Синдром дауна т21 пониженный по б х повышенный

Синдром дауна т21 пониженный по б х повышенный thumbnail

Àâòîð: Ñ÷àñòëèâ@ÿ (LD) 
Äàòà:   13 àïðåëÿ 2011 00:55

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Ñoíÿ (â æèâîòèêå áóñèíêà)

ÄÂÎÉÍÎÉ ÒÅÑÒ:
Àíàëèç ÐÀÐÐ-À èìååò âàæíîå çíà÷åíèå â ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêå. Öåëàÿ ñåðèÿ î÷åíü ñåðüåçíûõ êëèíè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé ñâèäåòåëüñòâóåò, ÷òî óðîâåíü ÐÀÐÐ-À ÿâëÿåòñÿ ìàðêåðîì ðèñêà õðîìîñîìíûõ íàðóøåíèé ó
ïëîäà íà ðàííèõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè (â ïåðâîì òðèìåñòðå). Ýòî äàåò âîçìîæíîñòü âðà÷àì âûÿâëÿòü íàëè÷èå õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé íà ðàííèõ ñòàäèÿõ.

Ñ ïîìîùüþ òåñòà ÏÀÏÏ-À âðà÷ ìîæåò îöåíèòü ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ ó ðåáåíêà ñèíäðîìà Äàóíà è äðóãèõ õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé ïëîäà, óãðîçó âûêèäûøà è
îñòàíîâêó áåðåìåííîñòè íà ðàííèõ ñðîêàõ. Äèàãíîñòè÷åñêîå çíà÷åíèå ÐÀÐÐ-À èñïîëüçóåòñÿ â I òðèìåñòðå áåðåìåííîñòè, ïðè ñðîêå îêîëî 12 íåäåëü (ñ 11 äî 14 íåäåëè áåðåìåííîñòè). Ïîñëå 14 íåäåëü áåðåìåííîñòè àíàëèç ÐÀÐÐ-À áóäåò íåèíôîðìàòèâíûì.

Ïîíèæåíèå ÐÀÐÐ-À ìîæåò ïîêàçàòü âðà÷ó
ñëåäóþùåå:

* ðèñê õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé ïëîäà
* ñèíäðîì Äàóíà, ñèíäðîì Ýäâàðäñà, ñèíäðîì Êîðíåëèè äå Ëàíãå.
* óãðîçà âûêèäûøà
* îñòàíîâêà áåðåìåííîñòè.

Óðîâåíü ÐÀÐÐ-À çíà÷èòåëüíî ñíèæåí è ïðè íàëè÷èè ó ïëîäà òðèñîìèè 18 (ñèíäðîìà
Ýäâàðäñà).

Îïðåäåëåíèå ÐÀÐÐ-À ïðîâîäèòñÿ â êîìïëåêñå ñ îáùèì áåòà-ÕÃ×., äàííûìè ÓÇÈ è ó÷åòîì âîçðàñòà ìàòåðè (ýòî òîæå ÿâëÿåòñÿ ôàêòîðîì ðèñêà). Òîëüêî âñå ýòè èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåäåííûå â êîìïëåêñå, äàþò äîñòîâåðíîå âûÿâëåíèå ñèíäðîìà Äàóíà íà óðîâíå 85—90%!

Åñëè â
ðåçóëüòàòàõ àíàëèç ÐÀÐÐ-À âûÿâëÿþòñÿ îòêëîíåíèÿ, ýòî íå ãîâîðèò íà 100% î íàëè÷èè ó ïëîäà ïàòîëîãèè, íî äàåò âåñêîå îñíîâàíèå äëÿ ïðîâåäåíèÿ áîëåå ñåðüåçíûõ èññëåäîâàíèé íà âûÿâëåíèå àíîìàëèé ðàçâèòèÿ ïëîäà, òàêèõ êàê äîðîäîâîå èçó÷åíèå õðîìîñîì ïëîäà.

