Синдром дауна в биохимическом анализе крови расшифровка
Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.
О синдроме Дауна
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.
Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.
Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.
От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.
Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:
- возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
- между мамой и папой существует родственная связь;
- в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
- неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
- недостаток витаминов.
Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.
На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.
До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.
Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.
Когда проводят тест
Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.
С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.
Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.
Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.
Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.
Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.
Состав анализа
Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:
- Ультразвуковое исследование плода.
- Анализы крови, а именно гормонов.
При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.
Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.
Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.
УЗИ
Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.
В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.
Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).
При УЗ исследовании определяются следующие показатели:
- Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
- Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
- Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.
При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.
В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.
Биохимия крови
Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:
- свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
- АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
- свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
- в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.
Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.
Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.
Неинвазивный анализ хромосом плод
Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.
Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.
Инвазивный анализ хромосом плода
Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.
К малоинвазивным методам диагностики относят:
- Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
- Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
- Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.
Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.
Результаты и группы риска
Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.
Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.
Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.
Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.
Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.
Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.
Группа риска представлена беременными у которых:
- осложненный гинекологический анамнез;
- в роду имеются подобные случаи патологии;
- возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
- пагубные пристрастия;
- наркомания.
Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.
Прогноз при положительном результате
Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.
Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.
Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.
Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.
Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности
Источник
20 августа 2016
БеременностьСкрининг первого триместра: Расшифровка
Скрининг I триместра, расшифровка
Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.На каком сроке?Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).Признаки синдрома Дауна на УЗИЕсли у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые…
5 марта 2018
ЖУРНАЛВторое пустое плодное яйцо (или гематома?). Высокий риск на синдром Дауна
Здравствуйте, дорогие девушки!
Расскажу свою историю о том, как мне поставили высокий риск на синодом Дауна 1:76. Врач позвонила из ЖК и сказала, что пришел плохой анализ крови 1 скрининга. Сообщили в пятницу, записали на УЗИ к генетикам на пн. За эти 3 дня, что со мной было, никому не пожелать((, но читают сейчас наверное те девушки, кто тоже только что столкнулся с этим! Пишу для вас! Пожалуйста не расстраивайтесь раньше времени! Рассказываю!
Прокол вам не будут с порога назначать! Сразу скажу, есть неинвазивный метод (кровь из вены), платный анализ с достоверным результатом 99.9% Prenetix, Пренатест Т21.
Сначала я думала, что врач не снизит риски, тк это можно сделать только путем …
14 ноября 2017
ЖУРНАЛПро анализы на заметку
Что сдавать, когда не получается стать мамой! ЧТО И КАК СДАВАТЬ КОГДА НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ СТАТЬ МАМОЙ Будущий папа: 1. Спермограмма. Воздержание половой жизни 3-5 дней. Нельзя — алкоголь, сауна, баня, перегрев, нервные нагрузки. По необходимости консультация андролога. 2. Кровь ВИЧ, RW, HBsAg, HCV. (описание см. у Будущей мамы) 3. Кариотипирование. (описание см. Будущей мамы) Будущая мама: 1. Группа крови, резус фактор у обоих супругов. Строго натощак. 2. Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула). Нежелательно сдавать во время критических дней. Могут оказаться заниженными гемоглобин и железо, а это ненужные волнения. Сдават…
13 ноября 2017
ЖУРНАЛСиндром Дауна во время беременности
Наверно, это самое сложное решение в моей жизни, тем более что никто не может принять его за меня. Мне 30 лет, мужу 36. Здоровы, дети по плану, все анализы сдавали. Первая беременность замерла на раннем сроке. Тяжело, но пережили. Вторая беременность опасный срок пережила, по УЗИ все хорошо, но первый скрининг показал плохую кровь. Скрининг — это вероятность, поэтому мы пошли на неинвазивный пренатальный тест по крови. Пришел ответ — синдром Дауна с вероятностью 99%. Вопросы «за что?», «как?» и «я же так молилась» без ответа. Я знаю, что все вокруг поддержат, но на моем месте сделали бы аборт. Муж дает меня поймет в любом случае и поддержит, но тоже склоняется к аборту. Я же не знаю, что де…
7 сентября 2017
ЖУРНАЛМоя история материнства!
Здравствуйте, девочки! Хочу поделится своим опытом.
