Синдром дауна новое в лечении

Синдром дауна новое в лечении thumbnail

2019-05-23T18:26

2019-05-23T18:26

https://ria.ru/20190523/1554852622.html

Ученые открыли ген, который поможет вылечить болезнь Дауна

https://cdn25.img.ria.ru/images/141058/96/1410589630_0:264:6000:3640_1036x0_80_0_0_853f8f20b5a55dadf565a037455a01a0.jpg

РИА Новости

https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png

СКВА, 23 мая – РИА Новости. Опыты на химерных мышах помогли американским молекулярным биологам выделить ген, повышенная активность которого ведет к развитию слабоумия у носителей синдрома Дауна. Их выводы и потенциальные методы «отключения» этого участка ДНК были представлены в журнале Cell Stem Cell.

«Мы выяснили, что ген OLIG2 – одна из самых интересных «мишеней» для того, чтобы ликвидировать аномалии в развитии эмбриона, связанные с синдромом Дауна. Его подавление восстанавливает баланс между возбуждающими и тормозящими нейронами, что улучшает когнитивные функции после рождения», — заявил Пэн Цзян (Peng Jiang) из университета Ратгерс в Нью-Брунсвике (США)

Синдром Дауна пока остается самой распространенной причиной развития слабоумия на Земле. В прошлом ученые считали, что он встречается в среднем у одного из восьми сотен жителей планеты, однако последние наблюдения американских врачей показывают, что частота его развития как минимум удвоилась.

Все нарушения в умственном развитии у его носителей возникают по той причине, что в их ДНК содержится не две, а три копии 21-й хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, из-за чего их носители отстают от сверстников в умственном развитии с самых первых дней жизни.

За последние годы биологи открыли несколько генов и «проблемных» участков мозга, работа которых нарушается сильнее всего у носителей синдрома Дауна. Эти открытия оставляют надежду на создание генной терапии или препаратов, которые помогли бы исправить эти нарушения и позволили бы детям с лишней хромосомой нормально развиваться.

Ученые, как отмечают Цзян и его коллеги, достаточно давно обратили внимание на то, что появление лишней 21 хромосомы в ДНК носителей этой болезни особым образом меняет то, как формировались тормозящие и возбуждающие нервные окончания в мозге зародыша.

Что именно происходило, нейрофизиологи не могли сказать, так как опыты на зародышах грызунов и на срезах мозга пожилых носителей синдрома Дауна заканчивались тем, что их авторы приходили к противоположным выводам.

Тем не менее, эти эксперименты показали, что проблемы с умственным развитием, скорее всего, были связаны с генами OLIG1 и OLIG2. Они отвечают за формирование так называемых ГАМК-нейронов, главных «тормозов» нашей нервной системы, причем первый участок ДНК подавляет их формирование, а второй – ускоряет этот процесс.

Как именно нарушается их работа, ученые не знали. Цзян и его команда предположили, опираясь на итоги опытов с миниатюрными копиями мозга, что когнитивные проблемы у носителей синдрома Дауна развивались из-за чрезмерно высокой активности OLIG2 и избытка «тормозящих» рецепторов.

Они проверили эту теорию необычным образом – взяли образцы тканей у людей, обладавших лишней 21 хромосомой, превратили их в стволовые клетки, способные превращаться в ГАМК-нейроны, и ввели их в мозг новорожденных мышей. В последующие дни и месяцы биологи наблюдали за развитием подобных «химерных» грызунов, отслеживая изменения в их поведении и в структуре мозга.

Как оказалось, кора и другие отделы нервной системы подобных мышей содержали в себе значительно больше ГАМК-нейронов, чем аналогичные части тела их сородичей из контрольной группы, в чей мозг ученые ввели стволовые клетки с нормальным набором хромосом.

Получив подобные результаты, Цзян и его коллеги проверили, что произойдет, если активность OLIG2 будет снижена до нормальных уровней при помощи коротких молекул РНК, мешавших клеткам мозга считывать этот участок генома.

Подобная «генная терапия» завершилась полным успехом – число «лишних» клеток в мозге мышей заметно сократилось, благодаря чему новое поколение химер не страдало от серьезных проблем с памятью, характерных для первой группы грызунов.

В частности, они так же хорошо запоминали незнакомые для них объекты и так же быстро находили выход из лабиринта, как и их сородичи с нормальным набором хромосом.

Как надеются ученые, дальнейшие опыты с мышами и более детальное изучение работы OLIG2 поможет им найти полноценное лекарство от синдрома Дауна, которое не только будет действовать на зародыши и новорожденных детей, но и на взрослых носителей этой болезни.

Источник

(Начало (часть 1)

ссылка на оригинал статьи на сайте GNM — https://learninggnm.com/documents/understanding_genetic_diseases.html

.

Синдром Дауна

.
      В 1998 году Анна, родившаяся с синдромом Дауна, преодолела это «генетическое заболевание» путем применения Германской Новой Медицины (GNM).
.

Анна в возрасте четырех с половиной лет.
 .

    Анна через три месяца после терапии GNM

 .
      До GNM-терапии Анна считалась глубоко недееспособным ребенком, как физически, так и психически. Врачи прогнозировали ей быть на целых 60 процентов физически «неисправной». Этот прогноз включал в себя частичный паралич ног. В возрасте четырех с половиной лет ее умственное развитие и устные навыки были на уровне 1-2 лет. Родители Анны брались за все официально признанные методы лечения детей с особыми потребностями, но это не дало никаких результатов. В 1998 году мать Анны, сама врач, обратилась к доктору Хамеру за советом.
.
Доктор Хамер:.. «Это обязывает исследователя быть скромным. Поэтому мы должны быть осторожными, утверждая, что мы могли бы вылечить синдром Дауна, тем более что только сами  пациенты, при поддержке своей семьи, были бы в состоянии сделать это.  Однако, можно сказать, что мы знаем, какие  природные значительные специальные биологические программы запускаются при синдроме Дауна, и мы знаем, как работать. То есть, если мы видим SBS в стадии заживления, это привело бы в каждом отдельном случае к нормализации и, следовательно, к излечению от синдрома Дауна.» (Vermächtnis Einer Neuen Medizin)
.
Первым шагом был анализ КТ-сканирования мозга Анны, чтобы определить, в какой тип конфликта она была вовлечена. Среди ряда других, компьютерная томография мозга показала два «конфликта слушания» («Я не хочу это слышать!»), на соответствующем рисунке видны два НН в областях коры головного мозга, которые управляют правым и левым внутренним ухом. Два конфликта слушания вывели Анну в «шизофреническую констелляцию». В GNM выражение «шизофреническая констелляция» относится к активным конфликтам, одновременно происходящих в правой и левой части коры головного мозга (см. рисунок).

Читайте также:  Синдром воспалительного инфильтрата в легких

.
       От того, воздействует ли конфликт на правую или левую сторону головного мозга, определяется является ли конфликт связанным с матерью/ребенком или с партнером.  Существует также перекрестная корреляция от мозга к органу.

Первый конфликт слушания Анны был вызван постоянным шумом электрических молотков в здании, где ее мать работала в течение ее беременности. Поскольку Анна левша, ее первый конфликт, связанный с матерью, повлиял на левое полушарие мозга, с участием ее правое ухо.
Второй конфликт слушания был  вызван  визгом шума циркулярных пил от вырубки деревьев вокруг дома. Эти шумы сохранялось во время беременности и в течение нескольких месяцев после рождения. Кроме того, отец Анны строит музыкальные органы для церкви и часто использует циркулярную пилу в своей мастерской, прилегающей к дому. Этот конфликт слушания, связанный с отцом, воздействовал на слуховое реле на правой стороне мозга, включая левое ухо.
.
Если конфликты являются интенсивными, эта констелляция конфликтов слушания вызывают крайнюю чувствительность к шуму и почти невыносимую «слушания боль», особенно, когда человек повторно подвергается волнам звуковой частоты, связанным с конфликтом шума. Например, когда Анна  слышала любые громкие звуки, она всегда хлопала руками  по ушам. Она реагировала еще более остро на шум циркулярных пил.
.
В GNM мы также знаем, что если ребенок «в констелляции», да еще и развивается, то развитие ребенка обычно останавливает на том возрасте, когда началось воздействие второго конфликта в другом полушарии мозга. Тем не менее, развитие только приостанавливается. Как только одно из двух полушарий мозга снова станет «бесконфликтным», ребенок будет снова в состоянии догнать в своем развитии очень быстро. Так было в случае с Анной.
.

Внутриутробные  конфликты.

