Синдром дауна лечение в москве
Синдром Дауна — это тяжелая геномная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы двадцать первой пары, вместо нормальных двух, содержат три копии. На сегодняшний день выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность.
Лица, болеющие данным недугом, должны получать квалифицированную помощь специалистов. Поддержка необходима и их близким родственникам. Терапией болезни занимаются специалисты медицинского центра «Лето». Поэтому, если вы ищите, где можно вылечить в Москве синдром Дауна, звоните нам по номеру 8(969)060-93-93. В нашей клинике вы получите необходимую помощь, которая поможет улучшить качество жизни больного.
Генетические причины возникновения болезни
Причина, по которой развивается болезнь, кроется в числе аутосом. В норме клетки организма человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома пары наследуется от отца, вторая — от матери. Но из-за генетического сбоя к 21 паре присоединяется дополнительный генный материал. Трисомия двадцать первой хромосомы — это и есть причина появления на свет «солнечных» детей.
Почему так происходит? Почему очень часто у здоровых родителей рождаются дети с этим тяжелым заболеванием? На эти вопросы нет однозначных ответов.
Считается, что привести к сбою могут:
- случайные генетические нарушения;
- аномальное клеточное деление после оплодотворения яйцеклетки;
- генетические мутации, полученные от отца либо матери.
Факторы риска — в каких ситуациях увеличивается риск рождения ребенка с синдромом
Тип наследования описываемой патологии — аутосомно-доминантный. То, появится на свет малыш с синдромом Дауна или нет, никак не зависит от образа жизни его родителей. Вероятность того, что генный материал плода будет сформирован необычным образом, повышается, если:
- возраст матери превышает 35 лет или моложе 18;
- один из супругов является носителем транслокации;
- в браке состоят близкие родственники.
Современные методы пренатальной диагностики дают возможность ставить диагноз уже на тринадцатой акушерской неделе. Это позволяет родителям принять решение, будут они ждать появления «солнечного» младенца на свет или прибегнут к методам досрочного родоразрешения.
Симптомы
В ходе вынашивания больного ребенка женщины часто сталкиваются с высокой угрозой выкидыша. Примерно у 30% пациенток он случается на сроке до восьмой недели беременности. У остальных 70% роды проходят в срок.
Среди внешних признаков синдрома Дауна:
- низкая масса тела новорожденного (примерно на 10% ниже установленной минимальной нормы);
- уплощенное лицо;
- плоская задняя часть головы;
- очень короткая шея;
- искривленные ушные раковины;
- плоская переносица;
- широко поставленные узкие глаза;
- слегка приоткрытый рот;
- высунутый наружу большой язык;
- искривление грудной клетки;
- искривленные мизинцы;
- короткие руки и ноги;
- большой промежуток между первым и вторым пальцами ноги;
- небо в виде арки;
- аномалии прикуса.
Не обязательно, что все эти характерные клинические признаки будут присутствовать у одного ребенка. При обследовании больного врач может наблюдать лишь некоторые из них — все очень индивидуально.
Лица, болеющие синдромом, склонны к инфекционным и вирусным заболеваниям, патологиям ЦНС. У них ослаблен иммунитет. При наличии серьезных врожденных пороков ребенок может погибнуть в первые пять лет жизни.
Диагностика синдрома Дауна
Первые признаки болезни врач может обнаружить во время беременности пациентки в ходе проведения УЗИ. Первый скрининг проводится ближе к 12 неделе вынашивания плода. Он позволяет усидеть аномалии, говорящие о высокой вероятности появления на свет «солнечного» младенца. Чтобы подтвердить предвариетльный диагноз, поставленный на основе данных УЗ-диагностики, женщину просят сдать анализы крови на РАРР-А и ХГЧ.
Скрининг второго триместра приходится на срок между 15 и 22 акушерской неделей. Также на этом сроке беременности сдаются анализы на эстриол, ХГЧ и альфа-фетопротеин.
Чтобы развеять все сомнения, с согласия мамы доктор может провести инвазивное пренатальное исследование. Если его результаты подтвердят опасения, родителей попросят принять окончательное решение — будут они прерывать беременность или хотят ее сохранить.
Бывает, что женщина до самых родов не знает, что ждет малыша с синдромом Дауна. В этом случае врач может без труда поставить верный диагноз по ряду фенотипических признаков сразу после родоразрешения.
Деток, больных описываемым недугом, в первые дни жизни обследуют. Диагностика включает в себя: УЗИ, ЭхоКГ, консультации кардиолога, ортопеда, хирурга, офтальмолога.
Лечение синдрома Дауна
К сожалению, полностью вылечить хромосомную патологию не представляется возможным. Но на любой стадии синдрома Дауна больному может быть оказана необходимая медицинская и психологическая помощь. В первую очередь она направлена на стабилизацию физического и психического состояния больного, его успешную социализацию, приобретение им необходимых навыков самообслуживания.
Всю жизнь человек с синдромом должен наблюдаться у узких специалистов: педиатра (после 17 лет — терапевта), кардиолога, гастроэнтеролога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и других. Это позволяет своевременно обнаруживать возникающие отклонения и успешно их корректировать. Если развиваются тяжелые патологии ССС или ЖКТ, обычно проводится их хирургическое лечение. При снижении зрения, слуха, подбираются очки, слуховой аппарат. При понижении активности щитовидной железы назначаются гормональные медикаменты. Важно, чтобы больной посещал занятия с психологом, логопедом. Также ему показана лечебная физкультура.
Заявка на бесплатную консультацию
Первичная консультация для будущих пациентов и их родственников в нашем Центре психического здоровья “Лето” проводится абсолютно БЕСПЛАТНО.
Преимущества нашей клиники
Несмотря на то, что лечение платно, мы делаем все от нас зависящее, чтобы услуги были доступны большинству нуждающихся.
Вы можете обратиться в любой время дня и ночи, работаем 24/7
Её можно пройти на дому, амбулаторно или в стационаре.
В случае необходимости, мы введем необходимые препараты на дому или сами осуществим доставку больного в клинику.
О возникших у вас проблемах узнают только те, кому вы скажете сами.
Мы придерживаемся международных протоколов лечения в психиатрической клинике.
Источник
«Особые» или «солнечные дети» – носители синдрома геномной патологии, при которой в 21 паре вместо набора из двух нормальных хромосом имеется три гомологичные (трисомия), вследствие чего кариотип представлен набором из 47 хромосом вместо стандартной совокупности в 46.
Забота о «солнечных детях» предполагает неимоверно большие моральные, нравственные, психологические и финансовые усилия на протяжении всей жизни. Поэтому родители должны адекватно оценивать свою способность нести это бремя. Ранняя диагностика плода на предмет выявления синдрома Дауна помогает предварительно уточнить ситуацию, в случае подтверждения взвесить все «за» и «против» в части реабилитации такого ребёнка и сделать для себя непростой выбор.
Общая информация
Трисомия – одна из самых распространённых генетических аномалий. До сих пор точно не известно, что является её причиной.
«Особые дети» могут родиться в абсолютно любой семье. Это не зависит от образа жизни, состояния здоровья, достатка и образования, цвета кожи или национальности родителей. Не родителям, а ребёнку выпала такая судьба. А задача близких – помочь ему пройти путь, предначертанный свыше. Эти дети даны нам для того, чтобы мы научились любить.
«Когда сила любви, превзойдет любовь к силе – человечество познает мир». (Джимми Хендрикс)
Как правило, те, кому удаётся справиться с шоком, принять и полюбить своего «солнечного ребёнка», приходят к пониманию того, что это вовсе не «наказание», а «благословение»! Ведь «необыкновенно светлый ребёнок» позволяет им понять, что в жизни действительно важно.
Потребность в любви у этих детей намного сильнее. Без неё они погибают в прямом смысле этого слова. Их связь с родным человеком воистину феноменальна, особенно с матерью. Печальная статистика: из «даунят», сданных в интернат, до года доживает только половина, большинство погибает от ощущения «ненужности».
Лечение синдрома Дауна
В настоящее время наука не располагает эффективными средствами устранения этой аномалии. В ряде научных центров ведутся перспективные исследования и разработки, но о конкретных результатах говорить пока ещё рано. Успех заметен только в лечении сопутствующих заболеваний.
Реабилитация, в первую очередь, ориентирована на социальную адаптацию и включает: развитие и закрепление моторных навыков, психологические, логопедические, развивающие, общеукрепляющие и обучающие тренинги и программы. Целесообразным является назначение ноотропных стимулирующих препаратов — аминолона, церебролизина, и витаминов группы В. А для снижения риска развития нарушений нервной системы беременным назначают приём препаратов фолиевой кислоты.
Существует множество апробированных тренингов, техник и методик, дающих ощутимые и эффективные результаты. Самое интересное, что эти дети чудесно ладят с животными — дельфинами и лошадьми, которые не знают слово «диагноз» и относятся ко всем с нежностью и теплотой, не свойственными человеку, устанавливая индивидуальный доверительный контакт с каждым пациентом. В итоге такое общение помогает маленькому человечку фиксировать внимание, снижает утомляемость, развивает речевые навыки, моторику и слабые мышцы, расширяет кругозор и улучшает психоэмоциональное состояние. Ученые считают, что ультразвуковые волны дельфиньих сонаров оказывают положительное влияние на формирование и развитие иммунной и нервной систем.
Благодаря тактильному контакту дети усваивают и запоминают позитивные модели общения и поведения в незнакомой обстановке и в дальнейшем легче адаптируются в социальной среде. Истинной верой, любовью, заботой и лаской можно достичь потрясающих результатов и вырастить вполне адекватного ребенка, способного владеть всеми необходимыми навыками.
Показания
Пренатальные обследования, проводимые в период внутриутробного развития плода, включают скрининговую программу (оценка степени риска и угрозы) и собственно диагностику (постановка диагноза). Их цель – выявление возможных отклонений и идентификация геномных патологий различных пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Эдвардса), 13 (Патау), а также обнаружение нарушений генезиса сердечной мышцы на стадии внутриутробного развития. Эти тесты генетики предлагают семьям, для которых потенциальная опасность достаточно велика.
Носители синдрома отличаются слабой иммунной системой, часто подвержены рискам развития других заболеваний и врождённых пороков, имеют выраженные интеллектуальные и внешние отличия: уплощённое лицо с плоской переносицей и затылком; нос и широкая шея – короткие; широко посаженные немного раскосые глаза с дополнительной складочкой век у переносицы; суставы гиперподвижны, мышечный тонус — низкий; конечности с маленькими пальцами, недоразвитой средней фалангой и искривлённым мизинцем; открытый рот с аркообразным нёбом; деформированная грудная клетка.
Противопоказания и осложнения
Риски могут иметь место на этапе инвазивных обследований, сопровождаемых введением инструментов внутрь.
Цены и клиники
Цены на услуги реабилитационных центров значительно разнятся. В любом случае, выбор методов лечения, процедур и тренингов должен быть в обязательном порядке индивидуально согласован профильными специалистами и узкоспециализированными врачами по связанным заболеваниям.
Подробнее об этом – на портале medbooking.com.
Источник
АО Медицина
г.Москва, 2-й Тверской-Ямской пер. д. 10 ~ 7 мин. от метро Маяковская 
—
многопрофильный медицинский центр
время работы: пн-пт 08:00 — 18:00 , сб-вс 09:00 — 15:00
За последний месяц 12 просмотров
В клинике ведут приём 3 педиатра и ещё 181 врач
Один из лучших педиатров клиники:
Многопрофильный медицинский центр, работающий по международным стандартам качества. Ведет консультативный и диагностический прием взрослых и детей. Расположен в 10 мин. ходьбы от м. Белорусская и м. Маяковская. В клинике работают более 100 специалистов по направлениям гастроэнтерологии, урологии, гинекологии и т.д. Возможен вызов врача на дом. Новое современное оборудование для проведения УЗИ, ДС (дуплексное сканирование), рентгена, МРТ, КТ, ПЭТ-КТ, бронхоскопии, денситометрии, кольпоскопии, спирометрии, кардиотокографии (КТГ), реовазографии (РВГ), реоэнцефалографии (РЭГ), ректороманоскопии, суточного мониторирования АД, Суточного ЭКГ мониторирования (по Холтеру).
Отзывы:
Очень приятный врач. Анна Эдуардовна проконсультировала меня, выписала назначения и дала рекомендации.
Стоимость первичного приёма педиатра 5 000 ₽
СМ-Доктор в Марьиной Роще
многопрофильный медицинский центр
За последний месяц 12 просмотров
В клинике ведут приём 24 педиатра и ещё 97 врачей
Один из лучших педиатров клиники:
Услуги предоставляются более чем по двадцати медицинским направлениям, в том числе есть много врачей востребованных специальностей, редко присутствующих в детских клиниках, — таких, как сурдолог, нефролог, гинеколог, уролог. В клинике для детей и подростков «СМ-Доктор» работает 90 врачей, среди них один профессор, 10 кандидатов и 2 доктора медицинских наук, один заслуженный врач РФСР, общее же число сотрудников клиники превышает 130 человек.
