Синдром дауна в полный рост
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Синдром Дауна – это наиболее распространенное генетическое нарушение, которое развивается вследствие случайной мутации в 21-ой паре хромосом. Заболевание было впервые описано английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году. Известным широкому кругу людей понятие стало после публикации им доклада про заболевание в 1866 году. В качестве названия болезни Даун использовал термин монголоиды. Это название объясняется тем, что лицо больных характеризуется чертами, свойственными монголоидной расе.
Заболевание является врожденным, причина его развития обуславливается трисомией 21-й хромосомы.
Симптомы и признаки синдрома Дауна
Синдром Дауна характеризуется монголоидным типом лица, который придает больным столь характерный вид, что всякий, кто раз видел типический случай монголизма, всегда узнает таких больных с первого взгляда. Больные синдромом Дауна так похожи друг на друга, что можно принять большинство из них за братьев и сестер, даже если они принадлежат к различным расам. Все лицо представляется сильно плоским и широким; костный остов лица обнаруживает склонность превратиться в ровную плоскость. Лоб низкий и узкий, надпереносье плоское, скуловые дуги иногда сильно выдаются кнаружи. Нос короткий и плоский, часто сидит в виде пуговки на очень плоском и нередко вдавленном основании. Широко раскрытые ноздри обращены вперед в большей степени, чем обыкновенно. Глазные впадины тоже большей частью отличаются плоской формой. Довольно узкие глазные щели расположены косо, сходясь по направлению книзу и кнутри; с медиальной стороны их ограничивает, а иногда отчасти даже покрывает полулунная кожная складка (эпикантус). Миндалевидная, щелеобразная форма выреза глаз совершенно сходна с наблюдаемой у монголов. Сходство бывает иногда столь поразительным, что больных принимают за детей монгольского происхождения.
Рот представляется в общем небольшим и кругловатым; большей частью он полуоткрыт. В таком случае язык высовывается между обоими рядами зубов в виде объемистого, неуклюжего образования (не только в первые годы детства, но также и в более позднем возрасте). Язык имеет характерный вид. Поверхность его шероховатая, неровная, с глубокими поперечными бороздами. Кроме того наблюдается еще гипертрофия желобоватых сосочков. Нижняя челюсть нередко выдается вперед.
Зубы представляют различные аномалии. Прорезывание молочных зубов всегда происходит поздно, однако не с таким постоянством и не до такой степени, как при микседеме. Затем замечается также неправильность в порядке появления первых зубов. Прорезывание постоянных зубов запаздывает в меньшей степени, но зато замечаются ясные отклонения от нормы, такие как отсутствие некоторых зубов, неправильности расположения и постановки зубов, косое стояние зубов или расположение отдельных зубов позади зубного ряда. Дегенеративные зубы наряду с задержкой развития зубного ряда представляют постоянное явление при синдроме Дауна.
Твердое небо также представляет часто ненормальный вид. Оно узко и высоко, круто спускаясь по бокам; в глубине свода вдоль неба нередко идет глубокий, резко ограниченный желоб.
Уши тоже характеризуются ненормальным развитием. Ушные раковины обычно отличаются уродливым строением: либо детали их формы недостаточно ясно выражены, либо верхняя часть раковин слишком сильно заворочена кнутри, либо нижняя часть их сравнительно мала; ушные мочки нередко имеют треугольную форму, бывают плохо развиты или срощены. Вообще уши у больных отличаются небольшой величиной.
Цвет лица имеет буровато-серый или черноватый оттенок, на фоне которого резко выделяется красная окраска щек. Однако эта краснота отнюдь не похожа на румянец здорового, цветущего человека: она представляется пятнистой, с синюшным оттенком.
Голова у больных синдромом Дауна представляется небольшой, кругловатой; часто встречается асимметрическое строение черепа. Продольный и поперечный размеры обычно имеют почти одинаковую величину, поэтому череп относится к ясно выраженному брахицефалическому типу. Большей частью брахицефалия достигает довольно значительной степени. Другая особенность заключается в малой высоте черепа, а также в небольшой величине горизонтальной окружности черепа. Соответственно этому по своей вместимости череп больных стоит на границе микроцефалии. Височная область нередко представляется резко втянутой над скуловыми дугами. Затылок круто спускается вниз, благодаря чему поверхность его часто проходит параллельно плоскости лица. Черепные швы обычно долго остаются открытыми.
Фигура больных синдромом Дауна представляется небольшой, коренастой, приземистой. Рост больных отстает в сравнении с ростом здоровых детей того же возраста, однако не в столь резкой степени, как при микседеме. Разница в сравнении со средним ростом достигает у микседематозных больных значительной величины, доходя до 50 см. Напротив, при синдроме Дауна не всегда наблюдается задержка роста, хотя в большинстве случаев она существует; обычно разница между ростом детей с данным генетическим заболеванием и нормальных детей не превышает 5-10 см, нередко подобные дети бывают такого же роста, как и здоровые дети соответственного возраста, а у некоторых рост даже на несколько сантиметров превышает среднюю величину его. Телосложение при синдроме Дауна не лишено определенной пропорциональности. Вес тела у больных большей частью бывает ниже средней величины, характерна определенная степень тучности, которая замечается уже при рождении.
Конечности представляются сравнительно длинными и тонкими, но кисти рук и стопы ног большей частью коротки. Второй палец на ногах нередко бывает длиннее других пальцев.
Характерная особенность, которая всегда встречается при синдроме Дауна, заключается в резкой вялости и гибкости суставов. Благодаря этому свойству больные, например, совершенно свободно, без боли могут согнуть кисть до такой степени, что тыл кисти и пальцев приходит в соприкосновение с тыльной поверхностью предплечья, или согнуть голеностопный сустав таким образом, что тыл стопы ложится на переднюю поверхность голени. Такая же ненормальная вялость свойственна тазобедренным суставам, благодаря чему ребенок легко может коснуться лба пальцами ног.
Другим характерным признаком синдрома Дауна является необычайная мягкость мышц при незначительном снижении их грубой силы.
Типичным представляется положение туловища у больных: большей частью оно наклонено вперед, а голова опущена вниз. Походка больных отчасти носит неповоротливый и вялый характер, в других же случаях, наоборот, отличается живостью и проворностью. Заслуживает внимания легкая утомляемость больных.
Туловище, в общем, характеризуется коренастым и крепким сложением. Однако неоднократно наблюдались изменения формы грудной клетки. Обычно грудная клетка представляется плоской. В области передней брюшной стенки так часто встречается пупочная грыжа, что ее можно считать почти патогномоничным признаком.
Кожа больных не всегда представляет одинаковое состояние; большей частью она имеет гладкую поверхность, в других же случаях представляется шероховатой, морщинистой; иногда наблюдается шелушение кожи. На ощупь кожа представляется мягкой, тестоватой, вероятно, вследствие сильно развитого подкожного жирового слоя. Вообще в некоторых отношениях состояние кожи напоминает картину, свойственную микседеме; но при синдроме Дауна изменения кожи далеко не достигают такой степени и не так типичны, как при микседеме. Прежде всего отсутствуют особенно характерные для микседемы ограниченные припухания и валикообразные утолщения в области лица, задней поверхности шеи и ключиц. Довольно часто встречается экзематозное воспаление век, которое, правда, исчезает при надлежащем лечении, но очень легко появляется вновь.
Со стороны отдельных органов наблюдались следующие изменения:
• Со стороны сердца сравнительно часто встречаются врожденные пороки. Наряду с органическими поражениями нередко наблюдались также функциональные расстройства. Нарушение сердечной деятельности влечет за собой расстройства кровообращения, которые наблюдаются примерно 2/3 всех случаев; чаще всего встречается холодность и цианоз конечностей.
• Состав крови всегда обнаруживает сниженное содержание гемоглобина (от 20 до 60%).
• Со стороны пищеварительного аппарата заслуживают особенного внимания упорные запоры, которые наблюдаются в подавляющем большинстве случаев. Большей частью опорожнение кишечника часто задерживается на несколько дней, если не принимаются меры против запора.
• Половые органы у больных мужского пола часто представляют аномалии, которые заключаются либо в настоящей задержке развития половых органов (гипоспадия, монорхизм, крипторхизм), либо в поразительно малой величине полового члена, мошонки и яичек. Относительно аномалий женских половых органов — особых отклонений нет. Менструация, правда, иногда начинается позже, чем при нормальных условиях, но затем наступает через правильные промежутки времени и сопровождается значительной потерей крови. Грудные железы большей частью отличаются слабым развитием.
• Со стороны нервной системы едва ли можно констатировать отклонения от нормы; во всяком случае, обычно не удается обнаружить никаких признаков, указывающих на гнездное или системное поражение ЦНС. Зрение, слух и вкус не нарушены; точно так же, в общем, не представляют никаких расстройств болевая чувствительность, локализация ощущений и чувство положения конечностей в пространстве; только кожная чувствительность немного снижена. Зрачки хорошо реагируют на свет и аккомодацию. Пошатывания или дрожания тела или частей его ни разу не наблюдалось. Рефлексы не обнаруживают определенных изменений.
• Иначе обстоит дело с психическими функциями. Больные производят впечатление типичного слабоумия. Уже вскоре после рождения бросается в глаза апатия и сонливость, которые довольно часто заставляют больных пренебрегать даже приемом пищи. Уже рано родные замечают также безучастное отношение детей к окружающему миру: ребенок не узнает своих родителей, братьев и сестер, не узнает также своих обычных игрушек; если ребенок не спит, то он занимается рассматриванием своих рук. С течением времени родителям бросается в глаза, что ребенок долго не может научиться стоять и ходить.
Наряду с апатической (торпидной) формой, которая вкратце обрисована выше, встречается еще эретическая форма синдрома Дауна. При этой форме дети обнаруживают больше живости как в своих движениях, так и в способности восприятия. Они находятся в постоянном движении и ни минуты не могут посидеть спокойно. Они бегают беспокойно по комнате, берут в руки то одну, то другую игрушку, сразу же кладут ее снова на место, открывают дверцы шкафов, выдвигают ящики и т. д.
Заслуживает внимания их склонность к шуткам; обычно они готовы на всякие шалости и совершают смешные, но, конечно, нелепые поступки, стараясь подражать окружающим. Вообще больные обладают резко выраженной склонностью к слепому подражанию. Они – природные мимики. Конечно, благодаря этому нередко получаются комические положения. Таким образом эретическая форма синдрома Дауна характеризуется мгновенным, быстрым восприятием впечатлений, которые однако не удерживаются в сознании. Перцепция совершается быстро, но способность запоминания отсутствует. Поэтому нередко такие больные производят впечатление детей с нормальными, соответствующими их возрасту интеллектуальными способностями и часто подают большие надежды относительно возможности их душевного развития. Тем не менее, при эретической форме монголизма прогноз относительно психического развития представляется чуть ли не еще более неблагоприятным, чем при апатической форме.
Все старания воспитать больных дают лишь крайне ничтожные результаты, даже если попытки в этом направлении продолжаются в течение многих лет; умственные способности достигают весьма незначительного развития. Постепенно все резче выступает ясно выраженная картина врожденного слабоумия. Правда, оно не всегда достигает высокой степени.
Течение болезни
Относительно течения синдрома Дауна можно сказать немногое. В продолжение всей своей жизни больные остаются почти в том же самом физическом и душевном состоянии, которое они обнаруживали в раннем детстве, т. е. первоначальные явления почти не изменяются. Склонности к прогрессивному развитию не наблюдается. В общем, дети с синдромом Дауна умирают рано (средняя продолжительность жизни – около 50 лет). Их лимфатическая конституция обусловливает повышенную восприимчивость к туберкулезу, жертвой которого становится большая часть больных.
Лечение
Лечение при синдроме Дауна не приносит большой пользы. Самое оправданное направление – помощь больным в психическом развитии и в интеграции в общество. Так, определенное количество больных может даже получить профессию, устроиться на работу, вступить в брак и т. п.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
Источник