.
     Основываясь на своих комплексных исследованиях, доктор Хамер установил, что симптомы синдрома Дауна это результат  потрясений от биологических конфликтов, понесенных плодом в ходе эмбрионального развития, в частности, в течение первого триместра беременности.
.
В человеческой психике, «конфликты слушание» коррелируют с вековыми биологическими кодами, сигнализирующими о потенциальных опасностях или угрозах. Во время беременности плод может страдать от биологических конфликтах так же остро, как любой новорожденный, младенец, ребенок или взрослый. Внутриматочные «конфликты слушания» могут быть вызваны очень громкой музыкой, шумом газонокосилки, шумных машин и механизмов, в т.ч. прижатых к животу, постоянным громким уличным шумом, особенно от грузовиков, мотоциклов и гоночных автомобилей, или шумом от пилы или отбойного молотка, как в случае Анны. Шум и крики в окружающей среде также могут спровоцировать конфликт. В утробе такие шумы воспринимаются особенно громко, так как жидкость в амниотической оболочке является более сильным проводником звука, чем воздух.
.
Естественно, что каждый ребенок индивидуален, поэтому громкие звуки не могут автоматически привести к «конфликтам слуха» или любым другим конфликтам сами по себе в каждом будущем ребенке. Некоторые из них более чувствительны, чем другие. Если конфликты должны происходить однако, это субъективный опыт, который определяет то, что симптомы проявляются в результате конкретного шока. Это объясняет, почему каждый ребенок с синдромом Дауна имеет свой собственный набор симптомов.
Исследование развития плода оставляет мало сомнений, что во время беременности плод чувствует и ведет себя не иначе, чем новорожденный ребенок. Это включает в себя ответ плод на шум. Беременные женщины часто чувствуют внезапные рывки или удары от плода после внезапного громкого шума, например, громко хлопнувшей двери. Таким образом, плод слышит звук в матке во время ультразвуковых процедур, которые вполне могут быть намного более вредными, чем мы думаем. Доктор Fatemi из Mayo Foundation’s Ultrasound Research Laboratory in Rochester, Minnesota, обнаружила, что во время ультразвукового обследования «плод на самом деле находятся в возбужденном состоянии из-за громкого шума, который они слышат», и что «ультразвуковой вибрация дает звук, похожий на высокие тона при игре на пианино, примерно в том же объеме, как приближающийся поезд метро.» (Ultra Hearing Fetus ACF NEWSOURCE)
.
Так как обычно предполагается, что для женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко возрастает после 35 лет,  матери старшего возраста, как правило, должны проходить ультразвуковое обследование чаще, чем женщины, которые моложе. Повторяющиеся процедуры УЗИ поэтому могут быть реальной причиной того, почему женщины этой возрастной группы имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Даун.
.
Также нарушениями от слуховых конфликтов плод может страдать от одного или нескольких дополнительных биологических конфликтов. Например:
.
       — Двигательный конфликт (конфликт «невозможности убежать»). Плод может воспринимать громкие звуки, в том числе ультразвуковой шум, как угрозу, и воспринимать это как «не в состоянии убежать» и «чувство, что я застрял», что приводит к атрофии мышц и двигательный паралич. Анна, например, имела неуклюжую походку и часто падала  из-за частичного паралича обеих ног.
Конфликт разделения (конфликт «брошенности», «покинутости»). Так как во время беременности еще нерожденный ребенок не способен различать «безвредные» шумы, такие как цепные пилы и отбойные молотки, и шумы, которые представляют потенциальную опасность для себя или своей матери, плод может пострадать от  сильного страха отделения от матери , особенно, когда в сильном шуме тонет утешительный звук биения ее сердца. Конфликты разделения воздействуют либо на надкостницу (кожу, которая покрывает кости), вызывая сенсорный паралич (онемение) в том месте, где разделение было субъективно испытано, или эпидермиса, в результате чего появляется нейродермит и другие кожные заболевания.
Конфликт существования (конфликт «угрозы жизни», «витальной угрозы») с участием собирательных трубочек почек и нервов, которые контролируют мышцы глаз. Последнее вызывает расхождение глаз. Вот почему Анна родилась с косоглазием extropia, левый глаз стремящейся вывести наружу.
Конфликт испуга, затрагивающий бронхи или гортань, в том числе речевой центр, который контролирует способность говорить.
Если пуповина оборачивается вокруг шеи, ребенок может страдать от конфликта «страха удушья». Этот конкретный тип конфликта включает в себя бокаловидные клетки бронхов. В эмбриологии  бокаловидные клетки считаются остаточными клетками кишечника. В процессе роста и развития дыхательной системы, (энтодермальные ткани) клетки альвеолы легких, созданные для обработки кислорода, формируются из энтодермальных клеток слизистой оболочки кишечника. Функция бокаловидных клеток является создание жидкости в бронхах, что эквивалентно производству пищеварительных соков в кишечнике. Так же, как кишечные клетки пролиферируют при активном биологическом конфликте, связанном с «куском пищи», бокаловидные клетки дают немедленное увеличение своего количества в ответ на шок «не получаю достаточного количества воздуха». Биологической целью дополнительных бокаловидных клеток является увеличение добычи жидкости в бронхах чтобы «кусочек воздуха» мог быть быстрее «переварени». Во время стадии заживления лишние бокаловидные клетки разрушаются с помощью ТБ-бактерий. Однако, если процесс заживления постоянно прерывается рецидивом конфликта, это вызывает муковисцидоз в бронхах или так называемый cystic fibrosis. То же самое может произойти, если пуповина обрезается слишком рано, потому что легким новорожденного нужно определенное количество времени, чтобы привыкнуть к самостоятельному дыханию.
Общий тип конфликта, запускаемый при трудных родах или по тому, что с новорожденным происходит (какие действия с ним производятся сразу после рождения), это конфликт территориального гнева, с участием желчных протоков печени с гепатитом в фазе заживления.
 .

Читайте также:  Фрукты и овощи при синдроме раздраженного кишечника

GNM на практике.

.
Доктор Хамер:. «В GNM у нас есть очень четкое понимание того, как иметь дело с биологическими конфликтами. Тем не менее, во время моей 40-летней врачебной практики я видел сотни детей с синдромом Дауна, и я ни в коем случае не предлагаю, что лечение любого ребенка с синдромом Дауна является простой задачей. Нам также необходимо учитывать, что терапия требует, в первую очередь, совместной работы всей семьи, особенно матери. Кроме того, мы еще не знаем, какие симптомы обратимы, а какие нет. Но, по крайней мере, теперь мы знаем, с чего начать, даже если есть все еще много работы впереди — и для семьи, и помощь психотерапевта — для того, чтобы вывести такого маленького человека на правильный жизненный курс. С одной стороны, это кажется почти невозможным. С другой стороны, имеется вполне обоснованная надежда, что в настоящее время существует реальная доступная терапия и что синдром Дауна более не должен рассматриваться как «неизлечимая болезнь», что безмерно поможет многим семьям.» (Vermächtnis Einer Neuen Medizin)
.
Для того, чтобы помочь Анне в решении ее конфликтов слуха, родители приложили все усилия, чтобы удалить ее от всех громких звуков в ее ближайшем окружении, в частности, от визга шума дисковых пил. Это действительно большая проблема для ее отца, т.к. сама его работа, как изготовителя органов, требует использования пилы.
.
Родители были щедро вознаграждены. В течение нескольких месяцев физическое и умственное развитие Анны улучшилось. Она выросла на полные 10 см, она стала ходить нормально, она была в состоянии говорить полными предложениями, и ее страх громких звуков исчез. Она начала ходить в детский сад, где она была полностью интегрирована в качестве «нормального» ребенка.
.
До сих пор такого замечательного восстановление считалось невозможным. Для родителей Анны это была 100% проверка правильности открытия доктора Хамера.
 .

Трисомии 21  (Trisomy 21)

.
     Дети с синдромом Дауна имеют третью хромосому, прикрепленную к 21-й паре генов. Медицинские исследователи пришли к выводу, что дополнительная хромосома в этой паре и является причиной синдрома Дауна и ответственна за его отдельные симптомы. Наиболее распространенным типом является так называемая «Свободная трисомия 21» (Free Trisomy 21), в котором каждая клетка человека с синдромом Дауна содержит 47 хромосом вместо 46. Анна была диагностирована с хромосомой этой типа.
.
Осенью 2009 английский перевод статьи об истории Анны из швейцарского журнала Zeitenschrift была размещена на этом сайте. Вскоре после этого мы связались с матерью Анны, чтобы узнать об обновлении благополучия Анны, и особенно нас интересовало, выявили ли последующие тесты статус трисомии 21. 19 октября 2009 г. мы получили, с большой благодарностью, ответ. Ниже приводится отрывок из этого письма. Чтобы защитить семью, мы не будем раскрывать имя матери Анны.
.
Уважаемый д-р Markolin,
Я очень рад, действительно, иметь возможность рассказать вам о нашей Анне и ее самым приятным развития. Анне уже 15 лет и она посещает обычную школу, при содействии наставника. Она умеет читать и писать (хоть и с ошибками), и довольно хорошо пользуется компьютером и калькулятором. Ее социальная интеграция в школе проходит прекрасно. Анна милая, открытая и общительная девочка, которая очень ловко  решает ежедневные задачи в своей жизни. Что касается ее внешности, то многие люди не замечают вообще, что у нее синдром Дауна.

