Синдром фанкони что это такое

Синдром Фанкони — это состояние, которое поражает проксимальные почечные канальцы в почках и ухудшает способность органа реабсорбировать вещества, прежде чем они выводятся с мочой. Проксимальная трубочка обрабатывает жидкость после того, как она была отфильтрована через структуру, называемую клубочком. В здоровой почке каналец реабсорбирует такие вещества, как глюкоза, мочевая кислота, бикарбонат, фосфат и аминокислоты. Однако при синдроме Фанкони эти молекулы не реабсорбируются, а выводятся из организма с мочой. Синдром Фанкони может возникать как наследственное или приобретенное заболевание, вызванное приемом некоторых лекарств или тяжелых металлов.

В зависимости от того, какая функция проксимального канальца нарушена, синдром Фанкони вызывает различные виды осложнений. Например, потеря бикарбоната в моче приводит к состоянию, называемому типом 2 или проксимальному ацидозу почечных канальцев. Если фосфат теряется, может развиться рахит болезни костей, потому что этот минерал необходим для развития костей.

Читайте также: Синдром Каллмана. Причины, симптомы, лечение

Синдром Фанкони назван в честь швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который впервые отметил, как симптомы этого заболевания, как правило, возникают вместе. Тем не менее, это заболевание не следует путать с анемией Фанкони, генетическим состоянием, которое часто приводит к лейкемии и недостаточности костного мозга.

Симптомы

Симптомы проксимального ацидоза почечных канальцев обычно включают в себя следующие состояния:

• Полиурия или учащение мочеиспускания
• Полидипсия или усиление жажды
• Дегидратация
• Гипофосфатемический рахит у детей и остеомаляцию у взрослых.
• Ацидоз
• Низкий уровень калия в крови (гипокалиемия)
• Высокий уровень хлорида крови (гиперхлоремия)

Симптомы генерализованной дисфункции проксимальных почечных канальцев, наблюдаемые при синдроме Фанкони, включают следующее:

• Низкое содержание фосфатов в крови (гипофосфатемия)
• Увеличение фосфата мочи (фосфатурия)
• Глюкоза в моче (глюкозурия)
• Избыток сывороточного белка в моче (протеинурия)
• Избыток мочевой кислоты в мочевине (гиперурикозурия)

Читайте также: Уретрит. Причины, симптомы, лечение

Причины

Цистиноз является наиболее распространенным генетическим заболеванием, вызывающим синдром Фанкони у детей. Другие примеры включают галактоземию, болезнь накопления гликогена и непереносимость фруктозы. Другие причины этого заболевания у детей включают воздействие тяжелых металлов, болезнь Лоу и болезнь Вильсона.

У взрослых синдром Фанкони может быть вызван различными факторами, которые повреждают почки, такими как использование определенных лекарств (например, тетрациклина, гентамицина, азотиоприна), трансплантация почки или состояние множественной миеломы.

Читайте также: Стеноз почечных артерий. Причины, симптомы, лечение

Лечение

Синдром Фанкони управляется путем замены веществ в организме, которые выводятся с мочой. Поскольку синдром Фанкони может быть вызван многими различными состояниями, необходимо установить основную причину и соответствующим образом устранить любые симптомы, связанные с ним. 

Читайте также: Опухоль почки — доброкачественные и злокачественные виды

Фото превью: kotikit.ru

ОПРЕДЕЛЕНИЕ: 