 íàñòîÿùåå âðåìÿ àíàëèç ÐÀÐÐ-À íà
ñðîêå 11—13 íåäåëü áåðåìåííîñòè âêëþ÷åí â ñõåìó íåîáõîäèìûõ îáñëåäîâàíèé áåðåìåííûõ æåíùèí â ïåðâîì òðèìåñòðå Ïðèêàçîì äåïàðòàìåíòà çäðàâîîõðàíåíèÿ

Òàêèì îáðàçîì, ÐÀÐÐ-À îòíîñèòñÿ ê âûñîêîèíôîðìàòèâíûì áåëêîâûì ìàðêåðàì õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé ïëîäà. ÐÀÐÐ-À öåëåñîîáðàçíî îöåíèâàòü â
êîìïëåêñå — ñ ÀÔÏ, ÕÃ, ÒÁà è äðóãèìè áåëêàìè áåðåìåííîñòè.

Äëÿ àíàëèçà ÐÀÐÐÀ-À áåðóò êðîâü èç âåíû. Îñîáîé ïîäãîòîâêè ê ñäà÷å àíàëèçà ÐÀÐÐ-À íå òðåáóåòñÿ.

ÒÐÎÉÍÎÉ ÒÅÑÒ:
Òðîéíîé òåñò — ýòî îäèí èç ñêðèíèíãîâûõ òåñòîâ ïðè áåðåìåííîñòè. Îí ïîçâîëÿåò çàïîäîçðèòü
íàëè÷èå íåêîòîðûõ àíîìàëèé ïëîäà. Ñëåäóåò ïîìíèòü î òîì, ÷òî ýòîò òåñò ÿâëÿåòñÿ èìåííî ñêðèíèíãîâûì, à íå äèàãíîñòè÷åñêèì. Ýòî çíà÷èò, ÷òî îí ïîìîãàåò âûÿâèòü ãðóïïó áåðåìåííûõ, êîòîðûì íåîáõîäèìî áîëåå óãëóáëåííîå îáñëåäîâàíèå. Äîïîëíèòåëüíûå ìåòîäû îáñëåäîâàíèÿ ïîçâîëÿþò ïîäòâåðäèòü èëè èñêëþ÷èòü
ïîäîçðåíèÿ, âîçíèêøèå ïðè ïîëîæèòåëüíîì ðåçóëüòàòå òåñòà. Òðîéíîé òåñò ïðîâîäèòñÿ ìåæäó 15 è 20 íåäåëÿìè áåðåìåííîñòè.

ÀÔÏ — ýòî áåëîê, êîòîðûé âûðàáàòûâàåòñÿ ïå÷åíüþ ïëîäà è ïîïàäàåò â êðîâü ìàòåðè. Îïðåäåëåíèå åãî óðîâíÿ â êðîâè ìàòåðè èñïîëüçóåòñÿ äëÿ äèàãíîñòèêè äåôåêòîâ íåðâíîé
òðóáêè, íî èçìåíåíèå åãî óðîâíÿ ìîæåò óêàçûâàòü òàêæå íà äåôåêòû áðþøíîé ñòåíêè ïëîäà, àòðåçèþ ïèùåâîäà è äâåíàäöàòèïåðñòíîé êèøêè, íåêîòîðûõ àíîìàëèé ïî÷åê è ìî÷åâûâîäÿùèõ ïóòåé, ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà, íåêîòîðûõ âèäîâ îòñòàâàíèÿ âíóòðèóòðîáíîãî ðàçâèòèÿ ïëîäà è çàáîëåâàíèé ïëàöåíòû. Íèçêèå
óðîâíè ÀÔÏ ìîãóò áûòü ñâÿçàíû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.

Ïðè ïðîâåäåíèè òðîéíîãî òåñòà â êðîâè áåðåìåííîé æåíùèíû îïðåäåëÿþò òàêæå õîðèîíè÷åñêèé ãîíàäîòðîïèí (ÕÃ) è ýñòðèîë (Å3). Ýòîò òåñò äàåò áîëåå òî÷íûå ðåçóëüòàòû, ïîçâîëÿåò ïðîâîäèòü ñêðèíèíã äîïîëíèòåëüíûõ ãåíåòè÷åñêèõ äåôåêòîâ è
ïîñòåïåííî âûòåñíÿåò ñòàíäàðòíûé òåñò íà ÀÔÏ. Òåñò ìîæåò âûÿâëÿòü 60% äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà è 80-90% äåòåé ñ äåôåêòàìè íåðâíîé òðóáêè.
(ñ)

Источник

  

Всего страниц: 4
Страницы: 01 02 03 04

Задать свой вопрос

21 июня 2018 г. 

Вопрос: Здравствуйте, мне 36 лет сделала УЗИ на 13 недели беременности и сдала кровь на риски, пришел результат все риски низкие кроме одного Синдром Дауна (только по биохимии) повышенный риск.расчетный риск 1:65 Возрастной риск 1:290 граница: 1:250 другие результаты: hCGb 52. 1 ng/mL корр.МОМ 1.42 NT 1.5 mm корр.mom 0,90 NB Присутс. PAPP-A 600.7 mU/L 0.23

Ответ врача: Здравствуйте! Вам надо обратиться на очную консультацию к генетику. Рекомендую сдать кровь на панарама тест к СД.

Медицинские услуги в Москве:

Гинекология, Аборты, Маммология, Урология, Дерматология, Дермато-венерология, Озонотерапия, Косметология, УЗИ, Массаж, Лабораторная диагностика

4 ноября 2016 г. 

Вопрос: Доборого времени суток, сегодня пришли результаты второго скрининга,мне 37 лет, мужу 24 года,беременность 4, 1 бер.на сроке 11 недель самопроизвольный выкидыш, 2 бер. 8 лет назад роды, девочка,3 бер.январь 2015 замершая 8 недель, сейчас срок 17 недель 2 дня, скрининг делала УЗИ 16.0 кровь 16.1 день, незнала, что нельзя кушать, перед анализом ела бутерброды с рыбьей икрой,

Читайте также:  Дети с синдромом дефицита внимания диплом

Результаты: БПР:33мм, AFP Конц.19.4, корр.МОм 0.60, hCGb 18.2,корр.МОм 1.17

Синдром Дауна итоговый риск: 1:179

возрастной риск:1:215,граница 1:250,результат-повышенный

Все остальные риски низкие.

УЗИ: сердцебиение 154 ударов в минуту,

Бипариетальный размер головы 33мм

Длина бедренной кости 19 мм

ОКРУЖНОСТЬ живота 10 мм

ВЕС 134 гр

Размеры плода соответствуют 15-16 неделям

Толщина плаценты 1.9 см

Первый скрининг делала только УЗИ 12-13 недель

КТР:6,2-м,БПР:2.0 см, ТВП:0,13 см, ДКН: 0.26 см.

Очень беспокоюсь.За компитентный ответ заранее благодарю.

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга выше нормы. Вам надо сделать амниоцентез. Высокий риск по Синдрому Дауна.

16 августа 2016 г. 

Вопрос: Добрый день! Помогите пожалуйста. Мне 28 лет, 1-ая беременность, вес 55кг, 08.08.2016г прошли второй скрининг. По узи все в норме, беременность 19 недель 6 дней, бипариетальный размер головы 44мм, лобно-затылочный размер 56мм, длина бедреной кости 33мм, длина плечевой кости 29мм, AFP конц. 27,7 при корр.Мом 0,56, HCGB конц. 5,74 при корр.Мом 0,56, UE3 конц. 4 при корр.Мом 0,49. Итоговые риски: Синдром Дауна-1:2691, Синдром Эдвардса-1:450, Синдром Патау-1:4372, Синдром тернера-1:93(Повышенный риск)-!. Возрастные риски: Синдром Дауна-1:1044, Синдром Эдвардса-1:9389, Синдром Патау-1:28195, Синдром тернера-1:6301(Повышенный риск)-!. Что Вы думаете по поводу синдрома тернера? я беспокоюсь. Помогите пожалуйста.

