Синдром дауна в 1 месяц
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
1 Мая 2018
Наличие дополнительной, 47-й, хромосомы сказывается на развитии внутренних органов ребенка, его способностям к умственному и физическому развитию. Однако статистика гласит: 4 из 5 детей с этой геномной патологией обучаемы, а некоторые вполне могут добиться значительных успехов в жизни. Существует огромное количество вариаций синдрома, которые оказывают различное влияние на потенциал ребенка — иногда он и вовсе не нуждается в составлении специальных программ, а его развитие находится в рамках, применимых к возрасту.
И все же, в большинстве случаев у детей наблюдаются проблемы с речью — например, задержка между пониманием и воспроизведением слова. Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования. Такие дети могут позже вставать на ножки — от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы (например, проблемы со слухом), тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников.
Причины синдрома Дауна
Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:
- зачатие в близкородственном браке;
- наличие среди родственников человека с данной мутацией;
- поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
- наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.
Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.
Отличия с первых дней:
- дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
- на укороченной шее имеется характерная складка;
- у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
- уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
- язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
- наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
- в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.
Особенности развития
В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:
- выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
- эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
- не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
- при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
- подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
- при положении лежа держит головку около минуты;
- хорошо сжимает и разжимает кулачки;
- может дотронуться пальчиками до собственного лица;
- активно наблюдает за интересными предметами;
- узнает голос матери и реагирует на него;
- узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.
В возрасте 4-6 месяцев:
- делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
- умеет смеяться;
- демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
- активно тянет в рот ручки;
- сидит и держит головку без особых затруднений;
- наблюдает за интересными предметами;
- хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
- следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.
Старше 6 — до 10 месяцев:
- реагирует на щекотку смехом;
- улыбается при играх или в ответ на ласку;
- учится говорить короткие слова из пары слогов;
- знает, что если уронить предмет, его поднимут;
- плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
- умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
- начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
- передает предметы одной или двумя руками;
- проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.
В возрасте 10-12 месяцев:
- реагирует плачем на отчитывание или ругань;
- понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
- самостоятельно кушает;
- обнимает родителей;
- переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
- ходит с поддержкой взрослых;
- начинается развитие мелкой моторики в играх;
- понимает, когда к нему обращаются.
От 13 до 15 месяцев:
- машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
- может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
- самостоятельно встает и ходит;
- играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
- делает первые рисунки.
В возрасте 16-19 месяцев:
- понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
- отдает взрослым предметы при просьбе;
- учится самостоятельно снимать одежду;
- сам умывается;
- умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.
Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!
Источник
Развитие ребенка с синдромом Дауна до года, его темп роста и прибавка массы имеют огромное диагностическое значение и являются важнейшими показателями его соматического здоровья. Так, низкая прибавка массы тела может оказаться первым симптомом нарушений со стороны сердечно-сосудистой, пищеварительной или нервной системы. Известно, что у детей с трисомией-21 чаще встречаются врожденные аномалии развития. Более того, клинические проявления некоторых заболеваний у детей с синдромом Дауна часто носят «стертый» характер, могут протекать под маской других состояний или принимаются клиницистами за признаки самого синдрома. Так, диагностика гипотиреоза и целиакии у детей с синдромом Дауна на клиническом этапе может вызывать значительные трудности.
Как происходит физическое развитие ребенка с синдромом Дауна
Хорошо известно, что развитие ребенка с синдромом Дауна в целом имеет сниженный темп роста с рождения и до завершения всего периода роста. Причина задержки роста пока однозначно не ясна.
С другой стороны, нельзя недооценивать профилактику паратрофии и избыточной массы тела у детей с трисомией по 21-й паре хромосом начиная с самого раннего возраста.
Определять темпы роста детей возможно при анализе последовательных измерений ребенка, проводимых в определенные сроки, при этом оцениваются темповые изменения отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы). Существует несколько основных способов оценки антропометрических показателей, в том числе параметрический (сигмальный) и непараметрический (по перцентильным таблицам) методы [1, с. 37—57].
Очевидно, что оценивать темпы роста детей с трисомией по 21-й паре хромосом с помощью графиков, разработанных для обычных детей, не информативно. Для оценки физического развития этих детей необходимо применять таблицы, разработанные для детей с трисомией-21 с учетом расово-этнических особенностей конкретного региона.
Впервые перцентильные графики, разработанные для детей с синдромом Дауна, появились еще в 1988 году благодаря усилиям американских ученых [2] и долгое время успешно применялись во всем мире для оценки физического развития детей с синдромом Дауна. Позже подобные графики разрабатывались для детей с трисомией по 21-й паре хромосом и в других странах: Португалии, Швеции и т. д. В нашей стране до настоящего времени графиков для оценки физического развития детей с синдромом Дауна не существовало.
С целью разработки отечественных графиков для оценки массы, длины тела и окружности головы детей с синдромом Дауна первого года жизни нами были обследовано 514 детей с цитогенетически верифицированным синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье, рожденных в период с 2000 по 2011 год. Наблюдались 241 девочка и 273 мальчика. Из них родился доношенным 441 ребенок и 73 родились недоношенными на сроке 35 ±1 недель в среднем. Задержка внутриутробного развития отмечалась у 18,7 %, а морфофункциональная незрелость — у 19 % новорожденных с синдромом Дауна.
Врожденные пороки сердца были выявлены у 45,6 %. Аномалии желудочно-кишечного тракта, такие как болезнь Гиршпрунга, атрезия 12-перстной кишки и др., были диагностированы у 3,5 % исследуемых детей. Гипотиреозом, в том числе субклиническим, страдали 24,2 % младенцев с синдромом Дауна (рис. 1).
В возрасте от 0 до 1 года проводилось динамическое измерение длины, массы тела и окружности головы по стандартным методикам. Показатели физического развития недоношенных детей оценивались в соответствии со скорригированным возрастом.
Половина обследуемых детей (52,7 %) находилась на грудном вскармливании до трехмесячного возраста и только 28,6 % детей — до шести месяцев и дольше. Прикорм вводился по возрасту. При разработке таблиц учитывались данные детей, находящихся как на грудном, так и на искусственном вскармливании.
Статистическая обработка проводилась с помощью компьютерных программ Microsoft XL, SPSS.
Физическое развитие ребенка до года
Результаты
Проведено 4538 измерений. Средний вес девочек при рождении составил 3,132 ± 0,429 (M±d) кг (табл. 1), мальчиков – 3,236 ± 0,547 кг (табл. 2). Рост – 50,13 ± 2,41 см и 50,82 ± 2,73 см соответственно.
Средний вес девочек с синдромом Дауна в 1 год составил 8,275 ± 1,06 кг, а мальчиков — 9,356 ± 1,41 кг. К 12 месяцам жизни средний рост девочек достиг 72,29 ± 3,34 см, а мальчиков – 73,3 ± 3,89 см.
Среднее значение окружности головы при рождении у детей с синдромом Дауна соответствовало среднему значению окружности головы обычных детей. У девочек это 33,53 ± 1,47 см, у мальчиков – 34,04 ± 1,72 см. В возрасте 12 месяцев средний показатель окружности головы и девочек и мальчиков с синдромом Дауна находился ниже значений 1 стандартного отклонения окружности головы обычных детей (–1d).
Поскольку качественная оценка роста возможна только при анализе динамических измерений ребенка, для оценки темповых изменений отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы) нами предложены перцентильные графики, так как они не только позволяют оценить антропометрические показатели в настоящий момент, но и дают представление о темпах роста ребенка в целом (рис. 2—7).
При сравнении медиан массы и длины тела детей с синдромом Дауна, полученных в ходе нашего исследования, с показателями, полученными в Америке и Португалии [2, 3], видно, что темпы физического развития российских детей несколько превышают соответствующие американские и португальские данные (рис. 8, 9). Вероятно, разница связана с расово-этническими отличиями исследуемых групп и временем исследования (американское исследование проведено в конце 80-х гг. XX в., португальское – в 2001 г.).
Разработанные нами графики с успехом могут применяться в практике амбулаторного наблюдения за детьми с синдромом Дауна. Это улучшит диагностику у этих пациентов сопутствующей патологии и позволит провести у них раннюю профилактику нарушений питания.
Рис. 1. Частота сопутствующих патологий в исследуемой группе детей с синдромом Дауна
Таблица 1
Показатели массы, длины тела и окружности головы девочек с синдромом Дауна
* стандартное отклонение,
** количество измерений.
Таблица 2
Показатели массы, длины тела и окружности головы мальчиков с синдромом Дауна
Рис. 2. Перцентильные графики массы тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни.
Рис. 3. Перцентильные графики массы тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 4. Перцентильные графики длины тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 5. Перцентильные графики длины тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 6. Перцентильные графики окружности головы девочек с синдромом Дауна первого года жизни
Рис.7. Перцентильные графики окружности головы мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 8. Сравнительные графики медиан массы и длины тела девочек с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев[1]
Рис. 9. Сравнительные графики медиан массы и длины тела мальчиков с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев
Литература
- Шабалов Н. П. Педиатрия. М., 2003.
- Characterization of the somatic evolution of Portuguese children with Trisomy 21 — Preliminary results / A. Fernandes et al. // Down Syndrome Reseach and Practice. 2001. Vol. 6, № 3. P. 134—138.
- Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.
[1] В графиках на рис. 8 и 9 использованы данные зарубежных исследований [2, 3].
Источник