БОЛЕЗНЬ ФАНКОНИ – это болезнь млекопитающих – почечная недостаточность, заключающаяся в нарушении канальцевой (тубулярной) реабсорбции. Заболевание обычно генетически обусловлено, проявляется в
виде полиурии / полидипсии (избыточное потребление воды и мочеиспускание) с глюкозурией; генерализованной аминоацидурией; протеинурией; потерей множества витаминов, минеральных веществ,
электролитов и бикарбонатов. Данные потери приводят к развитию метаболического ацидоза, обусловленной потерей протеина мышечной дегенерации, потере веса и миалгии. При дальнейшем развитии, ацидоз
прогрессирует до тех пор, пока существует возможность его компенсации респираторной системой. Далее развиваются прогрессирующая и дегенеративная почечная, а затем и полиорганная недостаточность
приводящая к смерти. При раннем вмешательстве в процесс болезни и пожизненной терапии, прогноз в отношении выживания и продолжительности жизни – хороший. У хорошо компенсированных, покладистых
собак продолжительность жизни не уменьшается. Коррекция кислотных / основных компонентов постепенно замедляет процессы дегенерации. Данное заболевание превалирует у породы Бассенжи, хотя может
проявляться у многих других пород собак, других млекопитающих и у людей. Сходный синдром на сегодняшний день идентифицирован и у птиц, хотя, автор статьи не знает, подходит ли данный протокол для
физиологии птиц. 

Данная схема лечения может быть использована у значительного числа других пород собак. При лечении крупных пород собак, единственным отличием будет небольшое увеличение дозы бикарбонатов. Она
также может быть успешно применена при лечении синдрома Фанкони у лошадей и некоторых кошек.

ДИАГНОСТИКА:

Все собаки породы Бассенжи должны ежемесячно тестироваться на глюкозурию, используя стандартные тест полоски для определения в моче уровня глюкозы (продаются в обычных аптеках, относятся к
средствам самоконтроля диабетических больных). О любых положительных результатах теста вы должны сразу проинформировать вашего ветеринарного врача. Заболевание часто проявляется в виде полиурии
/полидипсии или (UTI — почечная токсикоинфекция / инфекция мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection – UTI)). 

Положительный диагноз ставится при явлении глюкозурии на фоне нормального или пониженного уровня глюкозы в крови. У Бассенжи, болезнь Фанкони рассматривается как генетическое заболевание, у
других пород, необходимо рассматривать индуцированный синдром Фанкони и необходимо исключить инфекционные заболевания и возможность попадания токсинов из окружающей среды для предупреждения
дальнейших поражений почек. Индуцированный синдром Фанкони может излечиваться самостоятельно, но его необходимо лечить также как и генетичесую форму заболевания с коррекцией возникающих
дефицитов.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА:

Диабет и синдром Кушинга.

ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ:

Период проявления первых симптомов (полиурия / полидипсия), обычно от 5 до 7 лет, однако заболевание может быть диагностировано от 3 до 11 лет. Раняя диагностика является существенной. Чем раньше
начнется лечение заболевания, тем меньше будет почечных поражений и, следовательно, потребуется менее интенсивная замещающая терапия.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ТЕСТЫ:

Первоначальная диагностика и количественное определение Фанкони-индуцированных потерь: Первичный диагноз на болезнь Фанкони ставится на основании ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО определения глюкозы в моче при
отсутствии увеличения уровня глюкозы в крови (при отсутствии сопутствующих факторов, таких, как отравления или почечные инфекции). Затем должны быть проведены следующие тесты: 

1. Определение содержания газов в венозной крови (смотри ацидоз, низкое парциальное давление CO2, низкий уровень бикарбонатов и низкий уровень оснований). Данные показатели могут быть получены в
лабораториях человеческих госпиталей или на новых недорогих мониторах, таких. как I-Stat, и являются чрезвычайно СУЩЕСТВЕННЫМИ (общее количество СО2, определяемое в стандартных биохимических
исследований не достаточно). Дальнейшая спецификация анализа газов крови будет дана ниже. Необходимо помнить, что пока собака находится в стадии респираторной компенсации, уровень СО2 в крови
может снижаться очень медленно без явных признаков гипервентиляции или одышки. Поэтому, уровень СО2 в составе газов крови является чрезвычайно важным показателем тяжести заболевания. На очень
«поздних» стадиях. Когда респираторный компенсационный механизм будет нарушен, уровень СО2 будет иметь тенденцию к увеличению до нормального, в то время как рН крови будет скачкообразно падать
вниз, вводя собак в стадию потенциально фатального ацидозного кризиса. Агрессивное вмешательство даже на «поздней» стадии может сохранить жизнь животному. Доказана эффективность внутривенного
введения бикарбонатов и жидкостный диализ в качестве жизнесохранной терапии. Хотя данный протокол учитывает только уровень CO2 и pH в качестве основ для выбора дозы бикарбонатов, также НЕОБХОДИМО
рассматривать уровень HCO3 и избыток оснований. Наша цель всегда поддерживать уровень HCO3 в венозной крови 20 и выше. Он измеряется через 8 часов после последнего введения бикарбонатов. 