В 25 лет я познакомилась со своим будущим мужем, через 2 недели стали жить вместе, я на тот момент снимала квартиру, жили у меня. Через 2 месяца сказала ему, что хочу ребенка и к моей великой радости, он хотел тоже. Еще через 2 месяца я забеременела и мы начали готовиться к свадьбе. Его родители, узнав о будущем пополнении отдали нам квартиру, забрав к себе родителей свекра. Я просто летала от счастья.Но… в 20 недель мне поставили критическое маловодие, 2 недели в больнице, куча уколов и различных анализов. В итоге кол-во вод смогли немного увеличить.Месяц дома и снова в больницу по новому кругу. Моему страху за свою крошку не было преде…
6 августа 2017
ЖУРНАЛСиндром Дауна и потом невынашивание(((
Давно хотела поделится своим ужасным опытом(
В 2010 году родила дочку, беременность проходила хорошо и роды тоже)))
Через 5 лет решили ещё раз забеременеть, вся беременность проходила хорошо, но на 12 недели нам поставили по УЗИ синдром Дауна… после этого Ад… положили в больницу и сделали анализ хориона и он подтвердил Синдром Дауна на 15 недели(((????Слезы, истерика… словами не передать, что мы с мужем пережили…. Но мы решили прервать беременность и врачи уговаривали… Так как с Такими показателями ребёнок долго не проживёт ???? Вызвали искусственные роды… я ещё год от этого отходила… бедный муж… выслушивал ежедневные мои истерики…
ну вот врач разрешил беременнить… анализы вс…
12 июля 2017
ЖУРНАЛСкрининг 2
Девочки, всем привет! Подскажите, после 2 скрининга сдавали ли вы анализы повторные на синдром Дауна и все такое? Дело в том, что мне дали направление на скрининг Серёже 2 недели, но сказали что никакие анализы помимо мочи сдавать перед приемом и после самого скрининга не нужно, так как первые результаты были отличные. Врач говорит что если что то на УЗИ будет выявлено, то только тогда, а так нет. Насколько я помню, при первой беременности я сдавала часто кровь, и на синдромы 2 раза. Что то изменилось ?
21 апреля 2017
беременностьмедикализация беременности
Мы продолжаем разговор о медикализации. Давайте поговорим о том, что касается матерей: беременность, роды, кормление грудью.
— “Ведение” беременности врачом — один из самых вопиющих примеров медикализации нормальной жизни женщин, который заставляет нас задуматься не только о репродуктивной роли женщин в нашем обществе, но и том не занимаемся ли мы евгеникой, искусственным отбором людей, и к чему это может нас привести в будущем. Беременность сама по себе считается нарушением здоровья женщины, которое надо лечить.Сегодня многим из нас даже невозможно представить, как это — быть беременной и не находиться под пристальным надзором медицины, как не пытаться контролировать абсолютно каждый аспе…
23 февраля 2017
ЖУРНАЛанализ крови на АФП при беременности.
Повышенная концентрация АФП
Чаще при патологии беременности можно встретить повышение показателей АФП в крови матери. Это может свидетельствовать о многих нарушениях, поэтому женщину врач должен предупреждать заранее, что могут быть необходимы дополнительные методы исследования — УЗИ, определение уровня ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) в крови, амниоцентез (исследование амниотической жидкости) и пр.Причинымногоплодная беременность; любая вирусная инфекция матери, переданная на ткани печени ребенка; повышенная масса тела плода; задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР); пупочная грыжа у малыша; отсутствие срастания брюшной стенки (гастрошизис); аномалия формирования мочевыдели…
4 февраля 2017
ЖУРНАЛСиндром Дауна ????
Здравствуйте на 12 неделе беременности ходила на анализ Впр (врожденные пороки развития) где Мом показало 3,73 при норме от 0.5-2.0. Риск 1:210 при норме 1:250. Т.е Риск синдрома Дауна возрастает ????,отправили на консультацию к генетику, которая отправила на инвазивный метод исследования ( взятие околоплодных вод) на анализ. УЗИ на 12 недели — размер носовой косточки 1.7. И результаты УЗИ хорошие и на 12 и на 16 недели. Через неделю анализ. Подскажите пожалуйста кто нибудь, отчаиватся уже надо? Или есть надежда?
3 февраля 2017
Мамы, потерявшие детей Нет ответов на вопросы
Не знаю как выбраться из этого, отпустили домой, дома как будто все осознала, весь день слезы, и столько вопросов в голове. Пришли анализы крови из пуповины- из всех синдромов мы поймали самый банальный синдром Дауна. Гинеколог с центра генетики сказала, что лиссэнцефалия при этом синдроме это нонсенс, никто такого ни разу не видел и очень будут ждать результатов вскрытия. Если диагнозы подтвердятся это будет большой вопрос для медицины. Таких случаев больше нет. Посмотрела все мои выписки с Коломенской и задала много вопросов, ведь и ХГЧ был очень высокий, и носик отставал, и ктр маленький для такого срока, почему тогда еще в 12 недель никто не забил тревогу??? Три показателя просто проигн…
29 декабря 2016
ЖУРНАЛмои 9+.про первую беременность.
у меня,слава Богу,9 недель.2 января иду на плановый прием,где мне врач возьмет кровь для анализа на синдром Дауна.Я потом сама отвезу ее в государственную лабараторию,и результат придет к врачу как раз к 12-ой неделе,когда будут проводить большой скрининг,и сопоставлять результаты анализа крови и замеры ребеночка с УЗИ.Тревоги нет у меня,я верю,что все хорошо.Моя булочка растет и развивается и скоро уже я ее увижу.Я до сих пор не чувствую кто там у меня.С Мелиной же знала с первых дней,видела сны,видела и слышала в них,что у меня дочь.В этот же раз вообще ничего.Может потому что мне все равно кто будет,но очень надеюсь,что в конце января мне уже скажут хотя бы приблизительно.С дочкой на это…
10 декабря 2016
Женская консультацияВот это стресс я испытала!!!
