Синдром дауна при многоплодной беременности
Амниоцентез при двойне обычно выполняется на 15-18 неделе беременности, его делают для кариотипирования плодов. Полученную при амниоцентезе жидкость исследуют и узнают всё о хромосомном наборе каждого из двойняшек.
Зачем при двойне нужна эта процедура?
Сразу оговоримся, что делают амниоцентез не всем и не всегда. Для процедуры есть четкие показания. Обычно амниоцентез проводится женщинам в возрасте старше 35 лет при дизиготной двойне из-за очень высокого риска хромосомных аномалий. Если говорить об одноплодной беременности или о монозиготной двойне, риск врожденной хромосомной патологии, например, синдрома Дауна, одинаков и зависит только от возраста женщины. Известно, что после 35 лет риск синдрома Дауна выше в 4 раза, чем в 20 лет. В то же время, с возрастом увеличивается и вероятность беременности двойней, фактически, в 2 раза. При дизиготной двойне происходит овуляция и оплодотворение двух яйцеклеток, следовательно, риск хромосомных аномалий у одного из плодов повышается в 2 раза, если женщина вынашивает тройню – риск выше в три раза. Следовательно, если женщина старше 35 лет беременна двойней или тройней, она имеет в 8-12 раз более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией.
Выявление синдрома Дауна у одного из плодов не означает обязательного прерывания беременности совсем, производится селективная редукция больного плода, у оставшегося в матке здорового ребенка появляются все шансы родиться доношенным и здоровым, как от обычной беременности.
Точно диагностировать отклонения в генотипе детей может только кариотипирование, изучение ядер клеток ребенка под микроскопом. Получить эти клетки можно двумя путями, или при заборе амниотической жидкости (амниоцентез) или при биопсии хориона плода. Оба метода одинаково эффективны, и выбор зависит во многом от того, какая именно методика отработана в лечебном учреждении лучше.
Амниоцентез производится на 15-18 неделе после подробного УЗИ обследования беременной. Определяется, как лежат плоды в матке, выясняют их пол, выявляют наличие или отсутствие пороков развития, изучают строение плацент и плодных оболочек. После того как врач узнает всё это, он может под контролем ультразвука специальной иглой взять немного амниотической жидкости на анализ. Это делается путем прокола передней брюшной стенки матери, процедура безболезненна и проводится с использованием только местных анестетиков.
Особенностью амниоцентеза при двойне является то, что нужно взять чуть-чуть амниотической жидкости у каждого из малышей, и при этом она не должна смешаться. Чтобы этого достичь, используют разные методики, например, введение индиго-кармина, специального красителя, после пунктирования плодного пузыря одного из плодов, забор под контролем ультразвука сразу двумя иглами одновременно у двух плодов, или же забор у одного ребенка, а потом прокалывание этой же иглой перегородки между детьми и сразу же забор у другого.
После изучения полученного при амниоцентезе материала врачи точно сообщают пол детей и здоровы ли они полностью. При выявлении синдрома Дауна или других отклонений может быть предложена селективная редукция больного плода.
Опасен ли амниоцентез?
Любое инвазивное вмешательство в течение беременности опасно. Статистика говорит о том, что от 1 до 2.5% беременностей, при которых амниоцентез выполнялся на сроке до 20 недель, закончились выкидышем. Если амниоцентез проводят позднее 20 недели, риск увеличивается до 1.9-8.1%, то есть, почти десятая часть беременностей после забора амниотической жидкости самопроизвольно прерывается. Существует мнение, что амниоцентез при двойне опаснее примерно в 6 раз по сравнению с одноплодной беременностью (R. Anderson и соавт.), однако и без вмешательств до 28 недель прерывается 4.5-7.2% беременностей двойней, возможно, амниоцентез не увеличивает частоту преждевременных родов, они случаются по другой причине.
Если вам предложили амниоцентез, подумайте в первую очередь о том, что вы будете делать с заключением обследования. Представьте, что врач скажет вам, что один из детей болен, например, синдромом Дауна. Что вы сделаете в такой ситуации? Будете вынашивать двойню дальше или прервете беременность? Селективная редукция – это остановка сердца больного плода с помощью введения специальных препаратов (хлорид калия, который используется для проведения казни в США). Вы пойдете на это? Если нет – подумайте ещё раз, проводить амниоцентез, или смысла в этом нет.
Всё же вмешательство не может быть полностью безопасным.
Источник
Хромосомные аномалии многоплодной беременности. Аномалии развития при многоплодной беременности
При многоплодной беременности хромосомные аномалии встречаются более часто, чем в общей популяции. При дизиготных беременностях оплодотворяются два ооцита, и каждый из них имеет собственный риск хромосомных нарушений. Результатом является повышенный риск анеуплоидий вне зависимости от возраста матери. При этом расчетный риск генетических изменений достигает 166% относительно эмпирического возрастного риска матери. J.F. Rodis et al. составили номограмму для расчета риска хромосомных аберраций при беременности двойней. Например, в США беременная двойней женщина 33 лет имеет такой же риск хромосомных отклонений, как и женщина 35 лет с одноплодной беременностью. Эта концепция имеет клиническое значение для выработки тактики ведения многоплодной беременности и определения возраста матери, при котором необходимо предложить проведение цитогенетического обследования.
