Синдром дауна это умственное отставание
Фото с сайта pixabay.com.
Синдром Дауна – это генетическое нарушение, при котором количество хромосом у человека составляет 47 вместо обычных 46. Причина кроется в появлении дополнительной копии у 21-ой пары хромосом. Именно поэтому до сих пор специалисты изучали это расстройство в основном через призму генетики.
Команда, возглавляемая исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора, выбрала иной путь изучения этой врождённой проблемы. Биохимики сосредоточились на исследовании связи синдрома Дауна с процессами производства белка в клетках головного мозга.
Для этого эксперты создали особых генетически модифицированных грызунов. Такие животные отображают хромосомные, поведенческие и когнитивные особенности людей с синдромом Дауна, то есть фактически представляют собой модель данного заболевания.
«Подавляющее большинство специалистов изучало отдельные гены двадцать первой хромосомы, чтобы выяснить, какие из них связаны с синдромом Дауна и характерными для него изменениями. Наш подход отличался. Мы пытались выявить связь между дефектами производства белка и этой генетической патологией», – пояснил один из авторов исследования профессор Питер Уолтер (Peter Walter) в пресс-релизе университета.
Учёные провели ряд биохимических исследований и выяснили, что в клетках гиппокампа мышей с подобием синдрома Дауна вырабатывается на 39% меньше белка.
Напомним, что эта часть мозга участвует в формировании эмоций и является ключевой в процессах обучения и долговременного запоминания.
Дальнейшие исследования привели американских специалистов к заключению, что дополнительная хромосома, вероятно, запускает в этой части мозга животных так называемую стрессовую реакцию (integrated stress response, или ISR), которая и снижает выработку белка.
«Клетка постоянно следит за своим здоровьем. Когда что-либо идёт не так, она начинает вырабатывать меньше белка. И обычно это достоверный признак того, что клетка испытывает стресс. Производство белка необходимо для поддержания нормальных когнитивных функций. Поэтому, если его выработка снижается, то мы видим нарушение работы памяти», – добавляет в пресс-релизе Университета Калифорнии в Сан-Франциско профессор Уолтер.
Авторы работы отмечают, что ISR активируется четырьмя различными ферментами. Однако эксперименты показали, что только один из них, названный протеинкиназа-R (PKR), запускает стрессовую реакцию в клетках гиппокампа при синдроме Дауна.
На следующем этапе работы биохимики заблокировали активность этого фермента в головном мозге «особенных» мышей с помощью специального препарата.
Оказалось, что «выключение» протеинкиназы-R привело не только к нормализации выработки белка в гиппокампе, но и к улучшению умственных способностей лабораторных животных. Учёные убедились в этом, проведя ряд тестов на обучение и запоминание.
Но будут ли нарушенные механизмы производства белка, наблюдаемые в мозге грызунов с подобием синдрома Дауна, идентичны патологическим процессам в нервных клетках людей с таким отклонением?
Чтобы ответить на этот закономерный вопрос, учёные проанализировали посмертные образцы тканей мозга людей, родившихся с синдромом Дауна. Оказалось, что и в человеческих клетках наблюдались признаки активной стрессовой реакции.
Кроме того, благодаря удачному стечению обстоятельств, исследователи получили образец ткани живого человека с данным генетическим нарушением.
Примечательно, что только часть его клеток содержала третью копию в 21-ой паре хромосом, остальные были генетически нормальными. Подобное явление специалисты называют мозаичной формой синдрома Дауна.
Детально изучив редкий образец, учёные выявили любопытную вещь. Стрессовая клеточная реакция, подавляющая выработку белка, была запущена только в клетках с дополнительной хромосомой. Обычные клетки функционировали совершенно нормально.
Таким образом, полученные данные убедительно свидетельствуют, что ISR участвует и, возможно, даже ответственна за определённые нарушения при синдроме Дауна, считают авторы эксперимента.
Профессор Уолтер подчёркивает, что его научной группе ещё многое предстоит изучить в данной области. Тем не менее полученные результаты являются важным первым шагом на пути к улучшению здоровья и качества жизни людей с данной хромосомной аномалией.
Научная работа американских биохимиков опубликована в престижном издании Science.
Добавим, что ранее авторы «Вести.Наука» (nauka.vesti.ru) рассказывали о вызвавшем много споров методе лечения синдрома Дауна. Писали мы и о том, как биоинженеры «выключили» хромосому, ответственную за эту патологию.
Источник
Пабло Пинеда – преподаватель
Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование. ПОДРОБНЕЕ
Кейт Оуэнс уже три года замужем за любимым человеком
«Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все». ПОДРОБНЕЕ
Оливер Хеллоуэл – фотограф
Около года назад его мама — Уэнди О’Кэролл — создала страницу в «Фейсбуке», посвященную фотографиям Оливера. До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией. ПОДРОБНЕЕ
Никита Паничев работает в престижной «Кофемании»
«В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве. Работаю два через два, полную смену, 12 часов». ПОДРОБНЕЕ
Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она
«Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», — отмечает Эшли, — И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна?» ПОДРОБНЕЕ
Кэрри Браун начала карьеру модели
«Когда на нее направляют камеру, она оживает», — говорит мама девушки. ПОДРОБНЕЕ
Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда
«Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями». ПОДРОБНЕЕ
Эли Реймер покорил Эверест
Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда. «Это было просто что-то нереальное, — делится впечатлениями Джастин Реймер. – Мы стояли вместе с сыном на вершине, и я видел улыбку на его лице. В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!» ПОДРОБНЕЕ
Гарретт Холев – боксер
Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела. ПОДРОБНЕЕ
Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца
«Глядя на Марину, которая выходит на сцену Дворца съездов, я понимаю, что это ребенок, который по праву может гордиться своими успехами», — говорит ее педагог. ПОДРОБНЕЕ
Синдром Дауна в вопросах и ответах
— Насколько часто встречается Синдром Дауна?
— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание(насчёт часто,согласен,но не генетическое ,а врождённое ,трисомия по 21 паре хромосом . В норме соматическая не половая содержит пару к каждой хромосоме , а тут в результате сбоя при делении не пара ,а три .Каждая из них совершенно нормкальная ,но одна лишняя ( если переходить на аналогии из компппьютерного мира -нарушений внутри блоков с кодом никаких, но блок поввтояется не 2( как было нужно) ,а 3 раза -прим. alexzgr1970)) . В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.
Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.
— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?
— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.(таким образом алкоголь и синдром Дауна совершенно несвязанны ,не сследует путать синдром Дауна и алкогольный синдром плода-совершенно разные состояния .По внешнему виду дети схожи с детьми с СД (синдром Дауна) . И тоже наблюдается снижение интеллекта . Но их генотип и причины состояния совершенно разные-примalexzgr1970 ).
— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?
— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.
— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?
— Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.
— Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?
— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения
Источник
Блокирование РНК-активируемой протеинкиназы улучшило когнитивные функции у модельных мышей для изучения синдрома Дауна.
Синдром Дауна может оказаться частично излечимым / © Everyday Health
Ученым удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.
Синдром Дауна, также называемый трисомией по 21-й хромосоме, — геномная патология, при которой генотип человека вместо нормальных 46 хромосом состоит из 47. Это не такая уж редкая аномалия: в среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 беременностей. Такая патология сопровождается тяжелой умственной отсталостью, однако 80% детей с этим заболеванием вполне обучаемы.
Команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора установила, что некоторые интеллектуальные нарушения при синдроме Дауна могут быть связаны с изменением синтеза белка в гиппокампе — части лимбической системы мозга, критически важной для формирования памяти и обучения. Кроме того, ученым удалось исправить эти нарушения у мышей линии Ts65Dn — одной из самых популярных на сегодня моделей для изучения этой патологии.
