Синдром дауна сцеплен с полом

( мутации генов) ( мутации хромосом)

2) Озвучивание схем. Генные болезни и аномалии вызваны в результате мутации в каком-либо гене. Нарушение репликации ДНК приводит к изменению чередования пар нуклеотидов, что, в свою очередь обусловливает «ошибки» метаболизма. Например, сахарный диабет- мутация, возникшая за счет изменения гена, отвечающего за синтез инсулина, который участвует в регуляции сахарного обмена организма.

3) Что же такое наследование, сцепленное с полом. ( работа с текстом учебника, стр.83)

Сцепленное наследование- болезни, вызванные нарушениями в генах, локализованных в Х- или Y- хромосоме .

4) Механизм наследования наследственных заболеваний, сцепленных с полом.( работа по группам, см. Приложение 1.)

1 группа работает над механизмом наследования дальтонизма.

2 группа рассматривает наследование гемофилии

обмен информацией .

1группа анализирует рисунок, выступает с сообщением и записывает результат на доске.

2 группа анализирует рисунок, выступает с сообщением и записывает результат на доске

Формулировка вывода: сцепленные с полом признаки наследуются от отца к дочери и от матери к сыну.

Хромосомные болезни. Самостоятельная работа с учебником и дополнительной

информацией.

Группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, или с изменением их структуры называют хромосомными.

К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешвского-Тернера, синдром Дауна.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) всегда мужчины. С фигурой женщины широкий таз, узкие плечи, высокий рост, бесплодны., часто умственно отсталые. (преступников исследовали , у них оказалось 47 хромосом, более агрессивные).

Синдром Шерешевского – Тернера (45,ХО) всегда женщины. Маленького роста, нет шеи, плечи широкие, таз узкий, монголоидный разрез глаз. Бесплодна, умственно нормальная.

Синдром Дауна- одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21)

Укороченные конечности, маленький череп, плоское широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, обезьянья складка на ладони. Психическая отсталость. Это одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так, в среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза или при нарушениях митоза в зиготе на ранних стадиях дробления.

Факторы, влияющие на генные и хромосомные изменения в наших клетках.

Работа в парах, формулировка вопросов по изученному вопросу, стр. учебника 96.

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными внешними факторами.

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

Биологические факторы (вирусы ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Химические факторы (удобрения, гербициды, наркотики, никотин, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества)

Профилактика наследственных заболеваний. Работа с информацией, составление схемы.

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека

Первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Второй метод профилактики – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Третье – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

Четвертое – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Итоговая беседа.

Девиз жизни «Будь творцом своего здоровья и здоровья своих детей!»

Обобщение изученного материала.

Итак, возвращаемся к нашему главному вопросу.

Причины наследственных болезней? Почему количество наследственных заболеваний растет?

1. Наследственные болезни обусловлены изменениями и мутациями в генах и хромосомах либо при мейозе в половых клетках, либо после зачатия в эмбриональный период у ребенка.

2. Влияют мутагены: алкоголь, наркотики, никотин, радиация. Еще родственные браки и возраст женщины.

Сегодня, согласно притче, с какой мы начался урок, мы расширили круг наших знаний в области науки генетики. Но сколько еще неизвестного!

Закрепление Тест.

Домашнее задание п.26, решить задачу или выполнить задание на стр.96.

Рефлексия.

Можно попросить учеников закончить (устно или письменно) некоторые из предложений.

1) Сегодня на уроке я_____ .

2) Больше всего мне понравилось_________ .

3) Самым интересным сегодня на уроке было

4) Самым сложным для меня сегодня было

5) Сегодня я научился_________

6) Сегодняшний урок показал мне

Приложение 1

Инструктивная карточка для 1 группы.

Механизм наследования дальтонизма.

1. На чем основано это заболевание?

2. В какой хромосоме находится ген, отвечающий за цветовое зрение?

3. Почему это заболевание не передается по мужской линии?

4. Составьте генетическую запись наследования гена дальтонизма, используя предложенный рисунок.

5. Сделайте вывод о механизме наследования данного гена.

Инструктивная карточка для 2 группы.

Механизм наследования гемофилии.

1. На чем основано это заболевание?

2. Рассмотрите родословную королевской семьи Европы.

а) по какой линии наследуется ген, определяющий это заболевание?

3. В какой хромосоме находится данный ген, и в каком состоянии?

4. Мог ли в данной семье родиться здоровый мальчик? Свой ответ подтвердите генетическими записями.

Сообщение обучающихся 2 группы

Гемофилия – это группа генетических заболеваний, передающихся по наследству, при которых нарушено свёртывание крови. У человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосомах, отвечающих за пол человека.

Больные гемофилией из-за недостатка факторов свёртывания страдают от повышенной кровоточивости при ссадинах, порезах, уколах. Высока вероятность спонтанных кровоизлияний в органы и ткани без явных причин. Случаются кровоизлияния в суставы при нормальных, повседневных физических нагрузках. Если кровоизлияние произойдёт в жизненно важный орган, возможен летальный исход. 

Вопреки распространенному мифу, больные гемофилией не могут умереть от простого пореза. Генетический дефект затрагивает только внутренний путь сворачивания крови. Внешний путь, активируемый другими факторами, способствует остановке кровотечения из мелких порезов и ссадин. 

. Как передаётся гемофилия

Наследственные болезни передаются от родителей к детям. Так как мутация находится на половых Х-хромосомах, будет человек болеть гемофилией или нет, зависит от пола. 

Как правило, женщины не болеют гемофилией. В редких случаях возможна новая мутация; в таком случае человек, больной гемофилией, никогда не имел больных родственников. 

Миф о том, что гемофилией болеют только царственные особы, возник не на пустом месте. Королева Соединённого Королевства Великобритании Виктория была носительницей гена гемофилии и передала его своим детям. Так как в те времена монаршие особы могли вступать в брак только с равными себе, это привело в скором времени к тому, что гемофилия распространилась по семьям правящих династий во всей Европе. 

Как наследуется гемофилия

В медицине наследственные генетические болезни, связанные с полом, называют Х-сцепленными. Гемофилия — рецессивный признак, для проявления болезни необходимо: 
1. Получить от родителей 2 ХХ хромосомы, на каждой из которых есть ген с дефектом. Так как женщины несут 2 ХХ хромосомы, этим и объясняется редкость заболевания у них. Если у женщины есть 1 дефектный ген и 1 нормальный, болезнь не проявит себя, так как информация для кодирования белка, фактора свёртывания, будет «считана» с нормального источника. Дефектный ген будет переноситься в семье, женщина – носительница гемофилии. 

2. Получить от отца или матери одну Х хромосому, в которой будет дефектный ген. В таком случае девочки в этой семье будут или носительницами гемофилии, или будут абсолютно здоровы. У мужчин нет второй Х-хромосомы, поэтому болезнь или проявит себя, или ребёнку повезёт, и он будет абсолютно здоров, и не будет носителем. 

Другой миф гласит о том, что больные гемофилией не живут долго. До 1960 годов средняя продолжительность жизни больного гемофилией составляла 10-11 лет. В настоящее время при условии адекватного лечения больные гемофилией имеют практически нормальную жизнь.

Сообщение 1 группы

Органы зрения человека выполняют очень важную функцию. Глаза способны различать более 7 миллионов оттенков и цветов. Это восприятие осуществляется только в красном, синем и зеленом цветах, а разноцветным человек видит окружающий мир благодаря смешению данных цветов. В случае если существует дефицит одного из цветовых пигментов зрительных органов, происходит нарушение зрения, которое известно, как дальтонизм.

Сведения о дальтонизме Дальтонизм является распространенным заболеванием, связанным с работой органов зрения. Нарушение, которое происходит при данном заболевании, заключается в том, что глаза человека не различают определенный цвет. Чаще всего, в дефиците красный пигмент, а потому глаз не различает именно красный цвет. Основные симптомы дальтонизма:

*Непроизвольные движения глазами

*Плохо различаются предметы красного цвета

*Плохо различаются предметы синего цвета

*Плохо различаются предметы зеленого цвета

*Окружающие объекты имеют серый цвет, который отличается оттенками

*Сниженная четкость зрения

*Рассеянность зрения, проблема с фокусировкой взгляда

Точные причины появления дальтонизма в настоящий момент неизвестны. Однако считается, что дальтонизм передается по наследству, от матери к сыну. При передаче патологического Медики считают, что дальтонизм может передаваться по наследству гена от матери к девочке, Х-хромосома, которая несет в себе неправильную генетическую информацию, заменяется на здоровую.

Помимо этого, дальтонизм может быть приобретенным. В частности, заболевание может быть вызвано серьезными травмами головного мозга, а также при нарушении работы ЦНС в общем. Помимо этого, случаи дальтонизма нередко наблюдают при длительном укачивании в транспорте. Временное нарушение цветовосприятия может появиться в результате сильного утомления зрительных органов, например при постоянной работе за компьютером.