Синдром дауна сцеплен с полом
Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).
- Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
- Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
- Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.
X и Y хромосомы
Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)
Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.
Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными
Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).
Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.
X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.
Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:
- Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
- Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).
- Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).
Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания
Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.
- Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).
При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).
- Гемофилия: XH
= незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).
- Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).
Гемофилия
Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.
- Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.
- Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
- Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)
Дальтонизм
- Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
- Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.
- Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.
Источник
Тема: Наследственные болезни, сцепленные с полом.
Учитель: Лындо Н.А.
Тип урока: урок изучение нового материала.
Методы обучения: словесный, наглядный, индивидуальная, парная, групповая работа по выполнению задания.
Цель урока: познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.
1.Сформировать знания о наследовании генов, сцепленных с полом, характере наследственных заболеваний, связанных с изменениями числа или структуры хромосом;
3.Продолжить формирование умений и навыков использования генетических понятий и символов, решения генетических задач.
4.Сформировать познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола. Показать роль мутагенов в возникновении наследственных заболеваний. Ориентировать обучающихся на здоровый образ жизни.
Оборудование: таблицы по общей биологии, рисунки по теме.
Ход урока.
Начало урока. Притча. Однажды ученики древнегреческого философа Зенона обратились к нему с вопросом: « Учитель! Ты, обладающий знаниями во многом большими, чем у нас, всегда сомневаешься в правильности своих ответов, которые нам кажутся очевидными. Почему?
Начертив на песке посохом два круга- малый и большой, Зенон ответил: «Площадь малого круга- это познанное вами, площадь большого- познанное мною. Как видите знаний у меня больше, чем у вас. Но все, что за пределами этих кругов,- не познанное ни вами . ни мною. Согласитесь, что длина большей окружности больше длины малой, а следовательно и границ моих знаний с непознанным больше, чем у вас. Вот почему у меня больше сомнений. И сегодня мы постараемся расширить круг ваших знаний в области интереснейшей науки- генетики.
О чем же сегодня пойдет речь на нашем уроке. Что на ваш взгляд является самым дорогим в жизни любого человека? Конечно же- здоровье. Счастлива семья, в которой нет больных. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
Тема урока «Наследственные болезни , сцепленные с полом» запись в тетрадях.
Определение цели и задач урока.
План урока.
Сегодня на уроке мы должны ответить на такие главные вопросы.
Каковы причины наследственных болезней? Почему количество наследственных заболеваний растет?
2. Изучение нового материала.
1). Самостоятельная работа с учебником, стр.92, составление схемы.
( мутации генов) ( мутации хромосом)
2) Озвучивание схем. Генные болезни и аномалии вызваны в результате мутации в каком-либо гене. Нарушение репликации ДНК приводит к изменению чередования пар нуклеотидов, что, в свою очередь обусловливает «ошибки» метаболизма. Например, сахарный диабет- мутация, возникшая за счет изменения гена, отвечающего за синтез инсулина, который участвует в регуляции сахарного обмена организма.
3) Что же такое наследование, сцепленное с полом. ( работа с текстом учебника, стр.83)
Сцепленное наследование- болезни, вызванные нарушениями в генах, локализованных в Х- или Y- хромосоме .
4) Механизм наследования наследственных заболеваний, сцепленных с полом.( работа по группам, см. Приложение 1.)
1 группа работает над механизмом наследования дальтонизма.
2 группа рассматривает наследование гемофилии
обмен информацией .
1группа анализирует рисунок, выступает с сообщением и записывает результат на доске.
2 группа анализирует рисунок, выступает с сообщением и записывает результат на доске
Формулировка вывода: сцепленные с полом признаки наследуются от отца к дочери и от матери к сыну.
Хромосомные болезни. Самостоятельная работа с учебником и дополнительной
информацией.
Группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, или с изменением их структуры называют хромосомными.
К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешвского-Тернера, синдром Дауна.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) всегда мужчины. С фигурой женщины широкий таз, узкие плечи, высокий рост, бесплодны., часто умственно отсталые. (преступников исследовали , у них оказалось 47 хромосом, более агрессивные).
Синдром Шерешевского – Тернера (45,ХО) всегда женщины. Маленького роста, нет шеи, плечи широкие, таз узкий, монголоидный разрез глаз. Бесплодна, умственно нормальная.
Синдром Дауна- одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21)
Укороченные конечности, маленький череп, плоское широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, обезьянья складка на ладони. Психическая отсталость. Это одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так, в среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза или при нарушениях митоза в зиготе на ранних стадиях дробления.
Факторы, влияющие на генные и хромосомные изменения в наших клетках.
Работа в парах, формулировка вопросов по изученному вопросу, стр. учебника 96.
По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными внешними факторами.
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Биологические факторы (вирусы ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Химические факторы (удобрения, гербициды, наркотики, никотин, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества)
Профилактика наследственных заболеваний. Работа с информацией, составление схемы.
Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека
Первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.
Второй метод профилактики – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.
Третье – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.
Четвертое – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.
Итоговая беседа.
Девиз жизни «Будь творцом своего здоровья и здоровья своих детей!»
Обобщение изученного материала.
Итак, возвращаемся к нашему главному вопросу.
Причины наследственных болезней? Почему количество наследственных заболеваний растет?
Наследственные болезни обусловлены изменениями и мутациями в генах и хромосомах либо при мейозе в половых клетках, либо после зачатия в эмбриональный период у ребенка.
Влияют мутагены: алкоголь, наркотики, никотин, радиация. Еще родственные браки и возраст женщины.
Сегодня, согласно притче, с какой мы начался урок, мы расширили круг наших знаний в области науки генетики. Но сколько еще неизвестного!
Закрепление Тест.
Домашнее задание п.26, решить задачу или выполнить задание на стр.96.
Рефлексия.
Можно попросить учеников закончить (устно или письменно) некоторые из предложений.
1) Сегодня на уроке я_____ .
2) Больше всего мне понравилось_________ .
3) Самым интересным сегодня на уроке было
4) Самым сложным для меня сегодня было
5) Сегодня я научился_________
6) Сегодняшний урок показал мне
Приложение 1
Инструктивная карточка для 1 группы.
Механизм наследования дальтонизма.
На чем основано это заболевание?
В какой хромосоме находится ген, отвечающий за цветовое зрение?
Почему это заболевание не передается по мужской линии?
Составьте генетическую запись наследования гена дальтонизма, используя предложенный рисунок.
Сделайте вывод о механизме наследования данного гена.
Инструктивная карточка для 2 группы.
Механизм наследования гемофилии.
На чем основано это заболевание?
Рассмотрите родословную королевской семьи Европы.
а) по какой линии наследуется ген, определяющий это заболевание?
3. В какой хромосоме находится данный ген, и в каком состоянии?
4. Мог ли в данной семье родиться здоровый мальчик? Свой ответ подтвердите генетическими записями.
Сообщение обучающихся 2 группы
Гемофилия – это группа генетических заболеваний, передающихся по наследству, при которых нарушено свёртывание крови. У человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосомах, отвечающих за пол человека.
Больные гемофилией из-за недостатка факторов свёртывания страдают от повышенной кровоточивости при ссадинах, порезах, уколах. Высока вероятность спонтанных кровоизлияний в органы и ткани без явных причин. Случаются кровоизлияния в суставы при нормальных, повседневных физических нагрузках. Если кровоизлияние произойдёт в жизненно важный орган, возможен летальный исход.
Вопреки распространенному мифу, больные гемофилией не могут умереть от простого пореза. Генетический дефект затрагивает только внутренний путь сворачивания крови. Внешний путь, активируемый другими факторами, способствует остановке кровотечения из мелких порезов и ссадин.
. Как передаётся гемофилия
Наследственные болезни передаются от родителей к детям. Так как мутация находится на половых Х-хромосомах, будет человек болеть гемофилией или нет, зависит от пола.
Как правило, женщины не болеют гемофилией. В редких случаях возможна новая мутация; в таком случае человек, больной гемофилией, никогда не имел больных родственников.
Миф о том, что гемофилией болеют только царственные особы, возник не на пустом месте. Королева Соединённого Королевства Великобритании Виктория была носительницей гена гемофилии и передала его своим детям. Так как в те времена монаршие особы могли вступать в брак только с равными себе, это привело в скором времени к тому, что гемофилия распространилась по семьям правящих династий во всей Европе.
Как наследуется гемофилия
В медицине наследственные генетические болезни, связанные с полом, называют Х-сцепленными. Гемофилия — рецессивный признак, для проявления болезни необходимо:
1. Получить от родителей 2 ХХ хромосомы, на каждой из которых есть ген с дефектом. Так как женщины несут 2 ХХ хромосомы, этим и объясняется редкость заболевания у них. Если у женщины есть 1 дефектный ген и 1 нормальный, болезнь не проявит себя, так как информация для кодирования белка, фактора свёртывания, будет «считана» с нормального источника. Дефектный ген будет переноситься в семье, женщина – носительница гемофилии.
2. Получить от отца или матери одну Х хромосому, в которой будет дефектный ген. В таком случае девочки в этой семье будут или носительницами гемофилии, или будут абсолютно здоровы. У мужчин нет второй Х-хромосомы, поэтому болезнь или проявит себя, или ребёнку повезёт, и он будет абсолютно здоров, и не будет носителем.
