Синдром дауна при двойне на узи

Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :)))

Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек.

Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂

Живем с мужем с 2006 года, сначала детей не хотели, а потом я сильно заболела и испугалась, что вообще ничего на Земле после меня не останется, и решили мы рожать. Оказалось, что все не так просто — сначала в 2008 году я попала в больницу с проблемами в яичниках, потом обнаружили у нас МФ…

В 2010 году, после 2 лет лечения МФ, решились мы наконец на инсеминацию, пролет…

Летом 2011 года съездили в отпуск, я все еще надеялась сама кого-нибудь в животе оттуда привезти, но как-то не судьба, видимо. На этот раз пошли уже на ЭКО-ИКСИ.

С первого раза попадание, удача, на первом УЗИ мой врач сказал «опять двойка», я даже сначала не поняла, что это значит :))) Двойня, мальчик и девочка!!!

Боже, это был какой-то счастливый ступор на целых 2 месяца, а потом начался АД.

На скрининговом УЗИ мне намерили шейную складку одного из плодов 3,2 мм, ничего толком не объяснили, наблюдайся, мол, там решим… Я в интернет — волосы дыбом — это признак синдрома Дауна. За 2 дня прочитала кучу литературы медицинской на эту тему, поскакала на экспертное УЗИ.

Легла на кушетку, и тетя-врач, только приложившись к животу, говорит — А что ты будешь делать, если один даун, а второй нормальный? Я в шоке — а что надо делать? Она — Ну, аборт или нет? Я заплакала, какой аборт, вы что, мы их 5 лет ждем…

В общем, резюмировала тетя мой случай, что 90% что я дауна рожу. Что со мной дальше было словами не передать, поймут только те, кто сталкивался. Как добралась до работы мужа не помню, в метор от меня люди шарахались. Посидели мы с ним, поплакали и решили, что никаких проверок-проколов-инвазивных диагностик делать не будем, жаль здорового ребенка, вдруг что-то напортачат …

К Матроне в те дни я ходила как на работу, через день… Плакала, просила… Потом поставила свечки и заказала молебен «За душевное спокойствие» на год, и отпустило меня слегка. Поверила, что все будет хорошо.

В роддом сдалась заранее, неделю там лежала, все молилась, чтобы здоровые оба были….

Роды у меня были путем ЭКС, у одного из малышей упал пульс в 2 раза, и меня срочно на стол… Разрез, один ребенок, еще манипуляции, второй… Я выжата как лимон, счастлива, слезы текут… Везут меня в лифте в реанимацию, врач мой смоотрит на меня протяжно и говорит — Оля, мальчика будем показывать генетику….

Я даже не нашлась, что спросить, и так все понятно….

5 дней до прихода анализа не спала, кошмары снились и мне и мужу… Все мамочки счастливые в палате, на меня все приходят смотреть — такая тощая, а двойню до 38 недель доносила… А я как ватой обложена…

Ко всем врачам пристаю — а правда, на кого он похож? Разве на дауна? Ну ведь вот смотрите, он такой хороший, красивый, и признаков у него нет никаких… Ну скажите же мне!!!

Куда бежать, что делать? Просыпалась каждое утро и хотела умереть. Почему я, почему мне, что мне с ним делать??? Что скажут родители? А родители мужа??? А друзьям, как я скажу друзьям? На меня же будут пальцем показывать…

А потом пришла генетик, вызвала меня в кабинет, и пряча глаза разделила мою жизнь на до Гошки и вместе с Гошкой….

Сказала только, что они дети с СД успешно социализируются на Западе, и что обратитесь в Даунсайд Ап, вам там обязательно помогут.

Позвонила я своему мужу, а он мне и говорит, Ты знаешь, а у меня как гора с плеч… А то живи, гадай, даун, не даун… В роддоме не оставим, я не хочу с ним в 18 лет в одной психушке встретиться, люблю вас всех троих, все у нас будет лучше всех.

Ну и я как-то поверила, и вот год уже прошел, и правда — жизнь-то не остановилась, идет, и все у нас если не лучше всех, то уж точно не хуже…

Гошку все врачи-преподаватели хвалят, он за сестрой все повторяет, всему учится… А мы учимся у него…

Тому, что все в жизни дается не за что-то, а для чего-то.

Тому, что любить нужно не за хромосомы, а за просто так… Тому, что есть еще в жизни доброта, настоящая любовь…

Что глаза боятся, а руки делают… И что каждый из нас во много раз сильнее и лучше, чем он о себе думает :)))))

Спасибо всем, кто дочитал до конца, всем удачной беременности и легких родов!!!

Амниоцентез при двойне обычно выполняется на 15-18 неделе беременности, его делают для кариотипирования плодов. Полученную при амниоцентезе жидкость исследуют и узнают всё о хромосомном наборе каждого из двойняшек.

Зачем при двойне нужна эта процедура?

Сразу оговоримся, что делают амниоцентез не всем и не всегда. Для процедуры есть четкие показания. Обычно амниоцентез проводится женщинам в возрасте старше 35 лет при дизиготной двойне из-за очень высокого риска хромосомных аномалий. Если говорить об одноплодной беременности или о монозиготной двойне, риск врожденной хромосомной патологии, например, синдрома Дауна, одинаков и зависит только от возраста женщины. Известно, что после 35 лет риск синдрома Дауна выше в 4 раза, чем в 20 лет. В то же время, с возрастом увеличивается и вероятность беременности двойней, фактически, в 2 раза. При дизиготной двойне происходит овуляция и оплодотворение двух яйцеклеток, следовательно, риск хромосомных аномалий у одного из плодов повышается в 2 раза, если женщина вынашивает тройню – риск выше в три раза. Следовательно, если женщина старше 35 лет беременна двойней или тройней, она имеет в 8-12 раз более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией.

Выявление синдрома Дауна у одного из плодов не означает обязательного прерывания беременности совсем, производится селективная редукция больного плода, у оставшегося в матке здорового ребенка появляются все шансы родиться доношенным и здоровым, как от обычной беременности.

Точно диагностировать отклонения в генотипе детей может только кариотипирование, изучение ядер клеток ребенка под микроскопом. Получить эти клетки можно двумя путями, или при заборе амниотической жидкости (амниоцентез) или при биопсии хориона плода. Оба метода одинаково эффективны, и выбор зависит во многом от того, какая именно методика отработана в лечебном учреждении лучше.

Амниоцентез производится на 15-18 неделе после подробного УЗИ обследования беременной. Определяется, как лежат плоды в матке, выясняют их пол, выявляют наличие или отсутствие пороков развития, изучают строение плацент и плодных оболочек. После того как врач узнает всё это, он может под контролем ультразвука специальной иглой взять немного амниотической жидкости на анализ. Это делается путем прокола передней брюшной стенки матери, процедура безболезненна и проводится с использованием только местных анестетиков.

Особенностью амниоцентеза при двойне является то, что нужно взять чуть-чуть амниотической жидкости у каждого из малышей, и при этом она не должна смешаться. Чтобы этого достичь, используют разные методики, например, введение индиго-кармина, специального красителя, после пунктирования плодного пузыря одного из плодов, забор под контролем ультразвука сразу двумя иглами одновременно у двух плодов, или же забор у одного ребенка, а потом прокалывание этой же иглой перегородки между детьми и сразу же забор у другого.

После изучения полученного при амниоцентезе материала врачи точно сообщают пол детей и здоровы ли они полностью. При выявлении синдрома Дауна или других отклонений может быть предложена селективная редукция больного плода.

Опасен ли амниоцентез?

Любое инвазивное вмешательство в течение беременности опасно. Статистика говорит о том, что от 1 до 2.5% беременностей, при которых амниоцентез выполнялся на сроке до 20 недель, закончились выкидышем. Если амниоцентез проводят позднее 20 недели, риск увеличивается до 1.9-8.1%, то есть, почти десятая часть беременностей после забора амниотической жидкости самопроизвольно прерывается. Существует мнение, что амниоцентез при двойне опаснее примерно в 6 раз по сравнению с одноплодной беременностью (R. Anderson и соавт.), однако и без вмешательств до 28 недель прерывается 4.5-7.2% беременностей двойней, возможно, амниоцентез не увеличивает частоту преждевременных родов, они случаются по другой причине.

Если вам предложили амниоцентез, подумайте в первую очередь о том, что вы будете делать с заключением обследования. Представьте, что врач скажет вам, что один из детей болен, например, синдромом Дауна. Что вы сделаете в такой ситуации? Будете вынашивать двойню дальше или прервете беременность? Селективная редукция – это остановка сердца больного плода с помощью введения специальных препаратов (хлорид калия, который используется для проведения казни в США). Вы пойдете на это? Если нет – подумайте ещё раз, проводить амниоцентез, или смысла в этом нет.

Всё же вмешательство не может быть полностью безопасным.