2. Биохимическое исследование крови: необходимо обращать особое внимание на уровень натрия, калия, кальция и фосфора (не допускать недостатка данных элементов). 

3. Исследование щитовидной железы: Значительный процент собак пораженных болезнью Фанкони первоначально ложно интерпретировались как собаки с гипотиреозом. 

Автор статьи предлагает первоначально провести протокол исследований для обнаружения Фанкони синдрома, прежде исследования на Т4, поскольку неконтролируемый синдром Фанкони может давать ложный
результат определения уровня гормона Т4. Даже если исследование щитовидной железы однозначно обнаруживает гипотиреоз и назначается гормоно-заместительная терапии, необходимо повторно исследовать
уровень Т4 через 6 месяцев после начала лечения синдрома Фанкони. 

4. Исследование мочи: у пораженных собак моча ВСЕГДА характеризуется низкой плотностью и щелочным рН из-за большого объема потребляемой воды и потери бикарбонатов. Кроме того, моча всегда
содержит глюкозу. То, что мы должны проверять при КАЖДОМ визите к врачу, это наличие любых возможных признаков почечной токсикоинфекции / инфекции мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection –
UTI) поскольку наличие сахара и уровень рН мочи в мочевом пузыре и почках превосходные составляющие для начала инфекции. ПРИ ЛЮБЫХ СИМПТОМАХ, ПОЗВОЛЯЮЩИХ ЗАПОДОЗРИТЬ ИНФЕКЦИЮ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ,
ДАЖЕ ПРИ ОТСУТСТВИИ ХАРАКТЕРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В АНАЛИЗЕ МОЧИ (это может быть локальная микроинфекция) показан короткий курс антибиотиков. Возвратная инфекция мочевыводящих путей у собаки синдромом
Фанкони требует бактериологического исследования мочи, поскольку любое число инфекционных агентов могут присутствовать в организме с иммунной системой, ослабленной хроническим заболеванием. 

ДАЛЬНЕЙШИЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: 

Годы исследований показали, что высокий уровень успеха может быть достигнут при следовании следующим рекомендациям для лабораторных исследований, связанных с болезнью Фанкони: 

1. ПРЕВОНАЧАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГАЗОВОГО СОСТАВА КРОВИ и БИОХИМИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ (как указано выше); 

2. Последующее исследование, обычно 8-10 недель после начала полноценного лечения. Этот временной интервал позволит компенсаторным процессам уменьшится или прекратиться, давая.возможность
провести точную долгосрочную лабораторную оценку; 

3. Повторное исследование через 6 месяцев, после предыдущего.

Информация взята с сайта Африканский Амулет.

Большая благодарность Фроленко Татьяне за предоставленный материал.

Синдром де Тони – Дебре – Фанкони представляет собой тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями обмена веществ. Страдают им чаще всего дети первого года жизни. Как правило, встречается в сочетании с другими наследственными патологиями, но может манифестировать и как самостоятельный синдром.

Краткий экскурс в историю

Заболевание было открыто и изучено в 1931 году доктором Фанкони из Швейцарии. Обследуя ребенка с рахитом, низким ростом и изменениями в анализах мочи, он пришел к выводу, что данное сочетание признаков стоит рассматривать как отдельную патологию. Спустя два года де Тони внес свои поправки, добавил к уже имеющемуся описанию гипофосфатемию, а еще через некоторое время Дебре выявил у подобных больных аминоацидурию.

В отечественной литературе это состояние называют терминами «наследственный синдром де Тони – Дебре – Фанкони» и «глюкоаминофосфатдиабет». За рубежом оно чаще именуется renal Fanconi syndrome.

Причины развития синдрома Фанкони

В настоящий момент так и не удалось до конца выяснить, что же лежит в основе этого тяжелого недуга. Синдром Фанкони предположительно является генетическим заболеванием. Специалисты считают, что развитие этой патологии связано с точечной мутацией, которая приводит к неправильной работе почек. Многочисленные исследования подтвердили, что в организме происходит нарушение клеточного обмена. Не исключено, что в деле замешан аденозинтрифосфат (АТФ) – соединение, играющее важную роль в обмене энергии. В результате некорректной работы ферментов теряется глюкоза, аминокислоты, фосфаты и другие не менее полезные вещества. В таких суровых условиях почечные канальцы не получают необходимой для их работы энергии. Полезные вещества выводятся вместе с мочой, нарушаются обменные процессы, развиваются рахитоподобные изменения костной ткани.

Синдром Фанкони у детей встречается гораздо чаще, чем у взрослых. По статистике частота патологии составляет 1:350 000 новорожденных. Болеют и мальчики, и девочки в равных пропорциях.

Признаки синдрома Фанкони

Заболевание может развиваться в любом возрасте, но чаще всего оно отмечается у детей первого года жизни. Глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия – эта триада признаков характеризует синдром Фанкони. Симптомы развиваются достаточно рано. Прежде всего родители замечают, что их ребенок начинает чаще мочиться, и его постоянно мучает жажда. Малыши, конечно же, не могут сказать об этом словами, но по их капризному поведению и постоянному зависанию на груди или бутылочке становится очевидно, что с ребенком что-то не так.

В дальнейшем родителям приносит много беспокойства частая беспричинная рвота, длительные запоры и не поддающаяся объяснению высокая температура. Как правило, на этом этапе ребенок наконец-то попадает на прием к врачу. Опытный педиатр может заподозрить, что на обычную простуду такое сочетание симптомов совсем не похоже. В случае если доктор окажется грамотным, он вовремя сможет распознать синдром Фанкони.

Симптомы между тем никуда не исчезают. К ним добавляется заметное отставание в физическом и умственном развитии, появляются выраженные искривления крупных костей. Обычно изменения затрагивают лишь нижние конечности, приводя к деформации по варусному или вальгусному типу. В первом случае ножки ребенка будут искривлены колесом, во втором – в виде буквы «Х». И тот и другой вариант, конечно же, неблагоприятны для дальнейшей жизни ребенка.

Синдром Фанкони у детей часто включает в себя остеопороз (преждевременное разрушение костной ткани), а также значительную задержку роста. Не исключены переломы длинных трубчатых костей и параличи. Даже если до сих пор родители не беспокоились о состоянии малыша, то на этом этапе они уже точно не откажутся от квалифицированной помощи.

Синдром Фанкони у взрослых встречается довольно редко. Все дело в том, что это серьезное заболевание закономерно приводит к развитию почечной недостаточности. При таком раскладе невозможно дать какой-либо однозначный прогноз и гарантировать большую продолжительность жизни. В литературе описаны случаи, когда в возрасте 7-8 лет синдром Фанкони сдавал свои позиции, наступало заметное улучшение состояния ребенка и даже выздоровление. К сожалению, такие варианты в современной практике достаточно редки, чтобы можно было сделать какие-то серьезные выводы.

Диагностика синдрома Фанкони

Кроме сбора анамнеза и тщательного осмотра доктор обязательно назначит некоторые обследования, позволяющие подтвердить данное заболевание. Синдром Фанкони неизбежно приводит к нарушению работы почек, а значит обязательным будет обычный анализ мочи. Конечно же, этого недостаточно, чтобы выявить все особенности течения болезни. Необходимо посмотреть не только содержание в моче белка и лейкоцитов, но и попытаться обнаружить лизоцим, иммуноглобулины и другие вещества. В анализе также обязательно выявится высокое содержание сахара (глюкозурия), фосфатов (фосфатурия), будут видны значительные потери важных для организма веществ. Подобное обследование можно провести как амбулаторно, так и в условиях стационара.

В анализах крови тоже неизбежны некоторые изменения. При биохимическом исследовании отмечается снижение почти всех значимых микроэлементов (прежде всего кальция и фосфора). Развивается выраженный метаболический ацидоз, мешающий нормальной работе всего организма.

Рентгенография скелета покажет остеопороз (разрушение костной ткани) и деформацию конечностей. В большинстве случаев обнаруживается отставание темпов роста костей и их несоответствие биологическому возрасту. При необходимости доктор может назначить УЗИ почек и других внутренних органов, а также обследование у смежных специалистов.

Дифференциальный диагноз

Бывают случаи, когда некоторые другие заболевания маскируются под синдром Фанкони. Перед врачом встает сложная задача разобраться, что же происходит с маленьким пациентом на самом деле. Иногда глюкоаминофосфатдиабет путают с хроническим пиелонефритом и другими заболеваниями почек. Изменения в анализах мочи, а также характерные особенности поражения костной ткани помогут педиатру выставить верный диагноз.

Лечение синдрома Фанкони

Стоит учесть тот факт, что данная патология является хронической. Довольно сложно полностью избавиться от неприятных симптомов, можно лишь на какое-то время уменьшить проявления болезни. Что же предлагает современная медицина в качестве помощи больным детям?

На первом месте стоит диета. Пациентам рекомендуют ограничить употребление соли, а также всех острых и копченых продуктов. В рацион добавляют молоко и различные фруктовые сладкие соки. Не стоит забывать и о продуктах, богатых калием (чернослив, курага и изюм). В том случае, когда дефицит микроэлементов дошел до критической стадии, врачи назначают прием специальных витаминных комплексов.

На фоне диеты вводят большие дозы витамина D. Состояние пациента постоянно контролируется – ему приходится время от времени сдавать кровь и мочу на анализы. Это необходимо для того, чтобы вовремя выявить начинающийся гипервитаминоз и снизить дозу витамина D. Лечение длительное, большими курсами, с перерывами. В большинстве случаев такая терапия помогает восстановить нарушенный обмен веществ и предотвратить тяжелые осложнения.

Если болезнь зашла далеко, пациент попадает в руки хирургов. Опытные ортопеды сумеют выправить костные деформации и существенно повысить уровень жизни ребенка. Подобные операции выполняются только в случае стойкой и длительной ремиссии: не менее полутора лет.

Прогноз

К сожалению, прогноз у таких пациентов неблагоприятный. В большинстве случаев болезнь медленно прогрессирует, рано или поздно приводя к почечной недостаточности. Деформации костей скелета неизбежно ведут к инвалидизации и ухудшению общего качества жизни.

Можно ли избежать этой патологии? Несомненно, подобный вопрос волнует каждого, кто столкнулся с синдромом Фанкони. Родители пытаются понять, что они сделали не так и где не уследили за ребенком. Не менее важно знать, грозит ли повторение ситуации с другими детьми. К сожалению, меры профилактики в настоящий момент не разработаны. Парам, планирующим обзавестись еще одним ребенком, стоит проконсультироваться у генетика для получения более полной информации о волнующей их проблеме.

Синдром Висслера — Фанкони (аллергический субсепсис)

Описано это заболевание только у детей от 4 до 12 лет. Причина этой серьезной патологии до сих пор не известна. Можно предположить, что этот синдром является типичным аутоиммунным заболеванием, особой формой ревматоидного артрита. Начинается всегда остро, с подъема температуры, которая неделями может держаться на цифре 39 градусов. Во всех случаях появляется полиморфная сыпь на конечностях, иногда на лице, груди или животе. Обычно происходит выздоровление без каких-либо серьезных осложнений. Однако же у части маленьких пациентов со временем развиваются тяжелые поражения суставов, приводящие к инвалидизации.