Синдром дисомии по y хромосоме презентация
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация на тему: «Хромосомные болезни»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Хромосомные болезни.
2 слайд
Описание слайда:
К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.
3 слайд
Описание слайда:
Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки; Пожилые родители; Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен); Некоторые лекарства; Наркотики, алкоголизм; Вирусные заболевания во время беременности.
4 слайд
Описание слайда:
Хромосомные заболевания: Синдром Дауна; Синдром Патау; Синдром Клайнфельтера; Синдром Шерешевского-Тернера; Синдром «кошачьего крика».
5 слайд
Описание слайда:
Синдром Дауна. Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея. Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
6 слайд
7 слайд
Описание слайда:
Синдром Патау Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом Патау. Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: Часто смерть.
8 слайд
9 слайд
Описание слайда:
Синдром Клайнфельтера Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин, Родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.
10 слайд
11 слайд
Описание слайда:
Синдром Шерешевского-Тернера Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин. Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.
12 слайд
13 слайд
Описание слайда:
Синдром «кошачьего крика» Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы. Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.
14 слайд
15 слайд
Описание слайда:
Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браков Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Обследование беременной женщины
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДВ-263408
Вам будут интересны эти курсы:
Источник
1. Синдром добавочной Y хромосомы
2. Определение
XYY-синдром — хромосомное заболевание,
характерное только для мужчин. Носитель
синдрома имеет дополнительную Yхромосому, общий хромосомный набор
составляет 44 аутосомы и три половые
хромосомы. Внешне мужчины с
дополнительной Y-хромосомой обычно не
имеют существенных отличий от нормальных,
но могут иметь ряд особенностей
3.
Кариотип человека с XYY-синдромом
4. История исследования
Синдром впервые был обнаружен в 1961 году при
случайном обследовании мужчины, дети которого
имели ряд заболеваний (в частности, один из детей
имел синдром Дауна). XYY-синдром был описан как так
называемый «синдром сверх-самца» или «синдром
сверх-мужчины»(англ. super-male syndrome), при этом
носителям синдрома приписывалось агрессивное
поведение и тенденция к криминальным действиям.
Первые исследователи болезни в 1960-х годах
обнаружили относительно высокое количество
мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и
психиатрических клиник.
5. Генетические особенности
Причиной возникновения синдрома является
нерасхождение Y-хромосом в анафазе в процессе
сперматогенеза. В результате появляется
сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в
результате оплодотворения которым появляется
ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY).
Синдром не является наследуемым состоянием,
риск рождения второго ребёнка с этим синдромом
не выше, чем в среднем в популяции. Частота
появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин.
Большая часть носителей не знает о своей
особенности.
6.
Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYYмужчины обычно несёт нормальный набор хромосом,
ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется.
Риск появления детей с хромосомными
заболеваниями у большинства мужчин с XYYсиндромом не отличается от такого же риска у
мужчины с нормальным генотипом. В то же время,
число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у
некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но
неизвестно, насколько существенно это повышает
риск появления детей с хромосомными болезнями у
таких отцов
7. Фенотипические проявления
Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не
ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же
время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну
или несколько особенностей.
При рождении они имеют нормальный рост, но часто
быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом
состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же
возраста.
Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют
небольшие нарушения координации движений, в
результате чего могут казаться неуклюжими
8.
Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие
мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную
сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи
существенного снижения фертильности, вплоть до
бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен
уровень половых гормонов, связанных со
сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду
нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько
высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYYсиндромом.
IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже,
чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина
носителей имеет проблемы с обучением, в частности,
могут быть нарушения речи и чтения.
Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких
как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом
часто импульсивны и эмоционально незрелы
9. Лечение
Лечения не существует.
Если кариотип 47, XYY обнаружен в ходе пренатального
исследования или у ребенка в препубертатном периоде, нужно
подробно проконсультировать родителей. Такому ребенку
потребуется коррекционно-воспитательная работа, большая
помощь во время обучения. Родителям нужно объяснить, что
если ребенка окружить заботой и правильным воспитанием, он
сможет нормально приспособиться в обществе.
Взрослый мужчина, у которого впервые выявлен кариотип 47,
XYY, нуждается в психологической поддержке, могут
потребоваться медико-генетические консультации.
Супружеским парам, в которых мужчина несет кариотип 47,
XYY, рекомендуют провести пренатальную диагностику, хотя в
таких семьях дети обычно имеют нормальный кариотип.
Источник
Презентация на тему: Хромосомные синдромы
Скачать эту презентацию
Скачать эту презентацию
№ слайда 1
Описание слайда:
Хромосомные синдромы
№ слайда 2
Описание слайда:
Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные мутации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные мутации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.
№ слайда 3
№ слайда 4
Описание слайда:
Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кариотипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех либо в отдельных органах и системах.
№ слайда 5
Описание слайда:
Этиологические факторы хромосомной патологии все виды хромосомных мутаций (хромосомные аберрации) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). У человека встречаются только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеуплоидий у живорожденных встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий — только моносомия X-хромосомы.
№ слайда 6
Описание слайда:
Полиплоидия у человека На рисунке представлен триплоидный хромосомный набор человека. Триплоидия отмечается в 17% случаев спонтанных выкидышей и в 3% случаев мертворождений.
№ слайда 7
Описание слайда:
Примерно 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% — вследствие влияния хромосомных нарушений. Примерно 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% — вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее, значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует действие внутриутробного отбора. Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся.
№ слайда 8
Описание слайда:
Патогенез хромосомных болезней Специфические эффекты связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез специфических белков (увеличение при трисомиях и уменьшение при моносомиях). Полуспецифические эффекты при хромосомных болезнях могут быть обусловлены изменением числа генов, представленных и в норме многочисленными копиями (гены тРНК, рРНК, гистоновых и рибосомных белков и т. п.). Неспецифические эффекты хромосомных аномалий связывают с содержанием гетерохроматина, играющего важную роль в делении клеток, их росте и других физиологических процессах.
№ слайда 9
№ слайда 10
Описание слайда:
синдром Картагенера У детей с синдромом Картагенера (моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется триадой, включающей обратное расположение органов, бронхоэктазы и хронический синусит) были выявлены изменения околоцентромерных гетерохроматиновых районов хромосом (С-гетерохроматина) 1, 9, 15, 21
№ слайда 11
Описание слайда:
Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной и других систем. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной и других систем. Степень поражения органов при хромосомных синдромах зависит от многих факторов — типа хромосомной аномалии, недостатка или избытка материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм.
№ слайда 12
Описание слайда:
Женский кариотип, 46,ХХ
№ слайда 13
Описание слайда:
Мужской кариотип, 46,ХУ
№ слайда 14
Описание слайда:
Примеры трисомий у человека Синдром Дауна (трисомия хромосомы №21). Для больных характерно: округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо, эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта. Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки).
№ слайда 15
Описание слайда:
Кариотип мальчика с трисомией хромосомы №21
№ слайда 16
Описание слайда:
Синдром Дауна Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.
№ слайда 17
Описание слайда:
Синдром Дауна СД — самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%.
№ слайда 18
Описание слайда:
Зависимость частоты рождения детей с хромосомными болезнями от возраста матери
№ слайда 19
Описание слайда:
Робертсоновское слияние 2-х хромосом №21 в кариотипе больной с.Дауна
№ слайда 20
Описание слайда:
Синдром Патау (трисомия хромосомы №13). Наблюдается с частотой 1 на 6000 родов. У новорождённых средняя масса тела. Умственная отсталость тяжёлая, многие дети страдают глухотой. Нередко обнаруживается умеренная микроцефалия с нависающим лбом, большие анатомические дефекты мозга, незаращение нёба и верхней губы. Часто наблюдаются поперечная ладонная складка, полидактилия и узкие выпуклые ногти на пальцах рук. Более чем в 80% случаев регистрируются врождённые пороки сердца. Большинство больных (70%) настолько серьезно поражены, что погибают в возрасте до 6 месяцев, только 20% доживает до года.
№ слайда 21
Описание слайда:
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Дополнительная 18 хромосома обнаруживается у 1 из 7000 новорождённых. Часто проявляется микроцефалия, низко посаженные уродливые уши и расщелина губы или нёба. Достаточно часто наблюдается отсутствие складки на мизинце, особый характер расположения кожных гребней на кончиках пальцев. Нередко наблюдается укорочение или даже отсутствие большого пальца на ногах, косолапость, синдактилия. Могут иметь место пороки сердца и крупных сосудов, врождённые аномалии лёгких, диафрагмы, почек и мочеточников, грыжи, складки на шее. Больные живут несколько месяцев, а у тех, кто всё же выживает, выявляется тяжелая умственная отсталость.
