Синдром дисплазии соединительной ткани последствия

Содержание:

Соединительная ткань – основа организма человека. Из нее состоит «каркас» и «покровы» тела. Соединительная ткань присутствует сразу в нескольких состояниях: твердом (костная), гелеобразном (хрящевая), волокнистом (связки) и жидком (кровь и лимфа). В каждом органе и системе она составляет от 60 до 90% от их массы. Если структура и состав этой ткани нарушается, то страдает весь организм (полиорганная патология). Одной из аномалий состояния ткани является дисплазия.

Что такое дисплазия соединительной ткани можно представить, если вспомнить повесть Д.В. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик». Ребенок с такой аномалией отличается от сверстников по внешнему виду, физическому развитию. Он частый посетитель медицинских учреждений и у педиатра заведена на него очень толстая амбулаторная карта. Дисплазия соединительной ткани у ребенка проявляется постепенно, в течение всей жизни и часто врачи длительное время не могут установить истинную причину заболеваний.

Вся причина в белке. Гуттаперчевые дети.

Дисплазия соединительной ткани – это генетически обусловленное состояние, которое характеризуется дефектами волокнистой структуры и основного вещества. Состояние не является отдельным заболеванием и не вписано в МКБ-10. Дисплазия (от греч. δυσ — нарушение + πλάθω — образую) приводит к деформации формы и структуры органов и систем, имеет:

• проградиентное развитие (с течением времени количество и выраженность симптомов нарастает);
• разнообразие клинических проявлений;
• аномальную реакцию на действие и распределение лекарственных препаратов.

Все перечисленные факторы затрудняют диагностику и лечение аномалии. Поэтому сегодня синдром дисплазии соединительной ткани детей является проблемой, в решении которой участвуют специалисты различных областей медицины и ученые – физиологи, генетики, гистологи, биохимики.

Соединительная ткань представляет собой определенным образом организованную жестко-эластичную «сеть» из клеток волокон коллагена с включением в нее структурных белков, белково-углеродных комплексов и массы разнородных специфических клеток. Благодаря такой организации ткань выполняет сразу несколько функций в организме:

• опорную;
• защитную;
• транспортную;
• соединительную/разграничительную.

При дисплазии нарушается синтез и пространственная организация главного белка соединительной ткани – клеток коллагена. Из-за мутации генов в клетках, кодирующих его синтез и построение многомерной структуры, а также генетических нарушений структур, содержащих информацию о специальных ферментах и их «веществах-помощниках» – кофакторах, происходит ослабление механической прочности ткани и нарушение ее эластичных свойств.

Процесс нарушения функций растянут во времени. Поэтому признаки дисплазии соединительной ткани детей проявляются в разном возрасте. Некоторые признаки появляются на первом году жизни, а другие, например, торако-диафрагмальный синдром, в младшем школьном возрасте и в пубертате. Максимальная выраженность синдрома приходится на возраст 14-18 лет, что связанно с бурным ростом и половым созреванием подростков.

Дети с дисплазией соединительной ткани, например костно-мышечной системы имеют специфический внешний вид – вогнутую в виде воронки грудную клетку, «гуттаперчевые» суставы, астеническое строение тела. В раннем возрасте им могут ставить диагноз: рахит, синдром патологии стопы (продольное плоскостопие) или дисплазия тазобедренных суставов. У детей старшего возраста диагнозы не менее разнообразны – от варикоцеле до варикоза и заболеваний ЖКТ. И только у незначительного (менее 3-4%) количества детей специалисты смогли поставить верный диагноз. Почему так происходит?

В каких система организма проявляется и как

Дисплазия соединительной ткани, диагностика которой, как стало понятно из приведенных выше фактов, затруднена отсутствием специфических методов исследования, проявляется разнообразными симптомами. Так как соединительная ткань присутствует в организме повсеместно – она входит в состав кожи, костей, хрящей, стенок сосудов, стромы внутренних органов то заболевание носит полисистемный и полисиндромный характер. Признаки будут зависеть от:

• вида аномальной ткани – плотной или рыхлой;
• количества и качества мутаций;
• характера и выраженности нарушения синтеза коллагеновых волокон (фибриллогенеза).

Заболевание подразделяют на:

• дифференцированную (генерализованную) (ДСТ) – к ней относятся синдромы Марфана и Элерса-Данло, синдром Стиклера, синдром несовершенного онтогенеза;
• недифференцированную (НДСТ) – этот диагноз ставят в случае, если признаки аномалии не укладываются ни в один из перечисленных выше дифференцированных синдромов.

Признаки дифференцированной патологии подразделяют на группы в зависимости от локализации проблемы:

• астенический;
• вертеброгенный;
• клапанный;
• торакодиафрагмальный;
• аритмический;
• сосудистый;
• бронхолегочный;
• висцеральный;
• синдром гипермобильности суставов;
• синдром патологии органа зрения;
• деформация стопы (плоскостопие) и др.

Пример гипермобильности суставов кисти у детей с ДСТ.

Наибольшей частотой встречаемости (в 57-94% случаев) отличается дисплазия соединительной ткани скелета. Признаки заболеваний по группам следующие:

1. Костной системы – деформация грудной клетки (у 33% детей младшего школьного возраста и 79% подростков) и деформация позвоночника, плоскостопие (у 25% детей и 73% подростков), гипермобильность суставов (у 24% детей и 90% подростков), ювенильный остеохондроз. Гипермобильность суставов, в свою очередь, проявляется вывихом и подвывихом суставов, их нестабильностью, травматическими синовитами, артритами и остеоартрозом. Дисплазия соединительной ткани позвоночника проявляется у ребенка дошкольного и младшего школьного возраста в виде нестабильности позвонков шейного отдела, грыж Шморля, межпозвонковых грыж, вывихов и подвывихов позвонков.
2. Проблемы мышечной системы проявляются мышечной гипотрофией и атонией, абдоминальными грыжами, мышечным диастазом в области брюшины.
3. Проблемы кожи и подкожной жировой клетчатки встречается в виде гиперэластичности кожи, растяжек (стрий), гемангиом.
4. Нарушение состояния сердечной и сосудистой системы чаще всего проявляется в виде пролапсов митрального клапана (3-10%) и ложных ходов левого желудочка, кардиалгий, метаболических кардиомиопатий, аритмий сердца. С возрастом у ребенка дисплазия соединительной ткани сердца прогрессирует до сердечной недостаточности, аортального стеноза. У подростков и женщин в период беременности отмечаются сосудистые синдромы – варикозное расширение вен конечностей и органов малого таза, варикоцеле, геморрой. Пациенты с ДСТ предъявляют жалобы на перебои в работе сердца (42%), а у 97% эти жалобы подтверждаются данными исследований.
5. Заболевания ЖКТ встречаются у 98% детей в виде дискинезии желчевыводящих путей, рефлюксов: дуоденогастрального рефлюкса и гастроэзофагеального рефлюкса, гастроптоза, дивертикулов пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы
6. Деформации и нарушения мочевыделительной системы проявляются как нефроптоз (9,1-20% случаев), аномалии строения почек (в 11,6% случаев), пузырно-мочеточниковые рефлюксы, хронический пиелонефрит, хронический цистит.
7. Офтальмологические нарушения на фоне ДСТ имеют признаки миопии различной степени тяжести, астигматизма, гиперметропии, вывиха и подвывиха хрусталика.
8. Дефекты нервной системы встречаются у 68-87% детей и причины их развития в сбое иннервации органов – синдромах вегетососудистой дистонии и цереброваскулярных нарушений.

У ребенка с ДСТ часто встречаются болезни иммунного и аутоиммунного генеза, аллергии. А болезни бронхолегочной системы встречаются гораздо реже.

Ребенок с ДСТ не просто «резиновый» человечек. Развитие патологических изменений соединительной ткани приводит к множеству заболеваний. Болезни сердца, почек и других органов, могут привести к синдрому внезапной смерти, тяжелой инвалидности.

С другой стороны, специалисты отмечают особенности психоэмоционального развития детей с ДСТ. Ребенок с такой патологией:

• эмоционально устойчив;
• стрессоустойчив;
• обладает более высоким уровнем контроля;
• более открыт;
• способен принимать взвешенные решения;
• обладает высокой обучаемостью.

Ученые считают, что все эти качества являются для ребенка компенсаторными в противовес ограничениям, связанным с ДСТ.

Для выявления недифференцированной ДСТ применяют комплексные исследования:

• клинические;
• генеалогические и генетические;
• лабораторно-инструментальные.

Специфический анализ на дисплазию соединительной ткани отсутствует. Поэтому специалисты проводят обследование родственников ребенка, чтобы подтвердить наследственную природу проблемы, выявить тенденции развития аномалии в семье. Молекулярно-генетические исследования не проводятся – они дорогостоящие и не доступны большинству диагностических центров.

Подтвердить недифференцированную ДСТ у ребенка можно с помощью биохимических тестов. В крови и моче выявляют продукты деструкции коллагена, в том числе уровень свободного гидроксипролина.

Существуют специальные таблицы, по которым врач делает заключение на основании внешних висцеральных маркеров. К внешним висцеральным маркерам относят некоторые виды дисморфий (малых нарушений):

• гипер-и гипотелоризм;
• голубоватый цвет склеры глаз;
• нарушения зубного ряда – неправильный прикус, кривые зубы;
• деформация раковины уха;
• изогнутые мизинцы;
• приросшая мочка уха.

