Синдром дауна в 33 недели
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
ñ ÔÏÖÅ ÓÌÙÛÁÌÁ ÏÔ ËÏÇÏ-ÔÏ ÉÚ ÐÏÄÒÕÇ ÐÒÏ ÚÎÁËÏÍÕÀ, Õ ËÏÔÏÒÏÊ ÐÏ ÁÎÁÌÉÚÕ Õ ÐÌÏÄÁ ÂÙÌ ÓÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ, ÎÏ ÏÎÁ ÂÙÌÁ ×ÅÒÕÀÝÁÑ, ÄÌÑ ÎÅ£ ÄÁÖÅ ×ÏÐÒÏÓ ÔÁËÏÊ ÎÅ ÓÔÏÑÌ — ÒÏÖÁÔØ ÉÌÉ ÎÅÔ. òÏÄÉÌÁ ÚÄÏÒÏ×ÏÇÏ ÒÅ£ÎËÁ. ÷ ÐÅÒ×ÕÀ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ Ñ ËÕÐÉÌÁ × ÖÅÎÓËÏÊ ËÏÎÓÕÌØÔÁÃÉÉ ËÎÉÇÕ õÉÌØÑÍÁ É íÁÒÔÙ óÉÒÓ «÷ ÏÖÉÄÁÎÉÉ ÍÁÌÙÛÁ». üÔÏ ÏÄÎÉ ÉÚ ÓÁÍÙÈ Á×ÔÏÒÉÔÅÔÎÙÈ × óûá ÓÐÅÃÉÁÌÉÓÔÏ× × ÏÂÌÁÓÔÉ ÁËÕÛÅÒÓÔ×Á É ÄÅÔÓËÏÊ ÐÅÄÁÇÏÇÉËÉ, Á, ËÒÏÍÅ ÔÏÇÏ, ÏÎÉ ÓÁÍÉ ÒÏÄÉÔÅÌÉ 8-ÍÉ ÄÅÔÅÊ. óÅÄØÍÏÊ — Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ. åÓÌÉ ÉÎÔÅÒÅÓÎÏ, ÎÁÊÄÉ ÜÔÕ ËÎÉÇÕ É ÐÏÞÉÔÁÊÔÅ ÉÈ ÍÎÅÎÉÅ ÐÏ ÐÏ×ÏÄÕ ÄÅÔÅÊ-äÁÕÎÏ×, ÎÏ, ÓÒÁÚÕ ÓËÁÖÕ, ÏÎÏ ÏÔÌÉÞÁÅÔÓÑ ÏÔ ×ÁÛÅÇÏ. ðÒÏÞÉÔÁ× ×ÁÛÕ ÔÅÍÕ, ÏÔËÏÐÁÌÁ ËÎÉÇÕ × ÛËÁÆÕ. ðÒÏ ÁÎÁÌÉÚÙ ÏÎÉ ÐÉÛÕÔ, ÞÔÏ ÅÄÉÎÓÔ×ÅÎÎÙÊ (ÎÁ ÍÏÍÅÎÔ ÎÁÐÉÓÁÎÉÑ ËÎÉÇÉ!) ÁÂÓÏÌÀÔÎÏ ÎÁÄ£ÖÎÙÊ ÓÐÏÓÏ ÕÚÎÁÔØ, ÎÅÔ ÌÉ Õ ×ÁÛÅÇÏ ÒÅ£ÎËÁ ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÏÊ ÁÎÁÍÁÌÉÉ, — ÁÍÎÉÏÃÅÎÔÅÚ. ôÁË ÞÔÏ, ÅÓÌÉ ×Ù ÐÅÒÅÄ ×ÙÂÏÒÏÍ, ÎÅ ÄÅÌÁÅÔÅ ×ÙÂÏÒÁ, ÎÅ ÓÄÅÌÁ× ×ÓÅÈ ÁÎÁÌÉÚÏ×. íÏÑ ×ÔÏÒÁÑ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ ÂÙÌÁ ÎÅ ÚÁÐÌÁÎÉÒÏ×ÁÎÎÏÊ, ÓÔÁÒÛÅÍÕ ÔÏÌØËÏ-ÔÏÌØËÏ ÇÏÄ ÉÓÐÏÌÎÉÌÓÑ, ËÏÇÄÁ Ñ Ï ÎÅÊ ÕÚÎÁÌÁ. îÁ õúé ÎÁÛÌÉ ÏÔËÌÏÎÅÎÉÑ, ÇÉÎÅËÏÌÏÇ ÎÁÐÒÁ×ÉÌÁ Ë ÇÅÎÅÔÉËÕ. çÅÎÅÔÉË ÅÝ£ ÒÁÚ ÓÄÅÌÁÌ õúé, ÓËÁÚÁÌÁ, ÞÔÏ ÏÔËÌÏÎÅÎÉÑ ÔÁËÉÅ, ÞÔÏ, ÓËÏÒÅÅ ×ÓÅÇÏ, ÜÔÏ ÎÅ äÁÕÎ, Á ÛÅÊÎÏ-ËÉÓÔÏÚÎÁÑ ÇÉÇÒÏÍÁ Õ ÐÌÏÄÁ. îÁÐÒÁ×ÉÌÁ ÎÁ ÐÕÎËÃÉÀ. ñ ÄÌÑ ÓÅÂÑ ÒÅÛÉÌÁ, ÞÔÏ, × ÌÀÂÏÍ ÓÌÕÞÁÅ, ÎÅ ÓÍÏÇÕ ÕÂÉÔØ Ó×ÏÅÇÏ ÒÅ£ÎËÁ, ÄÁÖÅ ÂÏÌØÎÏÇÏ, ÐÏÜÔÏÍÕ — ÔÏÌØËÏ ÒÏÖÁÔØ. ñ ÎÅ ÄÕÍÁÌÁ Ï ÔÏÍ, ÞÔÏ ÂÕÄÅÔ ÐÌÏÈÏ ÒÅ£ÎËÕ: äÁÕÎÙ ÎÅ ÏÓÏÚÎÁÀÔ Ó×ÏÅÇÏ ÓÏÓÔÏÑÎÉÑ, ËÁË Ñ ÓÞÉÔÁÌÁ, Á ÅÓÌÉ ÜÔÏ ÇÉÇÒÏÍÁ, ÏÎÁ ÍÏÖÅÔ ÒÁÓÓÏÓÁÔØÓÑ (ÂÙÌÉ ÔÁËÉÅ ÓÌÕÞÁÉ, ÐÏ ÓÌÏ×ÁÍ ÇÅÎÅÔÉËÁ). ñ ÄÕÍÁÌÁ Ï ÓÅÂÅ É ÓÔÁÒÛÅÍ ÒÅ£ÎËÅ, ÞÔÏ ÍÏÑ ÖÉÚÎØ ÐÏÌÎÏÓÔØÀ ÂÕÄÅÔ ÏÒÉÅÎÔÉÒÏ×ÁÎÁ ÎÁ ÒÅ£ÎËÁ-äÁÕÎÁ, ÞÔÏ ËÁÞÅÓÔ×Ï ÖÉÚÎÉ ÓÔÁÒÛÅÇÏ ÏÄÎÏÚÎÁÞÎÏ ÓÎÉÚÉÔÓÑ. ðÅÒÅÄ ÉÌÉ ÐÏÓÌÅ ÐÕÎËÃÉÉ (ÕÖÅ ÎÅ ÐÏÍÎÀ), ÄÅÌÁÌÉ ÅÝ£ ÏÄÎÏ õúé. çÅÎÅÔÉË ÓËÁÚÁÌÁ, ÞÔÏ ÇÉÇÒÏÍÁ ×ÙÒÏÓÌÁ, ÞÔÏ ÓËÏÒÅÅ ×ÓÅÇÏ, ÐÌÏÄ ÕÍÒ£Ô ×ÎÕÔÒÉÕÔÒÏÂÎÏ. «ðÕÓÔØ ÔÁË, ÇÌÁ×ÎÏÅ, — Ñ ÅÇÏ ÎÅ ÕÂÉ×ÁÌÁ», — ÐÏÄÕÍÁÌÁ Ñ. òÅÚÕÌØÔÁÔÁ ÐÕÎËÃÉÉ ÎÁÄÏ ÂÙÌÏ ÖÄÁÔØ, ËÁÖÅÔÓÑ, ÎÅÓËÏÌØËÏ ÎÅÄÅÌØ. ðÏÚ×ÏÎÉÌÁ ËÏÇÄÁ ÏÎÉ ÐÒÏÛÌÉ, ÓËÁÚÁÌÉ: «òÅÚÕÌØÔÁÔ ÎÅ ×ÙÒÏÓ», ÚÁÐÉÓÁÌÁÓØ ÏÐÑÔØ Ë ÇÅÎÅÔÉËÕ. îÁÞÁÌÉÓØ ÐÅÒ×ÏÍÁÊÓËÉÅ ÐÒÁÚÄÎÉËÉ, ×Ï ×ÒÅÍÑ ËÏÔÏÒÙÈ Õ ÍÅÎÑ ÐÏÑ×ÉÌÉÓØ ÎÅÂÏÌØÛÉÅ ËÒÏ×ÑÎÉÓÔÙÅ ×ÙÄÅÌÅÎÉÑ. ëÏÎÓÕÌØÔÁÃÉÑ ÂÙÌÁ ÚÁËÒÙÔÁ, ÎÁ ×ÔÏÒÏÊ ÄÅÎØ ×ÙÄÅÌÅÎÉÊ ÐÏÅÈÁÌÁ × ÓÔÁÃÉÏÎÁÒ ÓÏ ×ÓÅÍÉ Ó×ÏÉÍÉ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÁÍÉ õúé, ÇÏ×ÏÒÉÌÁ, ÞÔÏ ÒÅ£ÎÏË ÍÏÖÅÔ ÕÍÅÒÅÔØ, ÐÏ ÓÌÏ×ÁÍ ÇÅÎÅÔÉËÁ. äÅÖÕÒÎÙÊ ×ÒÁÞ ÓËÁÚÁÌ: «èÏÔÉÔÅ — ÌÏÖÉÔÅÓØ, × ÐÒÁÚÄÎÉËÉ, ÐÒÁ×ÄÁ, ÎÉËÁËÉÈ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÊ ÎÅ ÂÕÄÅÍ ÄÅÌÁÔØ». ñ ÓÐÒÏÓÉÌÁ: «üÔÏ ÏÐÁÓÎÏ? üÔÏ ËÒÏ×ÏÔÅÞÅÎÉÅ?» «üÔÏ — ÎÅ ËÒÏ×ÏÔÅÞÅÎÉÅ», — ÏÔ×ÅÔÉÌ ×ÒÁÞ. «åÓÌÉ ÜÔÏ ÎÅ ËÒÏ×ÏÔÅÞÅÎÉÅ, ÞÔÏ Ñ ÂÕÄÕ ÐÒÏÓÔÏ ÔÁË × ÐÒÁÚÄÎÉËÉ ÌÅÖÁÔØ, ËÏÇÄÁ ÄÏÍÁ ÍÁÌÅÎØËÉÊ ÒÅ£ÎÏË?», — ÐÏÄÕÍÁÌÁ Ñ, ÎÁÐÉÓÁÌÁ ÏÔËÁÚ É ÕÅÈÁÌÁ ÄÏÍÏÊ. ÷ ÐÅÒ×ÙÊ ÄÅÎØ ÐÏÓÌÅ ÐÒÁÚÄÎÉËÏ× ÕÔÒÏÍ ÓßÅÚÄÉÌÁ ÓÏ ÓÔÁÒÛÉÍ ÎÁ ÚÁÒÁÎÅÅ ÎÁÚÎÁÞÅÎÎÙÊ ÐÒÉ£Í Ë óÅÎÑÇÉÎÏÊ, ÐÏÔÏÍ ÏÔÐÒÁ×ÉÌÁÓØ × ËÏÎÓÕÌØÔÁÃÉÀ. çÉÎÅËÏÌÏÇ ÓËÁÚÁÌÁ, ÞÔÏ ÌÕÞÛÅ ÌÅÞØ × ÓÔÁÃÉÏÎÁÒ. ÷ ÜÔÏÔ ÍÏÍÅÎÔ × ËÁÂÉÎÅÔ ÓÌÕÞÁÊÎÏ ÚÁÛÌÁ ÚÁ×ÅÄÕÀÝÁÑ ËÏÎÓÕÌØÔÁÃÉÅÊ. íÏÊ ×ÒÁÞ ÒÁÓÓËÁÚÁÌÁ ÅÊ ÐÒÏ ÍÏÀ ÓÉÔÕÁÃÉÀ, ÎÁ×ÅÒÎÏÅ, ÒÅÛÉ× ÚÁÒÕÞÉÔØÓÑ Å£ ÐÏÄÔ×ÅÒÖÄÅÎÉÅÍ, ÞÔÏ ÍÎÅ ÄÅÊÓÔ×ÉÔÅÌØÎÏ ÎÕÖÅÎ ÓÔÁÃÉÏÎÁÒ. õ ÔÏÊ, ×ÉÄÉÍÏ, ÕÖÅ ÂÙÌÉ ÐÒÅÔÅÎÚÉÉ Ë ÒÁÂÏÔÅ ÜÔÏÊ ÂÏÌØÎÉÃÙ: «ó ÐÅÒ×ÙÍÉ ÄÅÔØÍÉ ÏÎÉ ÎÏÓÑÔÓÑ, Á ÅÓÌÉ ×ÔÏÒÏÊ — ÍÏÖÎÏ ÔÁË ÏÔÎÏÓÉÔØÓÑ?!» ÷ÚÑÌÁ ÍÏ£ ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÅ × ÓÔÁÃÉÏÎÁÒ É ÎÁÐÉÓÁÌÁ ÎÁ ÎÅÍ: «âÏÌØÎÉÃÁ ÔÁËÁÑ-ÔÏ ÏÔËÁÚÁÌÁ × ÇÏÓÐÉÔÁÌÉÚÁÃÉÉ». ñ ÅÊ: «ëÁË ÏÔËÁÚÁÌÁ? ñ ÖÅ ÓÁÍÁ ÏÔËÁÚ ÎÁÐÉÓÁÌÁ! ëÁËÏÅ ËÏ ÍÎÅ ÏÔÎÏÛÅÎÉÅ ÂÕÄÅÔ, ËÏÇÄÁ Ñ Ó ÔÁËÉÍ ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÅÍ ÐÒÉÄÕ?» «åÓÌÉ ÞÔÏ, Ú×ÏÎÉÔÅ ÓÒÁÚÕ ÍÎÅ, » — ÏÔ×ÅÔÉÌÁ ÚÁ×ÅÄÕÀÝÁÑ É ÎÁÐÉÓÁÌÁ Ó×ÏÊ ÓÏÔÏ×ÙÊ. ëÏÇÄÁ, ÓÏÂÒÁ× ×ÅÝÉ, ×ÅÞÅÒÏÍ Ñ ÐÒÉÅÈÁÌÁ × ÓÔÁÃÉÏÎÁÒ, ÂÙÌ ÄÒÕÇÏÊ ÄÅÖÕÒÎÙÊ ×ÒÁÞ, ÎÉÞÅÇÏ ÐÒÏ ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÅ ÍÎÅ ÏÎÁ ÎÅ ÓËÁÚÁÌÁ, ÂÙÌÁ ÄÏÂÒÏÖÅÌÁÔÅÌØÎÁ, ÄÁÌÁ ÇÒÁÄÕÓÎÉË ÔÅÍÐÅÒÁÔÕÒÕ ÍÅÒÉÔØ. ðÏÍÅÒÉÌÁ — ÂÏÌØÛÅ 38, Á Ñ Å£ ÓÏ×ÓÅÍ ÎÅ ÏÝÕÝÁÌÁ, ×ÅÓØ ÄÅÎØ × ÄÅÌÁÈ ÂÙÌÁ, ÜÔÏ ÐÒÉ ÔÏÍ, ÞÔÏ Ñ ×ÓÅÇÄÁ ÞÕ×ÓÔ×ÕÀ ÄÁÖÅ ÍÁÌÅÎØËÕÀ ÔÅÍÐÅÒÁÔÕÒÕ. óÔÁÌÁ ÍÅÒÉÔØ ÍÁÔËÕ — ÍÁÔËÁ ÎÅ ÓÏÏÔ×ÅÔÓÔ×Ï×ÁÌÁ ÓÒÏËÕ. é ÔÕÔ Ñ ÏÓÏÚÎÁÌÁ, ÞÔÏ ÍÎÅ ÕÖÅ ÄÁ×ÎÏ ÎÉËÔÏ ÍÁÔËÕ ÎÅ ÍÅÒÉÌ! îÉ × ÓÔÁÃÉÏÎÁÒÅ, ÎÉ ÎÁ ÐÒÉ£ÍÅ ÕÔÒÏÍ, É ÎÁ ÐÒÅÄÙÄÕÝÅÍ ÐÒÉ£ÍÅ ÎÅ ÍÅÒÉÌÉ. ÷ÓÅ ×ÏËÒÕÇ ÇÉÇÒÏÍÙ, ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÉÈ ÁÎÁÌÉÚÏ× ËÒÕÔÉÌÏÓØ. íÅÎÑ ÓÒÁÚÕ ÐÏÄ ËÁÐÅÌØÎÉÃÙ. îÁ ÓÌÅÄÕÀÝÉÊ ÄÅÎØ ÓÄÅÌÁÌÉ õúé — ÒÅ£ÎÏË ÕÖÅ ÎÁÐÏÌÏ×ÉÎÕ ÒÁÚÌÏÖÉÌÓÑ. ðÏÓÔÁ×ÉÌÉ ×ÔÏÒÏÊ ËÁÔÅÔÏÒ, ÓÔÁÌÉ ÇÏÔÏ×ÉÔØ Ë ÏÐÅÒÁÃÉÉ, ×ÌÉ×ÁÔØ ÚÁÒÁÎÅÅ ÐÌÁÚÍÕ. ñ ÓÅÂÑ ÞÕ×ÓÔ×Ï×ÁÌÁ ÐÌÏÈÏ, ÈÏÔÅÌÁ, ÞÔÏÂÙ ×ÓÅ ËÏÎÞÉÌÏÓØ, ÐÒÉÞ£Í ÍÎÅ ÕÖÅ ÂÙÌÏ ×ÓÅ ÒÁ×ÎÏ ËÁË. úÎÁÌÁ, ÞÔÏ ÍÏÇÕ ÏÓÔÁÔØÓÑ ÂÅÚ ÍÁÔËÉ, ÐÒÏÓÎÕÔØÓÑ × ÒÅÁÎÉÍÁÃÉÉ ÉÌÉ ×ÏÏÂÝÅ ÎÅ ÐÒÏÓÎÕÔØÓÑ. îÏ × ÔÁËÏÍ ÓÏÓÔÏÑÎÉÉ ÍÅÎÑ ÒÁÄÏ×ÁÌÁ ÏÄÎÁ ÍÙÓÌØ: «ñ ÎÅ ÕÂÉÌÁ Ó×ÏÅÇÏ ÍÁÌÙÛÁ, ËÏÔÏÒÏÇÏ ×ÉÄÅÌÁ ÎÁ õúé, ÍÏÑ ÄÕÛÁ ÓÐÏËÏÊÎÁ, ÍÎÅ É ÕÍÅÒÅÔØ ÎÅ ÓÔÒÁÛÎÏ». îÏ ×ÒÁÞÉ Ó ÔÁËÉÍ ÍÏÉÍ ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÅÍ ÂÙÌÉ ËÒÁÊÎÅ ÚÁÉÎÔÅÒÅÓÏ×ÁÎÙ × ÂÌÁÇÏÐÏÌÕÞÎÏ ÉÓÈÏÄÅ ÓÉÔÕÁÃÉÉ, ÔÅÍ ÂÏÌÅÅ ÐÏ ÉÈ ÓÌÏ×ÁÍ, ÅÓÌÉ ÍÁÔËÉ ÌÉÛÁÅÔÓÑ 26-ÌÅÔÎÑÑ ÄÅ×ÕÛËÁ, ÜÔÏ ×ÙÚÙ×ÁÅÔ ×ÏÐÒÏÓÙ Ë ×ÒÁÞÁÍ Õ ÐÒÏËÕÒÁÔÕÒÙ,ÔÁË ÞÔÏ ÏÞÅÎØ ÓÔÁÒÁÌÉÓØ É ×ÓÅ ÐÒÏÛÌÏ ÈÏÒÏÛÏ. ôÅÐÅÒØ Ñ ÔÏÞÎÏ Õ×ÅÒÅÎÁ, ÞÔÏ âÏÇ ÄÁ£Ô ÉÓÐÙÔÁÎÉÅ ÐÏ ÓÉÌÁÍ, ÏÇÌÑÄÙ×ÁÑÓØ ÎÁ ÐÒÏÖÉÔÙÅ ÐÏÓÌÅ ÏÐÉÓÁÎÎÏÊ ÓÉÔÕÁÃÉÉ ÇÏÄÙ, Ñ ÐÏÎÉÍÁÀ, ÞÔÏ Ñ ÂÙ, ÎÁ×ÅÒÎÏÅ, ÎÅ ×ÙÎÅÓÌÁ ÉÓÐÙÔÁÎÉÅ ÒÏÄÉÔØ ÒÅ£ÎËÁ-äÁÕÎÁ, ÐÏÔÏÍÕ ÍÎÅ ÅÇÏ ÎÅ ÄÁÌÉ.