№ слайда 22
Описание слайда:
Трисомия 8 характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы. При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины. прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет.
№ слайда 23
Описание слайда:
Аномалии сочетания половых хромосом Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом (XX — женский организм, XY — мужской). При нарушении течения митоза могут образовываться необычные особи — гинандроморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное (мозаицизм). У человека могут быть разные случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXY, ХО/ХХХ, XO/XXY и др.
№ слайда 24
№ слайда 25
Описание слайда:
Трипло-Х-женщины Частота встречаемости 1:1000. Кариотип 47,ХХХ. В настоящее время имеются описания тетра- и пентосомий X. Женский организм с мужеподобным телосложением. Могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев у больных наблюдается умеренная степень умственной отсталости. У некоторых из них нарушена функция яичников. Иногда такие женщины могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.
№ слайда 26
Описание слайда:
Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом возрастает степень отклонений от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией по Х-хромосоме способны иметь потомство.
№ слайда 27
Описание слайда:
Синдром Шерешевского- Тернера моносомия X-хромосомы. Частота встречаемости 1:2000-1:3000. Кариотип 45,Х0. Отмечаются признаки дисплазии: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, множественные пигментные пятна, низкорослость(рост взрослых 135-145см). Характерно недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей — бесплодие.
№ слайда 28
Описание слайда:
Синдром Клайнфельтера Кариотип 47,XXY, фенотип мужской. Частота — 1:1500 новорожденных мальчиков. Больных отличают следующие признаки: высокий рост, непропорционально длинные конечности, женский тип телосложения, гинекомастия, крипторхизм. Слабо развит волосяной покров, снижен интеллект. Бесплодие в результате недоразвития семенников. Инфантильность и поведенческие проблемы создают трудности в социальной адаптации.
№ слайда 29
№ слайда 30
Описание слайда:
ХУУ — синдром характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома составляет среди новорожденных мальчиков около 1:1000. Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186 см. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями.
№ слайда 31
№ слайда 32
Описание слайда:
Синдромы частичных анеуплоидий Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.
№ слайда 33
Описание слайда:
Синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы Для больных с трисомией 9р+ характерны умственная отсталость, задержка роста, микроцефалия, антимонголоидный разрез глазных щелей, глубоко посаженные глаза, опущенные уголки рта, нос с характерным округлым кончиком, низко расположенные оттопыренные ушные раковины, недоразвитие ногтей и дистальных фаланг пальцев рук. Часто наблюдаются выступающие лобные кости, повышенная обволошенность, пятна цвета кофе с молоком на коже, эпикант, косоглазие, высокое дуто-образное нёбо, короткая шея, сколиоз, частичная синдактилия пальцев стоп. Примерно в четверти случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца. Прогноз для жизни сравнительно благоприятный (при отсутствии патологии внутренних органов) — описаны больные, достигшие преклонного возраста. По частоте встречаемости среди детей-олигофренов занимает 2 место после болезни Дауна.
№ слайда 34
Описание слайда:
Синдром кольцевой хромосомы 9 Кариотип 46 ХХ или ХУ, r (9). Основные клинико-морфологические признаки: характерное лицо -микроцефалия, косой разрез глаз, ретрогнатия, короткая шея. У всех больных наблюдается умственная отсталость, задержка психомоторного развития.
№ слайда 35
Описание слайда:
Делеция дистальной части короткого плеча хромосомы 5 у человека Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие.
№ слайда 36
Описание слайда:
Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-) Популяционная частота — 1:100000. обусловлен делецией сегмента короткого плеча хромосомы 4. Клинически характеризуется мВПР (микроцефалия, клювовидный нос, гипертелоризм, эпикант, аномальные ушные раковины, расщелины верхней губы и нёба, аномалии глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз, маленький рот, пороки внутренних органов) с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития. Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года.
№ слайда 37
Описание слайда:
Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы. Популяционная частота не установлена. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома), опорно-двигательного аппарата (короткая шея, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения. Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.
№ слайда 38
Описание слайда:
Синдром Прадера-Вилли у 70% больных наблюдается частичная делеция длинного плеча 15-й хромосомы (отцовская аллель), у 5% заболевание связано с другими перестройками хромосомы 15. Характерные внешние признаки: череп со сдавленной с боков лобной частью, миндалевидный раз