Синдром де тони дебре фанкони презентация

Синдром де тони дебре фанкони презентация thumbnail

Подготовил
Студент 6 курса 13 группы
Педиатрического факультета
Панов С. В.

Синдром (болезнь) де То́ни — Дебре ́ — Фанко́ни ( первичный изолированный синдром Фанкони, глюкозо -фосфат-аминовый диабет ) — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу,
характеризуется преимущественным поражением проксимальных канальцев нефронов (истончение, дегенеративные изменения).
В процесс вовлекаются клубочки и интерстиций паренхимы почек с постепенным развитием фиброза и склероза.
Возникают тубулярные дисфункции, проявляющиеся снижением реабсорбции воды, фосфатов, натрия, калия, глюкозы, аминокислот, гидрокарбонатов.

Выделяют два типа ПКА:
• Проксимальный ПКА формируется вследствие снижения способности проксимальных почечных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты.
• Дистальный ПКА:
•• Гипокалиемический (классический) — развивается вследствие нарушения секреции водородных ионов дистальными канальцами.
•• Гиперкалиемический — развивается вследствие первичного или вторичного дефицита альдостерона или резистентности к нему.

Чаще всего синдром является компонентом других наследственных болезней: цистиноз, тирозинемия типа I, галактоземия, болезнь Вильсона, непереносимость фруктозы. Семейные варианты синдрома наследуются аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно либо сцепленно с X-хромосомой.
Патология 15-хромосомы (15q15.3) наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Этиология

Основное звено патогенеза — митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса, ферментная тубулопатия, характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфатов и бикарбонатов в канальцах почек.
Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию метаболического ацидоза, на фоне которого усиливается резорбция костной ткани и снижается реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии.
Потеря фосфора ведёт к развитию рахита, а у детей старшего возраста и взрослых — к остеомаляции.

Первые признаки заболевания появляются во втором полугодии жизни — дети вялые, гипотрофичные, аппетит резко снижен, наблюдаются рвота, субфебрилитет, гипотония, жажда, полиурия, дегидратация. Развёрнутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни.
Со второго года жизни выявляют отставание физического и интеллектуального развития, происходит генерализованная декальцификация, проявляющаяся костными деформациями ног (вальгусные или варусные ), грудной клетки, предплечий и плечевых костей, снижение мышечного тонуса. Рентгенологически выявляют деформации костей, позвоночного столба, переломы, системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от паспортного возраста ребёнка.
Если заболевание манифестирует в 5—6 лет, то первыми признаками являются симптомы остеомаляции, деформация костей и гипокалиемические параличи.

Биохимические нарушения.
снижение уровня кальция в крови;
снижение уровня фосфора в крови;
повышение уровня щелочной фосфатазы;
развитие метаболического ацидоза (рН: 7,35-7,25 ; ВЕ: -10…-12 ммоль /л) за счёт дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах;
развитие глюкозурии (20-30 г/л и выше);
развитие генерализованной гипераминоацидурии ;
нарушение функций аммониоацидогенеза — снижение титрационной кислотности, повышение рН мочи больше 6,0;
развитие гипокалиемии.
В зависимости от тяжести клинических проявлений и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни:
Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тяжёлым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6—1,8 ммоль /л), снижением абсорбции кальция в кишечнике.
При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, лёгкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.

Основным является соблюдение диетического режима.
Назначается диета, обеспечивающая нормализацию в сыворотке крови калия, фосфора, ликвидацию ацидоза, улучшение процессов окостенения.
Этим требованиям отвечает картофельно-капустная диета, морковный суп Моро, сухофрукты. Белок и жидкость ограничивать не рекомендуется. Продукты, богатые кислыми радикалами, исключаются из диеты.
При выраженном ацидозе (снижение уровня рН плазмы, сывороточных бикарбонатов) показаны:
— 4 %-й раствор натрия гидрокарбоната внутривенно,
— цитратная смесь для питья (содержит 2 г лимонной кислоты, 3 г натрия цитрата, 3,3 г калия цитрата на 100 мл воды) в количестве 45— 60 мл в день.
— препараты калия и витамина D2 до 10 000—15 000 ME.
Рекомендуются унитиол, как препарат, повышающий активность тиолзависимых энзимов.
При цистинозе показаны:
— дитиотрентал по 25 мг на 1 кг массы каждые 3 ч (снижает уровень цистина в крови, способствует улучшению почечных функций);
— цистеамин внутрь в дозе 90 мг на 1 кг в сутки;
— аскорбиновая кислота в дозе 200 мг на 1 кг массы тела в сутки, а также витамин D — 10 000—15 000 МЕ/ сут.

