Синдром дауна пример мутации генной
Автор статьи — Л.В. Окольнова.
Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек — Паук …
Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.
Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.
Мутагенез — процесс появления мутаций.
Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.
В первую очередь, мутации подразделяются на соматические — возникают в клетках тела, и генеративные — появляются только в гаметах.
Соматические мутации | Генеративные мутации |
| Не всегда передаются при половом размножении. Передаются при вегетативном (бесполом размножении). | Передаются по наследству. |
Разберем сначала виды генеративных мутаций.
Генные мутации
Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.
Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.
Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.
Бывают и серьезные мутагенезы:
— серповидно-клеточная анемия у человека;
— фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
— гемофилия
— гигантизм у растений
Геномные мутации
Вот классическое определение термина “геном”:
Геном—
— совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
— геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
— совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.
Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:
Геном — это количество хромосом
Геномные мутации — изменение числа хромосом организма. В основном, их причина — нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.
— синдром Дауна — в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна
— полиплойдия у растений (для растений это вообще норма — большинство культурный растений — полиплойдные мутанты)
Хромосомные мутации — деформации самих хромосом.
Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
— синдром кошачьего крика у ребенка
— задержка в развитии
и т.д.
Цитоплазматические мутации — мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.
Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре — двойная спираль) — митохондрия и растительные пластиды.
Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.
Есть интересная особенность — этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.
Примеры:
— у человека — определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
— у растений — пестролистность.
Соматические мутации.
Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).
Примеры:
— у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
— у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).
— раковые клетки у человека
Примеры вопросов ЕГЭ:
Синдром Дауна является результатом мутации
1))геномной;
2) цитоплазматической;
3)хромосомной;
4) рецессивной.
Ответ: 1.
Генные мутации связаны с изменением
А) числа хромосом в клетках;
Б) структуры хромосом;
B) последовательности генов в аутосоме;
Г) нуклеогидов на участке ДНК.
Ответ: Г.
Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к
А) хромосомным;
Б) геномным;
В) точковым;
Г) генным.
Ответ: А.
Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией
А) гидра
Б) волк
В) еж
Г) выдра
Ответ: А.
Мы используем файлы cookie, чтобы персонализировать контент, адаптировать и оценивать результативность рекламы, а также обеспечить безопасность. Перейдя на сайт, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.
Источник
По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.
Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.
При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:
- замена нуклеотида;
- вставка нуклеотида;
- выпадение нуклеотида.
Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.
Пример:
рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.
В первом триплете произошла замена тимина на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому никаких изменений в структуре белка данная мутация не вызывает: глу-гли-про → глу-гли-про.
В других случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.
Пример:
мутация ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.
В первом триплете произошла замена тимина на гуанин. Триплет ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а триплет ГТГ — гистидин. Значит, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Это может привести к фенотипическим изменениям.
Добавление или выпадение нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению последовательности аминокислот. Синтезируется белок, который отличается своей первичной структурой от исходного. В результате может произойти серьёзное изменение фенотипа.
Пример:
ГТТ ЦЦЦ ГГТ Т → ГТЦ ЦЦГ ГТТ.
Исходный участок ДНК кодирует аминокислотную последовательность глу-гли-про. После выпадения тимина в первом нуклеотиде последовательность аминокислот другая: лиз-глу-глу. Мутагенный ген передаёт к месту синтеза новую информацию, синтезируется другой белок, что может привести к возникновению нового признака.
Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).
Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом.
Это может быть:
- утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части;
- делеция — выпадение участка средней части хромосомы;
- дупликация — удвоение фрагмента хромосомы;
- инверсия — поворот участка хромосомы на (180)°;
- транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую.
Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.
Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.
Пример:
потеря небольшой части (21)-й хромосомы вызывает лейкоз.
Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике наследственных заболеваний.
Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.
Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).
Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.
Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.
В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n, тетраплоидным 4n, гексаплоидным 6n и т. д.
Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.
Диплоидное растение
Полиплоидное растение
Анеуплоидия (гетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом 2n±1, 2n±2…
Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.
Различают следующие формы анеуплоидии:
- трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по (21)-й паре хромосом у человека — синдром Дауна);
- моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского-Тернера);
- нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).
Источник
В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что
вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний — бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.
Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.
Альбинизм
Альбинизм (лат. albus — белый) — врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза
черного пигмента — меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате
генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.
Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них
заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа
альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.
Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.
Серповидно-клеточная анемия
Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина:
эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.
Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают
повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия
естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.
Синдром Дауна
Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии: трисомия по 21-ой паре хромосом. Это означает, что
вместо двух хромосом в 21-ой паре появляется одна лишняя — третья хромосома. Причина ее появления связана с нерасхождением
хромосом во время мейоза.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.
Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов,
эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).
Синдром Эдвардса
Наследственное заболевание, вызванное геномной мутацией — трисомией по 18 паре хромосом. Причина — нерасхождение хромосом во время
мейоза, еще до оплодотворения. Чаще болезнь встречается у пожилых матерей.
Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.
Синдром Патау
Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией — трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость между возрастом матери
и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом
Дауна.
При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают
в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым
хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму
мужского генотипа — «XY» 🙂
Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия
(увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера — наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым
хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).
Больные синдромом Шерешевского-Тернера низкорослые, инфантильные, их психический статус характеризуется состоянием беспричинно приподнятого
настроения — эйфорией. Тем не менее, интеллект и жизнеспособность сохранены. Из-за геномной мутации (X0) стерильны.
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2020
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение
(в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов
без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования,
обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Источник
Изменчивость считается одной из самых запутанных тем в ЕГЭ по биологии. В этой статье мы разберем все типы изменчивости и рассмотрим нюансы ЕГЭ по биологии, связанные ней.
Изменчивость в ЕГЭ по биологии
Что такое изменчивость?
Изменчивость — свойство живых организмов: потомки приобретают признаки, отличающие их от предков. Этот термин достаточно общий, поэтому поделим его на типы и охарактеризуем каждый из них. Это позволит лучше разобраться, какой может быть изменчивость в ЕГЭ по биологии. Обратите на эту тему внимание: профессии, связанные с генетикой, явно будут востребованы в ближайшие годы!
Ты только что вспомнил о ЕГЭ или не можешь самостоятельно освоить какие-то темы? Мы понимаем, как важно сделать последний рывок перед экзаменами и выложиться на полную. Скорее устанавливай приложение MAXIMUM: наш онлайн-марафон ЕГЭ-гонка уже стартовал. Там ты найдешь теорию и задания по всем темам, советы и мотивацию от наших преподавателей. Начни бешеную подготовку к ЕГЭ прямо сейчас!
Ненаследственная изменчивость
Признаки не передаются потомкам по наследству. Подумайте: если хорошо кормить домашнюю кошку, родятся ли ее котята самыми упитанными? Конечно, нет.
У этой разновидности изменчивости есть еще несколько синонимичных названий. Например, фенотипическая, так как изменения затрагивают только фенотип (внешнее проявление признака). Еще одно название — групповая, она проявляется сходно у всех особей группы, допустим, целая группа людей поехала в отпуск к морю, и все члены этой группы долгое время провели под солнечными лучами. У каждого из них кожа изменит цвет: кто-то обгорит, кто-то сразу загорит, но изменит у всех. Так же эту изменчивость называют модификационной, а все изменения, не затрагивающие генотип — модификациями.
Еще одно название предложил Чарльз Дарвин, который не знал почти ничего о наследовании генов. Он ввел термин «определенная изменчивость». Такие изменения можно предугадать. Безусловно, если мы будем лежать на диване дни напролет, то процент жировой ткани в организме увеличится, а если каждый день будем выходить на пробежку, увеличится процент мышечной ткани.
Наследственная изменчивость
Второй тип изменчивости является абсолютной противоположностью модификационной. Она называется наследственной, так как передается от предков потомкам. По аналогии с первым типом, ее еще называют генотипической: она затрагивает генотип. Такая изменчивость проявляется у каждого организма по-своему, индивидуально, поэтому есть термин «индивидуальная изменчивость». Например, в одной семье, у одних родителей могут родиться два сына: один дальтоник, а второй с нормальным цветовым зрением. Ну и разве мог Дарвин остаться в стороне? Для этой изменчивости он предложил название — неопределенная, ведь нельзя однозначно предсказать у какого организма какие изменения проявятся.
Но на этом разновидности изменчивости не заканчиваются. Наследственную изменчивость можно разделить еще на два типа.
