Синдром дефекта ногтей коленной чашечки

Врожденные и наследственные заболевания с нарушением роста ногтей

Отсутствие, гипоплазия или дисплазия ногтей могут быть изолированными патологическими состояниями или же являться частью эктодермальной дисплазии или других генодерматозов.

Аномалии ногтей:

I. Анонихия:

— Глухота, онихо-остеодистрофия, задержка психического развития (синдром DOOR)

— Синдром поражения ногтей и коленной чашечки

— Синдром Халлермана-Штрайфа

— Синдром Коффина-Сириса

— Синдром Кляйна

II. Наследственная эктодермальная дисплазия.

(Вариабельные признаки, среди которых алопеция, дефекты зубов, дефекты ногтей или наблюдается ангидроз в комбинации с одним из признаков поражения других структур эпидермального происхождения)

III. Хромосомные аномалии:

— Моносомии 4р, 9р

— Трисомии 3q частичная, 7q, 8,8р, 9р, 13,18,21

— Синдром Тернера

— Синдром Нунан

— Хромосома группы G-кольца

IV. Гиперпластические ногти:

— Ладонно-подошвенная кератодермия

— Ихтиоз

— Врожденная панонихия

— Хромосома группы G-кольца

V. Койлонихия (ложкообразные ногти):

— Болезнь острова Меледа (кератоз Меледа)

— Монилетрикс

— Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки

— Недержание пигмента

— Трихотиодистрофия

VI. Медикаментозные мальформации:

— Фенитоин, триметадион, параметадион

— Гиперпигментация

— Гипоплазия

— Варфарин

— Гипоплазия

— Синдром алкоголизма плода

— Гипоплазия

VII. Другие заболевания с дистрофией ногтей:

— Буллезный эпидермолиз

— Черный акантоз

— Энтеропатический акродерматит

— Диабет

— Фиброматоз десен

— Гипер-lgE синдром

— Гиперурикемия

— Синдром Леша-Нихана

— Туберозный склероз

Врожденная дистрофия ногтей:

а — койлонихия была замечена у этого младенца при рождении, такие же ногти наблюдались у его матери.

б — врожденные двураз-дельные ногти на одном пальце у этого младенца наблюдались также у его отца и других членов семьи.

в — обширный врожденный эпидермальный невус развился на большом пальце правой и на 5-м пальце левой кисти

Поражения ногтей при изолированных мальформациях

Аномальные ногти, изогнутые по типу часовых стекол (на пальцах типа «барабанные палочки»), и ложкообразные ногти могут быть наследуемыми по аутосомно-доминантному типу аномалиями без других сочетанных отклонений. Хотя врожденные вросшие ногти па пальцах стоп могут быть следствием врожденного смещения больших пальцев, которое корректируется только хирургическим путем, в большинстве случаев эти аномалии разрешаются самостоятельно и не связаны с анатомическим дефектом.

Спонтанно регрессирующий вросший ноготь может быть результатом транзиторной гипоплазии ногтей стоп (особенно больших пальцев), которая обычно разрешается в пределах 12-18 мес. Изменения ногтей могут усиливаться вследствие внешней травмы и рецидивирующей/ хронической паронихии.

Врожденные вросшие ногти:

а — врожденное смещение больших пальцев стоп привело к рецидивирующему врастанию ногтей, что в итоге потребовало хирургической коррекции. Подобные проблемы имелись в семейном анамнезе.

б — у ребенка наблюдается врастание ногтей на больших пальцах обеих стоп, улучшение произошло без терапии к 12-месячному возрасту.

Поражения ногтей при эктодермальных дисплазиях

Многие из эктодермальных дисплазии связаны с аномалиями ногтей; для некоторых из них они являются характерными и диагностически значимыми. При врожденной пахонихии, аутосомно-доминантной патологии с вариабельной пенетрацией, в первые несколько месяцев жизни развивается гиперкератоз ногтевого ложа.

Затем происходит утолщение и удлинение ногтевой пластинки, приобретающей желтовато-коричневый цвет. Незначительная травма может привести к болезненному отделению ногтевой пластинки от ногтевого ложа и к кровотечению. Типичен гипергидроз ладоней и подошв, а также образование пузырей и мозолей. К другим признакам относятся лейкокератоз слизистой полости рта (не связанный со злокачественной дегенерацией), утолщение барабанных перепонок, приводящее к глухоте, леикокератоз роговицы и катаракты. Сообщалось также о гиперкератотических папулах на разгибательных поверхностях конечностей, дермоидных кистах и множественной стеатоцитоме.

Врожденная пахонихия типа Ядассона-Левандовского, не связанная с глазными симптомами, вызывается мутацией в гене кератина 16 (KRT16) или в гене кератина 6А (KRT6A), расположенных в локусах 17q 12-21, 12q13. Дефекты в гене кератина 17 (KRT17) и кератина 6В (KRT6B) связаны с пахонихией по типу Джексона-Лоулера, при которой обнаруживается дистрофия сетчатки без лейкоплакии слизистой полости рта.

Врожденный дискератоз можно ошибочно принять за врожденную пахонихию. Однако при врожденном дискератозе, который может быть сцепленным с Х-хромосомой, с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования, ногтевая пластинка истонченная, наблюдаются продольные бороздки и птеригий. При врожденном дискератозе на шее и туловище выражена пойкилодермия с сетчатой пигментацией, телеангиэктазиями и атрофией.

Лейкоплакия слизистой полости рта может ассоциироваться с развитием плоскоклеточного рака и другими злокачественными новообразованиями в ЖКТ. У 50% пациентов во второй и третьей декадах жизни отмечается панцитопения, которая напоминает анемию Фанкони. В большинстве случаев тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, и ассоциируется с мутациями в локусе Xq28, в гене, кодирующем дискерин (DKC1). Гипоплазия ногтей может также быть признаком гидротической эктодермальной дисплазии и синдрома Коффина-Сириса.

Врожденный дискератоз.

В отличие от врожденной пахонихии, ногти обычно тонкие, хрупкие и гипопластические.

Врожденная пахонихия:

а — в 3-месячном возрасте на всех 20 пальцах этого ребенка наблюдается ранняя стадия изменения ногтей с пожелтением и гиперплазией ногтевой пластинки, характерная для пахонихии.

б,в — у отца ребенка выраженное поражение всех ногтей, а также болезненные мозоли на дорсальной и подошвенной поверхностях стоп

г — лейкокератоз без риска злокачественной дегенерации обычно появляется в младенческом или раннем детском возрасте на языке, деснах и слизистой полости рта.

д — характерные гиперкератотические папулы наблюдаются на разгибательных поверхностях конечностей, особенно на локтях и коленях.


Гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Ногти на пальцах (а) кистей и (б) стоп у этого ребенка тонкие, несколько гипопластические, дистрофические и ломаются при незначительной травме.

Поражения ногтей при генодерматозах и системных заболеваниях

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, аутосомно-доминантная аномалия, проявляется врожденным отсутствием или гипоплазией ногтей и коленной чашечки. В небольшом проценте случаев наблюдается гломерулонефрит, в редких случаях фатальный. Сообщалось также о гетерохромии радужной оболочки глаза, кератоконусе и катарактах.

Околоногтевые фибромы, возникающие из проксимальной ногтевой бороздки, часто наблюдаются у пациентов с туберозным склерозом. Хотя фибромы появляются только в позднем детском или во взрослом возрасте, они могут стать первым ключом к диагнозу у лиц без других выраженных признаков поражения.

Врожденная гипоплазия ногтей у детей, матери которых во время беременности принимали противосудорожные препараты, варфарин и другие тератогенные лекарственные средства, указывает на необходимость тщательной оценки ребенка на наличие других медикаментозно индуцированных признаков.

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки.

Как у отца, так и у сына гипоплазия коленной чашечки и дистрофические, гипопластические ногти.

Околоногтевые фибромы в проксимальной ногтевой бороздке.

Это явление часто наблюдается у пациентов с туберозным склерозом.

Синдром алкоголизма плода.

У этого 3-летнего ребенка с отставанием в развитии отмечаются дизморфия лица и другие признаки алкогольного синдрома плода, в том числе врожденная гипоплазия и дистрофия ногтей.

— Также рекомендуем «Паронихия у детей»

Оглавление темы «Детская дерматология»:

1. Потница у детей
2. Эмбриология и анатомия ногтей
3. Врожденные и наследственные заболевания с нарушением роста ногтей
4. Паронихия у детей
5. Дистрофия ногтей у детей
6. Поражения ногтей при системных заболеваниях детей
7. Алгоритмы диагностики высыпаний на слизистой оболочке рта, языке, губах, небе
8. Анатомия полости рта
9. Белый губчатый невус у ребенка
10. Молочница слизистой рта у ребенка (псевдомембранозный кандидоз)

Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) — клиника, диагностика

Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерны гипоплазия или отсутствие надколенника, ониходистрофия, дисплазия локтевых суставов, экзостозы крыла подвздошной кости и поражение почек. Установлено, что ген синдрома ногтя—надколенника находится на длинном плече 9-й хромосомы (сегмент 9q34).

У мышей инактивация гена LMX1B, кодирующего фактор транскрипции гомеобокса LIM, приводила к аномалиям скелета (гипоплазия когтей и отсутствие надколенника) и дисплазии почек. Оказалось, что человеческий гомолог этого гена, мутации в котором были обнаружены при синдроме ногтя—надколенника, находится именно в сегменте 9q34. Считается, что ген LMX1B важен для нормального развития конечностей и почек, но точные механизмы влияния его мутаций на поражение почек остаются неясными.

Клинические признаки поражения почек есть менее чем у половины больных. Прогноз благоприятный, лишь у 10% больных с поражением почек развивается терминальная почечная недостаточность. Клинические проявления: микрогематурия и легкая протеинурия, возникающие в подростковом или юношеском возрасте. У некоторых больных развивается нефротический синдром. Если возникает артериальная гипертония, то, как правило, легкая.

При световой микроскопии и иммунофлюоресценции специфических изменений в почках нет, но их можно выявить при электронной микроскопии. В базальной мембране клубочка находят множественные просветления неправильной формы, как будто она изъедена молью. При специальном окрашивании в этих просветлениях обнаруживают фибриллы с характерной для коллагена исчерченностью.

Эти фибриллы могут встречаться в базальной мембране клубочка у больныхс синдромом ногтя—надколенника даже в отсутствие клинических проявлений поражения почек, но в других базальных мембранах их нет. Данных о природе этих фибрилл нет.

Исчерченные фибриллы, оказавшиеся коллагеном III типа, были обнаружены в базальной мембране клубочка у больных с изолированным поражением почек, без ониходистрофии или костных аномалий, в ряде случаев эта так называемая болезнь коллагена III типа носила семейный характер. Большинство заболевших — дети, у них быстро развивается терминальная почечная недостаточность.

В отличие от синдрома ногтя—надколенника болезнь коллагена III типа наследуется аутосомно-рецессивно, что указывает на то, что это разные болезни.

Специального лечения поражения почек при синдроме ногтя—надколенника нет. Трансплантация почки дает хорошие результаты, без рецидивов в трансплантате. Поскольку заболевание наследуется аутосомно-доминантно, необходимо проверять потенциальных доноров из числа родственников на внепочечные проявления болезни.

Синдром Тернера-Кизера — синдром ногтя-надколенника

— Также рекомендуем «Кистозные болезни почек — типы, диагностика, лечение»

Оглавление темы «Наследственные болезни почек»:

1. Наследственные гломерулопатии — варианты, типы наследования
2. Синдром Альпорта — клиника, диагностика
3. Доброкачественная семейная гематурия — клиника, диагностика
4. Врожденный нефротический синдром финского типа — клиника, диагностика
5. Синдром Дени-Дрэша — клиника, диагностика
6. Болезнь Фабри — клиника, диагностика
7. Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) — клиника, диагностика
8. Кистозные болезни почек — типы, диагностика, лечение
9. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек — клиника, осложнения
10. Диагностика и лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек