Синдром дауна с помощью какого метода изучен
Существует несколько вариантов диагностирования синдрома Дауна у малютки в период внутриутробного развития.
Что такое синдром Дауна
С научной точки зрения синдром Дауна предполагает наличие у человека лишней хромосомы.
Среди физических проявлений болезни:
- плоское лицо, укороченный череп, плоский затылок;
- наличие складки на шее;
- гиперподвижность суставов;
- пониженный мышечный тонус;
- короткие конечности и пальцы;
- порок сердца;
- деформированная грудная клетка;
- косоглазие;
- врожденные заболевания кишечника.
А также множество других симптомов.
Тем не менее, указанные признаки не обязательно присутствуют, могут наблюдаться лишь некоторые из них.
Риски развития патологии и статистические данные
Согласно статистике, с этой болезнью рождается один из 700-800 детей. Но в последние года статистика говорит о том, что будущие мамочки, узнав о таком диагнозе, чаще стали принимать решение об аборте.
Таким образом, с синдромом Дауна в наше время рождается один из тысячи малышей.
Известно, что риск развития патологии увеличивается с возрастом роженицы: чем старше будущая мамочка, тем выше вероятность.
Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?
Синдром Дауна не передается по наследству, но совсем не исключено, что у мамы, страдающей от этого заболевания, родиться малыш с таким же диагнозом.
Причины патологии
Причины возникновения данной патологии до сих пор точно сформулировать не удается. Нарушение происходит на генетическом уровне, когда при формировании организма кариотип формируется из 47 хромосом вместо 46.
Методы диагностики синдрома Дауна
Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у малыша в период внутриутробного развития.
- Амниоцентез
Эта процедура предполагает забор на анализ амниотической жидкости – околоплодных вод. Контролируя месторасположения плода при помощи УЗИ, доктор вводит через живот будущей мамочки иглу, через которую получает амниотическую жидкость для анализа.
- Биопсия ворсин хориона
Плацента обладает тем же генетическим материалом, что и ребенок. Поэтому, взяв на анализ ворсинки хориона плаценты, можно получить данные о генетическом материале малыша. При биопсии иглу вводят либо через живот, либо через влагалище, и производят забор материала для анализа.
Дополнительные скрининговые тесты
Амниоцентез и биопсию хориона назначают только в том случае, если по результатам скриннинговых тестов женщина попала в группу риска.
Скриннинговые тесты предполагают анализы без инвазивного вмешательства. Это различные анализы крови (на гормоны, белки), а также УЗИ.
Что показывает УЗИ
При проведении УЗИ доктор обращает внимание на воротничковую зону. Дело в том, что при наличии синдрома Дауна на шее образуется складка, так как в воротничковой зоне накапливается чрезмерное количество жидкости.
Риски при дополнительных методах диагностики
Амниоцентез и биопсию хориона проводят в крайних случаях и при наличии высокого риска развития синдрома Дауна у крохи.
Дело в том, что эти методы могут спровоцировать выкидыш, а также могут привести к инфицированию плода.
На каком сроке делается скрининг-диагностика
Скринниги проводят в каждом триместре.
На 10-13 неделе делают ранний скриннинг (УЗИ и анализ крови на белки).
На 16 неделе проводят тройной анализ (анализ крови на белки и ХГЧ).
Четверной тест или расширенный тройной – к предыдущим исследованиям добавляют анализ на наличие еще одного белка в крови.
На каком сроке беременности можно точно выявить патологию
Скринниговые тесты не дают точного диагноза, они лишь могут вызвать предположение.
Амниоцентез разрешено делать не ранее 16-18 недели, а результатов исследования придется ждать около трех недель.
Биопсию можно провести раньше – на 10-12 неделе.
Но дело в том, что ни один тест не даст вам 100% ответа и гарантированного диагноза. Результаты могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными.
Прогноз при подтвержденном диагнозе
Детки с синдромом Дауна, несмотря на отставание в умственном и физическом развитии, способны учиться и развиваться. Да, им нужно уделять особое внимание, быть терпеливым и много заниматься.
Наличие синдрома можно будет распознать во внешности ребенка, он болезнь не делает его плохим человеком.
Решение о сохранении или прерывании беременности следует принимать только родителям, основываясь на том, готовы ли они принять этого ребеночка и приложить усилие к его воспитанию.
Источник
ЕГЭ 3
Применение биологических знаний в практических ситуациях
Для чего применяют анализирующее скрещивание?
В каких структурах клетки находятся гены, отвечающие за признаки, сцепленные с полом?
Сцепление генов иногда может нарушаться. Объясните, за счет каких процессов
это может происходить.
4. При исследовании у ребёнка обнаружена трисомия по 21 – й паре хромосом
( болезнь Дауна). Объясните, какой метод использовался для установления
причины заболевания и с каким видом мутации связано это заболевание.
При исследовании у ребёнка обнаружен аутосомно- рецессивный ген альбинизма в длинном плече 11-й хромосомы. Объясните, какой метод исследования использовался и с каким видом мутации связано это заболевание.
Диплоидный набор хромосом у сазана составляет 104 хромосомы. Укажите
число групп сцепления у сазана.
1) 104 3) 26
2) 52 4) 2
Примером биоценотического уровня организации живой материи является
1) берёзовая роща 3) стадо коров
2) амёба обыкновенная 4) биосфера
8. С помощью какого метода проверяют в науке гипотезы?
1) сравнительного 3) описательного
2) исторического 4) экспериментального
9. С помощью какого метода изучают влияние различных факторов на
живой организм?
1) сравнительного 3) описательного
2) исторического 4) экспериментального
ЕГЭ 9 ( ответы для учителя)
Применение биологических знаний в практических ситуациях
1.Для чего применяют анализирующее скрещивание?
(- для выяснения неизвестного генотипа; — анал. скр. позволяет определить гомо- или гетерозиготность организма по исследуемому признаку)
2. В каких структурах клетки находятся гены, отвечающие за признаки,
сцепленные с полом?
( — гены находятся в половых хромосомах; — Х-хромосомах, У- хромосомах)
3.Сцепление генов иногда может нарушаться. Объясните, за счет каких процессов
это может происходить.
(- нарушение сцепление генов может произойти в результате кроссинговера, так как
происходит сближение хромосом и обмен участками; — и хромосомных мутаций)
4. При исследовании у ребёнка обнаружена трисомия по 21 – й паре хромосом
( болезнь Дауна). Объясните, какой метод использовался для установления
причины заболевания и с каким видом мутации связано это заболевание.
( — цитогенетический метод; — заболевание ( синдром Дауна) вызвано геномной
мутацией – некратным изменением числа хромосом (гетероплоидия)
5. При исследовании у ребёнка обнаружен аутосомно- рецессивный ген
альбинизма в длинном плече 11-й хромосомы. Объясните, какой метод
исследования использовался и с каким видом мутации связано это
заболевание.
(- цитогенетический метод; — альбинизм связан с возникновением генной
( точковой ) мутации.
6.Диплоидный набор хромосом у сазана составляет 104 хромосомы. Укажите
число групп сцепления у сазана.
1) 104 3) 26
2) 52 = 4) 2
7. Примером биоценотического уровня организации живой материи является
1) берёзовая роща = 3) стадо коров
2) амёба обыкновенная 4) биосфера
8. С помощью какого метода проверяют в науке гипотезы?
1) сравнительного 3) описательного
2) исторического 4) экспериментального=
9. С помощью какого метода изучают влияние различных факторов на
живой организм?
1) сравнительного 3) описательного
2) исторического 4) экспериментального=
Источник
Анализ на синдром Дауна
Частовозникает вопрос, с помощью какого метода можно выявить «болезнь Дауна» (как до сих пор иногда называют синдром).
Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна, то есть не требующий вмешательства в организм будущей мамы, дородовый тест ДНК, направленный на выявление синдрома Дауна (и одновременно – синдромов Паттау и Эдвардса, пола ребенка и патологии хромосом X , Y ) проводится на ранних сроках уже после9-й недели беременности. Для выявления трисомий хромосом 21, 18 и 13 (пренатальный тест « Harmony ») требуется обычный забор венозной кровиу будущей матери. Специалистами анализируется относительное количество хромосом в циркуляции внеклеточной ДНК. В случае количественных и качественных отклонений диагностируется наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Паттау у плода.
Диагностика «болезни Дауна» при беременности – анализ на синдром Дауна – внедряется в клиниках США, Европейского Союза и России уже более года.
В настоящее время ставится вопрос о полном излечении синдрома Дауна. Такое утверждение стало возможным благодаря созданию специалистами-генетиками экспериментальной модели болезни. Впервые связь между 21-й хромосомой человека и 16-й хромосомой мыши была установлена в 1979 г., а мыши, несущие добавочную копию мышиной хромосомы 16 (сокращенное обозначение Ts 16) были признаны потенциально пригодной моделью для изучения синдрома Дауна. С начала 90-х г г. ХХ века интенсивно изучается мышиная модель Ts 65 Dn с добавочной копией части мышиной хромосомы 16, которая соответствует части 21-й хромосомы человека. Модель Ts 65 Dn имеет многие признаки, вполне сравнимые с фенотипическими проявлениями синдрома Дауна у человека, включая проблемы обучения и памяти, нейроанатомические и другие характеристики. А у мышей линии Dp (16)1 Yu часто встречаются пороки сердца.
Впервые описанный как самостоятельная форма умственной отсталости английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 г., синдром признан в настоящее время наиболее частой хромосомной аномалией человека, частота появления которого не снижается. Однако, усилия специалистов-генетиков, по мнению многих авторитетных ученых, могут пролить свет на механизмы развития заболевания, и условия, которые этому способствуют. Такие исследования ведутся в экспериментальных лабораториях в разных странах и, надеемся, дадут убедительные результаты.
Использованные источники: downsideup.org
ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:
Пабло пинеда синдром дауна
Массаж новорождённых с синдромом дауна
Люди с синдром дауна в средние века
Диагностика синдрома Дауна при беременности
Синдром Дауна — одна из генетических патологий. Второе название — трисомия 21 хромосомы. Это патология развития плода, которая регистрируется у каждого 800 новорожденного ребенка. Болезнь проявляется комплексным нарушением когнитивного развития от слабого до умеренного уровня, а также значительно повышает риски сопутствующих болезней и патологий анатомического строения. С целью ранней диагностики трисомии 21 во время беременности проводят скрининг на синдром Дауна. Зачем это делают, какие методики применяются в различных случаях, рассказывает MedAboutMe.
Синдром Дауна у ребенка: кто виноват в болезни?
Сам синдром как набор разнообразных симптомов был описан врачом Лэнгдоном Дауном, по чьему имени назвали болезнь, еще в ХIХ веке. Но хромосомное нарушение как причину развития заболевания обнаружили только через почти 100 лет после описания самого синдрома. В этиологии синдрома — умножение 21 хромосомы (трисомия): в норме их должно быть только две, при трисомии — три.
В каждой клетке нашего тела присутствуют 23 пары хромосом: половину ребенок наследует от мамы, половину — от папы. Если же происходит искажение процесса копирования родительских хромосомных наборов, у эмбриона оказывается избыток или недостаток хромосом. И при синдроме Дауна такой профицит образуется в 21 хромосоме, в большинстве случаев при этом появляется дубликат материнского набора генов на данном участке.
Дубликат только 21 хромосомы — причина развития заболевания в 95%. У трех процентов больных детей он дополняется переносом генов из 21 хромосомы в 14, а еще примерно 2% детей с данным синдромом рождается с мозаичной формой, при которой дубликат 21 хромосомы присутствует только в некоторых клетках. При этой форме болезни симптомы могут быть настолько стертыми, что определяются только генетическим исследованием.
У 95 из 100 детей синдром Дауна возникает вследствие случайных сбоев репликации в период слияния яйцеклетки и сперматозоида. И только в 5% случаев отмечается наследственная причина трисомии.
Сегодня только один фактор подтвержден, как имеющий влияние на вероятность возникновения синдрома, — это возраст женщины на момент зачатия. Возрастная беременность повышает риск рождения ребенка с трисомией, но совсем не гарантирует. Другие факторы влияния пока не выяснены.
Зачем проводят скрининг на трисомию 21 во время беременности?
Не секрет, что данный тип скрининга в значительном количестве стран проводится только по желанию родителей. В некоторых странах он обязателен для мам старше 35 лет, но в большинстве случаев это добровольное исследование (и платное). В России его проводят всем мамам бесплатно, хотя от проведения можно отказаться: немало родителей задумываются, а нужна ли вообще такая диагностика?
Действительно, в большинстве случаев ребенок с трисомией 21 — такой же малыш, как и другие, он будет любимым и желанным вне зависимости от нарушений. И родители, придерживаясь подобной позиции, отказываются от проведения скрининг-теста, так как опасаются, что по результатам их могут склонять к прерыванию беременности. Однако это — довольно безответственная позиция.
Хотя ребенок с синдромом Дауна на самом деле все тот же любимый ребенок, да и в современном обществе отношение к «солнечным малышам» становится довольно позитивным, стоит помнить, что нарушениями когнитивного развития заболевание не ограничивается. Малыш с трисомией 21 может иметь врожденные или развивающиеся в течение периода раннего детства патологии, и о них необходимо знать заранее, чтобы внимательно следить за здоровьем крохи, вовремя корректировать и лечить.
Среди патологических предрасположенностей у детей с синдромом Дауна выделяют:
- нарушения строения органов сердечно-сосудистой системы, врожденные пороки сердца различного типа и тяжести. Встречаются ситуации, когда экстренная хирургическая операция необходима сразу же после появления ребенка на свет, и к такому надо быть готовым;
- болезни и нарушения функционирования органов пищеварения: атрезия пищевода, кишечника, стенозы, свищевые отверстия, отсутствие перфорации (отверстия) в анусе, и эти состояния требуют срочной оперативной помощи;
- к не требующим хирургического вмешательства, но с высокой степенью вероятности возникающим при синдроме Дауна патологиям относят инфекции среднего уха из-за особенностей строения, что приводит к нарушению слуха, дисфункции щитовидки (гипотиреозы), нестабильность шейного отдела позвоночного столба, развитие близорукости, астигматизма, приступы ночного апноэ, избыточную массу тела, дисфункции ЖКТ и некоторые виды онкологических заболеваний.
Если говорить о психическом развитии и неврологических отклонениях, то примерно у 30% детей отмечается также дефицит внимания, расстройства аутичного спектра, гиперреактивность, стереотипии, обсессивно-компульсивные и депрессивные расстройства.
Стоит знать, что беременность в таком случае ничем не отличается от вынашивания здорового ребенка, и без скрининга заподозрить или выявить трисомию 21 у плода невозможно. А различные нарушения, заболевания и патологии у новорожденного нередко требуют лечения как практически сразу после появления на свет, так и в течение раннего детства, и тратить время на постановку диагноза из-за отказа от проведения пренатального исследования не стоит. Понимание особенностей, вероятных рисков и признаков различных болезней, специфическом лечении и уходе за малышами с синдромом Дауна позволяет быстро и качественно оказывать помощь ребенку и не тратить время на диагнозы, исследования и адаптацию взрослых к неожиданной патологии у новорожденного.
Пренатальный скрининг на синдром Дауна: различные методики
Скрининг-тесты на трисомию 21 проводятся неинвазивным и инвазивным методами. Неинвазивный скрининг — тот, что проводят всем будущим мамам: замер уровня альфа-фетопротеина в материнской крови и его корреляция с параметрами плода, определяемыми на УЗИ.
Стоит помнить, что по результатам нескольких ультразвуковых исследований и анализов крови, проводимых в беременность для выявления патологии, определенного диагноза у плода быть не может. Максимальная достоверность результатов для возрастных матерей — 80%. И если мама попадает в группу риска, ей по итогам обследований предлагается скрининг инвазивным методом: амниоцентеза, биопсии хориона плода, анализа крови из пуповины. Данные скрининг-тесты можно проводить в беременность на различных сроках, и они позволяют со стопроцентной точностью установить наличие или отсутствие трисомии, хотя спрогнозировать, насколько будет выражен синдром Дауна у ребенка, невозможно.
Пренатальные скрининги — это не способ принудить родителей к прерыванию беременности. Заставить кого-либо сделать это невозможно. Такие тесты дают возможность заранее подготовиться к возможным аспектам ухода и лечения новорожденного, выбрать клиники, врачей и подготовить все, что нужно для наилучшего развития ребенка.
Использованные источники: medaboutme.ru
ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:
Дочь ирины хакамады синдром дауна
Православие о синдроме дауна
Как распознать синдром дауна на раннем сроке беременности
Какой показатель говорит о синдроме дауна
Синдром дауна битва экстрасенсов
С помощью какого метода была изучена хромосомная болезнь человека синдром Дауна? 1)генеалогичного 2)близнецового 3)цитогенетического 4)биохимического
Экономь время и не смотри рекламу со Знаниями Плюс
Экономь время и не смотри рекламу со Знаниями Плюс
Ответ
Ответ дан
farma1990
Подключи Знания Плюс для доступа ко всем ответам. Быстро, без рекламы и перерывов!
Не упусти важного — подключи Знания Плюс, чтобы увидеть ответ прямо сейчас
Посмотри видео для доступа к ответу
О нет!
Просмотры ответов закончились
Подключи Знания Плюс для доступа ко всем ответам. Быстро, без рекламы и перерывов!
Не упусти важного — подключи Знания Плюс, чтобы увидеть ответ прямо сейчас
Использованные источники: znanija.com
Источник