Синдром де ля шапеля внешность
Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-извращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году[1]. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера[2][3].
Этиология и патогенез[править | править код]
Этиология неизвестна. Заболевание редкое. Патология обусловлена аномалией половых хромосом, вызываемой транслокацией генов, ответственных за закладку и формирование в раннем эмбриональном периоде мужских половых органов, с Y-хромосомы на X-хромосому[4].
Клиническая картина[править | править код]
Большинство пациентов фенотипически мужчины или мальчики. По данным некоторых авторов, рост волос на лице, как правило, скудный и либидо, за редким исключением, снижено, выявляется гинекомастия различной степени выраженности[5].
Клиническая картина синдрома де Ля Шапеля напоминает синдром Клайнфельтера, но в отличие от последнего пациенты невысокого роста и не имеют евнухоидных пропорций тела. Основной жалобой является бесплодие. Соматической патологии обычно не выявляется. Интеллект пациентов не нарушен[4].
Диагностика[править | править код]
Основывается на выявлении у мужчин положительного полового хроматина, при кариотипировании — наличие кариотипа 46, XX. Патогистологическое исследование биоптата яичка обнаруживает гиалиноз семенных канальцев, отсутствие полового эпителия и клеток Сертоли, пролиферацию клеток Лейдига, исследование семенной жидкости — азооспермию. Гормональное исследование обнаруживает колебания уровня тестостерона от недостаточного до нормального, секреция гонадотропинов повышена (гипергонадотропный гипогонадизм)[4].
Лечение[править | править код]
Терапию препаратами мужских половых гормонов проводят на фоне явлений недостаточной андрогенизации. Лечение бесплодия при данном синдроме бесперспективно[4].
Генетика[править | править код]
Мужчины обычно имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому в каждой диплоидной клетке своего тела. Женщины, как правило, имеют две Х-хромосомы. ХХ-мужчины, которые являются SRY-положительными, имеют две Х-хромосомы, одна из которых содержит генетический материал из Y-хромосомы, что делает их фенотипически мужскими, но генетически женскими.
- SRY-положительность
Пример транслокации между двумя хромосомами: ген SRY играет важную роль в определении пола, инициируя развитие яичка. У большинства мужчин ген SRY присутствует. Кончик Y-хромосомы содержит ген SRY, и во время рекомбинации происходит транслокация, при которой ген SRY на Y-хромосоме перемещается, чтобы стать частью Х-хромосомы. Присутствие транслоцированного гена SRY приводит к появлению у мужских особей XX эмбриона.
- SRY-отрицательность
В 10% случаев у мужчины нет гена SRY, что вызывает различия в их уровнях мужественности. Точная причина этого состояния неизвестна, но было высказано предположение, что мутации в гене SOX9 могут способствовать этому синдрому, поскольку SOX9 играет роль в дифференцировке яичек во время развития. Другой предполагаемой причиной являются мутации в гене DAX1, который кодирует рецептор ядерного гормона. DAX1 репрессирует маскулинизирующие гены, поэтому, если происходит потеря функции DAX1, то у индивидуума XX могут развиться яички. Мутации в генах SF1 и WNT4 также изучаются в связи с SRY-негативным XX мужским синдромом.
- Ген Xg
Гипотеза о том, что XX возникает у мужчин из-за взаимодействия определяющей семенники части Y-хромосомы и части X-хромосомы, называемой геном Xg, обычно подтверждается различными данными. Частота фенотипа Xg у мужчин XX ближе к частоте у нормальных мужчин, чем у нормальных женщин. Было по крайней мере четыре случая, когда XX мужчин унаследовали аллель Xg от своего отца, и по крайней мере в девяти случаях, когда XX мужчины не присущи аллель от своего отца.
См. также[править | править код]
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром нечувствительности к андрогенам
- Гипогонадизм
- Синдром Суайра
- Синдром SERKAL
Примечания[править | править код]
- ↑ de la Chapelle A. Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes (англ.) // American Journal of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 1972. — Vol. 24, no. 1. — P. 71—105. — PMID 4622299.
- ↑ Vorona E., Zitzmann M., Gromoll J., Schüring A.N., Nieschlag E. Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients (англ.) // The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (англ.)русск. : journal. — 2007. — September (vol. 92, no. 9). — P. 3458—3465. — doi:10.1210/jc.2007-0447. — PMID 17579198.
- ↑ Архивированная копия (недоступная ссылка). Дата обращения 21 апреля 2015. Архивировано 12 октября 2009 года. Healthline.com: XX Male Syndrome
- ↑ 1 2 3 4 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Lisker R., Flores F., Cobo A., Rojas F.G. A case of XX male syndrome (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.)русск.. — 1970. — December (vol. 7, no. 4). — P. 394—398. — doi:10.1136/jmg.7.4.394. — PMID 5501706.
Ссылки[править | править код]
Источник
Синдром де ля Шапеля
Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.
Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин. У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока.
Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Предполагается, что такое превращение может случиться, если в материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2,4 нмоль/л, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки.
Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. Например, у кавказских женщин количество тестостерона в крови может достигать 4 нмоль/л, в 2 раза выше предельного значения европеек, но при этом они рожают совершенно нормальных детей, и в большом количестве. Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен.
Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Следующая глава >
Похожие главы из других книг:
Синдром Шершевского — Тернера
Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией
Синдром Клайнфельтера
Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста
Адреногенитальный синдром
Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние
Синдром Дауна
Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун — английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей — наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые
Синдром кошачьего крика
В 1963 г. французский исследователь Лежен описал у новорожденных детей врожденную аномалию, которую он назвал синдромом «кошачьего крика». Дело в том, что страдающие им дети имели мяукающий тембр голоса. Такая необычная особенность определялась
Синдром Марфана
Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского
Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет
Синдром «Фольксвагена»
На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без
Синдром Суайра
Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона
Синдром Кляйнфельтера
Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет
Синдром Марфана
Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, — результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий
13.4. Синдром убийства королей и президентов
Нельзя оставить без внимания также и опыт мировой истории, ясно демонстрирующий, какую роль могут играть паранойяльные личности со своего рода геростратовым комплексом или стремлением отомстить обществу за свои личные
7.1. «Синдром общих блоков»
Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие
Пикквикский синдром
Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не
Источник
Синдром де ля Шапеля представляет собой состояние при котором мужской фенотип сочетается с женским кариотипом (46ХХ). Такое состояние называется инверсией пола. Для синдрома де ля Шапеля характерно состояние полной или частичной маскулинизации, а также наличие тестикулярной ткани при отсутствии в кариотипе У-хромосомы.
Синдром де ля Шапеля — причины
В большинстве случаев 46 ХХ инверсия пола обусловлена транслокацией небольшого сегмента короткого плеча У-хромосомы, несущего ген SRY (Sexdetermining region Y) на Х-хромосому или аутосому. При этом в связи с SRY геном связаны следующие заболевания:
- Делеции или точечные мутации гена SRY приводят к развитию синдрома Свайера , так называемой чистой дисгенезии гонад.
- У больных с мозаицизмом по У-хромосоме присутствие гена SRY обеспечивает развитие синдрома Шерешевского- Тёрнера.
- Присутствие гена SRY в геноме мужчин с 46ХХ, обуславливает фенотипическое развитие организма по мужскому типу, так называемый синдром де ля Шапеля.
Синдром де ля Шапеля — симптомы
Фенотип у мужчин с инверсией пола 46ХХ имеет много признаков синдрома Клайнфельтера (47ХХУ). К таким признакам относятся:
- Гипергонадотропный гипогонадизм;
- Азооспермия;
- Гинекомастия;
- Гиалиноз семявыносящих канальцев.
Несмотря на низкий уровень тестостерона, половое созревание у мужчин с синдромом де ля Шапеля начинается самостоятельно, хотя, в некоторых случаях для достижения полной вирилизации может потребоваться дополнительное введение тестостерона. В отличии от мужчин с синдромом Клайнфельтера, большинство мужчин с синдромом де ля Шапеля имеют нормальный рост, нормальные пропорции скелета, нормальный интелект и меньше психологических проблем.
Что такое синдром деля Шапеля?