Источник
Давно не писала, было много дел и забот, особенно связанных с доказательством всему миру, что я — еще в своем уме…
На 12ой неделе я пошла делать УЗИ, которое показало, что нам 13 недель. Далее, через 5 дней (это предел после даты УЗИ) сдавала кровь и ждала результатов соответствия УЗИ и крови. Доктор мне назначила встречу на 10 сентября (кровь сдала 26.08). Перед встречей позвонил телефон и генеколг нежно спросила меня: ты завтра заедешь ? Я, почувствав неледное, переспросила что же случилось. Скрининг плохой, — прошептала врач и сразу же включила громкий монолог на тему: ЛЕНА, ТОЛЬКО БЕЗ ПАНИКИ, не ты одна такая.
Толком не выяснив, в чем же дело, на утро след.дня прискакала в ЖК и села в ожидании. Зашла в кабинет, села на стул, мне протягивают бумажку: 1:151, ВЫСОКИЙ РИСК Синдрома Дауна…………………
Из глаз потекли слезы, в мозгу только один вопроос: почему я ? за что ?
Врачиха начала успокаивать меня (да какой-там ? Вы бы успокоились ?), что мол всем приходят такие ответы, большинству, особенно тем, кто старше 30 лет (странно, ведь порог 35 лет для риска); что на деле это перестраховка врачей и, собственно, ничего страшного нет, фигня, надо дождаться скиринга 18-20 недель и тогда уже точно станет ясно. НИЧЕГО страшного, только и повторяла врач. Девчта, как вы думаете ? такое прочитать под своей фамилией… (у нас с мужем нет наследственностей!). Просидела я минут 15, проревела, давление скакануло аж до 160, от укола отказалась, но напугала свою врачиху. Она выписала мне два направления — в больницу на консультацию (давление) и в центр планирования (с результатами скрининга крови). Вышла я на ватных ногах, не веря в происходящее. Села в машину и поехала на работу. Приехав, позвонила в Инвитро… Есть место на Узи ? .. Ой, только через неделю.. Или сейчас прям, через 1.5 часа есть место — ЕДУ !
Я прилетела в лабораторию и со слезами на глазах упала в руки врача (дядька милый) УЗИ. Живот гелем намазан, включен монитор, поставлен джойстик мне на живот… Я судорожно всматриваюсь в изображение… Сашка моя шевельнулась, была крайне недовольна беспокойством))) Я видела пяточки, посчитала пальчики, видела брюшко и носик, глазные … как их… вообщем, «бабочка», Сашка моя сосала пальчик, почему она ?)) Врач сказал предварительно (!) девочка… У нас две руки, две ноги, хорошо развит позвоночник и мозг ! Есть какая-то там перепонка, при ОТСУТСТВИИ которой — как раз и можно говорить о синдроме Дауна (УЗИ). НО ОНА-ТО У НАС ЕСТЬ ! Тем не менее, риск исключать нельзя и мне посоветовали пройти экспертное узи на 20-22 неделе, но сейчас нет никаких причин для беспокойства… Я плакала на кушетке, вышла и решила потратить еще денег, сделать повторный, так сказать, скрининг 2ого триместра. Слава Богу, Инвитро берут кровь до 17:30, так что я все успевала. Кровь сдала…
На след.день я поехала в 67 ГКБ (господи, даже писать не буду, ЧТО это за филиал ада… и что мне там сделали), отобрав половину анализов и направлений, померив давление, изучив выписки и дав в ответ бумажку к моему генекологу, чтоб та писала направление на госпитализацию (10-14 дней), т.к. мое давление 140/90 (которые у меня ВСЕГДА и дАВНО и я с ним нормально себя чувствую), внушает опасение и она понять ничего не может, в связи с чем меня нужно обзательно класть для дальнейшего обследования. ДА ПОШЛИ ВЫ!
