Синдром дисплазии соединительной ткани у взрослых

Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани – проявления внешне

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

Недифференцированная дисплазия;
Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

Синдром Марфана;
Синдром вялой кожи;
Синдром Эйлерса-Данло;
Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

Сколиозы;
Отслоение сетчатки глаза;
Чрезмерно высокий рост;
Аномально длинные конечности;
Голубые склеры глаз;
Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

Симптомы при синдроме Марфана

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

Наследование мутировавшего гена;
Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!
Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

Наличие вредных привычек;
Несбалансированное питание;
Проживание на территории с плохой экологией;
Перенесенный токсикоз во время беременности;
Частые стрессовые ситуации;
Тяжелая интоксикация в анамнезе;
Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Причины развития патологии соединительной ткани

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

Быстрая утомляемость;
Слабость;
Снижение работоспособности;
Головные боли;
Метеоризм;
Боли в животе;
Низкое давление;
Частые патологии дыхательных путей;
Низкий аппетит;
Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!
Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

Гипермобильностью;
Контрактурой;
Карликовостью;
Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

Снижение массы тела;
Заболевания позвоночного столба;
Изменение формы грудной клетки;
Деформацию частей тела;
Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
Плоскостопие;
Замедление и ускорение роста челюсти;
Патологии сосудов.

На заметку!
Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
Системные патологии;
Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
Соматические патологии;
Тяжелые сердечные заболевания;
Психические расстройства;
Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

УЗИ;
МРТ;
КТ;
Электромиографию;
Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
Витамины (особенно группы Д);
Комплексы микроэлементов;
Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

Сердечная мышца;
Дыхательные органы;
Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Правильный режим дня при болезни

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

Следующие виды спорта рекомендованы при заболеваниях соединительной ткани:

Плавание;
Велосипед;
Бадминтон;
Ходьба по лестнице вверх;
Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Диета

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

Рыба;
Мясо;
Бобовые;
Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.

Источник

Сегодня у нас тема дисплазия соединительной ткани!

Очень сложное состояние ввиду многообразий форм и проявлений.

Что важно знать?!

Это не воспалительное заболевание.

Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.

Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.

Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.

Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.

Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.

Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:

Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма

Участвует в питании всех структур

Несет защитную функцию

К соединительной ткани относят

Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку

Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.

Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.

Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.

Болезнь многосимптомна!

Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.

На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!

Поэтому мутации генов могут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.

Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.

Провоцирующими факторами для мутации могут стать:

Осложнения при вынашивании

Внутриутробные инфекции

Вредные привычки матери

Неполноценное питание ( фастфуды)

Стрессы

Неблагоприятная экология

Вредности на производстве

Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,

Хотя единой признанной классификации в мире нет.

Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.

Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти

Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие

Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.

Атрофия кожи

Синдром марфана

Диспластический сколиоз

И некоторые другие.

Эти болезни встречаются достаточно редко.

И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.

При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:

Кардиальные

Бронхолегочные

Офтальмологические

Изменения мочевой системы

Болезни ЖКТ

Репродуктивные нарушения

Иммунологические нарушения

Патология крови

Неврогенные нарушения

Психические заболевания

При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:

Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер

Лопоухость низкая линия роста волос

Аномалии развития скелета в виде сколиоза

Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы

Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса

Нарушение прикуса и роста зубов

Бывает заячья губа, волчья пасть

Кривошея

Опущение внутренних органов

Если поражается сердце, то у ребенка могут быть

Аритмии

Сосудистые патологии

Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки

При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.

Диагностика сложна.

Используют методы

Узи

Рентген

ФГДС

Исследования крови

Биопсия

Генетика

Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.

Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.

Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.

В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.

Хотите читать полезные статьи о здоровье?

Ставьте лайк и подписывайтесь на МОЙ КАНАЛ

ДОКТОР ЕВДОКИМОВ www.gyga.ru

Источник

Когда вы с понимающей улыбкой говорите пациенту: «А что же удивительного,
у вас же дисплазия соединительной ткани», вы уже его лечите. Ведь раньше врачи
говорили, что с ним все в порядке и причин для плохого самочувствия нет. Подумаешь
— астения, сколиоз, плоскостопие… А тут наконец ставят диагноз, не считают его
неврастеником и перечисляют жалобы до того, как сам пациент о них вспомнил.
Только не перестарайтесь, дисплазия — не болезнь, это состояние, предрасполагающее
к болезни и ухудшающее качество жизни. Пациенту нужно на доступном уровне объяснить,
что с соединительной тканью ему не повезло, но вы это состояние знаете и умеете
с ним бороться.

