Синдром гидантоинового плода что это

1. Главная
2. Болезни
3. Классы МКБ-10
4. Q00-Q99 ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ], ДЕФОРМАЦИИ И ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ
5. Синдромы врожденных аномалий [пороков развития], обусловленные известными экзогенными факторами, не классифицированные в других рубриках
6. Синдром гидантоинового плода

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Фетальный гидантоиновый синдром — лечение в Италии

Фетальный гидантоиновый синдром – редкое расстройство, которое развивается из-за воздействия на плод противосудорожного препарата гидантоина. Симптомы и проявления этого заболевания могут включать в себя развитие аномалий черепа и аномальных черт лица, недостаток роста, недоразвитость ногтей пальцев рук и ног, и/или легкую задержку развития. Другие симптомы и проявления, иногда связанные с этим синдромом, включают заячью губу и волчью пасть, необычайно маленькую голову (микроцефалия) и пороки развития головного мозга с более значительной задержкой развития.

Фетальный гидантоиновый синдром – редкое расстройство, которое вызывается воздействием на плод гидантоина, который является противосудорожным препаратом. Его назначают пациентам для лечения эпилепсии. Не все дети будут подвергаться воздействию препарата. Если говорить о риске, то существует приблизительно 7-10%-ый риск того, что малыш, который родится у матерей, принимающей гидантоин, будет проявлять некоторые или все из особенностей фетального гидантоинового синдрома. Другие факторы, такие, как снижение уровня фолиевой кислоты в организме матери, также может увеличить вероятность того, что ребенок будет проявлять особенности этого синдрома.

Гидантоин, как и другие противосудорожные препараты, может быть токсичным для эмбриона из-за формирования промежуточных метаболитов оксида. Некоторые из нарушений, которые развиваются из-за воздействия на плод гидантоина, включают когнитивные нарушения, дефекты в мочеполовой системе, расщелина губы и неба и врожденные пороки сердца. Прием препарата в течение первых 35 дней беременности может привести к развитию расщелины губы и нёба. При дальнейшем приеме препарата, приблизительно от 42-х дней беременности, у ребенка могут развиться пороки сердца. 

Ну а если препарат будет применяться и после первого триместра беременности, то он будет влиять только на развитие головного мозга. Фетальный гидантоиновый синдром напоминает алкогольный синдром плода. Младенцы, которые родились с этим синдромом также могут развить гипертелоризм, плоский носовой мост и гипоплазии ногтей. Дети, которые имеют этот синдром, могут также иметь определенные патологические черты лица, которые включают большой рот, деформированные уши, косоглазие, опущенные веки, косоглазие и широко расставленные глаза. Некоторые дети могут также иметь больше волос на лице и теле и у них может быть короткая или перепончатая шея.

Заболевание встречается у 7-10% детей, подвергшихся воздействию препарата внутриутробно.

Женщинам рекомендуется лечиться этим противосудорожным препаратом до зачатия, а во время беременности врачи должны изменить препарат. Кроме того, важно, чтобы все женщины поддерживали надлежащий уровень фолиевой кислоты в рационе, как до, так и во время беременности. Курение и алкоголь следует избегать во время беременности. Если у ребенка будет присутствовать расщелина губы и/или неба, то тут могут понадобиться скоординированные усилия команды специалистов, таких как педиатры, стоматологи, хирурги, дефектологи, психологи. Заячья губа может быть исправлена хирургическим путем. 

Сама хирургическая операция должна проводиться еще в младенчестве. Иногда будет необходима вторая операция, для косметических целей, когда ребенок станет старше. Волчья пасть также может исправлена на операции или она может быть закрыта специальным искусственным устройством (протезом), который будет закрывать либо блокировать дефект. Хирургическое лечение можно проводить в несколько этапов, или в ходе одной операции, в зависимости от характера и тяжести дефекта. Первая операция обычно планируется в младенчестве. Другое лечение будет только симптоматическим и поддерживающим.

Прогноз для новорожденных с наличием клинических симптомов ЦМВ инфекции не очень благоприятен: уровень неонатальной смертности достигает 30%, а у выживших имеется высокий риск развития неврологических нарушений. Цитомегаловирусный гепатит у детей является обратимым состоянием, но ожидаемыми отдаленными осложнениями могут являться умственная отсталость, моторные расстройства и утрата слуха.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 –
срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Фетальный гидантоиновый синдром – редкое расстройство, которое развивается из-за воздействия на плод противосудорожного препарата гидантоина. Симптомы и проявления этого заболевания могут включать в себя развитие аномалий черепа и аномальных черт лица, недостаток роста, недоразвитость ногтей пальцев рук и ног, и/или легкую задержку развития. Другие симптомы и проявления, иногда связанные с этим синдромом, включают заячью губу и волчью пасть, необычайно маленькую голову (микроцефалия) и пороки развития головного мозга с более значительной задержкой развития.

Фетальный гидантоиновый синдром. Эпидемиология

Во всем мире около 2-х миллионов женщин принимают гидантоин во время беременности. Из них, у 7-10% женщин, этот препарат окажет свое влияние на плод.

Фетальный гидантоиновый синдром. Причины

Фетальный гидантоиновый синдром – редкое расстройство, которое вызывается воздействием на плод гидантоина, который является противосудорожным препаратом. Его назначают пациентам для лечения эпилепсии. Не все дети будут подвергаться воздействию препарата. Если говорить о риске, то существует приблизительно 7-10%-ый риск того, что малыш, который родится у матерей, принимающей гидантоин, будет проявлять некоторые или все из особенностей фетального гидантоинового синдрома. Другие факторы, такие, как снижение уровня фолиевой кислоты в организме матери, также может увеличить вероятность того, что ребенок будет проявлять особенности этого синдрома.

Фетальный гидантоиновый синдром. Патофизиология

Ребенок с гидантоиновым сидромом

Гидантоин, как и другие противосудорожные препараты, может быть токсичным для эмбриона из-за формирования промежуточных метаболитов оксида. Некоторые из нарушений, которые развиваются из-за воздействия на плод гидантоина, включают когнитивные нарушения, дефекты в мочеполовой системе, расщелина губы и неба и врожденные пороки сердца. Прием препарата в течение первых 35 дней беременности может привести к развитию расщелины губы и нёба. При дальнейшем приеме препарата, приблизительно от 42-х дней беременности, у ребенка могут развиться пороки сердца. Ну а если препарат будет применяться и после первого триместра беременности, то он будет влиять только на развитие головного мозга. Фетальный гидантоиновый синдром напоминает алкогольный синдром плода. Младенцы, которые родились с этим синдромом также могут развить гипертелоризм, плоский носовой мост и гипоплазии ногтей. Дети, которые имеют этот синдром, могут также иметь определенные патологические черты лица, которые включают большой рот, деформированные уши, косоглазие, опущенные веки, косоглазие и широко расставленные глаза. Некоторые дети могут также иметь больше волос на лице и теле и у них может быть короткая или перепончатая шея.

Фетальный гидантоиновый синдром. Симптомы и проявления

Фетальный гидантоиновый синдром. Лечение

Женщинам рекомендуется лечиться этим противосудорожным препаратом до зачатия, а во время беременности врачи должны изменить препарат. Кроме того, важно, чтобы все женщины поддерживали надлежащий уровень фолиевой кислоты в рационе, как до, так и во время беременности. Курение и алкоголь следует избегать во время беременности. Если у ребенка будет присутствовать расщелина губы и/или неба, то тут могут понадобиться скоординированные усилия команды специалистов, таких как педиатры, стоматологи, хирурги, дефектологи, психологи. Заячья губа может быть исправлена хирургическим путем. Сама хирургическая операция должна проводиться еще в младенчестве. Иногда будет необходима вторая операция, для косметических целей, когда ребенок станет старше. Волчья пасть также может исправлена на операции или она может быть закрыта специальным искусственным устройством (протезом), который будет закрывать либо блокировать дефект. Хирургическое лечение можно проводить в несколько этапов, или в ходе одной операции, в зависимости от характера и тяжести дефекта. Первая операция обычно планируется в младенчестве. Другое лечение будет только симптоматическим и поддерживающим.

Фолиевая кислота беременным эпилепсией
— Потребность в фолиевой кислоте у больных, принимающих антиконвульсанты, увеличена. Это происходит вследствие мальабсорбции, конкурентного метаболизма и усиления печеночного метаболизма.
— Избыточные дополнительные дозы фолата могут привести к учащению припадков вследствие снижения уровня антиконвульсантов в плазме.
— Оптимальным является назначение стандартных доз фолиевой кислоты.

Витамин К беременным эпилепсией назначают в дозе 10 мг внутримышечно всем беременным женщинам, принимающим противоэпилептические средства, за 1—3 недели до предполагаемых родов и продолжают инъекции до родоразрешения. Это проводится с целью уменьшения риска геморрагических осложнений у новорожденных.

Витамин D беременным эпилепсией
— Антиконвульсанты могут способствовать снижению уровня кальция в крови и часто приводят к бессимптомной гипокальциемии. Иногда наблюдаются клинически выраженные осложнения в виде остеомаляции и рахита.
— У женщин, получающих полноценное питание, эти осложнения наблюдаются редко.
— При правильном питании обычно нет необходимости в назначении витамина D.

Фетальный гидантоиновый синдром встречается в 3—5% случаев при приеме во время беременности любого из известных противосудорожных средств. Синдром характеризуется следующими изменениями:
— Дизморфические изменения лицевого отдела черепа и пальцев.
— Дефицит роста.
— Микроцефалия.
— Пороки развития сердца.
— Умственная отсталость.