Поехав в др.конец Москвы, 3 часа по пробкам, в холод, даже с учетом печки в машине и подогрева попы… Добралась до ЦПСиР, два часа сидела в очередях (там конвейер реально), была отправлена к генетику. Которая сказала мне, что мол, да, есть риск, но на 90%, что с ребенком все ОК…
— Девушка, для 100% вероятности нужно сделать инвазивный пренатальный… (что-то там). Суть заключается в том, что через брюшину делается прокол, берется кусочек плаценты для анализа. Последствия: гематома, кровотечение, выкидыш. Вы согласны ?
— А Вы как думаете ?
— Хорошо. Отказ. (дает бланк и заключение: внимание ! заключение: все отказы от этого уже напечатаны, т.е. уже давно есть шаблон и бланки отпечатанные в типографии с отказами, стандартными. ЗАЧЕМ ИХ ДЕЛАТЬ ??? МОЖЕТ, лучше при бОльшем риске 1 к 10, например, сразу отправлять, а всех остальных просто не пугать ?). Пока сидела в коридоре — увидела еще пяток девчонок, все с Даунами. ЧТО ? ВСЕ В ОДНОЧАСЬЕ СТАЛИ ДАУНАМИ ???!!! История одной девочки (34 года): сдала скрининг, приходит ответ — ВЫСОКИЙ риск, консультация в центре планирования. Пришла туда, сдала там — снова ВЫСОКИЙ риск. Пошла в платную лабораторию и там ВЫСОКИЙ. Потом пришла туда же, написала, что ей 24 года — пришел ответ — НОРМА!!! Я ахнула, проштудировав инет вечером уже, поняла, что это только комп анализ, основанный на массе тела, возрасте беременной, наследственности (известной) и вредных превычек. ВСЕ!
Ладно, отказы написала, заключение мне дали — прийти после УЗИ 18ой недели, на консультацию и дальнейшее развитие событий…
ЦПСиР находится рядом с Пренатальным центром, я решила заодно зайти и туда, получить консультацию. Заплатив 2750 руб, просидев 2.5 часа, врача я не дождалась. Святое. Роды сложные принимал… Перенесла на другой день, поехала домой… Стоя в пробке вдург вспомнила, что сегодня нужно забрать результаты в Инвитро, что вчера сдала… Каким то чудом добралась до них (пробки-жуть!), проголодалась и замерзла, зашла в офис, подошла на ресепшн… Показала квитнацию, дождалась бумажек. УЗИ показал срок 15 недель и 3 дня. Я ориентировалась на цифру 15. Все три параметра, три циферки и три шкалы (>норма<). И еще одна бумажка — скрининг, анализ СОВОКУПНОСТИ трех факторов — АФП (альфафетапротеин), ХГЧ и Свободный Эстирол…
Цифры смотрю… все совпадают с 15ью неделями (легкий выдох). Совпадение (попадание в шкалу, еще не все, галвное там — совокупность всех трех и анализ, соответствие больше/меньше, коэффиценты и т.п.)….
Следующая страница, развноцветная такая вся… Много текста, цифр… Жирным шрифтом мой результат…
Дефект нервной трубки — малый риск…
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — нормальный риск
Трисомия 21 (синдром Дауна) — НОРМАЛЬНЫЙ РИСК (1:532)
МАТЬ ИХ ИТИ, ВСЕХ ЭТИХ ВРАЧЕЙ ! ЧТОБ ВЫ САМИ В ОДНОЧАСЬЕ ВСЕ СТАЛИ ДАУНАМИ !!! Сколько я пережиаАл за эти два дня ! Сколько плакала !
Твари…
НЕ ВЕРЬТЕ НИКОМУ. До последнего только себе, организм сам подскажет все.. И сердце…
PS
Стоимость родов в Прентальном центр г. Москвы делится на 4 категории врачей, с ценовым коффэциентом 1.25, 1.55, 1.85 и 2.2.5.
В категории 1.55 большинство специалистов. Естественные роды — 153000руб, кесарево — 203000. Прием необследованной в ПЦ пациентки + 30000 к сумме договора. За многоплодную еще плюс… В стоимость входит пребывание 12 часов в дородовой и сами роды. Отдельно оплачиваются некоторые лекрства (список к договору прилагается, цен не видела), и нахождение в последродовой палате (стандартная, одноместная) — 8000руб/сутки. Есть договоры ЛЮКС — 405000руб. за все, есть VIP — 600000руб.
Мда…… Стоимость пребывания/сукти как в пяти звездах Мальдив….
Источник