Синдром дауна с момента зачатия

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.
Читайте также:  Грыжа диска позвоночника болевой синдром

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Источник

Сегодня одним из страшных приговоров, которые можно услышать при проведении скрининга во время беременности является «повышенный риск синдрома Дауна». В воображении будущей мамы рисуются страшные картины ребенка-инвалида с жуткими отклонениями, на которого все тычут пальцем. Но много ли вы знаете о синдроме Дауна в реальности? Насколько страшна и насколько тяжела данная патология, чтобы многие из женщин решались оставить таких детей в роддоме? До сих пор еще живы устаревшие стереотипы о том, что такие дети тяжелые инвалиды и умственно совсем отсталые на уровне чуть ли не растений. А между тем это совсем не так, и такие дети могут стать радостным лучом света в вашей серой жизни! Но нужно знать о них больше!

Читайте также:  Комплексная оценка адаптационного синдрома у детей

Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна относят к одной из наиболее распространенных аномалий в хромосомном аппарате клеток. Такая патология возникает в результате случайных мутаций по 21-ой паре хромосом, и при мутации возникает в данной паре одна лишняя хромосома. Отсюда и второе название синдрома – трисомия по 21-ой паре. Как это понимать? В каждой клетке человеческого тела имеется ядро, содержащее генетическую информацию, которая определяет строение и функционирование каждой отдельной клетки организма, и всего тела в целом. Примерно 30 тысяч генов человека составляют 23 пары хромосом, и внешне эти хромосомы напоминают микроскопические палочки. У каждой хромосомы имеется своя пара, и эта пара образует особую конструкцию, напоминающую букву Х. При синдроме Дауна у одной из пар хромосом (21-ой пары) имеется одна лишняя палочка.

И все бы ничего, если бы эта лишняя хромосома не отражалась на строении и функционировании организма. Она при данном синдроме дает характерные внешние черты – образование плоской переносицы, антимонголоидный разрез глаз, уплощенную форму лица и затылка, понижение сопротивляемости к инфекциям и некоторые отставания в развитии. По совокупности данных внешних черт и внутренних особенностей организма их объединили в особый синдром, впервые описанный и исследованный Д.Дауном. Данный синдром относится к очень древним аномалиям, в древних захоронениях полутора тысячной давности были обнаружены останки человека, страдавшего синдромом Дауна, он был похоронен на городском кладбище по всем традициям народа, что говорит о том, что в то время никакой дискриминации по данному состоянию не имелось.

Сегодня детей, рожденных с данным синдромом, называют Детьми Солнца, они по характеру очень добры, ласковы и очень терпеливы. Родители, которые занимаются воспитанием таких детей, говорят о том, что сами дети совершенно не страдают от своего недуга, они вырастают вполне веселыми и счастливыми, не обманывают, не имеют чувства ненависти и обладают всепрощением. И лишняя их хромосома это не болезнь, а особенность развития, и они против того, чтобы таких детей считали душевно больными или называли «даунами». Такие дети во многих развитых странах вполне нормально могут обучаться в обычной школе, они способны получить профессию и завести семьи. Развитие их зависит от многих индивидуальных особенностей, и также от того, насколько эффективно и активно с ними занимались родители, какие методики обучения практиковались.

Данные статистики.
Синдром Дауна – одно из самых частых хромосомных отклонений. Такие дети рождаются с частотой примерно 1:700, а у матерей в возрасте старше 40 лет данные цифры достигают вероятности 1:20. По данным международной статистики, выявлены периоды, когда наблюдается увеличение вероятности рождения детей с данной патологией по определенным территориям. К примеру, в Великобритании данная патология на последние 10 лет выросла на 15%, но объяснения данному феномену пока среди ученых нет. В РФ по данным статистики ежегодно рождается около 2500 детей с данным синдромом, и около 85% семей отказывается от таких детей еще в роддоме, хотя в других странах процент отказников с данной патологией приближается к нулевым цифрам. По статистике, около двух третей женщин, узнав о том, что у ребенка хромосомные аномалии, решается на прерывание беременности, и такая тенденция неуклонно растет в Европе и нашей стране. От рождения ребенка с трисомией по данной паре хромосом не может быть застрахован никто – они рождаются у актеров, политиков, депутатов и обычных людей. Дети с этим синдромом были в семье Кеннеди и Шарля де Голля.

Что мы должны знать о синдроме Дауна.
Даже учитывая то, что данный синдром приводит к задержкам умственного развития, такие дети вполне обучаемы и самостоятельны. При помощи специальных программ и занятий им удается повышать уровень интеллектуального развития до такой степени, что после окончания школы они вполне смогут получить для себя профессию, а многим из них доступно даже высшее образование. Активнее идет развитие таких малышей при окружении их здоровыми сверстниками и при воспитании в семье, а не в условиях специализированных интернатов. Причем, по характеру такие дети существенно отличаются от ровесников в лучшую сторону – они открыты и добры, дружелюбны, они могут искренне и преданно любить и создают крепкие семьи.

