Основные симптомы и синдромы костно мышечной системы

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – одна из самых многочисленных групп наследственных заболеваний, характеризующаяся нарушением функций произвольной мускулатуры, снижением или утратой контроля за движениями. Возникновение этих заболеваний обусловлено дефектом эмбрионального развития или генетически детерминированной патологией.

Характерным проявлением наследственных нервно-мышечных заболеваний является атаксия – расстройство координации движений, нарушение моторики. При статической атаксии нарушается равновесие в состоянии стоя, при динамической – координация во время движения.

Для нервно-мышечных заболеваний характерны следующие симптомы: слабость, атрофия мышц, самопроизвольные мышечные подёргивания, спазмы, онемение и т.п. При нарушении нервно-мышечных соединений у больных может наблюдаться опущение век, двоение в глазах, и ещё ряд проявлений ослабевания мышц, которые в течение дня только усиливаются. В отдельных случаях возможны нарушение глотательной функции и дыхания.

Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания можно отнести к четырем основным группам в зависимости от места локации:

• мышц;
• нервно-мышечных окончаний;
• периферических нервов;
• двигательного нейрона.

По виду и типу нарушений их разделяют на следующие основные группы:

• первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии);
• вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии;
• врожденные не прогрессирующие миопатии;
• миотонии;
• наследственные пароксизмальные миоплегии.

Миопатия

Термин миопатия (миодистрофия) объединяет достаточно большую группу заболеваний, которые объединены общим признаком: первичным поражением мышечной ткани. Развитие миопатии могут спровоцировать различные факторы: наследственность, вирусное поражение, нарушение обмена веществ и ряд других.

К воспалительным миопатиям (миозитам) относятся заболевания, вызванные воспалительным процессом. Они развиваются в результате аутоиммунных нарушений и могут сопровождаться другими заболеваниями аналогичной природы. Это дерамтомизит, полимиозит, миозит с различными включениями.

Митохондриальные миопатии. Причиной возникновения заболевания являются структурные или биохимические митохондрии. К этому типу заболеваний относятся:

• синдром Кернса-Сайре;
• митохондриальная энцефаломиопатия;
• миоклонус эпилепсия с «разорванными красными волокнами».

Помимо этих заболеваний, существует ещё ряд редко встречающихся видов миопатий, поражающих центральный стержень, эндокринную систему и т.д.

При активном течении миопатия может привести к инвалидности и дальнейшему обездвиживанию больного.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

Заболевание связано с нарушением работы периферических нервов, нарушением снабжения органов и тканей нервными клетками. В результате происходит дистрофия мышц.

Различают три вида вторичной прогрессирующей мышечной дистрофии: врождённую, раннюю детскую и позднюю. В каждом случае болезнь протекает с большей или меньшей степенью агрессии. Для людей с таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет от 9 до 30 лет.

Врождённые не прогрессирующие миопатии

К ним относятся наследственные не прогрессирующие или слабо прогрессирующие заболевания мышц, диагностированные во внутриутробный период или сразу поле рождения младенца. Основной признак – гипотония мышц с явно выраженной слабостью. Это заболевание иначе называют «синдром вялого ребёнка», что точно характеризует его состояние.

В большинстве случаев поражается область нижних конечностей, реже – верхних, в исключительных случаях встречается поражение краниальной мускулатуры – нарушение мимики, движения глаз.

В процессе развития и роста ребёнка отмечаются проблемы с моторикой, дети часто падают, поздно начинают сидеть и ходить, не могут бегать и прыгать. При этом нет нарушений интеллекта. К сожалению, этот тип миопатий неизлечим.

Симптомы

При всех видах миопатий основным симптомом является слабость мышц. Чаще всего поражениям подвержены мышцы плечевого пояса, бедер, области таза, плечи. Для каждого типа характерно поражение конкретной группы мышц, что важно учитывать при диагностике. Поражение происходит симметрично, поэтому он способен производить действия поэтапно, постепенно включая в работу различные участки.

При поражении ног и области таза, для того, чтобы встать с пола нужно сначала опереться руками о пол, встать на колени, взяться за опору и после этого больной может сесть на стул или кровать. Самостоятельно, не прибегая к помощи рук, он встать не сможет.

При миопатии реже всего встречаются случаи поражения мышц лица. Это птоз (опущение верхнего века), опускается верхняя губа. Возникают проблемы с речью, вызванные нарушением артикуляции, возможно нарушение глотательной функции.

Большинство миопатий протекают с практически одинаковыми признаками. С течением времени происходит атрофия мышечной ткани, на фоне которой активно разрастается соединительная. Визуально это выглядит как натренированные мышцы – т.н. псевдогипертрофия. В самих суставах происходит формирование контрактуры, стягивается мышечно-сухожильное волокно. В результате появляются болевые ощущения и происходит ограничение подвижности сустава.

Миоплегия

Как и миопатии, это наследственные нервно-мышечные заболевания, для которых характерны приступы мышечной слабости или паралича конечностей. Различают следующие разновидности миоплегий:

• гипокалиемическую;
• гиперкалиемическую;
• нормокалиемическую.

Приступ миоплегии вызывается перераспределением калия в организме – происходит его резкое уменьшение в межклеточной жидкости и плазме, и увеличение (переизбыток) в клетках. В мышечных клетках происходит нарушение поляризации мембран, происходит изменение электролитических свойств мышц. Во время приступа у больного возникает резкая слабость конечностей или туловища, возможны проявления в глотке, гортани, воздействие на дыхательные пути. Это может привести к летальному исходу.

Миастения

Заболеванию чаще всего подвержены женщины (2/3 от общего количества больных). Миастения имеет две формы – врождённую и приобретённую. При этом заболевании происходит нарушение передачи нервных импульсов, в результате чего возникает слабость в поперечнополосатых мышцах.

Заболевание связано с изменением функций нервно-мышечной системы. Слабеющие мышцы воздействуют на нормальную работу органов:у больного могут быть постоянно полузакрыты веки, происходит нарушение мочеиспускания, возникают трудности при жевании, ходьбе. В результате болезнь может привести к инвалидности и даже смерти.

Болезни двигательного нейрона (БДН)

Для болезней двигательного нейрона характерно поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга. Постепенное отмирание клеток влияет на функцию мышц: они постепенно ослабевают, а зона поражения увеличивается.

Нейроны головного мозга, отвечающие за движение, расположены в коре головного мозга. Их ответвления – аксоны – спускаются в область спинного мозга, где и происходит контакт с нейронами этого отдела. Этот процесс называют синапсом. В результате нейрон головного мозга выделяет особое химическое вещество (медиатор), передающий сигнал нейронам спинного мозга. Эти сигналы отвечают за сокращение мышц различных отделов: шейного, грудного, бульбарного, поясничного отделов.

В зависимости от выраженности повреждения нейронов и их локализации выделяют несколько видов БНД. Во многом проявления заболеваний одинаковы, но по мере прогрессирования болезни разница становится всё существеннее.

Выделяют несколько различных видов БНД:

Боковой амиотрофический склероз

Это один из четырёх основных видов болезни двигательного нейрона. Она встречается у 85% пациентов, у которых диагностировано заболевание двигательного нейрона. Областью поражения могут быть как нейроны головного мозга, так и спинного. В результате происходит атрофия мышц и их спастичность.

При БАС отмечается слабость и нарастающая усталость в конечностях. У некоторых людей отмечается слабость в ногах во время ходьбы и слабость в руках, при которой невозможно удержать в руках вещи.

В большинстве случаев заболевание диагностируется в возрасте до 40 лет, при этом заболевание абсолютно не затрагивает интеллект. Прогноз для больного, которому поставлен диагноз БАС не самый благоприятный – от 2 до 5 лет. Но встречаются и исключения: наиболее известный из всех человек, который прожил с этим диагнозом более 50 лет – профессор Стивен Хокинг.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Связан с нарушением речи и глотания. Прогноз с момента постановки диагноза составляет до трёх лет с момента постановки диагноза;

Первичный литеральный склероз

Затрагивает только нейроны головного мозга и поражает нижние конечности. В редких случаях сопровождается нарушениями движений рук или проблемами с речью. В более поздних стадиях может перейти в БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Возникает при поражении двигательных нейронов спинного мозга. Первые проявления выражаются в слабости рук. Прогноз по этому заболеванию составляет от 5 до 10 лет.

Диагностика

Для установления точного диагноза важно провести следующие исследования:

• биохимические. Определение мышечных ферментов, прежде всего креатинфосфокиназа (КФК). Определяется уровень миоглобина и альдолазы;
• электрофизиологические. Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) помогают в дифференцировании первичной и вторичной миопатией. Они также помогают выявить, что страдает первично – спинной мозг или периферический нерв;
• паталогоморфологические. Заключаются в проведении мышечной биопсии. Изучение материала также помогает дифференцировать первичную или вторичную миопатию. Определение уровня содержания дистрофина даёт возможность отличить миопатию Дюшена от миодистрофии Беккера, что важно для назначения правильного лечения;
• ДНК-диагностика.Исследование ДНК-лейкоцита позволяет выявить наследственные заболевания у 70 % больных.

Лечение нервно-мышечных заболеваний

При постановке одного из диагнозов, относящихся к нервно-мышечным заболеваниям, в каждом конкретном случае лечение подбирается индивидуально, с учётом всех полученных анализов. Пациент и его близкие изначально должны понимать, что это длительный и очень сложный процесс, требующий больших финансовых затрат.

Трудности назначения лечения связаны ещё и с тем, что не всегда возможно точно определить первичный дефект метаболизма. При этом заболевание постоянно прогрессирует, а значит, лечение в первую очередь должно быть направлено на замедление развития болезни. Это поможет сохранить возможность больного к самообслуживанию и повлиять на качество его жизни.

Методы лечения нервно-мышечных заболеваний

• Коррекция метаболизма скелетной мускулатуры. Назначаются препараты, стимулирующие метаболизм, препараты калия, комплексы витаминов, анболические стероиды;
• Стимуляция сигментарного аппарата. Нейростимуляция, миостимуляция, рефлексотерапия, бальнеотерапия, занятие лечебной физкультуры (упражнения и нагрузка подбираются индивидуально);
• Коррекция кровотока. Различные виды массажа, тепловые процедуры на определённые участки, оксигенобаротерапия;
• Соблюдение диеты и парентеральное питание для обеспечения организма всеми необходимыми питательными веществами – белком, солями калия, витаминами нужной группы;
• Корректирующие занятия у ортопеда. Коррекция контрактур, деформаций грудной клетки и позвоночника и т.п.

На сегодня не придумано лекарство, от приёма которого любой человек в один миг станет абсолютно здоровым. При всей сложности ситуации, для пациента с нервно-мышечным заболеванием важно продолжать максимально качественную жизнь. Пример Хокинга, который более 50 лет был прикован к инвалидному креслу, но продолжал проводить исследования, говорит о том, что болезнь не повод сдаваться.

Как оценить состояние костно-мышечной системы и суставов?

Общие принципы диагностики суставных синдромов:

Суставы бывают трех типов: 1) синартрозы (неподвижные — кости черепа); 2) амфиартрозы (малоподвижные — межпозвонковые); 3)диартрозы(подвижные). https://www. nlm. nih. gov/medlineplus/ency/article/003261.htm#Definition

Большинство суставов у человека диартрозного типа. Каждый сустав выстлан синовиальной оболочкой, продуцирующей синовиальную жидкость бледно-желтого цвета. Состав синовиальной жидкости: рН более 7,0, вязкость 5-6 см, цитоз1+0,5х109/л, рагоцитов НЕТ.

Все синовиальные суставы делятся на 7 типов: 1) плоские (только скользящие движения — запястные); 2) шаровидные (плечевые, тазобедренные); 3) эллипсовидные (пястно-фаланговые, лучезапястные); 4) блоковидные (локтевые); 5) мыщелковые (коленные); 6) колесовидные (вращающиеся — I шейный позвонок); 7) седловидные (пястно-запястные).

Главные функционально-морфологические элементы сустава: 1) костные концы; 2) фиброзная капсула; 3) хрящевые поверхности; 4) синовиальная оболочка; 5) жировые депо. Хрящевые поверхности суставов питаются и восстанавливаются из синовиальной жидкости диффузионным путем.

Жалобы: а) специфические — нет; б) неспецифические:- утренняя скованность;-болевой синдром в покое; — болевой синдром при нагрузке; — симметричность поражения.

Анамнез: а) выявление перенесенных заболеваний; б) частота инфекционных заболеваний и локализация хронических очагов инфекции (тонзиллит и др.); в) связь с интоксикациями, в том числе с профессиональными вредностями (работа на коленях, в локтевой позиции); г)начало заболевания (острое, под острое, постепенное).

Осмотр суставов Оценка: а) осанки в положении стоя и сидя; б) походки; в) позы в лежачем положении. Осмотр отдельных суставов.

Плече-лопаточные суставы : Осмотр (спереди, сзади): форма, кожа над суставами, состояние и развитие мышц около суставов. Пальпация: выявление болезненности большого и малого бугорков плечевой кости. Объем движений в суставах: вращение и разведение рук у возможно в пределах 50-60О. Симптом Леклерка (движение как при застегивании подтяжек) — позволяет выявить частичный или полный разрыв вращающейся манжетки сустава.

Симптом Дауберна — при отведении руки более чем на 60О — боль в плечевом суставе.

Симптом Сепурлинга — при нажатии на голову, склоненную к больному плечу, возникают боли, парестезии, отдающие в зону иннервации корешка. Симптом Ласега — то же, но при наклоне головы в здоровую сторону.

Локтевые суставы. Осмотр: гиперемия, припухлость, дефигурация. Пальпация: выявление подкожных ревматоидных узелков (30%), которые следует отличать от ксантом при гиперхолестеринемии. Объем движений в суставах: угол сгибания-разгибания у здоровых 150-160О.

Лучезапястные суставы. Пальпация (ладони): крепитация (может быть тендовагинит, тендосиновит, кистовидные выпячивания синовиальных влагалищ), узелковые разрастания, стеноз сухожилий. Пример: ганглий — опухолевидное эпизодически появляющееся образование на тыле кисти (кистозное образование капсулы сустава). Объем движений в суставах: угол сгибания у здоровых 88-90О, угол разгибания — 70О, отклонение в локтевую сторону — 50-60О, в лучевую — 30-40О.

Межфаланговые суставы Симптом барабанных палочек—. Разрастание мягких тканей и их отек в области дистальных фаланг. Осмотр: симметричность изменений(= поражения).

Симптом барабанных палочек встречается при —Хронических гнойных легочных инфекциях;Раке легкого;—Мезотелиоме плевры; —Пневмосклерозе

Узелки Гебердена — деформирующий остеоартроз (М/Ж=4), остеофиты на тыльной стороне дистальных межфаланговых суставов. Узелки Бушара — остеофиты на проксимальных межфаланговых суставах.

Ревматоидный артрит — веретенообразные пальцы + остеопороз около суставов (в поздней стадии кисть типа плавника моржа).Цитоз внутрисустаной жидкости 10-15х1012/л (с преобладанием нейтрофилов), специфичны (80%) рагоциты составляют- 20-40%; https://www. nlm. nih. gov/medlineplus/ency/imagepages/17130.htm

Объем движений в суставах: самое простое сжатие в кулак — около 100О, разгибание до ровной ладони — около 100О.

Тазобедренные суставы. Осмотр: при поражении тазобедренного сустава тело больного сгибается в сторону поражения. Симптом Томаса — позволяет выявить контрактуру тазобедренного сустава. У здоровых угол сгибания в тазобедренном суставе — 120О, разгибания (при выпрямленной ноге) — 15О, амплитуда отведения — 40-45О, ротация бедра наружная — 45О, внутренняя — 40О (ограничение внутренним признаком поражения тазобедренного сустава).

Коленные суставы. Осмотр: гиперемия, припухлость, деформация. Объем движений в суставах: у здоровых 135-150О. Голеностопные суставы.

Осмотр: а) свод стопы! б) контрактура пяточного сухожилия! в) опущение передней части стопы (=конская стопа)! г) деформация I пальца стопы.

Осмотр позвоночника. Шейный отдел: степень лордоза (=кривошея).

Подвижность: вниз до рукоятки грудины 0-2 см, вверх до рукоятки грудины

16-22 см. Или: а) от VII шейного позвонка отмерить вверх 8 см и сделать отметку;

б) наклонить голову максимально вперед — у здоровых отмеченное расстояние увеличится на 3 см, у больных — много меньше. Грудной отдел:

Симптом Форестье — в положении стоя спиной к стене у здоровых — 3 точки касания (пятки, лопатки, затылок). Симптом Отта: а) от VII шейного позвонка отмерить вниз 30 см и сделать отметку; б) наклонить больного максимально вперед в грудном отделе — у здоровых отмеченное расстояние увеличится до 34-35 см! У здоровых окружность грудной клетки на уровне IV ребра на вдохе увеличивается на 8-10 см. Чем выше анкилоз (=ригидность) грудной клетки за счет позвоночника, тем меньше эта разница.

Симптом нитки! — завязать обычную нитку на уровне IV ребра во время выдоха: если на вдохе нитка порвется — симптом отрицательный, если не порвется — положительный.

Поясничный отдел: Симптом Шобера: а) от V поясничного позвонка отмерить вверх 10 см и сделать отметку; б) наклонить больного максимально вперед в поясничном отделе у здоровых отмеченное расстояние увеличится на 4-5 см.

Другие методы диагностики суставного синдрома

Рентгенологическое исследование — высокоспецифичный объективный метод диагностики и прогноза болезней суставов. Существует два вида рентгенологического исследования:

— рентгенография суставов в разных проекциях; —артрография — внутрисуставное введение рентгеноконтрастных веществ (прокаин, скиодин, гипурин и др.).

Рентгенологические признаки воспалительных и дистрофических изменений

суставов многообразны и более подробно излагаются в руководствах по диагностике нозологических форм заболеваний. Биохимические и клинические анализы — малоспецифичны (30-40%). Несколько выше специфичность иммунологических реакций (50-70%):

* ревматоидный фактор (60-70%);** холодовые агглютинины (50-70%); https://www. nlm. nih. gov/medlineplus/ency/article/003548.htm

*** бластрансформация лимфоцитов (50-60%).

Более специфичен анализ синовиальной жидкости: — острое воспаление в суставе — лимфоциты, моноциты, нейтрофилы;

— болезнь Бехтерева (=анкилозирующий спондилит) — 50-60% нейтрофилов, рагоциты до 1-5%, цитоз 3-5х109/л + сопутствующие заболевания (увеит, уретрит, артрит);

— синдром Рейтера — гистиоциты, моноциты, макрофаги, цитоз около 6х1012/л, иногда возбудитель (хламидии);

— подагра + артрит — цитоз до 1000х1012/л, часто под микроскопом видны кристаллы мочевой кислоты.

Биопсия синовиальной оболочки — самый специфичный метод диагностики этиологии артритов.

Биопсия может проводиться в любой поликлинике специальным троакаром под контролем УЗИ или рентгеновского исследования. Получают образцы синовиальной ткани и хряща для биохимического и гистологического анализа.

Биопсия НЕ показана, если есть признаки септического поражения или нарушения системной коагуляции.

Радионуклидное исследование — позволяет выявить воспаление тканей суставов и следить за динамикой воспалительного процесса. Для радионуклидного исследования чаще всего применяют Sr85 и Sr87m, режеTc99m.

Артроскопия — визуальное исследование внутренней архитектуры крупных суставов (оптоволоконный тракт диаметром 3 или 6 мм вводят в сустав через толстую иглу).

https://www. aaos. org https://www.

Ультразвуковое сканирование позволяет существенно дополнить картину изменений костей, хрящевой ткани и связочного аппарата суставов. https://*****/data/50/2004/2004.html https://www. csmc. edu/2773.html https://www. peasehealth. org

Осмотр и пальпация верхних конечностей.Осмотр рук, обычно, начинают с оценки состояния ногтей. Уже то, как пациент ухаживает за своими ногтями может указывать на привычки и характер человека. У здоровых, опрятных пациентов ногти блестящие, приятного оттенка, соответствуют общему тону кожи рук. Тусклые, ломающиеся и отслаивающиеся ногти часто свидетельствуют о нарушениях обмена веществ в организме. Часто считают, что короткие плоские ногти свидетельствуют о возможных длительных сердечных заболеваниях. Большие выпуклые ногти (=часовые стекла) – свидетельство длительных хронических заболеваний легких и печени. Вогнутые ногти – свидетельство наследственного алкоголизма. Ломкие с желобками ногти свидетельствуют о возможных заболеваниях ЖКТ. Удлиненные ногти – сахарный диабет. Темные крошечные прожилки – свидетельство микротромбозов при сепсисе, ревматизме, брюшном тифе и др. заболеваниях c “ септическим” синдромом. Подробнее см https://*****/data/50/2004/2004.html