Анна сегодня, в возрасте 15 лет
.
      Это подводит нас к вопросу о генах. Осмотр два года назад показал, к удивлению всех, что Анна по-прежнему имеет трисомию 21.
Это революция! Тот факт, что состояние Анны улучшилось настолько замечательно, хотя она по-прежнему занимает третью хромосому в 21-й паре генов, является сильным признаком того, что фактически симптомы синдрома Дауна не вызваны трисомией 21, а вызваны испытанными еще до рождения биологическими конфликтми. Это показывает, прежде всего, что симптомы синдрома Дауна являются обратимыми, если человеку дают шанс разрешить соответствующие конфликты, чтобы вылечиться.

 (Начало часть 1)
.
Подробнее — на сайте программы Умное Здоровье — https://gnm-pro.ru/materialy/

Источник

В 1959 году французский генетик установил, что у людей с синдромом Дауна присутствует лишняя хромосома. Сейчас ученые, ведущие исследования в институте изучения синдрома Дауна имени Линды Крник (при медицинском кампусе Аншуц в штате Колорадо, США), выяснили, как именно эта лишняя хромосома влияет на людей с синдромом Дауна.

Фото: westword.com

Исследования показали, что некоторые белки, участвующие в работе иммунной системы, отличаются повышенной активностью у людей с синдромом Дауна. Об этом рассказывает Хоакин Эспиноза, исполнительный директор института имени Л. Крник, ученый, возглавивший это исследование. У людей с синдромом Дауна интерфероновый ответ, который должен быть направлен на борьбу с вирусными инфекциями, постоянно отражает несуществующие атаки.

Это привело команду исследователей к определению синдрома Дауна как нарушения в работе иммунной системы, что является основополагающим открытием, говорит Мишель Си Уиттен, президент и генеральный директор организации «Глобал Даун Синдром Фаундейшн», спонсировавшей исследование.

Читайте также:  Процент детей с синдромом дауна в россии

«Это действительно меняет сам подход ко всем аспектам синдрома Дауна», – признает Эспиноза, также занимающий в университете должность профессора фармакологии. Например, по словам Эспинозы, часто с людьми с синдромом Дауна связывают понятие когнитивных нарушений. С учетом недавнего исследования целесообразно предполагать, что между иммунной системой и когнитивными сбоями потенциально есть взаимосвязь.

Около 15% клеток мозга относятся к иммунной системе, говорит он. Исследования уже показали, что повышенная активность этих клеток, называемых микроглией, может быть «токсичной» для других клеток мозга, таких как нейроны, контролирующие когнитивные способности.

Само исследование, которое проводилось в течение пяти лет на основе наблюдения за 263 людьми, 165 из которых имеют синдром Дауна, было относительно несложным, однако все же внушительным, объясняет Эспиноза – один из одиннадцати ученых, именами которых подписан окончательный опубликованный отчет об исследовании. Ученые старались ответить на вопрос, есть ли у людей с синдромом Дауна значительные отличия в некоторых белках; подразумевалось, что таких белков окажется значительно больше или значительно меньше, чем у людей без синдрома Дауна. Например, схожие исследования у людей с диабетом показали бы различия в уровне инсулина.

«Поняв, что именно отличается, можно начать думать о том, как корректировать какие-то из этих различий, приводя показатели к норме», – говорит Эспиноза.

Результаты исследования, проведенного при помощи технологии, разработанной в компании SomaLogic в Боулдере, показали, что у людей с синдромом Дауна отличается значительное количество белков. Изучив 4000 белков, ученые установили, что статистически достоверные различия наблюдаются в 200-300 видах белков. Из них около половины участвуют в работе иммунной системы. Это привело к открытию повышенной активности в одной из ветвей этой системы.

Напротив, другая часть иммунной системы, ответственная за защиту организма от бактериальных инфекций, – она называется система комплемента, – у людей с синдромом Дауна ослаблена и обеднена.

Это открытие потенциально может объяснить феномены, обычно сопутствующие синдрому Дауна, и указать на новые возможности для лечения и раннего вмешательства.

«Когда я говорю вам, что синдром Дауна – это нарушение интеллекта, это ничего не говорит о механизме нарушения, – объясняет Эспиноза. – Если вы трактуете синдром Дауна как иммунное нарушение, это на самом глубоком уровне меняет весь подход».

Фото: westword.com

Результаты исследования могут объяснить отклонения, сопутствующие синдрому Дауна. Так, у людей с синдромом Дауна чаще развиваются аутоиммунные заболевания, такие как диабет 1 типа, алопеция или целиакия. При этом у них реже выявляются обширные опухоли, как говорит Эспиноза, поскольку их иммунные системы беспрерывно работают, но чаще возникают заболевания вроде лейкемии, приводящие к росту белых кровяных клеток (лейкоцитов). Почти у ста процентов людей с синдромом Дауна к сорока годам развивается болезнь Альцгеймера, и это тоже можно объяснить повышенной активностью [этих белков].

«Теперь нам надо поработать над тем, чтобы обосновать эти взаимосвязи и найти возможные пути лечения», – говорит Эспиноза. Исследователи уже начали изучать влияние лекарств, известных как ингибиторы янус-киназы, или JAK-ингибиторы, на воспалительные белки у людей с синдромом Дауна. Они нашли людей, уже принимающих такие лекарства по другим показаниям, и должны получить результаты через несколько недель, по словам Эспинозы. Также они изучают лечебный эффект препаратов на лабораторных мышах с лишней хромосомой и планируют получить результаты этих экспериментов через год.

Окончательная цель – провести клинические испытания, добавляет он, для проверки безопасности и эффективности лекарств.

«Если мы изменим взгляд на синдром Дауна и станем относиться к нему как к иммунному нарушению, мы найдем много способов улучшить качество жизни людей с синдромом Дауна при помощи терапии, – говорит Эспиноза, – поскольку на рынке уже присутствуют лекарства, чтобы контролировать повышенную активность [белков]. Вопрос заключается в том, окажут ли эти лекарства благотворный эффект на людей с синдромом Дауна? В чем будет проявляться польза?»

Хотя понятно, что лекарства могут помочь в лечении некоторых аутоиммунных нарушений, для чего они и были разработаны, требуется продолжать исследования, чтобы определить, например, могут ли они уменьшить воспалительные процессы в мозгу и улучшить когнитивные функции или изменить предрасположенность [людей с синдромом Дауна] к лейкемии.

Читайте также: Таблетка от синдрома Дауна

Предсказать сроки клинических испытаний труднее, отмечает Эспиноза; он был бы рад, если бы удалось закончить исследования в течение пяти лет.

Также остро стоит вопрос финансирования. Недавние исследования спонсировал фонд «Глобал Даун Синдром Фаундейшн», некоммерческая организация из Денвера, поддерживающая институт им. Л. Крник, единственный центр в США, в котором ведутся исследования исключительно в области синдрома Дауна.

«Мы хотели бы это изменить, – говорит Эспиноза. – Мы бы хотели, чтобы Национальные институты здравоохранения больше были вовлечены в исследования проблем, связанных с синдромом Дауна».

Средств на исследования было недостаточно, но Эспиноза полон надежды, что подобные исследования привлекут больший интерес. По его мнению, многие думали, что синдром Дауна исчезнет после введения в повсеместную практику скринингов во время беременности или что синдром Дауна «не поддается лечению», но оба этих убеждения оказались ложными.

Организация «Глобал Даун Синдром Фаундейшн» была основана для сбора средств на исследования синдрома Дауна, говорится в заявлении Уиттен. С момента своего основания в 2009 году эта некоммерческая организация каждый год собирает от 1 до 3 миллионов долларов для финансирования исследований института Крник.

Хотя ученым института удалось сделать значительные открытия при помощи благотворительных пожертвований, Уиттен говорит, что работа по изучению синдрома Дауна «теперь нуждается в существенных финансовых вливаниях со стороны Национальных институтов здравоохранения, чтобы перевести ее на новый уровень».

Эспиноза стал одним из четырех человек, выступивших перед Конгрессом США с докладом о состоянии исследований в области синдрома Дауна в октябре 2017 года, и, по его мнению, сейчас подходящий момент, чтобы обратиться за финансированием. «Направляя средства на исследования синдрома Дауна, вы помогаете не только людям с синдромом Дауна, вы также получаете возможность помочь гораздо большему количеству обычных людей», – говорит он.

Мадлен Сент-Амур

Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: westword.com

Материал подготовлен сайтом nest.moscow

Источник