Стоимость первичного приёма педиатра от 1 950 ₽
СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова)
г.Москва, район Войковский, Старопетровский проезд д. 7А, стр. 22 ~ 2 мин. от метро Балтийская —
многопрофильный медицинский центр
время работы: пн-пт 08:00 — 22:00 , сб-вс 08:00 — 21:00
За последний месяц 16 просмотров
Один из лучших врачей клиники:
Медицинский диагностический центр. Обследование взрослых. Расположен в 10 мин. езды на общ. транспорте от м. Войковская (трол. №57 до ост. 2-й Новоподмосковный переулок).
Стоимость первичного приёма врача от 800 ₽
Поликлиника №5 на Плющихе
многопрофильный медицинский центр
время работы: пн-пт 08:00 — 20:00 , сб 09:00 — 17:00 , вс выходной
За последний месяц 15 просмотров
Один из лучших врачей клиники:
Многопрофильная клиника с широким спектром специалистов, в том числе редких врачебных специальностей. Поликлиника владеет узкоспециализированными методиками диагностики, профилактики и лечения пациентов в области гинекологии, маммологии, аллергологии, дерматовенерологии, офтальмологии, отоларингологии, стоматологии, эндоскопии, флебологии, хирургии, проктологии, урологии, неврологии, гастроэнтерологии и др. направлений. Выполняется такая диагностика, как биофизический профиль матки, допплерометрия сосудов желтого тела, УЗИ, денситометрия, КТ, рентген, ДС (дуплексное сканирование), кардиотокография (КТГ), спирометрия, суточное ЭКГ мониторирование (по Холтеру), суточное мониторирование АД, ЭКГ-проба с дозированной физической нагрузкой (велоэргометрия или тредмил-тест), ЭЭГ, кольпоскопия, колоноскопия, ректороманоскопия, цистоскопия, ЭФГДС, ЭКГ, ЭХОКГ.
Стоимость первичного приёма врача от 536 ₽
Евромедклиник
г.Москва, район Восточный, Сиреневый бульвар д. 32а ~ 11 мин. от метро Щелковская —
многопрофильный медицинский центр
время работы: пн-вс круглосуточно
За последний месяц 36 просмотров, записалось 2 пациента
В клинике ведут приём 2 педиатра и ещё 52 врача
Один из лучших педиатров клиники:
Многопрофильный медицинский центр. Осуществляет консультативный и диагностический приём взрослых и детей с первых дней жизни. Расположен в 15 мин. ходьбы от м. Первомайская. Прием происходит по предварительной записи. В клинике предоставлены следующие виды диагностик: УЗИ, ЭКГ, ЭХОКГ, ЭЭГ, рентген, гастроскопия, кардиотокография (КТГ), биопсия, спирометрия, 3D УЗИ, 4D УЗИ, ДС (дуплексное сканирование), денситометрия, суточное мониторирование АД, суточное ЭКГ мониторирование (по Холтеру), бронхоскопия.
Стоимость первичного приёма педиатра 1 660 ₽
Источник
Лечением заболевания «Синдром Дауна» в Москве согласно нашей базе данных занимаются 11 врачей. Перед записью на прием рекомендуем ознакомиться с представленной ниже информацией, в том числе с отзывами пациентов.
Синдром Дауна – совокупность симптомов, характерных для людей, рожденных с генетическим отклонением в виде 47 хромосом. Хромосомный набор составляет 23 пары, при синдроме Дауна 21 пара образует лишнюю копию. Трисомия приводит к развитию психических и физических аномалий развития. Болезнь неизлечима, общее состояние поддается коррекции.
Характерные признаки: недостаточный вес новорожденного, уплощенное лицо, плоский затылок, короткая шея, монголоидный тип разреза глаз с эпикантусом, деформация ушных раковин. Типично для строения тела: деформация грудной клетки, короткие конечности, имеется мышечная слабость, рот полуоткрыт. Отмечается склонность к хроническим заболеваниям. Отклонения психики: умственная отсталость. Люди с синдромом Дауна нуждаются в постоянном медико-психологическом сопровождении для улучшения качества жизни.
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 30 лет
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1500р.
Терапевт, кардиолог, иглорефлексотерапевт. Проводит диагностику и лечение острых респираторных заболеваний, заболеваний дыхательных путей, проблем в области желудочно-кишечного тракта, болезней сердечно-сосудистой системы, заболеваний мочеполовой системы, заболеваний суставов, заболеваний крови, головных болей, болей в спине, эпилепсии, инсульта и пр.
Врач принимает в клиниках:
• Доктор АС, Рубцовская наб., д. 2, корп. 3
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 28 лет
• Принимает детей и взрослых
Стоимость приема от
1950р.
В качестве врача-невролога специализируется на лечении невралгий, головных болей и головокружений различного генеза, сосудистой патологии, астено-невротического синдрома. В качестве врача-рефлексотерапевта занимается ИРТ при лечении неврологических заболеваний. В качестве врача мануального терапевта специализируется на лечении заболеваний опорно-двигательной системы. Регулярно посещает семинары и конференции, посвященные неврологическим заболеваниям, заболеваниям опорно-двигательной асистемы, проблемам сосудистых патологий.
Врач принимает в клиниках:
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 8 лет
• Принимает детей и взрослых
Стоимость приема от
1900р.
Врач-невролог эпилептолог. Проводит диагностику эпилепсии и других неэпилептических пароксизмальных состояний у детей, лечение, в том числе подбор антиэпилептической терапии. Проводит ЭЭГ и видео-ЭЭГ, расшифровку и интерпретацию результатов ЭЭГ. В клинике Медквадрат ведет прием как невролог только детей, как эпилептолог — детей и взрослых.
Врач принимает в клиниках:
• Опыт работы 42 года
• Принимает детей и взрослых
Стоимость приема от
2500р.
Проводит лечение неврологических заболеваний, невротических расстройств, проводит психотерапевтические беседы, медикаментозные блокады, занимается исследованием когнитивных функций.
Врач принимает в клиниках:
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 30 лет
• Принимает детей и взрослых
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1500р.
Занимается диагностикой, профилактикой и лечением головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, атеросклероза, вегето-сосудистой дистонии, эпилепсии, межпозвоночных грыж, головных болей и других заболеваний нервной системы. Не принимает беременных женщин, не лечит пациентов с переломами или любыми травмами. Проводит реабилитацию, но не ранее, чем через 6 месяцев после прохождения лечения у хирурга.
Врач принимает в клиниках:
• Аспирин, ул. Большая Академическая, д. 15 к.1
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 27 лет
Стоимость приема от
2500р.
Занимается диагностикой, профилактикой и лечением головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, атеросклероза, вегетососудистой дистонии, эпилепсии, межпозвоночных грыж, головных болей и других заболеваний нервной системы.
Врач принимает в клиниках:
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 23 года
• Принимает детей и взрослых
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1950р.
Специализируется на диагностике и терапии заболеваний опорно-двигательного аппарата (возрастные, посттравматические), центральной нервной системы, эпилепсии, лицевых болей, рассеянного склероза, вегето-сосудистой дистонии, перенесенных нейроинфекций. Использует в своей работе ручные техники, оказывая воздействие на мышечную и костную ткани пациента с целью коррекции или предупреждения заболеваний неврологического характера.
Врач принимает в клиниках:
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 21 год
• Принимает детей и взрослых
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1950р.
Диагностирует и лечит неврологические заболевания, используя весь традиционный спектр терапевтических методик, включая и ручные техники. В работе применяет: массаж, вдавление, вытягивание, иглоукалывание, прогревание.
Врач принимает в клиниках:
• Врач первой категории
• Опыт работы 22 года
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
2500р.
Проводит лечение заболеваний позвоночника и болей в спине, заболеваний и боли в суставах, головных болей и головокружений, вызванных патологией шейного отдела позвоночника, снятие болевых ощущений и чувства скованности в спине после травм позвоночника.
Врач принимает в клиниках:
• Врач высшей категории
• Опыт работы 40 лет
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1950р.
Занимается лечением и реабилитацией пациентов с неврологическими заболеваниями, дисфункциями вегетативной нервной системы, заболеваниями опорно-двигательного аппарата, воспалительными заболеваниями нервной системы, демиелинизирующими заболеваниями нервной системы, наследственными заболеваниями нервной системы. Широко применяет специальные лечебные блокады, обкалывания по мышечным триггерным зонам и точкам.
Врач принимает в клиниках:
Источник