1. Комбинативная изменчивость
Представьте себе калейдоскоп, внутри которого несколько цветных стеклышек. Когда вы смотрите в него, то каждый раз видите разные узоры, но новые стеклышки внутрь не досыпаются. Вот и такая изменчивость возникает при сочетании уже имеющихся генов. В случае, если у темноволосых родителей рождается светловолосый ребенок, перед нами пример комбинативной изменчивости.
Перечислим основные причины, в результате которых происходят комбинации. Первая причина — это кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом), происходящий в профазе первого деления мейоза. А вторая — это случайный подбор родительских пар. Нельзя точно предсказать какой из самцов павлина победит в половом отборе, чей хвост в этом году будет самым красивым. Третья причина — это случайная встреча гамет, никто не знает, какой именно сперматозоид оплодотворит каждую из яйцеклеток и оплодотворит ли вообще. Четвертая причина – это расхождение хромосом в мейозе.
Мутационная изменчивость
Второй тип наследственной изменчивость – это мутационная изменчивость. Она бывает вызвана воздействием на организм мутагенов, а в основе ее лежит изменение структуры ДНК или хромосом.
Мутационная изменчивость тоже делится на
несколько типов. Она бывает генной, хромосомной и геномной. Генные мутации связаны с изменением
нуклеотидов в гене (выпадение, удвоение, замена и т.д.). Хромосомные мутации связаны с изменением в структуре в хромосом
(утрата плеча, выпадение участка, поворот участка на 180 градусов, удвоение
участков и т.д. ). Геномные мутации
связаны с изменением числа хромосом.
Только что мы повторили всю теорию, затрагивающую изменчивость в ЕГЭ по обществознанию! Теперь я предлагаю перейти к практике и разобрать задания, аналогичные тем, которые могут встретиться на ЕГЭ.
Примеры заданий на изменчивость в ЕГЭ по биологии
Пример
1. Рассмотрите таблицу
«Форма изменчивости» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.
| Форма изменчивости | Пример изменчивости |
| обмен участками гомологичных хромосом | |
| мутационная | рождение ребенка с синдромом Дауна |
Синдром Дауна — трисомия по 21 паре хромосом, в кариотипе у человека с таким синдромом 47 хромосом, а не 46. Синдром Дауна — это мутация, изменчивость — мутационная. Обмен участками гомологичных хромосом (кроссинговер) происходит в интерфазе первого деления мейоза и, как мы теперь знаем, относится к комбинативной изменчивости.
Ответ: комбинативная
Пример
2. Выберите два верных ответа из пяти. Примером генной
мутации может служить
1) гемофилия
2) синдром Дауна
3) серповидно-клеточная анемия
4) синдром кошачьего крика
5) синдром Клайнфельтера
Генные мутации связаны с изменениями в нуклеотидах. Из представленных вариантов к генными мутациям относятся гемофилия и серповидно — клеточная анемия. Синдром кошачьего крика связан с выпадением фрагмента 5-й хромосомы, а все что связанно с изменениями в структуре хромосом — это хромосомные мутации. Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера связаны с изменением количества хромосом в кариотипе и являются результатами геномных мутаций.
Ответ: 13
Пример
3. От одного растения бегонии взяли несколько листьев, укоренили их и
получили взрослые растения, которые пересадили в другие горшки. Однако цветы у
некоторых дочерних растения оказались более крупными, чем на материнском
растении. Назовите используемый способ размножения бегонии. Объясните причину
появления крупных цветов.
Ответ: Растения были получены в результате бесполого
вегетативного размножения. Различия растений обусловлены модификационной
изменчивостью, связанной с различием условий внешней среды, в которых
выращивались дочерние и материнские растения
Обратите внимание! Эта тема встречается в заданиях, которые оцениваются в 1, 2 и 3 балла.
Как видите, этот раздел оказался не таким сложным. Теперь вы хорошо знаете все типы изменчивости и их различия, а значит можете решать задания на изменчивость в ЕГЭ по биологии. Удачи!
Хочешь круто подготовиться к ЕГЭ? Тебе поможет учебный центр MAXIMUM! Все наши преподаватели сами сдавали этот экзамен на хороший балл, мы ежегодно изучаем изменения ФИПИ и корректируем курсы, исходя из этого. Читай подробнее про наши курсы и выбирай подходящий!
Источник