Другой миф гласит о том, что больные гемофилией не живут долго. До 1960 годов средняя продолжительность жизни больного гемофилией составляла 10-11 лет. В настоящее время при условии адекватного лечения больные гемофилией имеют практически нормальную жизнь.
Сообщение 1 группы
Органы зрения человека выполняют очень важную функцию. Глаза способны различать более 7 миллионов оттенков и цветов. Это восприятие осуществляется только в красном, синем и зеленом цветах, а разноцветным человек видит окружающий мир благодаря смешению данных цветов. В случае если существует дефицит одного из цветовых пигментов зрительных органов, происходит нарушение зрения, которое известно, как дальтонизм.
Сведения о дальтонизме Дальтонизм является распространенным заболеванием, связанным с работой органов зрения. Нарушение, которое происходит при данном заболевании, заключается в том, что глаза человека не различают определенный цвет. Чаще всего, в дефиците красный пигмент, а потому глаз не различает именно красный цвет. Основные симптомы дальтонизма:
*Непроизвольные движения глазами
*Плохо различаются предметы красного цвета
*Плохо различаются предметы синего цвета
*Плохо различаются предметы зеленого цвета
*Окружающие объекты имеют серый цвет, который отличается оттенками
*Сниженная четкость зрения
*Рассеянность зрения, проблема с фокусировкой взгляда
Точные причины появления дальтонизма в настоящий момент неизвестны. Однако считается, что дальтонизм передается по наследству, от матери к сыну. При передаче патологического Медики считают, что дальтонизм может передаваться по наследству гена от матери к девочке, Х-хромосома, которая несет в себе неправильную генетическую информацию, заменяется на здоровую.
Помимо этого, дальтонизм может быть приобретенным. В частности, заболевание может быть вызвано серьезными травмами головного мозга, а также при нарушении работы ЦНС в общем. Помимо этого, случаи дальтонизма нередко наблюдают при длительном укачивании в транспорте. Временное нарушение цветовосприятия может появиться в результате сильного утомления зрительных органов, например при постоянной работе за компьютером.
Источник
Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой.
Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола.
По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» (возникает в результате нарушения обмена меди, повышения её содержания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и выпадающими волосами, умственной отсталостью и т.д.), дефект ферментов переводящих пуриновые основания в нуклеотиды (сопровождается нарушением синтеза ДНК в виде синдрома Леша-Найена, проявляющегося умственной отсталостью, агрессивным поведением, членовредительством), гемофилия А (в результате недостатка антигемофильного глобулина — фактора VIII), гемофилия В (в результате дефицита фактора Кристмаса — фактора IX) и т.д.
По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола.
Болезни с наследственным предрасположением возникают у лиц, имеющих незначительную неполноценность той или иной наследственной структуры, которая в условиях нормальной жизнедеятельности клинически не проявляется (т.к. способна компенсироваться).
Однако под влиянием различных неблагоприятных внешних воздействий (тех или иных значительных нагрузок) эта наследственная неполноценность реализуется в виде определённого полома метаболических процессов, структуры и функции, способного привести к развитию соответствующего заболевания. Значимую роль в наследственной предрасположенности обычно играют изменённые конституция и реактивность организма, а также различные отрицательные влияния внешней среды и др. Эти заболевания представляют довольно обширную группу (по данным ВОЗ составляют более 90%) наследственной патологии, отличающихся многообразием своих проявлений.
Заболевания с наследственным предрасположением могут быть моногенными, но чаще полигенными (т.е. вызываться мутацией соответственно одного, либо многих генов) и вызываться разными патогенными для организма факторами (грязные воздух, вода, пища; непереносимость молока, молочных продуктов, лекарств и т.д.). Неслучайно эти заболевания называются мультифакторными. Например, часто встречаемая в разных странах мира непереносимость различными людьми молока, молочных продуктов и молочной пищи обычно обусловлена аутосомно-рецессивным признаком непереносимости галактозы из-за отсутствия или угнетения бета-галактозидазы в кишечнике гомози -тотных организмов.
К болезням с наследственной предрасположенностью относятся сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз, бронхиальная астма, шизофрения, псориаз, коллагенозы и другие формы патологии.
— Читать далее «Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна»
Оглавление темы «Наследственные болезни человека. Хромосомные заболевания»:
1. Диатезы. Формы диатезов у детей
2. Наследственность. Изменчивость наследственности
3. Мутации у человека. Виды и формы мутаций
4. Генные болезни человека. Формы генных болезней
5. Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
6. Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением
7. Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна
8. Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека
9. Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий
10. Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней
Источник