Если пациентке рекомендовано кариотипирование, то исследование ворсин хориона является одной из ранних и безопасных методик пренатальной диагностики при многоплодных беременностях. В случаях, когда инвазивная манипуляция выполняется во втором триместре, методом первого выбора должен быть амниоцентез.
Определение пола плода может явиться другим аспектом полезной информации, особенно при наличии высокого риска в отношении сцепленных с полом заболеваний и аномалий развития половых органов плода. Как уже упоминалось, в литературе имеются сообщения о возможности формирования разного пола у плодов в монозиготных двойнях.
Плоды в таких двойнях высоко конкордантны в отношении развития малых аномалий, а также имеют тенденцию к конкордантности редких пороков и синдромов и преимущественно дискордантны в отношении часто встречающихся тяжелых пороков. В большинстве случаев меньший плод бывает поражен более тяжело. Имеются работы одискордантности кариотипа у идентичных близнецов, в связи с чем рекомендуется проводить взятие образцов из обоих плодных яиц, если у одного или обоих плодов определяется патология при ультразвуковом исследовании, даже когда на основании его данных предполагается наличие монохориальной беременности. Эта манипуляция должна выполняться с особой тщательностью, чтобы обеспечивать уверенность, что каждый образец точно взят у соответствующего плода.
Синдром Кляйнфельтера (Klinefelter) с инверсией 13-й хромосомы у одного из близнецов двойни, трисомия 13, другие анеуплоидий и дисгенезия гонад представляют собой некоторые из дискордантных хромосомных аномалий, отмеченных при двойнях.
Аномалии развития при многоплодной беременности
При многоплодных беременностях частота врожденных аномалий приблизительно в два раза превышает средний показатель для общей популяции. Тяжелые пороки наблюдаются у 2,1% двоен по сравнению с 1,2% при одноплодных беременностях, тогда как легкие формы пороков встречаются у 4,1% по сравнению с 2,4% соответственно.
Помимо прочих, при многоплодных беременностях сообщается о синдроме каудальной регрессии, циклопии, дизруптивных пороках при синдроме амниотических перетяжек, кистозной гигроме, аномалиях развития мозга и глаз, микроцефалии и синдроме Russel-Silver.
По данным литературы частота патологии выше при монозиготных двойнях, чем при дизиготных. Наблюдаемая частота аномалий у монозиготных двоен составляет приблизительно 16,7% для легких форм и еще 16,7% — для тяжелых. Если мальформация отмечается у одного плода, то другой имеет большую вероятность быть также аналогично пораженным. Однако конкордантность в этом отношении тем не менее наблюдается только у 10-20% монозиготных двоен.
Для исключения дискордантных аномалий обязательной является тщательная оценка анатомического строения плодов, особенно при монозиготных двойнях. Для объяснения этиологии структурных аномалий при монозиготных двойнях было выдвинуто три теории.
1. Первая теория заключается в том, что «перенаселенность» полости матки может ассоциироваться с определенными видами аномалий. Это могло бы объяснить статистически значимую конкордантность скелетно-мышечных аномалий, наблюдаемую у монозиготных двоен, в частности, в отношении косолапости.
2. Согласно второй теории предполагается, что возникновение ранних дефектов или задержка в процессе расщепления эмбриона приводит к структурным аномалиям у плода. Основным примером, подтверждающим эту теорию, являются неразделившиеся двойни.
3. Третья теория связывает формирование аномалий у плодов с нарушениями кровоснабжения вследствие наличия общей плаценты. Состояния, обусловленные этим механизмом, включают в себя синдром ретроградной артериальной перфузии, синдром фето-фетальной трансфузии и синдром близнецовой эмболии.
— Также рекомендуем «Синдром фето-фетальной трансфузии. Диагностика синдрома фето-фетальной трансфузии (СФФТ)»
Оглавление темы «Многоплодная беременность»:
1. Значение зиготности. Значение хориальности многоплодной беременности
2. Обозначение плодов в двойне. Монохориальные двойни
3. Моноамниоотические двойни. Диагностика моноамниотической двойни
4. Сопутствующие синдромы моноамниотических двойен. Рост плода при моноамниотической двойне
5. Диссоциация в развитии плодов. УЗИ признаки диссоциации в развитии плодов
6. Дифференциация диссоциации в развитии плодов. Допплерография при диссоциации в развитии плодов
7. Хромосомные аномалии многоплодной беременности. Аномалии развития при многоплодной беременности
8. Синдром фето-фетальной трансфузии. Диагностика синдрома фето-фетальной трансфузии (СФФТ)
9. Патогенез синдрома фето-фетальной трансфузии (СФФТ). Прогноз синдрома фето-фетальной трансфузии
10. Тактика при фето-фетальной трансфузии. Дифференциация синдрома фето-фетальной трансфузии
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник