Синдром дауна в беларуси форум

Бывает разное, иногда ребенок не имеет внешних признаков но СД есть.

Это называется мозаицизм, явление оказывается редкое, чаще трисомии встречаются

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.
[править]
Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.
[править]
Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.
[править]
Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.
[править]
Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.[5]

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.[6]

Взято вот здесь https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Дауна

Здравствуйте! Меня зовут Таня, у моей дочери Синдром Дауна. Если бы тогда в свои 22 я узнала о лишней хромосоме, я бы сделала аборт и у меня не было бы моей девочки. Сразу после её рождения я ругала врачей которые отговорили меня от амниоцентеза после обнаружения двух маркеров по УЗИ. Спустя 4 года — я им благодарна!!!!!! Да, это тяжела принять, да была депрессия, но есть так как есть )))))  Моя Ксения изменила все вокруг меня!!!! Она отсеяла от меня всех нехороших людей, и её отца в том числе, который оказался низким трусом и предателем. Она научила меня любить, по-другому смотреть на многие вещи….Сейчас ей 4 года, она ходит в обычный детский сад в интегрированную группу, с ней индивидуально занимается психолог и дефектолог. С пороком сердца и легочной гепертензией она справилась. Ксения очень любит рассматривать книги, смотреть мультфильмы, играть в мяч и в куклы……как и все дети. С трех лет мы перестали носить памперсы, она кушает и пьет абсолютно самостоятельно….как и все дети. Есть свои Но в поведении и в том, что она ещё не разговаривает, но это не так страшно как казалось 4 года назад, когда мне предлагали оставить её в больнице.

Сейчас у нас появился замечательный папа и любящий муж, мы ждем малыша и видели его сегодня на первом УЗИ….

Сейчас у нас появился замечательный папа и любящий муж, мы ждем малыша и видели его сегодня на первом УЗИ….

Пусть у вас все будет хорошо. Многое вам пришлось пережить, я вас понимаю как солнечная мама… и, наверное, самым больным в вашей истории было не рождение Солнышка, а предательство ее отца. Бог ему судья. Счастья вашей настоящей семье!!! Ксении от нас  буська:rebs2:

Yulia_vr: Нам генетики сказали что все будет хорошо, это не страшно что показал такой результат,но нужно для спокойствия провести еще несколько анализов…

ну, страшного тут на самом деле ничего нет, это же 50/50..
но да, для спокойствия нужно провести еще несколько анализов.

Yulia_vr: Понятно..надеемся на хороший результат…анализ околоплодных вод будут делать в конце декабря, а через две три недели узнаем результат..ребенок долгожданный и планируемый….

У моей коллеги была такая ситуация, она делала анализ околоплодных вод- все было ок. Родила здоровую девочку) Ей, кстати, пол по анализу сразу сказали. Не переживайте, все будет хорошо. Тем более, что узи у вас в норме

l11: Два близких человека после прерываний по этой причине родили здоровых детей.
Меня тоже отправляли на амниоцентез. Сейчас бы, наверное, отказалась от него, но это мои личные тараканы….

Это огромный плюс, что все будущие мамочки Минска имеют возможность пройти такие обследования. И это не только касается синдрома Дауна. К сожалению на районе эта услуга менее доступна. У мужа две двоюродных сестры прошли через процедуру искусственных родов на сроке 5-6 месяцев, и это были их первые беременности. И хоть держались они при этом на людях отлично, но представляю, что творилось у них на душе. Врагу не пожелаешь. Прошло время, и каждая из них сегодня имеет троих деток. Поэтому каждая беременность — это совершенно новая история со своим сюжетом. В некоторых случаях родителям дается право решать ее судьбу. И какой бы выбор они ни сделали — это будет правильно, поскольку только им с этим жить дальше и нести за это ответственность.

l11: Мамочек из района тоже отправляют в Минск, знаю точно. Вообще, со всей Беларуси отправляют в «Мать и дитя».
Я немножко отступлюсь от темы. Смотрела как-то передачу, там реальной женщине предлагали…

Ваша (и автора) мысль верна, безусловно. Но я бы все таки несколько ее расширила. Если матери ставят угрозу по синдрому Дауна, или какому-либо другому заболеванию, при котором, в целом, можно жить и мать готова рожать и воспитывать такого ребенка, то в амниоцентезе смысла, конечно, нет. Но а как поступать, если ставят риск по заболеванию, не совместимому с жизнью?