Только сегодня собралась с мыслями, чтобы рассказать, что со мной приключилось. 5 декабря ходила на 1 скрининг. Сделали УЗИ, по нему все отлично, но по их словам, плод опережает по развитию на 5 дней. Сходила на приём, все анализы, давление, вес в норме, довольная, как слон пошла сдавать кровь на патологии. Гиня сказала, что анализ будет готов через 2-3 недели, но при этом успокоила меня, что если бы были какие то отклонения по синдрому дауна, то на УЗИ было бы обязательно видно. 8 декабря у меня выходной, проснулась в отличном настроении, собиралась к сестре в гости роллов покушать. И вдруг звонок. Позвонила акушерка, сказала, чтобы сегодня в течение дня я обязательно к ним подошла. Я ноги…
11 ноября 2016
ЖУРНАЛБиохимический скрининг при беременности: что это такое?
Беременность женщины разбита на три триместра и требует ряда обследований, которые помогут узнать здоровье вашего будущего ребёнка и состояние его развития. Как раз термин «скрининг» имеет в своём составе комплекс тестов и анализов. Давайте по порядку разберём: что такое скрининг при беременности и каким образов он проводится? Скрининг при беременности важен для получения данных о риске появления генетических нарушений и других патологий во время развития вашего ребёнка. Скрининг проводится каждый триместр: 1 триместр Содержит ультразвуковое исследование(УЗИ) и биохимические маркеры крови, самые главные бета-ХГЧ и РАРР-А. 2 триместр Содержит УЗИ и биохимические маркеры крови. Определяется …
1 ноября 2016
ЖУРНАЛМалыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки
Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) с…
23 сентября 2016
Рассказы о родахдолгожданная беременность и наши партнерские роды часть 2 беременность
с горем по палам дожила я до 11 января, когда уже все лаборатории в городе работали и срок по больше чтобы на узи сходить, сдали хгч срочное ждали нервничали а вынесли его нам более 3000 точное число не помню. Я такой цифры совсем не ожидала, полетели к врачу, сделали узи подтвердили маточную беременность и сказали через 9 дней на повторное узи слушать сердечко! Через 9 дней я на узи шла как на каторгу …… знала что может не забиться, но уверенность была что все хорошо но страх не покидал…… сердечко наше билось замечательно! до первого скрининга я сделала 4 узи …. Очень волновалась за кроху! и вот долгожданный скрининг для меня это был первый рубеж, я ждала 12 недель очень! 2 марта –это сред…
20 сентября 2016
ЖУРНАЛВыбор роддома для ведения беременности и родов
Что рожать будем с мужем вместе решили еще задолго до беременности, поэтому роддом искали с условием сто процентного попадания в индивидуальный родовой бокс на партнерские роды. А это означало, что придется заключать платный контракт на ведение родов. Сначала наш выбор пал на ПМЦ. Задумали рожать там. Поэтому чтобы все было по правильному стали вести беременность там. Еслиб я знала что в итоге я там рожать не стану, то не выбрасывала такие деньжищи в пустую. Коротко расскажу о ведении там. Впринципе то там неплохо, если есть лишние 200-300 тыс рублей… Чистые красивые кабинеты, новая аппаратура, милые врачи… И куча «нужных» ненужных анализов. А о втором скриниге, который не проводится в бюдж…
19 сентября 2016
БЛОГПять вопросов о замершей беременности
Сегодня диагностика замершей беременности не составляет труда для врачей. Замершая беременность может случиться в любой срокwww.baby.ru/blogs/post/302489845-226082983/ 1НА КАКИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ ЭТО МОЖЕТ ПРОИЗОЙТИ?Это может случиться в любой срок, но чаще бывает в первый триместр беременности, т.е. до 14 недель. Такое осложнение именуется как «несостоявшийся выкидыш», «неразвивающаяся», или «замершая» беременность; а на поздних сроках (после 28 недель) – антенатальная гибель плода. 2ПОЧЕМУ ЭТО БЫВАЕТ?Замершая беременность на ранних сроках может вызываться различными причинами. Среди них – нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной системы, которые часто проявляются нерегулярностью менс…
17 апреля 2018
ЖУРНАЛБеременность. Часть 4. Инвазивная диагностика
Вышла я конечно ошарашенная, какой синдром Дауна, какие риски.. как завещала генетик, в интернет я не лезла, она ведь так все красиво рассказала, прошло время, диагностику назначили мне на 5 июня, к этому времени я должна была сдать анализ крови, а также в день диагностики сделать ещё одно УЗИ, чтобы опять же посмотреть динамику, а вдруг диагностика и не понадобится. Все что я о ней знала это то что это не очень приятно. Наступило 5 июня и тут я опомнилась, уже по дороге на диагностику, что кровь то я так и не сдала.. думаю, ну ладно, сделаю УЗИ, может вообще пронесёт. Стоя у кабинета УЗИ меня почему то щелкнуло, я стала думать о том что не хочу я делать никакой прокол, комок подступил к го…
Источник