Синдром дауна лечиться или нет

Работает продавцом Синдром Дауна — генетический сбой, который возникает совершенно случайно. Проследить закономерность, предвидеть этот сбой невозможно. По статистике один ребенок на тысячу болен синдромом. Возникает вопрос — лечится ли это наследственное заболевание, если нет, то как лечить заболевания, которые сопутствуют этому генетическому отклонению.

Синдром госпитализма

Пожалуй самое страшное, что может случится с ребенком с синдромом Дауна — это аборт. Мама, которая сделала прерывание беременности, виновата в смерти ни в чем не повинного существа. Причем часто пренатальные тесты ошибаются и на тот свет отправляют вполне нормально развитого ребенка.

Лыжник Но также матери часто отказываются от ребенка. И совершенно напрасно, ведь она лишается человеческого существа, который способен дать чувство безграничной любви, преданности, благодарности. Но не только это — мама, которая вложит свою жизнь в ребенка, сможет гордится достижениями своего чада, который сможет многому научится и достичь. Ведь общество в целом откидывает людей с синдромом Дауна, но до определенного уровня. Если люди видят, что ребенок развивается и многого достигает, даже несмотря на болезнь, то с величайшим уважением относятся к такому человеку.

Ведь основная болезнь, с которым сталкивается ребенок с синдромом Дауна — это синдром госпитализма. Эта психологическая болезнь, которая возникает после того, как мама покидает ребенка, имеет множество физических последствий значительно замедляет развитие ребенка. И это касается не только детей с синдромом Дауна, но и всех, которые проходят через нашу систему госпитального воспитания малышей. Ведь медработники в основном заботятся о сохранности жизни, они в силу разных обстоятельств не заботятся о развитии ребенка. И дело не в черствости воспитателей, просто любовь матери, которая способна круглосуточно опекать чадо, незаменима.

Умная девочка Госпитализм — социальное сиротство, которое можно преодолеть только сильными усилиями общества. Но еще эту болезнь можно избежать, внедряя программу воспитания малышей в семьях. Ведь более 80% родителей отказываются от родившихся детей с синдромом Дауна, и это очень печально.

Часто на маму давят окружающие — доктора, близкие люди, которые могут дать неправдивую информацию, на пример, что ребенок не будет долго жить либо не будет узнавать маму и окружающих. Нужно понимать, что мама после родов пребывает в стрессовом состоянии, и ей нужно помогать, а не давать вредные советы.

Синдром госпитализма должен лечится любовью матери, а если это невозможно — двойным вниманием персонала — и за маму, и за общество, которое также должно заботится о своих членах.

Сопутствующие заболевания

В целом синдром Дауна трудно назвать заболеванием, так как заболеть невозможно, можно только родиться с синдромом. Но если считать все же, что генный дефект существует не изначально, а образовывается в момент слияния яйцеклеток, то этот момент можно назвать началом генетического заболевания.

Дети с синдромом Дауна имеют 47 хромосому, из-за которой у них проявляются определенные отклонения. Называть это состояние отклонением или генетическим состоянием, или болезнью, все это не меняет суть дела — у ребенка появляются сопутствующие синдрому заболевания, среди которых:

замедление развития, если сравнивать со сверстниками;
проблемы со зрением;
ухудшение слуха;
развитие речи проходит другие этапы;
более половины детей с синдромом имеют порок сердца.

Дети с синдромом Дауна получают инвалидность, но не по врожденному заболеванию, а по сопутствующим. К сожалению, часто на комиссиях врачей статус инвалида нужно подтверждать каждый год, будто-бы проблема может куда-то исчезнуть. Но семьи идут на подтверждение инвалидности из-за социальных льгот, ведь они несут огромные издержки, заботясь о своем ребенке. Воспитанный в семье ребенок может вполне посещать детский сад и школу.

Умственное отставание

Много лет преобладало ошибочное мнение, что люди, которые имеют синдром Дауна необучаемы. Такой подход приводил к тому, что члены общества с генетическим заболеванием исключались из жизни этого общества и не допускались к полноценному образованию, и, что еще хуже, помещались в специальные учреждения закрытого типа. При таком подходе, часто при отсутствии родительской любви, дети и вправду не могли полноценно развиваться. Но, как показывает практика, вполне здоровые дети, помещенные в такие условия, также страдают умственным и физическим отставанием.

Повар Для больных синдромом детей в развитии очень важен возраст до 3 лет. Отставание есть, но есть и развитие — к году ребенок самостоятельно сидит, к двум начинает ходить, дальше учится есть ложкой, говорить. После четырех лет становится самостоятельным настолько, что помогает по дому и может посещать детский сад. Он может учить другие языки, играть на компьютере, посещать спортивные занятия.

Родители не должны отдавать ребенка полностью на попечение педагогам или же государственным структурам, ведь в случае синдрома Дауна обычные методы работают плохо. Родители — мамы и папы должны самостоятельно обучать ребенка, а образовательные структуры должны играть роль социализации.

Скрипач Социализация — тоже нужные знания, которые получает ребенок в ходе общения в другими людьми. Важно, чтобы ребенок, который имеет синдром, не только общался с детьми, у которых подобное заболевания или же другие заболевания, связанные с отставанием в развитии, но и пребывал в вполне здоровом коллективе. Если ребенок будет обучатся среди здоровых людей, которые адекватно к нему относятся, он всегда сможет совершенствоваться. И не обязательно, чтобы прямо все хорошо к нему относились — небольшой процент людей, которые с неприятием относятся к ребенку (но без унижений), смогут его обучить ответной реакции, тепличные условия тоже не нужны. Обучение должно готовить ребенка к самостоятельной жизни в реальном мире (как и любого другого ребенка в обществе).

Синдром Дауна — генетическая болезнь, которую невозможно вылечить, но сопутствующие заболевания, как физиологические, так и умственное отставание лечатся. Но самое главное при синдроме — не оставить человека на едине с проблемой, а помочь ему стать полноправным членом общества.

Источник

Довольный жизнью На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

Особенности заболевания

Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

Малыш с зеленой шапочкой Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

Терапия

Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

врожденным пороком сердца;
онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
щитовидная железа может плохо функционировать;
кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
болезненный слух;
болезненное зрение;
возможны приступы в эпилепсии;
задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
возможна болезнь Альцгеймера;
организм быстрее подвергается старению.

Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

Когда нужна операция

К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

синдром Фалло;
артериальный проток бывает открытым;
межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

На работе Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

Источник

Энциклопедия / Заболевания / Генетические нарушения / Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

врожденные пороки сердца;
инфекционные заболевания;
лейкемия;
ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
остановка дыхания во время сна;
ожирение.

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

Источник: diagnos.ru

Источник