Но вот только риски рождения в такой семье больного тем же ребенка достигают 50%. При помощи современной медицины сегодня можно продлить жизнь данным людям до 50 и более лет, и стоит помнить о том, что родители не виноваты в рождении такого ребенка. Хотя и существуют возрастные ограничения и факторы риска, но до 80% детей с синдромом Дауна рождаются у абсолютно здоровых и молодых родителей возрастом до 18 до 35 лет. Если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения других детей с данной патологией не превышает всего 1%.

Читайте также:  Синдром горнера у ребенка фото

Почему может возникать синдром Дауна.
Синдром Дауна относят к довольно распространенной генетической патологии, которая формируется у будущего плода в момент самого зачатия, при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. В подавляющем большинстве случаев, до 90% всех рожденных детей, причиной будет наличие женской половой клетки набором из 24-х хромосом вместо необходимых в норме 23-х. И только у небольшого количества детей с этим синдромом (около 10%) наличие дефектной половой клетки было унаследовано от отца. Поэтому, в развитии синдрома Дауна не играет роли наличие у матери во время беременности каких-либо заболеваний или стрессов, наличие вредных привычек у родителей, неправильного их питания, или формирования тяжелых родов – это никак не влияет на развитие синдрома Дауна у ребенка, это проблема в момент зачатия.

Но каким образом может появиться подобная дефектная клетка с таким набором хромосом? Такие половые клетки формируются за счет особого, уже на сегодня выясненного механизма. В факте того, что одна из половых клеток будет иметь одну лишнюю хромосому, будет виновен особый белок. Его основной функцией в клетке будет способность растягивать хромосомы к противоположным полюсам клетки в процессе ее деления. В результате такого деления дочерние клетки будут получать по одной из хромосом от каждой их пары. Этот белок образует особые микротрубочки. Которые привязываются к хромосоме и, сокращаясь, тянут ее на свой полюс. Если с одной из сторон такая микротрубочка будет более тонкой и слабой, тогда сразу обе хромосомы перетянутся более сильной микротрубочкой с другой стороны на свой полюс.

После того, как из изначальной материнской клетки хромосомы растянутся по разным полюсам, клетка делится пополам примерно в своей середине, вокруг каждой клетки образуется своя оболочка и образуются две новых клетки – в одной из них будет не хватать одной хромосомы (их будет 22-е), в другой – будет одна лишняя (их будет 24-ре). С дефицитом хромосом клетка обычно не выживает и гибнет, а вот с избытком – может стать одной из зачатков дальнейшего малыша – если такую клетку при оплодотворении передаст мама или папа, получится ребенок с генетическим синдромом, если это будет 21-я пара хромосом – это будет синдром Дауна.

Еще статьи на тему «Расстройства нервной системы»:

Астения после родов. Самодиагностика астении.

Тестирование на астению, диагностика.

Лечение астении.

Профилактика и прогнозы при астении.

Инсульт — что это и чем опасно?

Признаки инсультов.

Особенности ишемического инсульта.

Ишемические атаки и геморрагический инсульт.

Основы реабилитации при инсульте.

Методы реабилитации при инсультах.

Восстановление основных функций после инсульта.

Основа профилактики инсультов.

Церебрастения — что это?

Виды астенического синдрома.

Церебрастения у детей и взрослых. Проявления.

Диагностика и лечение церебрастении.

Традиционное и нетрадиционное лечение церебрастении.

Лечение и профилактика церебрастении у детей.

Оценка психического состояния — как это проводится?

Оценка неврологического профиля — как ее проводят?

Признаки психических отклонений — как их обнаружить?

На какие признаки отклонений в психике нужно обращать внимание?

Признаки опасного поведения. Оказание психиатрической помощи.

Что такое память и как она формируется?

Нарушения памяти. Феноменальная память — гипермнезия.

Типы нарушений памяти

Проблемы памяти у детей

Методы развития памяти у детей

Лечение проблем памяти у детей и взрсолых.

Болезни кожи, связанные с нервной системой

Что такое панические атаки? Откуда они?

Причины панических атак

Как проявляются панические атаки, как их распознать?

Когда панические атаки протекают тяжелее или легче?

ВСД и панические атаки, тактика поведения при атаке.

Как помочь себе при панической атаке. Как ставят диагноз?

Как справляться с паническими атаками самому или при помощи близких?

Панические атаки, лечение. Проявления у детей

Что такое эпилепсия?

Виды эпилепсии, их особенности

Особенности разных видов эпилепсии

Особые виды мигреней у детей

Что нужно при мигрени у детей?

Стрессы у малышей: причины развития

Профилактика стрессов у малышей

Методики борьбы со стрессами у малышей

Как возникает синдром Дауна?

Причины энуреза у детей: почему кроватка мокрая?

Что нужно делать при энурезах у детей?

Неврологические препараты детям: когда применим пантогам?

У ребенка болит голова, что делать?

Причины болей в спине, их лечение и профилактика

Анорексия: опасность для мамы и дочки

Все болезни – от нервов

Гимнастика для позвоночника

Как вылечить повышенную потливость ног?

Причины мигрени, ее диагностика и лечение

Питание при стрессе: что стоит знать?

Причины и способы избавления от бессонницы

Источник