У большинства детей с ДСТ имеются общие внешние признаки:

• светлые или рыжие волосы;
• широкая переносица;
• сросшиеся брови.

У ребенка с ДСТ высок риск развития остеопороза. Для подтверждения наличия проблемы специалисты назначают денситометрию. Для подтверждения проблем с костной системой назначают рентген. Для исследования дефектов сосудов проводят:

• ангиографию;
• допплеровское УЗИ;
• УЗИ внутренней поверхности сосудов;
• МРТ;
• КТ;
• реография.

Также УЗИ применяют для обследования состояния сердца. Также ребенку могут быть назначены:

• ЭКГ;
• ЭхоКГ;
• коронарография для исследования аорты сердца;
• фонокардиографию и др.

На УЗИ можно понять причину нарушений функции аортального и митрального клапанов, проблемы со структурными компонентами сердца. Признаки проблем с опорно-двигательной системой ортопед выявляет с помощью лучевых методов исследования, различных провокационных, нагрузочных тестов.

В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» ортопед назначает ребенку собственные тесты для подтверждения плоскостопия. Невропатолог исследует позвоночник, мышечные отклонения. Нефропатолог устанавливает причины сбоя работы почек, дерматолог – проблемы с кожей и подкожной клетчаткой. Затрудняет диагностику тот факт, что причины заболеваний ребенка ищут узкие специалисты. Они обнаруживают симптомы болезней своего профиля, назначают их лечение, не углубляясь в истинные причины проблемы.

Виды лечения дисплазии соединительной ткани

Только недавно педиатры стали изучать лечение сочетанных (коморбидных) заболеваний у детей. Так как дисплазия является врожденной проблемой и ребенок наблюдается в обычной детской поликлинике, то для профилактики развития сочетанных патологий необходимо диспансерное наблюдение за такими детками с самого рождения по специальной программе.

Немедикаментозная терапия ДСТ в клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» включает:

• чередование сна и бодрствования в соответствии с возрастными нормами;
• ЛФК;
• кинезиотерапию;
• массаж;
• физиотерапию;
• психотерапию;
• использование ортопедических пособий.

Диета при дисплазии соединительной ткани должна состоять из продуктов с высоким содержанием белков, витаминов (К, D3, омега 3 и 6), микроэлементов – строительного «материала» для мышц, костей и других тканей организма.

Методы лечения ДСТ.

Особое внимание специалисты советуют уделить уровню магния, который необходим для синтеза коллагена. Его значение подтверждает тот факт, что у 47-72% пациентов с ДСТ обнаруживается дефицит магния в биологических субстратах. Также они установили, что дефицит коллагена можно компенсировать, тренируя мышцы.

Для коррекции нарушений, которые вызывает дисплазия соединительной ткани, лечение должно включать медикаментозную терапию. Она направлена на:

• активизацию синтеза коллагена;
• поддержание метаболизма нутриентов.

Симптоматическое лечение решает проблемы болевого синдрома, нарушения венозного оттока, психоэмоциональных нарушений. В случаях тяжелых патологий сердца, позвоночника, суставов может потребоваться оперативное лечение.

Дисплазия соединительной ткани, инвалидность, при неадекватном лечении которой очень вероятна, требует высокого профессионализма, знаний от врачей разных специальностей и, в первую очередь, от педиатров.

Профилактика и спорт

Спорт при дисплазии соединительной ткани у детей является важной составляющей лечения. Ребенку с ДСТ показаны гимнастика, занятия плаваньем, бегом, танцами. Необходимо нагружать все группы мышц. Но гиперподвижность суставов, ломкость костей накладывают определенные ограничения на виды физической активности. Таким детям нельзя перегружать позвоночник, суставы, связки, чтобы не вызывать их деформацию. Они не должны заниматься высокоэнергетическими и травмоопасными видами спорта, участвовать в соревнованиях. Прежде чем записать ребенка в секцию стоит проконсультироваться с его лечащим врачом.

Ребенок с ДСТ должен развивать мышечную систему всего организма. В этом ему помогут специальные упражнения для глаз, дыхательная гимнастика. Тонизировать внутренние органы поможет мануальный терапевт. В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» специальные мануальные техники, массаж, кинезиотерапия помогут скорректировать патологии костно-мышечной системы, включить внутренние резервы организма.

Дисплазия соединительной ткани, продолжительность жизни при которой зависит от эффективности лечения, влияет, в первую очередь, на качество жизни. Мнения о том, сокращает ли ДСТ срок жизни человека, расходятся. В некоторых источниках нижний предел указан 40-45 лет. В других отмечается, что дисплазия при правильном лечении не влияет на продолжительность жизни человека. ДСТ продолжает преподносить исследователям все новые загадки, решение которых является первоочередной проблемой педиатрии.