Факторы, связанные с самим заболеванием, т. к. риск пороков развития отмечается у детей женщин, больных эпилепсией и не принимающих антиконвульсанты. К врожденным аномалиям, связанным со специфическим действием препаратов, относят гипертелоризм и гипоплазию пальцев при приеме во время беременности фенитоина.

Отмечается повышенный риск характерных врожденных аномалий при эпилепсии у отца. При этом степень риска промежуточная между риском развития подобных аномалий у детей больных женщин, принимающих и не принимающих противосудорожные препараты.

Предрасполагающим фактором к развитию мальформаций плода может оказаться специфический метаболический дефект:
— Дефицит гидролазы эпоксидов является тератогенным фактором у животных.
— Он наследуется как аутосомный кодоминантный дефект.
— Имеется высокая корреляция этого дефекта с врожденными уродствами.

Эпилепсия может быть не самостоятельным заболеванием, а проявлением наследственной патологии.
Мальформаций плода могут быть следствием относительной недостаточности фолиевой кислоты. Известно, что антагонисты фолиевой кислоты являются тератогенами или вызывают выкидыши.

— Риск развития дефектов нервной трубки у ребенка от матери, принимающей вальпроевую кислоту, составляет 0,5%.
— Степень риска находится в прямой зависимости от дозы препарата.
— Если вальпроевая кислота абсолютно необходима для обеспечения контроля припадков, женщине целесообразно провести скрининговое ультразвуковое исследование, а также следует определить сывороточный альфа-фетопротеин.
— Беременные, принимающие вальпроевую кислоту, должны дополнительно получать фолиевую кислоту.
— Если кроме вальпроевой кислоты больная получает карбамазепин, риск развития уродств у плода возрастает еще на 0,5%.
Триметадион является абсолютным тератогеном и поэтому его прием противопоказан во время беременности.

Синдром гидантоиновый плода

Гидантоиновый синдром плода развивается при применении гидантоина и его производных при беременности (все лекарственные средства [дифенилгидантоин, фенитоин] этой группы расцениваются как тератогены). В патогенезе имеет значение недостаточность микросомной эпоксид гидролазы (132810, КФ 3.3.2.3, 1 р 11 — qter, ген ЕРНХ1).

Синдром Голыпца—Горлина (*305600, Хр22.31, дефекты генов DHOF, FODH, N доминантное) — наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета. Синонимы: гипоплазия дермальная фокальная, аномалия наследственно-семейная эк-томезодермальная.

Справочник наследственных заболеваний ❖ 411

Синдром Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

Частота 1:650 живорождённых (общая частота в популяции выше, поскольку более чем 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с увеличением возраста матери, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

Генетические аспекты • Трисомия 21 у 90—95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хромосому 21 • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хромосомы 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2— вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей • Мозаичная трисомия 21: у 1—5% пациентов обнаруживают 2 популяции клеток и более: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).

Патоморфология. После 20 лет у всех пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцгеймера. Клиническая картина

Нарушение здоровья, относящееся к группе другие врожденные аномалии [пороки развития]

4 415 людям подтвержден диагноз Синдром гидантоинового плода

130 умерло с диагнозом Синдром гидантоинового плода

2.94 % смертность при заболевании Синдром гидантоинового плода

Заполните форму для подбора врача

Мы свяжемся с вами сразу, как найдем подходящего специалиста

Диагноз Синдром гидантоинового плода ставится женщинам на 0.05% чаще чем мужчинам

2 207

мужчин имеют диагноз Синдром гидантоинового плода. Случаев смерти не выявлено.

смертность у мужчин при заболевании Синдром гидантоинового плода

2 208

женщин имеют диагноз Синдром гидантоинового плода Для 130 из них этот диагноз смертелен.

смертность у женщин при заболевании Синдром гидантоинового плода

Группа риска при заболевании Синдром гидантоинового плода мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 0-1

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 15-19, 25-29, 35-54, 65+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 10-14, 25+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 0-1

Особенности заболевания Синдром гидантоинового плода

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Диагностика

Стандарта по диагностике заболевания Синдром гидантоинового плода не установлено

Диагноз Синдром гидантоинового плода на 58 месте по частоте заболеваний в рубрике ДРУГИЕ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ]

Чаще всего встречаются:

Заболевание Синдром гидантоинового плода на 60 месте по опасности заболеваний в рубрике ДРУГИЕ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ]

Диагноз ставится на основании жалоб больного и совокупности клинических симптомов. Также используются лабораторные методы диагностики.

Лечение

Стандарта по лечению заболевания Синдром гидантоинового плода не установлено

16 дней требуется врачам на лечение в стационаре

1 час требуется на курс амбулаторного лечения

0 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Синдром гидантоинового плода