Особенности проявлений при синдроме де ля Шапеля:
- Пренатальное развитие;
- Однозначные гениталии;
- Недоразвитие вторичных половых признаков;
- Бесплодие.
Синдром де ля Шапеля — лечебные мероприятия
Мужчинам с синдромом де ля Шапеля назначают андрогены, которые способствуют адекватной вирилизации. Лечение азооспермии у таких мужчин на сегодняшний день невозможно. Осуществление репродуктивной функции возможно с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) с использованием донорской спермы.
Введение дополнительных андрогенов не помогает избежать гинекомастии. Если гинекомастия становится достаточно выраженной, пациентам приходится прибегать к хирургическому лечению.
Как и при всех нарушениях половой дифференцировки или несоответствии генетического и фенотипического пола, чрезвычайно важно проведение психосоциальной коррекции состояния пациента, а также консультирование семьи пациента. Большинство семей и пациентов имеют затруднения в понимании медицинских данных и получении соответствующих психосоциальных установок.
Синдром де ля Шапеля — риск наследования
Неправильная рекомбинация хромосомного материала, происходящая «de novo» , является наиболее частой причиной появления мужчин 46XX, содержащих ген SRY. Таким образом, родители больного ребенка, обычно, имеют низкий риск повторения состояний инверсии пола у будущих детей. Тем не менее, поскольку некоторые мутации гена SRY имеют неполную пенетрантность, здоровые фертильные отцы могут нести мутации гена SRY, способные вызвать инверсию пола у их детей с генотипом XY (Синдром Свайера).
Соответствующие ссылки из информации о женщинах / Google
Источник
Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-извращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году[1]. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера[2][3].
Этиология и патогенез
Этиология неизвестна. Заболевание редкое. Патология обусловлена аномалией половых хромосом, вызываемой транслокацией генов, ответственных за закладку и формирование в раннем эмбриональном периоде мужских половых органов, с Y-хромосомы на X-хромосому[4].
Клиническая картина
Большинство пациентов фенотипически мужчины или мальчики. По данным некоторых авторов, рост волос на лице, как правило, скудный и либидо, за редким исключением, снижено, выявляется гинекомастия различной степени выраженности[5].
Клиническая картина синдрома де Ля Шапеля напоминает синдром Клайнфельтера, но в отличие от последнего пациенты невысокого роста и не имеют евнухоидных пропорций тела. Основной жалобой является бесплодие. Соматической патологии обычно не выявляется. Интеллект пациентов не нарушен[4].
Диагностика
Основывается на выявлении у мужчин положительного полового хроматина, при кариотипировании — наличие кариотипа 46, XX. Патогистологическое исследование биоптата яичка обнаруживает гиалиноз семенных канальцев, отсутствие полового эпителия и клеток Сертоли, пролиферацию клеток Лейдига, исследование семенной жидкости — азооспермию. Гормональное исследование обнаруживает колебания уровня тестостерона от недостаточного до нормального, секреция гонадотропинов повышена (гипергонадотропный гипогонадизм)[4].
Лечение
Терапию препаратами мужских половых гормонов проводят на фоне явлений недостаточной андрогенизации. Лечение бесплодия при данном синдроме бесперспективно[4].
См. также
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром нечувствительности к андрогенам
- Гипогонадизм
- X-хромосома
- Y-хромосома
- Ген SRY
- Синдром Суайра
Примечания
- ↑ de la Chapelle A (1972). «Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes». Am J Hum Genet 24 (1): 71–105. PMID 4622299.
- ↑ Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E (September 2007). «Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients». J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (9): 3458–65. DOI:10.1210/jc.2007-0447. PMID 17579198.
- ↑ Архивированная копия (недоступная ссылка — история). Проверено 21 апреля 2015. Архивировано 12 октября 2009 года. Healthline.com: XX Male Syndrome
- ↑ 1 2 3 4 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Lisker R, Flores F, Cobo A, Rojas FG (December 1970). «A case of XX male syndrome». J. Med. Genet. 7 (4): 394–398. DOI:10.1136/jmg.7.4.394. PMID 5501706.
Ссылки
Источник