ÑзиÑÑ Ð¾ÑибÑÑ. Ðне Ð²Ð¾Ñ Ñоже в 38 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð½Ð° УÐРвÑÐ°Ñ Ð½Ð°Ð¿Ð¸Ñал в заклÑÑении «ÑенденÑÐ¸Ñ Ðº бÑÐ°Ñ Ð¸ÑеÑалии» — Ñ ÐаÑнов в оÑновном ÑÐ°ÐºÐ°Ñ ÑоÑма ÑеÑепа… Тоже накÑÑÑивала Ñебе Ñидела, а поÑом забила. ÐеÑегиÑе лÑÑÑе неÑвÑ! ÐÑе Ñ Ð²Ð°Ñ Ð±ÑÐ´ÐµÑ Ñ Ð¾ÑоÑо!
СпаÑибо за поддеÑжкÑ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо немного ÑÑпокоилаÑÑ.
Источник