Синдром дауна могут ли ошибиться врачи

Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Истории детей с синдромом Дауна »   Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)
RSS

Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)

<<Назад 
Вперед>>
Печать

 

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:30
Сообщение отредактировано: 25 ноября 2013 0:35

Привет девчонки! Начну нашу историю с самого начала когда мне было 21 я забеременела, беременность протекала прекрасно не считая 2х угроз мы с мужем радовались что скоро нас станет 3! И вот 5 марта 2010 года появилась на свет наша Ариночка с весом 4360 и 55 см рост! мне сделали кесарево сечение и когда я проснулась от наркоза ко мне подошла неонатолог и спросила небыло ли в семье хромосомных потологий я сказала нет она сказала у вашего ребенка предположительно синдром дауна имеется совокупность признаков указывающих на эту аномалию. Как так то у меня в голове все перемешалось я была в шоке это наверное шутка какаято у меня ведь была нормальная беременность роды в срок по узи ничего не замечали! И тогда для меня мир рухнул выписали нас на 9 день домой перед этим взяли кровь и сказали ждать месяц пока анализы делаются! А в роддоме Аришку осматривал генетик я сказала скажите мне болен мой ребенок или нет она сказала без анализа я вам ничего сказать не могу имеется совокупность признаков и написала;миндалевидный разрез глаз, вздернутый к верху нос с широкими ноздрями, полуоткрытый рот с высунутым наружу языком ппц просто! «Мы тогда чуть с ума не сошли я постоянно плакала муж тоже очень переживал да вообще на то время для меня мир рухнул пришла моя мама когда мы ей это сказали, она сказала, что ее надо в дет дом сдать т. к с такими детьми очень сложно я не справлюсь и что это клеймо на всю мою жизнь! У меня не укладывалось в голове как можно своего ребенка свою кровиночку взять и просто так оставитьИ тут потянулись долгие дни недели нашего ожидания я все плакала себя вообще забросила гулять перестала была бледная как смерть меня на улице вообще никто не узнавал гемоглобин был под70! ни хотелось ни пить не есть я перестала отвечать на телефонные звонки только муж у меня молодец поддерживал говорил что нет у нее ничего а если и есть то воспитаем обласкаем обцелуем это же наш малыш и еще родим! При слове еще родим у меня поднималась паника как так один ребенок уже такой какой еще второй !(((В итоге пришел нам анализ 46хх Ни кто из врачей не мог поверить сто у нас нет СД как так ведь признаки на лицо! Так что девченки не отчаивайтесь у кого еще он не потвержден не вешайте носа как я когда то! А сейчас нам уже 3 года большущая но лицевые признаки до сих пор на спрашивают нет ли нарушений криотипа! И когда мне было тяжело я заходила к вам сюда почитать как развиваются ваши детки и что меня в будущем ждет, зарегистрировалась не давно и вот решила написать чтоб не отчаивались даже если есть признаки то не обязательно что диагноз подтвердиться! а вот и мы

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:30

3 мес

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:32

и это мы

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:32

и это

Наверх

елена43

Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
24 нояб. 2013

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 0:40

Я как нашла ваш форум еще тогда все читала как да че как дальше жить! И только сегодня наткнувшись на старую ссылку я решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов! Не отчаивайтесь не вещайте носа, а если уж подтвердиться диагноз учитесь жить со своим ребенком любите его и никогда не бросайте не отказывайтесь ведь ребенок не может без материнской ласки и заботы! Любите его каким бы он не был! У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД! И каждая мать переживает за своего ребенка что бы ни случилось любите свое дитя!

Наверх

САШОК

Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 3006
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2013 1:41

елена43
елена43 пишет:

[q]

решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов!

[/q]

Знаете Елена… подбодрить… Сомневаюсь что это у Вас получится…
Я мама ребенка с СД… и каждая будет до последнего надеяться на хороший анализ, и на то что врачи ошиблись и так далее…
Ваша история конечно даст дополнительную надежду на благоприятный исход…
Но она так же даст и дополнительное разочарование тем у кого диагноз подтвердится… А это практически 99,9% из тех кому рекомендуют сдать анализ…
Случаи ошибки по СД единичны, к сожалению…

Наверх

<<Назад 
Вперед>>
Печать
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Истории детей с синдромом Дауна »   Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)
RSS

Источник

Смотрите также

  • Синдром Дауна

    Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила…

  • Результаты теста — синдром Дауна. Как быть???

    Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед — Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол — мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%.
    «Ð ÐµÐ·ÑƒÐ»ÑŒÑ‚аты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК…

  • Под вопросом синдром Дауна!!! Я в шоке

    Сегодня поехала в МОНИИАГ на проверку, так как в моем городе мне сказали что у ребенка что-то с желудком и кишечником….Срок 22-23 недели. Посотрел генетик, сказала что патология кишечника есть, но это поправимо после родов,…

  • Синдром Дауна

    СИНДРОМ ДАУНА ⠀ По статистике, один из 700-800 новорожденных детей рождается с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, социальных слоях. Оно не зависит ни от образа жизни родителей, ни от их здоровья, возраста,…

  • Синдром Дауна?

    Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется…Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать…?

  • Когда же действитесьно смотрят на синдром Дауна?

    Я думала первый анализ крови и есть тот самый, что проводят, чтоб исключить тот синдром у плода. УЗИ не было, анализ крови какой проводили я не знаю . Сегодня позвонила спросила как результаты крови, ответ…

  • Неинвазивный тест на синдром Дауна

    Доброго всем времени суток! Девушки, помогите пожалуйста! Ситуация вот какая: у знакомой ставят подозрение на синдром дауна, предлагают прокол. Срок обдумать дали до завтра. Я ей говорю про неинвазивный метод, но дело в том, что…

  • Синдром Дауна признаки по узи

    Девочки это сплошная нервотрёпка!!! Подскажите может было у кого-то так же! По 1 скринингу поставили большой риск по 21,18,13 хромосоме. Как поняла из-за возраста низкого рарр и на узи в 11.3 не определили нос и…

  • Искусственные роды на 20 неделе по синдрому дауна

    Доброго всем дня, дорогие женщины. Сразу признаюсь, я мужчина, но ещё не супруг моей любимой. Зарегистрировался на этом сайте в надежде на совет по выбору роддома, сама любимая в очень подавленном состоянии, но выбор она…

  • Синдром Дауна!!! Помогите!!!

    Девочки помогите кто что знает!!!! У меня 12-13 недель, на УЗИ определили расширение толщины воротникового пространства-2,7, сдала анализ на синдром Дауна Корр.ММ-2,19!!! Врачи говорят, что есть вероятность что у меня родится ребенок с синдромом Дауна!!!!…

Источник

 
#1  

03.08.2013, 16:00

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике

Добрый день, уважаемые врачи и участники форума!
Хотела бы обсудить следующую тему. У меня родилась доченька с подозрением по внешним признакам (раскосый разрез глаз, широкая переносица, маленькие уши, сандалевидная стопа) со слов врачей педиатров на синдром Дауна. Эта новость повергла меня в шок по причине того что на протяжении всей беременности какие только процедуры и обследования я не проходила.
1 скрининг: показал большой риск СД по узи (воротниковое пространство 3,7 мм; носовая кость 1,6 мм эхогенность снижена), но кровь на остальные маркёры по скринингу была в норме. Меня направили к генетику, который в свою очередь предложил нам сделать биопсию хориона на которую я согласилась. Результат биопсии — кариотип 46 ху .
2 скрининг был идеальным: носовая кость в норме с хорошей эхогенностью и размерами, заключение по узи: плод соответствует сроку, маркеров хромосомных аномалий и патологий не нахожу, но есть одно НО, пол определили как ЖЕНСКИЙ (см. выше по тексту результат анализа биопсии хориона, был 46 ху – мужской пол).
3 скрининг: Отставание по развитию согласно срока на 1-2 недели, признаки раннего созревания плаценты, ФПН и ЗВРП?
Дополнительно в течении беременности: Эхокардиография плода — без патологии, Доплер — нарушение кровотока 1 В степени (между 2 и 3 скринингами)
Беременность после ЭКО+ИКСИ.
Логики данная ситуация не подается и я в полном непонимании как такое могло случиться и ребенку прогнозируют синдром Дауна. Кровь на кариотипирование мы сдали, ждём результат. Уважаемые врачи хотелось бы услышать Ваши комментарии по данной ситуации, как после хорошего результата биопсии хориона возможен СД у ребенка при информативности данного анализа на 98%??? Также вопрос по полу ребенка после анализа биопсии хориона 46 ХУ, а по факту родилась девочка???
Надеюсь на Ваш ответ и заранее большое спасибо. Если необходима ещё дополнительно информация по анализам, цифрам по обследованиям готова написать.

 
#2  

03.08.2013, 21:18

генетик

 

Здравствуйте,
комментарий можно будет делать после определения кариотипа ребенка.

__________________
Nataliya Matiytsiv

 
#3  

06.08.2013, 14:56

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Добрый день!
Сегодня мне озвучили результат кариотипирование моего ребенка.
Ответ генетиков: В большинстве мета фазах, потверждается кариотип 46ХУ, который был ранее на поставлен биопсиии хориона, а в двух мета фазах есть что то подозрительное на трисомию 21, но очень, очень с большой натяжкой, что генетик даже не готовы утверждать, что это именно трисомия. Предложили ещё раз перездать кровь ребенка для повторного анализа.
Хотела бы услышать Ваше мнение по данному результату. Анализа у меня на руках нет, поэтому описала результат со слов генетика.

 
#4  

08.08.2013, 09:29

генетик

 

Пересказ таких высказываний комментировать не возможно.

Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ.

__________________
Nataliya Matiytsiv

Источник

ЮЛИЯ ХАБАРОВА

Мастер

(1561)

7 лет назад

да я помню ваш вопрос! поздравляю вас и вашу сестру с появлением на свет здоровой девочки! пусть она растет красивой умной и счастливой пусть радует своих родителей каждый день!

Дядя Серж

Мудрец

(17919)

7 лет назад

Врачи могут ошибаться. Но как могли просрать анализы? Синдром Дауна это лишняя хромосома такого быть не может.. .
У нас история была немного другая племяшке сказали синдром. поехали к другим врачам сдали анализы и диагноз не подтвердился. Пацан уже в школу скоро пойдет

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.
На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

Светлана Юдаева

Профи

(973)

7 лет назад

на самом деле правильно сделали, что отказались. В этом плане они постоянно ошибаются и очень много таких случаев. А сколько матерей отказались от своих детей из за ошибки, подумать страшно

_поганочка_

Гуру

(2597)

7 лет назад

Это давно уже известно. Уже не первый раз такая ошибка была. Именно поэтому я и не пошла сдавать анализ на дауна ни в первую, ни во вторую беременность.

рачек рачековек

Просветленный

(28022)

7 лет назад

ну как ошибку врачей не докажешь ни когда, у них Клятва, а на деле этим птушным врачам не только уколы доверять ставить нельзя, вообще к людям подпускать нельзя.

Источник: Счастье вашей сестре и племянницы))

Ирина

Искусственный Интеллект

(311800)

7 лет назад

доверять никому нельзя. Вот вам сказали что ребёнок здоровый и нет у него синдрома дауна—а стоит ли этому верить. МОжет ошиблись? Здоровых нет есть недообследованные
Хотя желаю конечно и надеюсь на лучшее

Ласточка

Мудрец

(18979)

7 лет назад

А у моих знакомых была ситуация наоборот — все скрининги, анализы, узи — норма. А родился дауненок ((((( Фигня все эти анализы, только лишние нервы маме….

Felis

Оракул

(50762)

7 лет назад

Никак не доверять. Мне ставили высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна (ХГЧ был завышен в 3 раза) , генетик отправлял на амниоцентез (анализ околоплодной жидкости) , мы с мужем отказались. Сын родился здоровым, но удовольствие от беременности генетик нам испоганила.

От всей души поздравляю!

анютка

Мыслитель

(5903)

7 лет назад

Я тоже сдавала такие анализы, и тот же вердикт. Правда срок у меня уже был 20недель. Потому речь шла об искусс. родах. Ревела сидела, плакала, вены вскрыть хотела от двоякости мыслей. С одной стороны-убить живого ребенка, с другой-обречь его на страдания, обречь себя на муки. И смогу ли я решиться еще на ребенка после убийства. Но так и не решилась.:) дочке полтора года. Здоровая

натаПрофи (516)

7 лет назад

молочинка правильно и сделала что малышку оставила

Сауле Оспанова

Ученик

(104)

4 года назад

Мне тоже ставят синдром дауна и угаваривают сделать искусс. роды срок уже 24 недели. Я отказываюсь они от меня не хотят отствать все мучают, что только не говорят я уже устала их слушать и нервы на пределе повесится хочется кому не лень приходят у арут и жуткие истории говорят лижбы я согласилось на прервание. Я надеюсь на лудшие. Кордоцентез положительный пришол, я не верю ошибочные тоже могут же быть.

РKУченик (105)

3 года назад

Здравствуйте! Хотела бы узнать как у вас сейчас дела? Родили? У знакомой тоже поставили такой диагноз, очень переживает. Надеемся что это ошибка!

Источник

Читайте также:  Острый коронарный синдром патогенез диагностика лечение