Читайте также:  Синдром гипервозбудимости у грудничка лечение

Источник

Синдром де тони дебре фанкони презентация

Ñêà÷èâàíèå íà÷àëîñü.
Âçàìåí îòïðàâüòå íà ñàéò îäíó èç âàøèõ õîðîøèõ ðàáîò

Ïîæàëóéñòà, íå çàãðóæàéòå ðàáîòû, òîëüêî-÷òî ñêà÷àííûå èç Èíòåðíåòà. Ïîäáåðèòå ðàáîòó, â êîòîðóþ âëîæåíû âàøè çíàíèÿ è òðóä — ðàáîòó, êîòîðîé âû õîòåëè áû ïîäåëèòüñÿ ñ äðóãèìè ñòóäåíòàìè. Îíè áóäóò ïðèçíàòåëüíû âàì.

Åñëè âàñ ïîäæèìàþò ñðîêè, ðåêîìåíäóåì îáðàòèòüñÿ â êîìïàíèþ Multiwork. Ïåðåéäèòå ïî ññûëêå, ÷òîáû óçíàòü ñòîèìîñòü óíèêàëüíîé ðàáîòû è ñäåëàòü çàêàç ó ïðîôåññèîíàëîâ.

Ìåäèöèíñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå ïðè íàëè÷èè íîâîðîæäåííîãî ñèíäðîìà äå Òîíè-Äåáðå–Ôàíêîíè. Èçó÷åíèå õàðàêòåðà ãåíåòè÷åñêîãî äåôåêòà è ïåðâè÷íîãî áèîõèìè÷åñêîãî ïðîäóêòà. Êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà çàáîëåâàíèÿ. Êîìïëåêñ êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé ïîðàæåíèÿ.

Íàæàâ íà êíîïêó «Ñêà÷àòü àðõèâ», âû ñêà÷àåòå íóæíûé âàì ôàéë ñîâåðøåííî áåñïëàòíî.
Ïåðåä ñêà÷èâàíèåì äàííîãî ôàéëà âñïîìíèòå î òåõ õîðîøèõ ðåôåðàòàõ, êîíòðîëüíûõ, êóðñîâûõ, äèïëîìíûõ ðàáîòàõ, ñòàòüÿõ è äðóãèõ äîêóìåíòàõ, êîòîðûå ëåæàò íåâîñòðåáîâàííûìè â âàøåì êîìïüþòåðå. Ýòî âàø òðóä, îí äîëæåí ó÷àñòâîâàòü â ðàçâèòèè îáùåñòâà è ïðèíîñèòü ïîëüçó ëþäÿì. Íàéäèòå ýòè ðàáîòû è îòïðàâüòå â áàçó çíàíèé.
Ìû è âñå ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäåì âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.

×òîáû ñêà÷àòü àðõèâ ñ äîêóìåíòîì, â ïîëå, ðàñïîëîæåííîå íèæå, âïèøèòå ïÿòèçíà÷íîå ÷èñëî è íàæìèòå êíîïêó «Ñêà÷àòü àðõèâ»

ÐóáðèêàÌåäèöèíà
Âèäïðåçåíòàöèÿ
ßçûêðóññêèé
Äàòà äîáàâëåíèÿ23.03.2016
Ðàçìåð ôàéëà619,0 K

Ïîäîáíûå äîêóìåíòû

  • Ïîíÿòèå è êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà, à òàêæå ïðè÷èíû è ôàêòîðû ðàçâèòèÿ áîëåçíè Äåáðå-äå Òîíè-Ôàíêîèè êàê íàñëåäñòâåííîãî çàáîëåâàíèÿ, ïåðåäàþùåãîñÿ ïî àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîìó òèïó. Ýòèîëîãèÿ è ïàòîãåíåç áîëåçíè, ïðèíöèïû åå ëå÷åíèÿ, ïðîãíîç íà âûçäîðîâëåíèå.

    ïðåçåíòàöèÿ [93,9 K], äîáàâëåí 02.12.2014

  • Ôàêòîðû ôîðìèðîâàíèÿ òóáóëîïàòèé. Áîëåçíè, êîòîðûå îòíîñÿòñÿ ê ðàõèòîïîäîáíûì. Ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ Âèòàìèí-D-ðåçèñòåíòíîãî ðàõèòà, åãî äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå. Áîëåçíü äå Òîíè-Äåáðå-Ôàíêîíè (ãëþêîàìèíîôîñôàò-äèàáåò), åå êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà è ìåòîäû ëå÷åíèå.

    ïðåçåíòàöèÿ [1,4 M], äîáàâëåí 04.05.2016

  • Èññëåäîâàíèå ïàòîãåíåçà è êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé ñóñòàâíîãî ñèíäðîìà. Èçó÷åíèå ïðèçíàêîâ ïîëèñèñòåìíîãî ïîðàæåíèÿ. Äåôèãóðàöèÿ è äåôîðìàöèÿ ñóñòàâîâ. Õàðàêòåðèñòèêà îñîáåííîñòåé ñóñòàâíîãî ñèíäðîìà ïðè îñíîâíûõ íîçîëîãè÷åñêèõ ôîðìàõ ñóñòàâíîé ïàòîëîãèè.

    ïðåçåíòàöèÿ [3,7 M], äîáàâëåí 16.03.2014

  • Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè. Ôàêòîðû ðèñêà íàñëåäñòâåííîãî çàáîëåâàíèÿ. Ïðîôèëàêòèêà è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå. Ñèìïòîìàòè÷åñêîå ëå÷åíèå íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé. Êîððåêöèÿ ãåíåòè÷åñêîãî äåôåêòà.

    ïðåçåíòàöèÿ [1,4 M], äîáàâëåí 03.12.2015

  • Èçó÷åíèå ïðè÷èí è ìåòîäîâ äèàãíîñòèêè ïîëèóðèè, ïîä êîòîðîé ïîíèìàþò óâåëè÷åíèå ñóòî÷íîãî äèóðåçà äî 3 ëèòðîâ è áîëåå. Õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìà Ôàíêîíè, êîòîðûé ïðîÿâëÿåòñÿ ãåíåðàëèçîâàííîé ïðîêñèìàëüíîé òóáóëîïàòèåé. Äèàãíîñòèêà àðòåðèàëüíîé ãèïåðòåíçèè.

    ðåôåðàò [27,1 K], äîáàâëåí 01.05.2010

  • Èçó÷åíèå ýòèîëîãèè, ñèìïòîìîâ, êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé è äèàãíîñòèêè òóáåðêóëåçà. Ðèñêè çàáîëåâàíèÿ äëÿ áåðåìåííûõ. Ãðóïïà ðèñêà. Ñîïóòñòâóþùèå çàáîëåâàíèÿ: ñàõàðíûé äèàáåò, õðîíè÷åñêèå íåñïåöèôè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ îðãàíîâ äûõàíèÿ, ïî÷åê, ÿçâåííàÿ áîëåçíü.

    ïðåçåíòàöèÿ [2,4 M], äîáàâëåí 20.10.2016

  • Îñòðûå è õðîíè÷åñêèå ôîðìû áîëåçíè. Îñíîâíûå ïðè÷èíû òóáóëîèíòåðñòèöèàëüíûõ áîëåçíåé ïî÷åê. Ñèíäðîì Ôàíêîíè. Îñîáåííîñòè òîêñè÷åñêîãî ïîðàæåíèÿ ïî÷åê. Àíàëüãåòè÷åñêàÿ íåôðîïàòèÿ, îñíîâíûå ñèìïòîìû, ïðè÷èíû è ëå÷åíèå. Ïîðàæåíèå ïî÷åê ïðè ãèïåðêàëüöèåìèè.

    ïðåçåíòàöèÿ [33,3 K], äîáàâëåí 30.08.2013

  • Ýòèîëîãèÿ ñèíäðîìà Øàðïà. Ñî÷åòàíèå â çàáîëåâàíèè ïðîÿâëåíèé ñèñòåìíîé êðàñíîé âîë÷àíêè, äåðìàòîìèîçèòà, ñêëåðîäåðìèè. Äèàãíîñòèêà è êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ñèíäðîìà Øàðïà. Âèñöåðàëüíàÿ ñèìïòîìàòèêà è êîæíûå ïðîÿâëåíèÿ. Ëå÷åíèå è îñëîæíåíèÿ çàáîëåâàíèÿ.

    ïðåçåíòàöèÿ [195,7 K], äîáàâëåí 26.03.2014

  • Áîëåçíü Ëàéìà — ñàìàÿ ðàñïðîñòðàí¸ííàÿ áîëåçíü, ïåðåäàâàåìàÿ êëåùàìè â Ñåâåðíîì ïîëóøàðèè. Âîçáóäèòåëü ñèñòåìíîãî êëåùåâîãî áîððåëèîçà. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà, ñèìïòîìû è äèàãíîñòèêà çàáîëåâàíèÿ, õàðàêòåðèñòèêà åãî ñòàäèé. Âàðèàíòû ïîðàæåíèÿ ñóñòàâîâ.

    ðåôåðàò [63,1 K], äîáàâëåí 12.02.2013

  • Ïðè÷èíû è ñèìïòîìû ñèíäðîìà Æèëüáåðà — ãåíåòè÷åñêîãî çàáîëåâàíèÿ, õàðàêòåðèçóþùåãîñÿ íàðóøåíèåì óòèëèçàöèè áèëèðóáèíà. Ôàêòîðû, ïðîâîöèðóþùèå îáîñòðåíèå äàííîãî ñèíäðîìà, âîçìîæíûå îñëîæíåíèÿ. Äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå áîëåçíè, ìåäèêàìåíòîçíàÿ òåðàïèÿ, äèåòà.

    ðåôåðàò [17,6 K], äîáàâëåí 12.12.2015

Синдром де тони дебре фанкони презентация

  • ãëàâíàÿ
  • ðóáðèêè
  • ïî àëôàâèòó
  • âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
  • âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Читайте также:  Плод на 30 недели с синдромом дауна

Источник

Синдром де тони дебре фанкони презентация

Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.

Подобные документы

  • Характеристика клинических проявлений митохондриальных болезней. Установление диагноза дисфункции дыхательной цепи митохондрий. Особенность клинического течения синдрома Пирсона. Введение акцепторов электронов и антиоксидантов при лечении недуги.

    реферат, добавлен 03.06.2015

  • Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.

    презентация, добавлен 10.12.2017

  • Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.

    реферат, добавлен 31.07.2013

  • Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.

    статья, добавлен 23.02.2014

  • Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).

    реферат, добавлен 21.12.2015

  • Основные причины возникновения хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). Характеристика клинических симптомов заболевания. Формы и осложнения ХОБЛ. Фазы течения заболевания, его классификация. Профилактика заболевания, его медикаментозная терапия.

    презентация, добавлен 01.03.2016

  • Характеристика этиологии и клинических проявлений различных заболеваний почек. Хроническая болезнь почек (ХБП). Ее стадии по NRF/КDOQI. Неврологические симптомы: уремическая энцефалопатия и полиневропатия. Основные причины и факторы прогрессирования ХБП.

    реферат, добавлен 19.05.2016

  • Болезнь Альцгеймера — одна из наиболее распространенных патологий центральной нервной системы и психики. Описания нейродегенеративного процесса. Изучение клинических и патологоанатомических признаков заболевания. Дифференциальная диагностика и лечение.

    реферат, добавлен 02.11.2016

  • История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма — инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.

    реферат, добавлен 26.04.2011

  • Определение инфекционного эндокардита. Характеристика его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников инфекции, форм заболевания, особенностей поражения клапанов на фоне пороков, стадий, сердечных проявлений, диагностики и принципа лечения.

    презентация, добавлен 29.04.2015

  • главная
  • рубрики
  • по алфавиту
  • вернуться в начало страницы
  • вернуться к подобным работам

Источник

Синдром де тони дебре фанкони презентация

Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.

Подобные документы

  • Анализ характера и механизма нейроэндокринных изменений и клинических особенностей климактерического синдрома у женщин в пери- и постменопаузе. Изучение корреляции между дефицитом эстрогена и риском сердечно-сосудистой патологии женщин в постменопаузе.

