Синдром дауна при беременности после 40 лет
Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).
https://elementy.ru/news/430074
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки
25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)
Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
Мы с женой подумываем об еще одном ребенке. Наш первый ребенок родился, когда моей жене было 36 лет, сейчас ей 41 год. Я читал, что, чем старше женщина, тем выше риск родить ребенка с синдромом Дауна. Существуют ли другие риски, которые увеличиваются с возрастом матери, например, аутизм или проблемы со здоровьем? Могут ли эти риски быть протестированы на ранних сроках беременности так же, как и синдром Дауна?
Многие современные женщины по ряду причин предпочитают откладывать рождение ребенка до более позднего возраста. Многие хотят получить ученую степень, построить карьеру до того, как у них появятся дети. Некоторые хотят подождать с замужеством или же выходят замуж во второй раз. Согласно статистике, если в 1970 году после 35 лет рожала одна из ста женщин, то сейчас это делает каждая седьмая. Хотя многие и предпочитают рожать более поздно, вы правы по поводу того, что с возрастом женщины увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Также возрастает риск развития и других хромосомных аномалий. Помимо развития аномалий, связанных с набором хромосом, у женщин после 40 лет возрастает вероятность родить ребенка и с другими проблемами со здоровьем. Прежде, чем перечислять их, хотим напомнить, что у большинства женщин старше 35 лет беременность проходит нормально, и они рожают здоровых детей!
Вот некоторые риски, которые возрастают с увеличением материнского возраста:
- Гестационный диабет.
- Преэклампсия.
- Выкидыш.
- Преждевременные роды.
- Проблемы с плацентой (предлежание плаценты, плацентарная недостаточность).
- Мертворожденные дети.
Что касается аутизма, то материнский возраст никак не влияет на его развитие у ребенка. Однако некоторые специалисты полагают, что тут решающую роль может сыграть возраст отца: существует повышенный риск рождения ребенка с аутизмом от отцов старше 40 лет. Но стоит принимать во внимание, что на развитие у ребенка аутизма влияет история здоровья семьи и некоторые другие факторы.
К сожалению, на сегодняшний день не существует никакой возможности выявить у плода развитие аутизма и других неврологических проблем. Однако существует неинвазивный пренатальный скрининг, который помогает выявить отклонения в развитии плода. Этот метод является прорывом в современной медицине и используется с 2012 года. Раньше врачи полагались на результаты скрининга, которые состояли из результатов УЗИ и некоторых анализов крови. Однако такой скрининг помогал лишь заподозрить хромосомные нарушения. Например, его результаты показывали вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, а на самом деле женщина родила абсолютно здорового малыша.
Пример неинвазивного пренатального теста
Многие медики все еще предпочитают проводить подобный скрининг, а также предлагают беременным старше 35 лет сделать амниоцентез или забор ворсинок хориона, которые дают более точный результат, чем вышеописанный скрининг. Однако обе эти процедуры являются инвазивными и в редких случаях могут привести к выкидышу.
Неинвазивный тест на сегодняшний день является наиболее точным и безопасным методом выявления аномалий в развитии плода.
По сути, это тестирование является обычным анализом крови. Для получения результатов проводится анализ внеклеточной фетальной ДНК, которая циркулирует в материнской крови и имеет такую же ценность, как и ДНК ребенка. Для того, чтобы провести анализ женщине лишь необходимо сдать венозную кровь. Как правило, тест можно проводить уже на 10-й неделе беременности. Такой тест является наилучшим вариантом для родителей, которые опасаются за то, что у их ребенка могут развиться аномалии.
Если вы действительно хотите этого ребенка и можете его зачать, помните, что ваш возраст не должен быть преградой. В жизни не бывает никаких гарантий: и у молодой женщины может родится ребенок с проблемами со здоровьем, и у женщин старше 40 рождаются здоровые дети. Есть высокая вероятность, что ваш ребенок будет абсолютно здоровым. Обсудите ваши опасения с врачом, не забудьте показать ему ваши медицинские карты и предыдущую историю беременности вашей жены.
Ноябрь 27, 2017
Автор admin
Комментариев:
Источник
О проблемах позднего материнства в мировых масштабах в интервью рассказал польский профессор Ромуальд Дембски, заведующий вторым отделением акушерства и гинекологии ЦМКП в Белянской больнице в Варшаве.
Самой возрастной в мире мамой считается Дальджиндер Каур из Индии, родившая сына в 2016 году в возрасте 72 лет. Это произошло через 20 лет после наступления у нее менопаузы, и беременность наступила в результате ЭКО. При подобных обстоятельствах забеременела другая индийская жительница – Раджо Деви Лохан, которая в 2008 году родила дочь в возрасте 70 лет. На третьем месте румынка Адриан Илиеска, которая родила дочь в 2005 году, когда ей было 66 лет.
— Что такое позднее материнство по-медицински?
С точки зрения репродуктолога — оптимальное время для родов 18-20 лет. Однако в реальной жизни многие женщины считают, что это слишком рано. Ведь именно в эти годы они получают образование, начинают карьеру и не думают о материнстве. Но при этом в экономически-неразвитых регионах мира рожать в подростковом возрасте считается нормой.
В мире пик репродуктивной способности приходится на 20-25 лет. Но это вовсе не значит, что решив родить первого ребенка после этого возраста, вы столкнетесь с какими-либо рисками. Медики называют поздней беременность у женщины после 35 лет. Мы говорим о действительно позднем материнстве, когда женщина решает родить первого ребенка после 40 лет. При этом не только первая, но и следующая беременность в этом возрасте подвергается гораздо более высокому риску осложнений, чем предыдущие.
Почему стоит рожать раньше 40 лет?
Из самых очевидных причин — после 40 лет будущие мамы обычно менее здоровы, чем в 20. Из-за этого им может тяжелее даться процесс вынашивания. Возьмите пример с нагрузкой на сердце. В 28-34 недели беременности сердце должно перекачивать на 2-3 литра больше крови, чем обычно, что оказывает влияние на весь организм. Я часто слышу от пациентов, что они прекрасно себя чувствовали при первой беременности, а теперь, спустя много лет, беременность явно более утомительна.
Другая проблема состоит в том, что женщины старше 40 лет часто имеют хронические заболевания, например гипертонию, диабет 2 типа, которые влияют на беременность и увеличивают риск осложнений. Наконец, помните, что частота многоплодной беременности увеличивается с возрастом. Конечно, женщина, которая поздно решила зачать ребенка, будет счастлива иметь близнецов. Но для нас, врачей, не так много причин для радости, потому что такая беременность сопровождается целым набором рисков осложнений как для матери, так и для детей.
— Какие конкретно проблемы могут возникнуть?
— Во-первых, забеременеть намного легче, когда вам 20, чем когда вам 40. Еще одной проблемой могут быть сами роды. Обычно после 35 лет процесс длится дольше, и является более сложным, более обременительным для женщин. Одна из причин – снижение эластичности тканей. Это приводит к затруднениям при открытии шейки матки. Мы, акушеры-гинекологи, называем это — отсутствие прогресса в родах, то есть о ситуации, когда возраст женщины является препятствием для рождения ребенка.
Веским аргументом против затягивания с материнством является больший риск хромосомных дефектов, например синдрома Дауна. Проще говоря — чем вы старше, тем выше вероятность этого заболевания. В 30 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет приблизительно 1: 1000. Это не означает, однако, что дети с хромосомными дефектами не рождаются у молодых мам.
— Имеет ли значение возраст отца ребенка?
— К счастью, нет. В организме здорового мужчины постоянно образуются новые полноценные сперматозоиды, способные оплодотворять яйцеклетку. На протяжении всей жизни взрослого человека. Сперма созревает около 100 дней. Так, для 43-летнего и 3-месячного мужчины сперма, которая может быть вовлечена в оплодотворение, была сформирована, когда ему было 43 года ровно.
Женщина рождается с определенным количеством яйцеклеток, и увеличить их количество невозможно. Яйцеклетки формируются еще в утробе, поэтому они старше самих женщин, чей возраст отсчитывается от рождения. Со временем они также требуют гораздо большего гормонального воздействия для полноценного развития. Яйцеклетки, которые созревают и участвуют в овуляции у женщин в возрасте чаще имеют генетические отклонения, чем у молодых.
— А риск выкидышей увеличивается с возрастом?
— Да, и очень четко. Чем выше риск хромосомных дефектов, тем выше риск выкидыша. По статистике, после 40 лет более 40% беременностей оканчиваются выкидышами, а после 45 — половина. Но есть и хорошие новости: если во время беременности патология не развивалась, дети рождаются здоровыми. А дети, рожденные зрелыми мамами, обычно воспитываются более тщательно, часто имеют лучшие условия для развития.
Первый год материнства: этих ошибок можно избежать
Как всё успевать с ребёнком на руках: советы бывалых
— Правда ли, что поздняя беременность омолаживает женщину, откладывает старение?
— Беременность биологически не омолаживает. Давайте посмотрим правде в глаза, женщина, которая рожает нескольких детей, имеет более «истощенный» организм, чем та, которая вообще не рожала. Однако это не значит, что она здоровее.
Психологический аспект позднего родительства — другое дело. Я часто слышу от своих пациенток, что они чувствуют себя довольными и состоявшимися женщинами после рождения ребенка. Я понимаю это и радуюсь вместе с ними. Тем не менее, мой многолетний профессиональный свидетельствует, что следует поощрять женщин к более раннему материнству, когда беременность не несет в себе так много рисков. В биологии, которая также касается нас, у всего есть свое время, и его стоит использовать.
А вы в каком возрасте стали родителями? Если бы можно было что-то изменить перенесли бы роды на более ранний или поздний период своей жизни? Делитесь мнениями в комментариях! Спасибо за лайки!
Источник
Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?
Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:
| Возраст матери | Риск рождения ребенка с синдромом Дауна | Риск рождения ребенка с любыми хромосомными аномалиями |
| 20 | 1:1667 | 1:526 |
| 30 | 1:952 | 1:385 |
| 35 | 1:378 | 1:192 |
| 40 | 1:106 | 1:66 |
| 45 | 1:30 | 1:27 |
Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.
Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.
Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:
- Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
- Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
- Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
- Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?
Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.
Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.
Генетическая консультация
У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование. Целесообразно ли это?
Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска. Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет?
Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.
Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев. Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.
Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:
- У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
- Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
- У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
- Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.
За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.
Источник