Синдром дауна по б х маркерам повышенный мнение генетика

Мне 32 года, есть здоровый ребенок, 5 лет. Сейчас вторая беременность. У меня аутоиммунный тиреоидит. Принимаю л-тироксин, 125 мг. Как сказал врач эндокринолог, на результаты скрининга мог повлиять прием гормонов (выпила за час до сдачи анализа и пью уже 2 года). На сроке 12 недель сделала первый скриннинг, по Синдрому Дауна был повышенный риск 1:126, рарр-а 0,34, ТВП — 1,3. По УЗИ все в норме, никаких отклонений врач не выявил. Сейчас беременность 19 недель, по УЗИ все хорошо, от второго скрининга и инвазивных процедур отказались, хотя их рекомендовали на консультации генетика. Насколько правильно мы с мужем поступили, и может ли прием гормонов исказить анализ крови?

Биохимический скрининг — это только косвенный маркер, но не диагноз. Сделайте УЗИ в 21-24 недели. У Вас есть все шансы родить здорового ребенка.

У меня ребенок с синдромом Дауна. Может ли он жениться?

С медицинской точки зрения могу ответить так – лица с полной (не мозаичной) формой синдрома Дауна бесплодны, поэтому семьи в ее полноценном понимании создать не смогут. Возможность заключения брака будет зависеть в первую очередь от степени интеллектуального дефекта человека к моменту его совершеннолетия. Если человек будет признан недееспособным, нуждающимся в опекунстве, то ему будет отказано в заключении официального брака.

Срок беременности — 20 недель. Беременность вторая (первые роды в 2004 году). Мне и мужу по 30 лет. При УЗИ определили у плода женского пола гидронефроз и удвоение правой почки. Левая почка — абсолютно нормальная, мочеиспускательные каналы на УЗИ не просматриваются. Расширение ЧЛС правой почки — до 9,9 мм. Также воротниковая зона до 6 мм. Сказали, что желателен амниоцентез и УЗ-наблюдение. На 14-ой неделе сдавала АФП 14,9, ХГЧ 9457,0 (в каких единицах — не знаю) Гинеколог сказала, что анализ хороший. Меня очень смущает величина воротниковой зоны, с почкой нас успокоили и сказали, что критичного ничего нет. Насколько высока вероятность хромосомных отклонений и рождения ребенка с синдромом Дауна?

Измерение воротниковой зоны информативно как маркер хромосомных нарушений в 10-14 недель, определение уровня АФП и ХГЧ положено делать в 16-20 недель, в более ранние сроки этот тест дает много ложно-положительных результатов. Поэтому по результатам скрининга в Вашем случае дать обоснованный комментарий сложно – исследования проведены некорректно. Рекомендую УЗИ экспертного уровня.

Действительно ли у людей с синдромом Дауна жизнь короче, чем у здоровых людей?

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна напрямую зависит от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий жизни. Если у ребенка с синдромом Дауна нет тяжелого порока сердца, пороков развития желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то в благоприятной социальной среде он сможет дожить и до 60-65 лет.

В 12 недель беременности получили результаты: УЗИ воротниковая зона 0,8 мм, костная часть спинки 2,6 мм, PAPP-A 2,22 мг/мл, 1,0 МОМ; В-ХГ 165,0 нг/мл, 4,3 МОМ. Низкая плацентация. Это говорит о патологии плода? Если ДА, то какой, если НЕТ, то что может стать причиной повышения В-ХГ?

Повышенный уровень ХГЧ принято относить к косвенным признакам (маркерам) хромосомной патологии плода (синдрома Дауна). Но строить прогнозы и рекомендовать дальнейшую тактику на основании только одного измененного показателя нельзя, необходимо оценить еще целый комплекс клинической информации. Во всяком случае, изменения в биохимическом скрининге – это повод для очной генетической консультации.

Какая норма перинатального скрининга?

Если речь идет о пренатальном биохимическом скрининге, то в каждой лаборатории могут быть свои нормы абсолютных значений в зависимости от вида используемых реактивов. Если значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей пренатального скрининга норма едина -0,5 – 2.0 МоМ.

У меня заниженный показатель bHCG = 35.50. Высок ли риск заболевания БД?

Нельзя судить величине риска какого-либо заболевания по одному отдельно взятому показателю. Могу только прокомментировать, что для синдрома Дауна более характерно повышение уровня хорионического гонадотропина, а сниженный уровень данного гормона скорее типичен для синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Изменение одного из показателей скрининга – это, прежде всего, повод для очной консультации у генетика с оценкой комплекса клинических данных.

Можно ли определить синдром Дауна, если ребенку уже 4 года? У невропатолога сомнения насчет широко расставленных глаз и прямой линии при сгибании на ладошках. Ребенок не отстает в развитии. Врач хочет отправить нас в медицинский центр для определения синдрома Дауна (при легком соскобе кожи с лица). При вынашивании ребенка анализов на эту болезнь не делала. Ни в семье, ни у родственников синдрома Дауна не было. Есть смысл ехать?

Если у невропатолога есть малейшие сомнения по поводу генетической патологии у ребенка, то надо без колебаний пройти специальные обследования. Могу только выразить сомнения по поводу анализа, который Вам рекомендуют сделать. Если речь идет о соскобе со слизистой щеки для анализа содержания полового хроматина, то, во-первых, метод очень уж устаревший, а во — вторых, к диагностике синдрома Дауна не имеет ни малейшего отношения. Лучше всего для Вас будет показать ребенка специалисту генетику в Вашем региональном генетическом центре, при необходимости ребенку будет назначен генетический анализ крови — кариотип.

Срок беременности 17,5 недель. На сроке 16 недель делала скрининг-тест на хромосомные патологии плода. Результат АФП 1.8 МОМ, ХГЧ 6.17 МОМ. врач генетик сразу дала направление на плацентобиопсию, поставив риск по хромосоной патологии 0,513%. Мне 24 года, наследственных заболеваний в семье нет. Вес 48 кг, при росте 168 см. Я аллергик, в момент сдачи анализа была простужена. Беременность первая, плод один. Можно ли обойтись без плацентобиопсии? Делать ли экспертное УЗИ или пересдать анализ?

Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же. При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием.

2,5 недели назад у нас родился ребенок. Так как наш возрат 42 и 49 считается рискованным, во время беременности я делала анализ крови на хромосомные патологии и специальный УЗИ. И тот и другой анализы патологий не показали. К сожалению анализ околоплодной жидкости сделать не удалось. Роды были на 2 недели раньше. У ребенка оказалась проблема с содержанием сахара в крови (из-за моего диабета беременности) и сильная легочная инфекция из-за плохих околоплодных вод. В больнице решили сделать анализ на синдром Дауна, так как ребенок был очень тяжелый, отекший и выглядел странно. Картина хромосом, которую нам показали выглядела так — на месте 21 три хромосомы, но 2 последние нормальные одинаковые, а первая совсем маленькая, половинка. Что это значит нам объяснить не смогли. Сейчас сын выздоравливает, отёки сошли, выглядит нормально. Дополнительных признаков, описанных в литературе как признаки синдрома, у него тоже нет. Что же означает этот анализ и как будет с развитием ребенка?

Необходимо дополнительное обследование Вашей семьи. Прежде всего, сдайте с мужем анализ крови на кариотип. Иногда у кого–либо из родителей может быть обнаружено наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента, так называемой «маркерной хромосомы». Тогда наличие маркерной хромосомы можно считать доброкачественной семейной особенностью и прогноз развития ребенка будет благоприятным. Если ситуация с дополнительной хромосомой является вновь возникшей, тогда желательно более детальное исследование кариотипа с использованием молекулярных методов. Для этого рекомендую обратиться в Медико-генетический Научный центр РАМН. Только после проведения такого обследования можно будет более корректно судить о прогнозе развития ребенка.

Добрый день. Мне 32 года. Вторая беременность. На данный момент 19 неделя. Первый скрининг прошла в жк, пришел риск по Трисомии 21 1:195 (возрастной 1:250). Повторный там же показал еще выше 1:181. Далее в частном порядке сдала Панорама тест и 2 Пренатальный скрининг, но уже в другой лаборатории, по Панораме низкие риски по всем патологиям, а результаты 2 скрининга 1:150. Вопрос: есть ли повод для беспокойства, перекрывает ли Панорама все остальные анализы, и также в чем может быть причина искажения результатов по скринингам? Спасибо.