    статья, добавлен 08.12.2018

  • Характеристика и особенности гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБН). Этиология, патогенез и основные формы заболевания. Признаки отечного и желтушного синдрома у новорожденных. Диагностика и возможные осложнения ГБН, особенности лечения.

    презентация, добавлен 05.02.2018

  • Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Анализ эпидемиологии первичного гиперальдостеронизма — клинического синдрома, развивающегося в результате избыточной продукции альдостерона клубочковой зоной коркового вещества надпочечников. Определение основных клинических проявлений синдрома Конна.

    презентация, добавлен 18.10.2015

  • Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.

    реферат, добавлен 07.02.2015

  • Изучение клинических проявлений заболеваний, сопровождающихся синдромом первичного кожного аффекта (сибирская язва, листериоз, пастереллез, лейшманиоз, гнойно-бактериальные инфекции кожи). Разработка рациональных подходов к их диагностике и лечению.

    автореферат, добавлен 16.08.2018

  • Изучение этиологии, диагностики, факторов риска, клинических проявлений и методики лечения болезни Альцгеймера – специфического дегенеративного заболевания центральной нервной системы человека, поражающего людей преимущественно преклонного возраста.

    презентация, добавлен 17.02.2017

  • Данные о клинических проявлениях первичного ожирения у женщин молодого возраста в зависимости от периода жизни, когда началась манифестация заболевания и его длительности. Формирование патологического пищевого поведения. Нарушения менструального цикла.

    статья, добавлен 28.02.2016

  • Этимология и патогенез синдрома Иценко-Кушинга. Изучение клинических проявлений и методов лечения болезни. Специфика ведения беременности при гиперкортицизме. Принципы выбора тактики ведения родов с учетом возможных осложнений для роженицы и плода.

    реферат, добавлен 29.09.2016

  • Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.

    презентация, добавлен 23.04.2016

  • главная
  • рубрики
  • по алфавиту
  • вернуться в начало страницы
  • вернуться к подобным работам
Читайте также:  Синдром энигмы у эублефаров что это

Источник

Синдром де тони дебре фанкони презентация

Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.

Подобные документы

  • Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.

    презентация, добавлен 18.09.2016

  • Определение гастро-эзофагеальной рефлюксной болезни, этиологии, патогенеза, распространенности, наличия типичных и нетипичных клинических проявлений: ИБС, бронхиальной астмы, стриктуры пищевода, кровотечения и язв. Основные методы лечения заболевания.

    реферат, добавлен 16.03.2014

  • Характеристика патофизиологии, клинических проявлений, классификации, диагностики и современного алгоритма лечения гастроззофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ). Анализ особенностей применения препарата Маалокс в купировании основных симптомов ГЭРБ.

    статья, добавлен 03.03.2020

  • Выявление клинических проявлений синдрома, определение характера головокружения и его основные причины. Этапы диагностики поражений центрального отдела вестибулярного анализатора. Особенности, анализ эффективности и переносимости медикаментозного лечения.

    статья, добавлен 04.05.2015

  • Характеристика язвенной болезни — хронического рецидивирующего заболевания с циклическим течением, склонного к прогрессированию и развитию осложнений. Образование дефекта (язвы) в стенке желудка или двенадцатиперстной кишки. Лечение язвенной болезни.

    статья, добавлен 01.03.2020

  • Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.

    презентация, добавлен 11.10.2017

  • Методы медико-генетического консультирования. Исследование хромосомного набора будущих родителей. Диагностика наследственной патологии. Показания к проведению консультирования. Организационная система медико-генетического консультирования в стране.

    реферат, добавлен 15.10.2013

  • Клиническая характеристика нефротического синдрома как иммуновосполительного заболевания. Возможные осложнения и последствия болезни: нефротический криз, отек головного мозга, тромбоэмболия, атеросклероз, инфаркт. Профилактика нефротического синдрома.

    презентация, добавлен 01.11.2016

  • Изучение и анализ клинических проявлений различных форм пиелонефрита, выявляемых на основании клинических, лабораторных и аппаратных методов исследования. Разработка алгоритмов управления процессами профилактики и лечения исследуемого заболевания.

    автореферат, добавлен 11.01.2018

  • Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.

    реферат, добавлен 18.12.2011

  • главная
  • рубрики
  • по алфавиту
  • вернуться в начало страницы
  • вернуться к подобным работам

Источник