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.

25 октября 2014 г. 

Вопрос: Мне 29 лет.Делала 1-й скрининг в 12 нед и 5 дней. Вот результаты.

hCGb-5.38 мом

NT-1.24 мом

PAPP-A-1.50 мом

Синдром дауна(Т21)Граница 1:250. расч. риск 1:1400, возрастной риск 1:960

Синдром дауна(по б/х маркерам)Граница 1:250 расч риск 1:290,возрастной риск 1:960

По результатам УЗИ все хорошо,ТВП — 2,00мм, КТР-70,2мм

Беспокоит повышенный ХГЧ,хотя другие показатели в норме.Это опасно?

Ответ врача: Здравствуйте! Повышенный ХГЧ бывает при ИППП, особенно микоплазма. Вам надо проконсультироваться у генетика. И сдать посев на урео и микоплазму, лучше в институте Пастера в Москве.

15 октября 2014 г. 

Вопрос: Здравствуйте,прокоментируйте пожалуйста результаты скрининга 1триместра.Мне 39 лет, 2ая самостоятельная беременность

на момент скрининга 11,4 нед. (по плоду)

Результат :повышенный риск СД по биохим.маркерам.

расчетныи риск 1:240

граница 1:250 возрастной риск 1:140

Все остальные- результат : пониженный

сердцебиение 167

ктр 52

бпр 21

твп 1,0

ог 77

носовая кость «есть»

Маркер Конц. ед.изм. Корр. МОМ

hCGb 175.245 ng/mL 3.19

NB Present

NT 1 mm 0.73

PAPP-A 4548.46 mU/L 2.27

Дополнительные свед : патологий эмбриона не выявлено. Полное предлежание хориона. Ретрохориальная гематома 25х19мм. (лечу с 9ой недели, но улучшений нет,моя гениколог связывает это с «плохим» скринингом) Принимаю утрожестан и дюфастон.

Из ЖК направили к генетику, но она не дала мне никакого разъяснения ,кроме того, что я попала в группу риска и по желанию,могу сделать неинвазивный метод исследования. Но в силу дороговизны анализа, хотелось бы сначала разобраться на сколько велик риск в моем случае

и услышать еще одно мнение опытного врача.

Заранее большое спасибо за ответ!!!

Ответ врача: Здравствуйте! Риск высокий, надо обязательно делать амниоцентез. Данные анализы являются маркером СД.

Задать свой вопрос

Всего страниц: 4
Страницы: 01 02 03 04

  

Источник

Риск по синдрому дауна норма

Сегодня получила результаты б/х скриннинга.

ТВП 1,5 — норма.

ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ

PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ

Риск:

Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)

Биохим. риск + NT 1:489

Возрастной риск 1:498

По трисомии 18 все нормально

К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.

Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.

Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((

Комментарии

Смотрите также

  • Высокий риск синдрома Дауна…

    Ой, девчушечки, как же это страшно…
    Сегодня пришла из ЖК, получила результаты 2ого скрининга.Расчётный риск Синдрома Дауна ставят 1:120(граница 1:250) Это высокий показатель (1ый был низкий 1:310).
    Я держусь, конечно, верю в лучшее, но спокойствие…

  • Высокий риск синдрома Дауна

    По скринингу второго триместра — сдавала кровь на ХГЧ и АФП на сроке 16,4 ндель — пришел высокий риск синдрома Дауна 0,73% (это 1:137). Направляют к генетику на консультацию с результатами УЗИ 20-21 недель. 
    Пытаюсь…

  • Высокий риск синдрома дауна и амниоцентез

    Девочки, скоро день икс( во вторник 20.11) придет второй скрининг. Первый был с высоким риском синдрома дауна 1:120. Сильно завышен ХГЧ -4,60 МОМ( при норме от 0,5 до 2,0). Остальные показатели в норме.
    Сразу скажу,…

  • Высокий риск синдрома дауна по биохимии….

    Девочки, я в шоке(

    Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.

    Из…

  • Высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу

    Привет, девочки!
    Вопрос к экспертам.
    Прошла первый скрининг. Возраст — 43(!).
    По УЗИ (12,2 календ.недель): ТВП 1.5, КТР 71.
    Носовая кость есть, но под вопросом гипоплазия ( по словам узиста бледноват и коротковат).
    Срок по…

  • Высокий риск синдрома дауна

    Ну вот не судьба мне просто ходить и наслаждаться беременностью. Пришел результат крови первого скрининга. Получились высокие риски СД именно по показателям ХГЧ и ппап-а. Вероятность пугающая — 1:75. Весь день ходила загруженная и читала…

  • Высокий риск рождения с с. Дауна

    Сегодня пришли мои результы 2 скрининга,как мне кажеться ошибочные,наверное опечатка я не знаю!В итоге ставят высокий риск 1:103!!!При том,что расшифровка всех анализов прилогаеться и все показатели в норме!!!!Как такое может быть??В панике мы смужем сразу…

  • риск синдрома Дауна

    Девочки, кто сталкивался.. не могу в нете найти точную инфу по нормам. получается у меня высокий риск?

  • Повышенный риск синдрома Дауна

    Девочки привет, вот хочу спросить у вас совета, нам 19 неделек и вчера мы ходили на 2-е скрининг УЗИ, все показатели в норме, у нас мальчик очень шустрый и активный , сегодня пришла на прием…

  • Ахтунг! Высокие риски синдрома ДАУНА!

    Девочки! Пзд!!!! По УЗИ все в норме! По крови 1-50 ….
    Пересдавать есть смысл?!
    Кто знает о анализе ДОТ-ТЕСТ?!
    Помогите ! Схожу с ума!

Читайте также:  Сколько длиться синдром отмены от нейролептиков

Источник

Не волнуйтесь! Мой врач сразу сказал, что результаты этого анализа очень часто бывают недостоверны. У него были такие же пациентки у которых по УЗИ — норма, а по этой «хрени» — всевозможные отклонения и показания к прерыванию. В итоге все нарожали здоровых детишек. А я и обследоваться не стала — УЗИ в пределах нормы, а нервы лишний раз мотать не хочется. Все будет хорошо! Родите своего малыша здоровым! Удачи!

А первый результат (12 нед) что показал?

а он у меня был один в 16 недель сейчас почти 20 недель только пришол ответ

Мне 38 лет, беременна третьим ребенком. На учет встала поздно и первый анализ в 12 недель не сдавала. Когда сдала второй анализ и пришел результат, то была в шоке. Очень высокий риск развития синдрома Дауна 1:25, ревела неделю. Направили на узи и к генетику. Узи врожденных поталогий не выявило. И я успокоилась. Тем более врач сказала, что этот анализ часто врет. Если хотите то сходите к генетику, но лично мне он ни чем не помог. Так что не переживайте и не мотайте нервы себе и своему малышу. Удачи вам.

всем женщинам после 35 лет ставят риск рождения Дауна,все это статистика в 18 лет это 1:2500 а вот к 35 годам 1:16 а к 40 1:8.все это статистика,но с ней не согласиться тоже нельзя.по закону всем женщинам после 35 лет обязательно направляют на консультацию к генетику а генетик решает необходим ли кордоцентез.были случай когда врачи не давали напрвл к генетику потому что на узи было чисто а рождались Даунята.этим врачам теперь до конца жизни выплачивать пособия этим Даунятам приходиться….

платят платят грамотные мамки судятся вот врачи им потом и выплачивают пожизненно…

Светулька, 2 ребенка9 апреля 2012, 14:17

а какие исследования генетик проводит?

ленка я, 1 ребенок2 февраля 2010, 21:05

если на первом узи воротниковая зона была в норме(до 3),то всё ок…оч часто такие анализы дают ложный результат…раньше времени не пугайтесь и не нервничайте,всё будет хорошо!

сейчас изменились стандарты до 2.7 но даже лучше до 2.6.

Не берите в голову. Тогда тем более есть вероятность несоответствия. Нас предупреждали, что с анализом надо уложиться в установленные сроки. Сейчас на УЗИ и даунов прекрасно определяют. А вам на каком-то дурацком анализе, который еще и толком то делать не научились всего лишь «риск» ставят. Все у вас в порядке!

Дорогие мои спасибо большое хоть вы успокоили что бы я без вас делала .

Римма! Я думаю переживать не стоит!! У меня была примерно такая же ситуация 4,5 года назад! Направили меня к генетику в Институт планирования семьи!Тоже очень переживала и нервничала! В итоге пересдала анализы в другой лаборатории и все ОК!!! А теперь моему сынуле 4 года — очень смышлённый ребенок: разговаривать стал хорошо в 2 года, а сейчас мы басни Крылова наизусть знаем!!! И у вас все будет хорошо!!!

Анютка, 1 ребенок2 февраля 2010, 22:25

мой скриининг вооше разбили в лаборатории вот так вот!!!завтра иду на 2 скрининг!!!

KutuzoVa, 2 ребенка3 февраля 2010, 16:46

а зачем второй??? мне только один делали! сказали что второй делают у кого в первом высокий риск!

у меня в первом был низкий риск и все равно делала второй, плановый. у них так положено.

Я когда звонила, записываться на узи, вся в слезах, соплях и истерике, то мне врач узи сказала, чтобы я не ревела и успокоилась, что Дауны по крови не определяются. Анализ обрабатывает компьютер и он выдает возможный риск.

Я наслышана об этом анализе, очень многим ставят риск большой рождения детей с отклонениями, а рождаются здоровые малыши,у нас этот анализ просто напросто не умеют делать, мне кажется лишняя нервотрепка с ним, но муж настоял.. вот сижу трясусь-жду результатов.Так что Римма, думаю все у вас будет хорошо. Очень вам этого желаю.

@3 февраля 2010, 12:21

У меня низкий риск был,но по узи было несколько маркеров плохих.Объездила нескольких генетиков сошлись на том что нужно сделать кордоцентез(кровь из пуповины сдать) я его сделала показало что все хорошо.Если у вас на узи все нормально то и не переживайте сильно.Конечно все эти анализы очень треплют нервы,сама через это прошла,но думайте о хорошем.Я вот до сих пор себя не могу простить что сомневалась в своем малыше.Желаю чтоб у вас все было хорошо!

Евгения, 2 ребенка3 февраля 2010, 13:49

Сходи на УЗИ формата 4D. На нем скажут точно. Моей подруге ставили то же самое, сходила, посмотрела, родилась нормальная девочка.

Анютка, 1 ребенок3 февраля 2010, 17:40

потому что 1 скриниг разбили

а как же анализ околоплодных вод? или как это называется…моей подруге сделали, оказалось что все хорошо (а тоже риск высокий был), так еще и написали что «обнаружены здоровые женские бла-бла-бла…» (ну не помню точно как звучит, не ругайтесь!)…т.е. 100% пол определили)))

это не ваш ребенок-даун, а ВЕРОЯТЕОСТЬ его рождения. Проще говоря — может быть, а может и нет…
погрешность этих скринингов, действительно очень велика, и по большему счету они нужны для улучшения показателей рождаемости. Как говорят гинекологи, лучше здорового абортировать, чем дауненка пропустить.
Если УЗИ в норме, не переживайте и не думайте плохого о своей лялечке. Вы только представьте, как ваша зайка боится сейчас, так же как и мамочка….

Вот это методы: «лучше здорового абортировать, чем дауненка пропустить»- я просто в шоке… как так можно? Лучше бы научились нормально брать анализы, чтоб не пропускать ничего….от того, что здорового ребятенка абортируют, здоровья у будущей мамочки не прибавится..

Сделайте экспертное УЗИ — т.е. УЗИ с высокой четкостью изображения. Это даже бесплатно делают по направлению из ЖК.

Источник