Еще раз повторю: тщательное обследование пациента обязательно! Даже если вы
видите, что жалобы указывают на функциональный характер заболевания, лучше перестраховаться.
Ассоциированная патология лечится обязательно и в первую очередь, реабилитацию
лучше все-таки начинать при отсутствии острого процесса, иначе вы запутаетесь
в назначениях.

Желательно, даже необходимо, чтобы лечение дисплазиb соединительной ткани происходило в специализирующихся
на этом учреждениях. У нас существуют два крупных реабилитационных центра —
один из них при кардиодиспансере. Если такого учреждения нет, то пациентов придется
передавать поликлиникам, где на бесплатный массаж для детей очереди на полгода,
врача ЛФК нет или он о дисплазиb соединительной ткани не знает, и лечение будет бессистемное, а значит
и бессмысленное.

Мы уже говорили, что специальных таблеток от дисплазиb соединительной ткани нет. Избавить от дисплазии
взрослого человека нельзя, можно только затормозить процесс и улучшить качество
жизни, это тоже немало. Чем увереннее, настойчивее и последовательнее вы будете,
тем больший эффект получите от самых простых мероприятий.

Комплексное лечение и профилактика при дисплазии соединительной ткани включают:

Немедикаментозную терапию (подбор адекватного режима, лечебная физкультура,
физио- и психотерапия).
Диетотерапию (полноценное питание, обогащенное комбинациями аминокислотных,
липидных и др. биодобавок).
Медикаментозную терапию (коррекция метаболических нарушений, направленная
на стимуляцию коллагенообразования, стабилизацию обмена гликозаминогликанов,
улучшение биоэнергетического состояния организма и др.).
Хирургическую коррекцию деформаций опорно-двигательного аппарата и грудной
клетки, а также внутренних органов.

Немедикаментозное лечение дисплазии соединительной ткани.

Все методы лечения дисплазии соединительной ткани тесно переплетены с психотерапией. Пациента нужно
увлечь, вытащить из болезни и настроить на активную борьбу. Рекомендации должны
быть четкими и конкретными, без раздумий, желательно в письменном виде. Правильный
режим дня! Не лежать на диване! Гулять по часу два раза в день! На работу
ходить пешком! Энергичнее, энергичнее! По ночам спать, открывать форточку,
пить горячее молоко! Он и сам все это знает, но ему лень вести правильный
образ жизни. Вам ведь тоже лень, но сейчас мы лечим не вас. Исключение составляют
только пациенты с несовершенным остеогенезом.
Тренирующие нагрузки и лечебная физкультура. Самое главное направление при
работе с диспластиком. Конкретные методики ЛФК должен определить врач ЛФК,
это сложная и индивидуальная работа. В любом случае, это не разовое мероприятие,
а курсовое лечение — несколько раз в год. Идеально, если вы можете запланировать
конкретные сроки. В целом назначают комплексы упражнений, выполняемых в положении
лежа на спине и животе. Режим статико-динамический. Висы, растяжки и вытяжения
строго индивидуально. Рекомендуется плавание, ходьба на лыжах, дозированная
ходьба, туризм (не экстремальный), бадминтон, настольный теннис, велотренажеры.
Запрещены толчковые нагрузки с отягощением — штанга, гири, а также бокс, борьба
и вообще профессиональный спорт и профессиональные танцы. Все реабилитационные
программы строятся на дозированной физической нагрузке, поэтому и нужны специализированные
центры.
Лечебный массаж — обязательно. Не менее 3 курсов с интервалом в месяц по
15-20 сеансов. Упор на шейно-воротниковую зону.
Физиотерапевтическое лечение по показаниям, но в целом — приветствуется.
Общее УФО 15-20 сеансов от ? до 2 биодоз. Аэроионотерапия. Воротник по Щербаку.
Бальнеотерапия, лучше сауна при температуре около 100 градусов, влажности
10% не более 30 минут раз в неделю. Обливание, обтирание, соляно-хвойные ванны
в домашних условиях. Вы их не рекомендуете, вы их назначаете! Не забывайте
про психотерапию.
Если в качестве психотерапевта вы не преуспели сами, убедите пациента в
необходимости специализированной консультации. Впрочем, это касается не только
диспластиков. Хороший психотерапевт — лучший друг семейного врача.

Диета при дисплазии соединительной ткани.

Обычно рекомендации сводятся к тому, что есть — нужно. Патологические коллагены
распадаются моментально, поэтому нужно есть много. Мясо. Рыбу. Морепродукты.
Сою и бобовые в целом. Полезны крепкие бульоны и заливные блюда. Разрешены Минздравом
биодобавки с полиненасыщенными жирными кислотами класса «Омега» («Омега-3»,
«Супрема Ойл», «Флекс Сид Ойл» и подобные). Они рекомендуются для потенциальных
гигантов, т.к. уменьшают секрецию соматотропина, а баскетболиста из диспластика
выращивать ни к чему. Продукты с витамином С, Е и далее по списку. Продукты,
богатые кальцием, лучше всего твердые сыры, рыба и мясо. Запивать лимонным соком
в разведении 1:4 для усвоения. Остальные микроэлементы и витамины дадим как
часть медикаментозной терапии.

Медикаментозная терапия дисплазии соединительной ткани.

Патогенетическая медикаментозная терапия носит заместительный характер и проводится
по следующим направлениям:

Стимуляция коллагенообразования
Коррекция нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов
Стабилизация минерального обмена
Коррекция уровня свободных аминокислот крови
Улучшение биоэнергетического состояния организма

Перечислим коротко препараты для каждого направления.

Стимуляция коллагенообразования: Аскорбиновая кислота, Витамины В1, В2,
В6, Никотиновая кислота, Сульфат меди 1%, Окись цинка, Сульфат цинка, Цинк-хелат,
Магнерот, Магне В6, Магния цитрат, Стекловидное тело, Кальцитринин, L-карнитин,
Карнитина хлорид, солкосерил.
Влияние на обмен гликозаминогликанов: Хондроитинсульфат, Структум, Хондроксид,
ДОНА, Румалон.
Стабилизация минерального обмена: Эргокальциферол, Альфакальцидол, Оксидевит,
Кальций D3-никомед, Остеогенон, Упсавит кальция.
Коррекция уровня свободных аминокислот в крови: Метионин, Глутаминовая кислота,
Глицин, Акти-5-сироп, БАД (Нутраминос, Meal-in-a-Glass и др.). Отдельно для
усвоения аминокислот используются Калия оротат и Ретаболил.
Коррекция биоэнергетического состояния организма: Фосфаден, Рибоксин, Акти-5-сироп,
Милдронат, Лецитин, Лимонтар, Эликсир янтарный и др.

Реабилитационную медикаментозную терапию выполняют 1-3 раза в год, в зависимости
от состояния больного; продолжительность курса — 1.5-2 месяца, под контролем
клинических и, желательно, биохимических показателей. Перерыв между курсами
не менее 2-2.5 месяцев. В схеме используется один из препаратов каждого направления,
при повторных курсах препараты меняются.

Курсовые немедикаментозные мероприятия типа физиотерапии целесообразнее применять
в промежутках между курсами медикаментозной реабилитации.

Примерная схема медикаментозной терапии:

1 курс:

Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного
анамнеза по МКБ) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом)
в дозе 1-4 г в день в зависимости от возраста на 3 недели.
ДОНА по 1.5 г в день во время еды, запивать большим количеством воды, продолжительность
приема — 1.5 мес.
Янтарная кислота по 1-2 капсуле 2 раза в день на 3 недели.

2 курс

Карнитина хлорид, 20% раствор, по 1 ч.л. 3 раза в день (взрослым) на 4 недели.
Структум, хондроитинсульфат по 1.5-2.0 г во время еды на 8 недель.
Витаминно-минеральные комплексы типа «Витрум», «Центрум» на 1 месяц.

3 курс

Акти-5 или др. комплекс аминокислот на 6 недель.
Витамин Е 400-800 МЕ на 3 недели.
Витаминно-минеральные комплексы на 3 недели.

Хирургическая коррекция осуществляется при выраженных деформациях грудной
клетки и позвоночника, в меньшей степени — при пролабировании клапанов и патологии
сосудов.

Заключение. Лечение пациентов с дисплазией соединительной ткани — сложная, но благодарная задача,
если, конечно, вы добьетесь с ним взаимопонимания. Еще более благодарная задача
— лечение детей с признаками ДСТ: правильное питание, разумные нагрузки и ваш
постоянный контроль могут сотворить чудеса. Для пациентов, у которых диспластикозависимые
изменения не расцениваются как единый процесс, даже если они наблюдаются и лечатся
у различных узких специалистов, больше вероятность диагностических ошибок и
заметно хуже результаты лечения.

Оптимальным вариантом является лечение в условиях специализированного центра.
Он не требует никакого дорогостоящего оборудования, кроме личного энтузиазма
его организаторов. Системность, последовательность, настойчивость, и результат
— пусть не завтра — будет обязательно.

Кафедра внутренних болезней и семейной медицины.
Омская Государственная Медицинская Академия,
аспирант Вершинина Мария.

Смотрите также:

У нас также читают:

Источник