Синдром дауна при норме твп

Один из основных параметров – толщина воротникового пространства (ТВП) – измеряется на 10–12 неделе беременности. Это делается для раннего выявления хромосомных аномалий.

Что такое ТВП

ТВП – это небольшая, тонкая, заполненная жидкостью область, находящаяся позади шеи развивающегося плода. До определённого срока гестации она заполнена жидкостью.

В аномальных случаях с 10 по 13 неделю количество жидкости увеличивается на 1–2 мм еженедельно, поэтому на ранних сроках беременности ТВП измеряется с помощью сканирования и  используется в качестве инструмента скрининга для выявления различных хромосомных и генетических аномалий. Превышение жидкости в этом пространстве указывает на вероятность развития синдрома Дауна.

Измерение толщины воротникового пространства производится на 10-12 неделе беременности в рамках первого скриннингового обследования и позволяет выявить вероятность врожденных аномалий плода

После 14 недели жидкость начинает рассасываться и обнаружить риск возникновения патологии становится затруднительно.

Определение толщины воротникового пространства на УЗИ

Толщина воротникового пространства 10–12 недельного ребёнка в рамках первого скринингового обследования является одним из важных показателей.

Размер складки определяется с помощью датчика УЗИ, который устанавливается на область живота беременной.

При определении толщины воротниковой складки следует точно соблюдать сроки обследования. Ранние или поздние сроки не будут иметь диагностической ценности. Сложность определения на 12 неделе определяется малым размером плода.

Более поздние исследования, на 14 и далее неделях будут неинформативными, поскольку скопившаяся жидкость впоследствии поглощается лимфо-системой, которая развивается и активируется в этот период.

Если воротниковая зона имеет утолщение, то также обращают внимание  на размер носовой косточки. Её параметры при хромосомных отклонениях не соответствуют гестационному сроку развития плода. Косточка может быть в несколько раз меньше нормы.

Результаты расшифровываются при помощи генетической программы. Составляется формула, куда вносится показатели ТВП, возраст женщины, и в результате рассчитывается степень риска.

Какие значения ТВП считаются нормальными

Толщина воротникового пространства 12-недельного ребёнка должна составлять от 0,7 до 2,5 мм по норме. Определение этого параметра раньше 10 акушерских недель врачами считается нецелесообразным, поскольку фиксированных норм для этого периода не имеется. После 14 недель гестации жидкость начинает рассасываться. Измерение ТВП считается обязательным для первого обследования.

Таблица норм ТВП плода на 10-14 неделях беременности

Для каждой длины эмбриона существуют нормы толщины воротникового пространства:

Нормальные показатели толщины воротника по неделям:

Если отклонение толщины происходит в меньшую сторону, это считается нормой для развития ребёнка. И лишь увеличение толщины воротникового пространства означает возможность развития анормальности.

Какие патологии выявляет ТВП

Расширенное воротниковое пространство свидетельствует о том, что могут развиться патологии:

• Синдром Дауна. Наиболее распространённый вид заболевания, известное как трисомия 21. Оно вызвано присутствием всей или части третьей копии 21 хромосомы. Заболевание характеризуется задержкой физического роста, умственными нарушениями в лёгкой степени, характерными чертами лица.
• Синдром Тернера. Этот генетическое состояние, при котором часто у женщин отсутствует Х-хромосома. Это расстройство не наследуется от родителей и возраст матери не играет роли. Женщины с таким синдромом имеют меньшую продолжительность жизни, страдают от сердечных заболеваний и диабета.

• Трисомия 13 или синдром Патау. Аномалия заключается в том, что все клетки организма содержат дополнительный материал из 13 хромосомы. Он нарушает нормальное развитие, вызывая множественные пороки и дефекты органов.
• Трисомия 18 или синдром Эдвардса. Генетическое заболевание, вызванное третьей копией всей или части 18 хромосомы. Дети часто рождаются маленькими, имеют проблемы с сердцем, интеллектуальную недееспособность.
• Триплоидия. Заболевание, при котором у плода происходит развитие трёх копий каждой хромосомы, вместо двух по норме. Большинство эмбрионов с таким набором хромосом не доживают до рождения. Выкидыши происходят обычно на ранних стадиях развития.

С какими заболеваниями связаны изменения размера ТВП

Женщины, имеющие расширение ТВП у плода, входят в группу риска по приобретению врождённых пороков для ребёнка, даже при отсутствии хромосомных нарушений.

Самыми распространёнными пороками развития плода являются:

• Порок развития сердца: дефект межжелудочковой перегородки.
• Аномалии развития кишечной трубки: атрезия и стеноз.
• Отставание в развитии.
• Смерть плода.
• Пороки мочеполовой системы.
• Изъяны в развитии скелетно-мышечной системы.
• Кистозная гигрома.
• Пороки в развитии мочеполовой системы.

Факторы, влияющие на точность измерения

Толщина воротникового пространствам в 11–12 недель, исследуемая с помощью УЗИ, может отклониться от нормы по следующим причинам:

• Если возраст беременной старше 38, а возраст отца выше 45 лет.
• В случае получения будущей мамой длительного радиационного облучения.
• Имеющийся акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом мертворождённых детей, недоношенных).
• Если в семье имеются дети с хромосомными заболеваниями.

В некоторых случаях завышенные показатели шейного пространства получаются на изображении по техническим причинам:

• Неверно выбранный масштаб на экране.
• Неопытность врача, проводившего УЗИ.
• Неправильный ракурс головы ребёнка, когда она находится в состоянии разгибания, повернута или наклонена.
• Несоблюдение сроков проведения ТВП.
• Неправильно выбранная для измерения область шейной складки.

В любом случае женщине предложат повторное УЗИ перед проведением дальнейших обследований.

Что означают отклонения от нормы

Затылочная прозрачность оценивается между 11 и 13 неделями. Существует два вида измерений – полупрозрачность затылка, она измеряется в начале беременности и в конце 1 триместра. Для этой даты существует более низкий порог толщины. В конце второго триместра измеряется затылочная складка.

Сканирование помогает подтвердить жизнеспособность плода. При увеличении полупрозрачности шейной складки увеличивается вероятность хромосомной аномалии и смертности. При размере больше 6,5 мм у 65% рождённых детей имеются генетические расстройства, а летальность при этом размере составляет 20%.

Причины увеличения толщины воротникового пространства у плода

Увеличение ТВП – это не порок развития, это лишь признак, требующий углубленного обследования, и это может встретиться у абсолютно здорового ребёнка.

Причины могут быть связаны с беременной:

• Анемия у матери.
• Наличие инфекционных заболеваний: токсоплазмоза, герпеса, половых инфекций.
• Паталогически низкий уровень общего белка в крови, развивающийся из-за неправильного питания, нарушений в образовании белка.

Вторая группа причин связана с внутриутробным развитием плода:

• Пороки строения сердца.
• Хромосомные нарушения.
• Неправильное строение и развитие костной, соединительной ткани.
• Застой лимфы, образовавшийся вследствие нарушений в лимфатической системе.

 Обследование при обнаружении аномалии

Толщина воротникового пространства 12-недельного ребёнка, как и другие скрининговые тесты, не определит диагноз, потому что эти тесты не являются диагностическими. Они не идентифицируют, есть ли у ребёнка синдром Дауна, они определяют детей с повышенным риском развития этого синдрома. Чаще проверка затылочной части плода совмещается с анализом крови.

Дополнительные факторы, которые берутся в расчет:

• возраст мамы;
• проверка кости носа;
• длина от макушки до копчика.

Если все полученные результаты выше нормы, то женщина направляется на биопсию ворсин хориона и амниоцентез.

Биопсия ворсин хориона

Это пренатальный тест, который диагностирует хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и другие генетические изменения. Проба берётся из крошечных выступов на плаценте, которые называются ворсины хориона или плацентарная ткань, и отправляется в лабораторию для генетического анализа. Преимущество этого вида анализа перед другими, в том, что его можно делать между 10 и 13 неделями.

Для чего он проводится:

• Для диагностики и исключения внутриутробной инфекции.
• Для проверки здоровья ребёнка, в том случае если у матери отрицательный резус-фактор.
• Для оценки зрелости лёгких ребёнка, если рассматривается возможность преждевременных родов.
• Для обнаружения хромосомных расстройств, включая синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18 и аномалии половой хромосомы (синдром Тернера).
• Тест используется для поиска генетических нарушений: муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезнь Тея-Сакса (редкое наследственное заболевание нервной системы).
• Позволяет определить дефекты нервной трубки, расщелину позвоночника и анэнцефалию.

Амниоцентез

Пренатальный тест, который позволяет врачу собирать информацию о здоровье ребёнка из образца амниотической жидкости, называется амниоцентез. Тест производит кариотип – изображение хромосом ребёнка. Проводится на 16–20 неделе беременности для выявления тех же аномалий, что и при исследованиях ворсин хориона.

Тест инвазивен, имеет небольшой риск выкидыша. Процедура занимает от 20 до 30 мин. Перед проведением проводится УЗИ для измерения ребёнка и проверки его базовой анатомии. Во время процедуры врач вводит длинную тонкую полую иглу через брюшную стенку в мешок с жидкостью, окружающий плод. С помощью иглы забирается некоторое количество околоплодных вод.

Сама процедура забора продолжается не более 30 сек. В это время женщина может почувствовать спазмы.

Врождённые дефекты плода, такие как расщелина губы или нёба, с помощью этого теста определить невозможно. Они могут быть обнаружены при УЗИ, сделанным во втором триместре. В том случае, если у женщины резус-отрицательный фактор, то после проведения амниоцентеза делается прививка антирезусного иммуноглобулина.

УЗИ

Толщину воротникового пространства можно увидеть с помощью звукового исследования. Оно должно проводиться на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней, однако, врачи считают оптимальным сроком 12 недель и 6 дней.

Точного представления о заболевании оно не даст, но поможет определить, требуются ли дополнительные тесты. Как правило, УЗИ проводится обычным способом, лишь в некоторых случаях предлагается проведение вагинального УЗИ.

При сканировании выбирается один из двух способов:

• Трансабдоминальное. Оно включает исследование нижней части живота. Небольшое количество геля распределяется по поверхности живота, а затем ультразвуковой зонд сканирует нижнюю часть тела. Гель помогает улучшить контакт между зондом и кожей.
• Трансвагинальное УЗИ. Производится сканирование с ультразвуковым датчиком, лежащим во влагалище. Звуковой зонд, 2 см в диаметре, покрыт одноразовой защитной оболочкой. Небольшое количество геля помещается на конце зонда, а затем с его помощью осторожно вводится во влагалище датчик. Этот вид УЗИ безопасен, не вредит ребёнку и вызывает меньший дискомфорт, чем взятие мазка.

Иногда с помощью УЗИ можно получить точные ответы на причины увеличенного воротникового пространства.

Что определяют при просмотре:

• Длину плода от копчика до макушки. Для определения ТВП длина ребёнка должна составлять минимум 45 мм и максимум 84 мм. Только при такой длине эмбриона возможна правильная оценка ТВП.
• Сердцебиение ребёнка.
• Расположение плаценты.
• Количество околоплодных вод.
• Размер шейной складки.
• Бипариентальный размер плода (между висками).
• Средний внутренний диаметр плодного яйца.

После проведения УЗИ, консультаций с врачом-генетиком, который не выявил отклонений, проводится повторное звуковое исследование в сроки 18-20 недель. Если ширина воротникового пространства нормализуется к этому периоду, то родить ребёнка, даже при большой величине ТВП в начале беременности, шансы достаточно велики.

Кровь из вены

Все скрининговые тесты требуют анализа крови матери. Биохимические маркеры в крови измеряются в лаборатории, а результаты используются для расчёта риска возникновения у ребёнка синдрома Дауна. Анализы крови проводятся для измерения уровня различных гормонов и белков в крови, которые вырабатываются плацентой или развивающимся ребёнком.

Биохимические маркеры включают в себя:

• Альфа-фетопротеин.
• Хорионический гонадотропин человека.
• Неконъюгированный эстриол.
• Димерный белок, ингибин.
• Связанный с беременностью белок плазмы.

Проводятся два основных скрининговых теста для выявления риска синдрома Дауна:

• Комбинированный скрининг-тест. Он объединяет результаты сканирования ширины шейного воротника с результатами анализа крови на белок плазмы и гонадотропин.
• 4-х этапный скрининг-тест, основанный на результатах анализа крови, проведенного между 14 неделей и 2 днями и 20 неделей гестации. Он проводится без использования результатов УЗИ.

Для точной оценки риска должны быть объединены все результаты скрининга.

Всем женщинам рекомендовано пройти скрининговый тест на ранних сроках беременности, на основании которого выявляется уровень опасности.

Рекомендации врачей, основанные на уровнях риска:

Расчёт определяет, что чем выше знаменатель, тем ниже уровень. Так, 1:100 означает один случай возникновения аномального развития на 100 женщин, которые прошли проверку.

Последствия выявленных отклонений

Частота хромосомных нарушений связана не с появлением воротникового утолщения, а с его размером. К началу второго триместра воротниковая область может уменьшаться или увеличиваться.

Развитие её пойдёт двумя путями:

1. Регрессия. Если с хромосомами всё в порядке, то плод будет развиваться в норме.

2. Увеличение ТВП, что приводит:

• к затылочному отёку, опоясывающему опухшую область шейки плода;
• кистозной гигроме шеи плода, доброкачественному образованию, возникшему при нарушении развития лимфатической системы, расположенной в области шеи.

Повышение ТВП связано также с пороком сердца у плода, поэтому врач может назначить электрокардиограмму эмбриона на 20 неделе. Увеличение уровня ТВП может повлиять на преждевременные роды.

Исследование толщины воротникового пространства в период с 10 по 12 недели является важным исследованием, которое не должна пропускать беременная женщина.

От результатов анализов зависит не только дальнейшая полноценная жизнь ребёнка, но и его родителей.

Видео на тему: толщина воротникового пространства (ТВП) — важный показатель для оценки состояния плода

Толщина воротникового пространства — показатель оценки состояния плода: