Синдром дауна показания для прерывания беременности
Искусственное прерывание беременности в настоящее время производят по медицинским и социальным показаниям. Эти показания для прерывания беременности – заболевания матери или плода, развивающегося в утробе. Таких показаний не много, но эти заболевания и патологии являются либо несовместимыми с жизнью плода, либо способны в значительной мере навредить здоровью матери. Медики в таких случаях настоятельно рекомендуют женщине сделать аборт.
Классификация медицинских показаний для прерывания беременности
По медицинским показаниям, к аборту прибегают во всех тех случаях, когда жизни или здоровью женщины угрожает серьезная опасность, и когда эта опасность может быть устранена удалением плодного яйца. По степени своей важности медицинские показания разделяют на:
- Абсолютные (безусловные).
Установлением показаний этого рода, медицинский аборт должен быть произведен немедленно после того, как вопрос о прерывании беременности решен на консилиуме при участии трех (не менее двух) штатных врачей данного больничного или клинического учреждения. - Относительные.
Когда показания относительны, следует беременную направить в акушерское отделение для наблюдения и лечения. Направить должно какое-либо государственное амбулаторное учреждение (консультация, поликлиника и т.д.). Данные полноценного клинического исследования, равно как и решение консилиума, должны быть внесены и запротоколированы в истории болезни.
Для удобства классификации медицинские показания разделяются на общие и генитальные.
Общие показания
- Болезни сердца с явлениями расстройства компенсации.
- Туберкулез легких, гортани, костей и суставов. Сюда, прежде всего, относятся случаи с более обширными инфильтративными изменениями, диссеминированные формы или выраженная кавернозная легочная чахотка, туберкулез гортани, требующий скорейшего прерывания беременности и случаи костно-суставного туберкулеза с проявлениями интоксикации и открытыми свищами.
- Заболевания почек после клинического наблюдения и консультации с терапевтом.
- Нарушение желез внутренней секреции, как, например, при Базедовой болезни сахарном мочеизнурении.
- Пернициозная анемия.
- Другие общие, редко встречающиеся при беременности, формы заболевания как, например, отосклероз‚ лейкемия.
Генитальные показания
- Абсолютные сужения таза, а именно, когда истинная конъюгата не более 6 см при плоском и 6,5 см при узком тазе, и когда больная не согласна на родоразрешение посредством кесарева сечения.
- Токсикозы беременности:
– неукротимая рвота, сопровождающаяся истощением сил и упадком питания, несмотря на предпринятое в условиях стационара лечение;
– острая желтая атрофия;
– хорея во время беременности, протекающая в тяжелой форме и осложняющая работу сердца, легких и почек;
– импетиго герпетиформное заболевание, не поддающееся лечению.
Медицинские показания для прерывания беременности
Во втором триместре беременности врачи обычно проводят ряд пренатальных скрининговых тестов. Они позволяют выявить различные хромосомные и врожденные нарушения в развитии плода. Результаты скрининга могут сильно варьироваться в своем прогнозе. Детей с некоторыми из этих прогнозов, таких как синдром Дауна и с легким до умеренного дефекта нервной трубки, могут родиться живыми и прожить нормальную жизнь, хотя возможно, будут развиваться физически или умственно неполноценными.
Другие нарушения, обнаруженные в пренатальном скрининге, могут быть смертельными или иметь очень плохой прогноз. Например, половина детей с анэнцефалией (внутриутробный порок развития плода) не выживает во время родов, а другая половина умирают в течение нескольких часов или дней. Хромосомное нарушение, такое как трисомия 13 и трисомия 18 может привести к короткому сроку жизни ребенка; 90% детей с этими нарушениями не доживают до одного года и часто страдают от проблем со здоровьем. Им не обойтись без медицинских вмешательств на протяжении всей жизни.
Медицинские показания по состоянию плода или матери
Когда пренатальный скрининг и последующие диагностические тесты ставят окончательный диагноз с плохим прогнозом для развития плода, родители могут столкнуться с решением о том, следует ли продолжать беременность. Родители могут при плохих результатах обследований рассмотреть вопрос о прерывании беременности, когда одно или несколько осложнений со здоровьем представляют заметную угрозу для жизни матери.
Показания, по которым родители решают прервать беременность из-за тяжелых заболеваний у ребенка, называются – фетальные показания для прерывания беременности (таблица 1). При заболеваниях матери – материнские показания для прерывания беременности (таблица 2). Медицинская процедура по удалению плода является искусственным абортом, который проводится во втором триместре (на позднем сроке). Родители вправе выбрать, следует ли беременности идти своим чередом или ее необходимо прервать.
| Раздел | Примеры |
| Крупный порок развития плода | Анэнцефалия Миеломенингоцеле Тяжелая гидроцефалия Тяжелая сердечная аномалия Почечная агенезия |
| Хромосомные аномалии | Синдром Дауна и другие трисомии Синдром хрупкой X-хромосомы X-сцепленное рецессивное наследование (заболевание как гемофилия) |
| Наследственный метаболический дефект | Мышечная дистрофия Дюшенна Болезнь Тея-Сакса |
| Радиационное воздействие | 15 раз или более Радиоактивный йод в абляционных дозах |
| Материнская инфекция | Краснуха Цитомегаловирусная инфекция Токсоплазмоз |
| Раздел | Примеры |
| Кардиоваскулярные заболевания | Легочная гипертензия Синдром Эйзенменгера Развитие инфаркта миокарда Кардиомиопатия при беременности Тяжелая гипертоническая болезнь |
| Генетические заболевания | Синдром Марфана |
| Гематологические заболевания | Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура |
| Неврологическое заболевание | Необработанные нарушения мозгового кровообращения, такие как аневризма или артериовенозная мальформация |
| Почечная болезнь | Ухудшение функции почек при ранней беременности |
| Неопластическая болезнь | Инвазивная карцинома шейки матки Любое новообразование, при котором выживание матери зависит от оперативного лечения химиотерапия или облучение в тератогенных дозах |
| Нарушение обмена веществ | Пролиферативная диабетическая ретинопатия |
| Болезнь матери | Конечная стадия рак, конечная стадия СПИД |
| Нарушения текущей беременности | Внутриутробная инфекция Разрыв плодных оболочек до жизнеспособности плода Тяжелая преэклампсия или эклампсия |
| Беременность с высоким риском повреждения матки | Сиамские близнецы Врастание плаценты Предшествующий катастрофический разрыв матки |
| Неопластическая беременность | Трофобластическая болезнь |
| Нежизнеспособная беременность | Смерть плода в утробе Анембрионная беременность Неизбежный аборт |
Принятие решения в пользу аборта по медицинским показаниям
Когда родители решают прекратить беременность по медицинским показаниям, решение принимается по нескольким причинам:
- Родители могут чувствовать, что они плохо подготовлены к воспитанию и уходу за ребенком с пожизненными особыми потребностями. Некоторые решения о прекращении связаны с заботой о ребенке, и нежелании, чтобы он страдал. Например, при таком диагнозе, как трисомия 18, который включает в себя множество проблем со здоровьем, а также очень короткую продолжительность жизни, родители могут захотеть избежать ненужной боли ребенка, когда нет надежды на хороший результат. В такой ситуации, по их мнению, прекращение жизни в утробе – меньшее из двух зол.
- Прекращение беременности также может быть связано с проблемами эмоционального здоровья матери. При получении новостей о неблагополучном диагнозе, мать может отказаться от последующих месяцев беременности. Чтобы не видеть как их желанный ребенок умирает в больнице. Поэтому беременность прекращается, как лучший выход для женщины и ее семьи.
- Некоторые ситуации могут быть связаны с серьезным риском для жизни матери.
Решение против аборта по медицинским показаниям
При таких диагнозах, как синдром Дауна, родители могут решить, что готовы принять ребенка с особыми потребностями. И даже в ситуациях с очень плохим прогнозом для ребенка или матери, некоторые родители могут отказаться от прекращения беременности из-за религиозных убеждений или глубоких философских убеждений против абортов.
Другие родители могут чувствовать утешение, позволяя природе «взять свой курс» и иметь возможность оставить ребенка, прежде чем он умрет, возможно, не в состоянии вынести мысль о согласии на прекращение жизни ребенка.
Некоторые родители оставляют беременность из-за слабой надежды на то, что диагноз был неправильным. Диагностические ошибки крайне редки. Например, хромосомные исследования, полученные с помощью амниоцентеза, имеют 100%-ю точность, за исключением также редкого случая лабораторной ошибки.
Социальные показания для прерывания беременности
По социальным показаниям, операция аборта может быть предпринята только в тех случаях, в которых нет моментов, могущих осложнить как ход самой операции, в особенности ее последствия.
С этой точки зрения противопоказаниями к производству операции аборта по социальным показаниям, прежде всего, является:
- Беременность свыше 12 недель у повторно беременных и 10 недель у первобеременных, или при отсутствии потомства вообще.
- Генитальный инфантилизм и гипоплазия.
- Воспалительные заболевания придатков, тазовой брюшины и клетчатки, а также признаки открытой гонореи.
- Гнойные эрозии и эндоцервициты негонорейното происхождения.
- Злокачественные и язвенные процессы на наружных половых частях влагалища и шейке матки.
- Воспаление червеобразного отростка в острой и подострой форме с повышением температуры.
- Так называемые фокальные инфекции: ангина, грипп, флюс, гнойный отит, раны и язвы с нагноением, фурункулез.
- Подозрения на внематочную беременность.
Источник
Российские медики стали чаще внутриутробно выявлять синдром Дауна, однако количество детей, рождённых с этим заболеванием, сократилось. Связано это с тем, что женщины, узнав о вероятности родить младенца с таким заболеванием, идут на крайние меры и прерывают беременность.
Об этом рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы, заведующая кафедрой медицинской генетики ГБОУ ДПО Российской медицинской академии последипломного образования Минздрава РФ, д.м.н. Наталия Демикова.
По данным мониторинга врожденных пороков развития, семь лет назад лишь 38% женщин решались на аборт, узнав, что у ребенка синдром Дауна. Сегодня прерывают беременность 60% женщин. Причем, как отмечает профессор, все больше представительниц прекрасного пола задумываются о детях после 35 лет, а чем старше роженица, тем больше риск появления малыша с синдромом Дауна.
«На самом деле, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, в том числе синдромом Дауна, есть для всех возрастных групп. Чаще всего нарушение в хромосомном наборе плода, характерное для синдрома Дауна, является результатом случайных процессов, происходящих в ходе деления еще половых клеток родителей в любом возрасте и повлиять на этот процесс сложно. Но с возрастом женщины этот риск повышается и значительно. Именно об этом мы и говорим. В очень редких случаях хромосомные перестройки, приводящие к нарушению хромосомного набора плода, могут быть у одного из родителей. Но эти перестройки не меняют баланс хромосомного материала у носителя, поэтому у родителей никак не проявляются, но влияют на правильное формирование половых клеток. Отсюда повышенный риск. Других факторов нет», – рассказала «Медицинской России» Демикова.
На сегодняшний день скрининг для выявления синдрома Дауна в России не показывает точных результатов. Поставить однозначный диагноз не позволяет ни один из его видов, включённых в программу ОМС. По его результатам можно лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна.
«Применяемый в настоящее время пренатальный скрининг беременных не является диагностическим методом, то есть он способствует выявлению групп повышенного риска на основании биохимических и ультразвуковых маркеров, которые выявляется в ходе исследования, но не устанавливает диагноз заболевания у плода. Как для большинства тестов, его чувствительность и специфичность не равны 100%. Поэтому в случае положительного результата предлагается проведение уже более точных диагностических исследований. Но подчеркну, что этот тест предназначен только для трех хромосомных болезней: синдрома Дауна и еще трисомий 13 и 18 хромосом».
Демикова подчеркивает, что в настоящее время разработан более точный тест, в основе которого лежит выделение ДНК плода из крови беременной женщины, что позволяет уже исследовать генетический материал плода. «Понятно, что точность этого метода значительно выше. Кроме того, с помощью этого метода возможно выявление значительно большего числа заболеваний. Еще одна его положительная характеристика: он неинвазивный, то есть не требуется получение биологического материала плода для исследования».
Неинвазивный тест сегодня проводят в частных клиниках. Цена такого исследования варьируется от 19 тысяч до 30 тысяч рублей. Многим эта процедура просто на просто не по карману. Академик РАН, президент Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины Николай Володин заявил, что в ближайшее время тест может быть включён в систему ОМС. По его словам, этот вопрос «имеет возможность для решения, и в этом заинтересованы все». Сейчас возможность включения неинвазивного пренатального теста в одну из государственных программ обсуждается в Министерстве здравоохранения РФ.
Кроме того, в целях профилактики пороков развития нервной системы плода, беременной женщине с самых ранних сроков беременности назначают фолиевую кислоту. Фолаты или соединения фолиевой кислоты необходимы для синтеза предшественников, участвующих в синтезе ДНК (основной молекулы, из которой «построен» ген). В ранний период внутриутробного развития, для которого характерна максимальная интенсивность процессов деления клеток, важно, чтобы не было дефицита фолиевой кислоты, в противном случае могут быть нарушены процессы деления, а это может в свою очередь привести к нарушению правильного формирования органов эмбриона. Поэтому во время беременности потребности в фолиевой кислоте возрастают. Было показано, что недостаток фолиевой кислоты в организме беременной женщины повышает риск формирования пороков развития нервной системы. «Решение проблемы дефицита фолатов заключается в ежедневном приеме препаратов фолиевой кислоты или комплексных витаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту, женщинами детородного возраста, планирующими беременность. В этом заключается суть первичной профилактики врожденных нарушений».
Стоит также добавить, что продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась за последние десятилетия до 50-60 лет. Причин для этого много. По словам профессора, основная причина – это улучшение медицинского обслуживания. В первую очередь, при наличии врожденных пороков развития (чаще всего пороки сердца), детям с синдромом проводят хирургическое лечение. «Это очень важный этап в жизни ребенка с СД. При коррекции порока опасность для жизни малыша, связанная с врожденными дефектами, резко уменьшается. Второй очень важный момент – социализация таких детей, условия жизни, уход и воспитание. Безусловно, конечный эффект зависит как от исходного состояния ребенка (все пациенты с синдромом Дауна разные), так и от социальных факторов», – заключила главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова.
Как сообщалось ранее, участники II Гиппократовского форума предложили исключить из ОМС проведение абортов «по желанию женщины». Подробнее читайте: В России предложили ограничить госфинансирование абортов “по желанию женщины”.
Источник
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором в результате мутации появляется лишняя хромосома в 21-й паре. Другое название этой патологии – трисомия по хромосоме 21. Скрининг I и II триместров позволяет вовремя выявить эту патологию и распознать болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода.
Общие сведения о заболевании
Синдром Дауна признан одной из самых распространенных генетических патологий. Заболевание встречается во всем мире и не зависит от этнической принадлежности человека. В среднем болезнь обнаруживается у 1 из 700 новорожденных. В настоящее время благодаря развитой пренатальной диагностике частота патологии снизилась до 1 из 1100 всех рожденных детей.
Синдром Дауна – это патология количества хромосом. При этом заболевании образуется лишняя (третья) хромосома в 21-й паре хромосом. В норме каждая пара содержит только две хромосомы.
Трисомия возникает при нарушении деления половых клеток. В результате образуется дефектная гамета, содержащая 24 хромосомы. В норме каждая гамета (половая клетка) содержит по 23 хромосомы. При слиянии двух гамет (мужской и женской) после оплодотворения образуется зигота, содержащая 47 хромосом (вместо 46 хромосом в норме).
Известно, что в большинстве случаев патология развивается из-за дефекта женской гаметы (90%). Только в 10% случаев проблема возникает в мужской половой клетке.
Факторы риска синдрома Дауна:
- возраст матери старше 35 лет;
- возраст отца старше 45 лет;
- брак между близкими родственниками;
- носительство транслокации 21-й хромосомы.
Возраст матери – основной значимый фактор развития синдрома Дауна. Доказано, что в возрасте от 20 до 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологией составляет 1:1500. С 25 до 30 лет эта вероятность увеличивается до 1:1000, с 30 до 35 лет – 1:200. После 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:20.
На вероятность возникновения синдрома Дауна не влияют такие факторы, как инфекционные заболевания или проживание в экологически неблагоприятном районе. Трисомия по 21 хромосоме – это случайная генетическая поломка. Предсказать заранее, в каком случае произойдет созревание дефектной половой клетки, не представляется возможным.
Признаки синдрома Дауна при беременности
Генетическая аномалия плода никак не сказывается на состоянии женщины. Эта патология не влияет на течение беременности и не приводит к развитию каких-либо осложнений при вынашивании ребенка. Выявить трисомию по 21 хромосоме можно только при проведении специальных исследований: гормонального скрининга и УЗИ.
Синдром Дауна может стать причиной прерывания беременности. Точный механизм этого состояния не известен. Предполагается, что таким образом включается естественный отбор, и организм матери естественным путем избавляется от больного плода. Самопроизвольный выкидыш чаще всего происходит на сроке до 12 недель.
Для выявления синдрома Дауна во время беременности используются инвазивные и не инвазивные методы исследования. К не инвазивным методам относится УЗИ и гормональный (биохимический) скрининг. Инвазивные способы (кордоцентез и амниоцентез) применяются только при наличии отклонений в первичных скринингах.
Не инвазивная диагностика
Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:
Гормональный скрининг
Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:
- свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
- PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).
Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.
Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.
Примечание:
- высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
- изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.
Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:
- ХГЧ;
- АФП (альфа-фетопротеин);
- свободный эстриол.
Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.
Примечания:
- при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
- снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).
В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.
Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:
- возраст женщины старше 35 лет;
- рождение ребенка с генетической аномалией;
- случаи синдрома Дауна в семье;
- радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.
Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.
Ультразвуковой скрининг
Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.
Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:
- ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
- недоразвитие костей носа;
- укорочение плечевых и бедренных костей;
- укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
- уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).
Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.
Инвазивная диагностика
При выявлении изменений во время УЗИ или по результатам гормонального скрининга врач может порекомендовать пройти дополнительное обследование:
Амниоцентез
Амниоцентез – это забор околоплодных вод на исследование. Процедура проводится на сроке 16-20 недель. Перед манипуляцией обязательно делается контрольное УЗИ для определения количества околоплодных вод, расположения плода и плаценты, а также для уточнения срока беременности.
Амниоцентез не требует анестезии. Под контролем УЗИ выбирается место пункции и делается прокол. С помощью специального шприца набирается 15 мл околоплодных вод. Полученный материал отправляется на исследование в лабораторию. После процедуры оценивается состояние женщины и плода. По показаниям назначаются токолитики, проводится сохраняющая терапия.
В собранной амниотической жидкости врач-лаборант определяет клетки плода и подсчитывает количество хромосом. О синдроме Дауна говорит выявление лишней 21-хромосомы. Достоверность результата составляет 99%.
Кордоцентез
Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Процедура проводится на сроке 18-21 неделя. Тонкая игла вводится в полость матки. Под контролем УЗИ игла подводится к сосудам пуповины, после чего берется кровь на исследование. Наличие трех 21-х хромосом говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования – 98-99%.
Амниоцентез и кордоцентез – не безопасные процедуры. Манипуляции проводятся только по строгим показаниям, когда иначе нельзя выявить патологию у плода. На фоне проведенных процедур возможно развитие таких осложнений:
- прерывание беременности (риск 1-2%);
- инфицирование плода;
- кровотечение из места пункции.
Все эти осложнения корригируются с учетом срока беременности. После проведенной процедуры женщина должна некоторое время находиться под наблюдением врача.
Признаки синдрома Дауна после рождения
Если женщина отказывается от проведения УЗИ, гормонального скрининга или инвазивных процедур, выявить синдром Дауна можно только после рождения ребенка. За патологию говорят следующие внешние признаки:
- низкий рост и вес ребенка;
- плоское лицо;
- брахицефалия (укорочение размеров черепа);
- короткая шея;
- монголоидный разрез глаз;
- патологическая подвижность суставов;
- снижение тонуса мышц;
- укорочение конечностей;
- плоский затылок;
- укорочение носовой кости;
- приоткрытый рот;
- большой язык, не помещающийся во рту;
- косоглазие.
Синдром Дауна нередко сочетается с другими патологиями:
- снижение иммунитета (почти 100%);
- врожденные пороки сердца (40%);
- патология органа зрения (65%);
- заболевания пищеварительного тракта (10%);
- эписиндром (8%).
Тактика при выявлении синдрома Дауна
Синдром Дауна является показанием для прерывания беременности. Искусственный аборт делается на сроке до 12 недель после предварительного обследования. На сроке с 12 до 22 недель аборт проводится только по решению специальной комиссии.
Если женщина решает сохранить беременность, ей следует наблюдаться у гинеколога и проходить все обследования в положенные сроки. Роды в такой ситуации могут идти через естественные родовые пути. После рождения ребенок попадает под наблюдение детских врачей (невролог, офтальмолог, генетик и другие специалисты).
Меня зовут Екатерина, и я врач акушер-гинеколог. Я умею не только лечить людей, но и писать об этом. Образование: ЮУГМУ, педиатрический факультет, специализация на кафедре акушерства и гинекологии.
Фото:Erin Ryan, Общественное достояние
Источник