«Подавляющее большинство специалистов сфокусировались на отдельных генах 21-й хромосомы, чтобы выяснить, какие из них причинно связаны с синдромом Дауна и его проявлениями, — говорит Питер Уолтер, один из соавторов исследования. — Наш подход был другим. Мы пытались раскрыть связь между синдромом Дауна и нарушениями протеостаза (баланс процессов синтеза и распада белков. — Прим. ред.)». Используя полисомное профилирование (методику, которая позволяет визуализировать синтез белка в клетке), ученые выяснили, что в гиппокампе мышей линии Ts65Dn синтезируется на 39% меньше белка. Это вызывает вопрос: почему дополнительные копии генов снижают синтез протеинов?
Оказалось, клетки гиппокампа модельных мышей способны активировать интегрированную стрессовую реакцию, когда что-то идет не так — например, количество хромосом не соответствует нормальному. Такая реакция среди прочего включает активацию механизмов подавления белковой экспрессии. «Синтез белка необходим для более высоких когнитивных функций, поэтому, когда уровень экспрессии снижается, возникает патология формирования памяти», — объясняет Питер Уолтер.
Интегрированная стрессовая реакция может активироваться одним из четырех ферментов, но лишь один из них, РНК-активируемая протеинкиназа (PKR), была задействована при инициации стрессовой реакции в клетках гиппокампа. Блокируя PKR, ученые добились не только подавления реакции и повышения синтеза белка, но и улучшения когнитивных функций у мышей.
Мыши линии Ts65Dn, которым удаляли ген PKR или давали препараты для подавления активности протеинкиназы, показали значительное улучшение синаптических функций. Фактически после того, как стрессовая реакция была блокирована, мозг грызунов передавал меньше ингибирующих сигналов, которые затрудняют процессы обучения и формирования новых долговременных воспоминаний.
Результаты исследования стали важным первым шагом к поиску методов лечения синдрома Дауна — состояния, которое раньше считалось полностью неизлечимым. «Никто не думал, что можно что-то сделать. Но мы, возможно, наткнулись на золотую жилу», — оптимистично говорит Уолтер.
В более ранних исследованиях ученые выяснили, как появляются гидроцефалы и как короткий сон влияет на обучение детей с синдромом Дауна.
Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Источник
Синдром Дауна – это генетическое нарушение, при котором количество хромосом у человека составляет 47 вместо обычных 46. Причина кроется в появлении дополнительной копии у 21-ой пары хромосом. Именно поэтому до сих пор специалисты изучали это расстройство в основном через призму генетики.
Команда, возглавляемая исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора, выбрала иной путь изучения этой врождённой проблемы. Биохимики сосредоточились на исследовании связи синдрома Дауна с процессами производства белка в клетках головного мозга.
Для этого эксперты создали особых генетически модифицированных грызунов. Такие животные отображают хромосомные, поведенческие и когнитивные особенности людей с синдромом Дауна, то есть фактически представляют собой модель данного заболевания.
«Подавляющее большинство специалистов изучало отдельные гены двадцать первой хромосомы, чтобы выяснить, какие из них связаны с синдромом Дауна и характерными для него изменениями. Наш подход отличался. Мы пытались выявить связь между дефектами производства белка и этой генетической патологией», – пояснил один из авторов исследования профессор Питер Уолтер (Peter Walter) в пресс-релизе университета.
Питер Уолтер, соавтор исследования, в ходе которого была выявлена связь между нарушением производства белка в головном мозге и синдромом Дауна.
Фото University of California San Francisco.
Учёные провели ряд биохимических исследований и выяснили, что в клетках гиппокампа мышей с подобием синдрома Дауна вырабатывается на 39% меньше белка.
Напомним, что эта часть мозга участвует в формировании эмоций и является ключевой в процессах обучения и долговременного запоминания.
Дальнейшие исследования привели американских специалистов к заключению, что дополнительная хромосома, вероятно, запускает в этой части мозга животных так называемую стрессовую реакцию (integrated stress response, или ISR), которая и снижает выработку белка.
«Клетка постоянно следит за своим здоровьем. Когда что-либо идёт не так, она начинает вырабатывать меньше белка. И обычно это достоверный признак того, что клетка испытывает стресс. Производство белка необходимо для поддержания нормальных когнитивных функций. Поэтому, если его выработка снижается, то мы видим нарушение работы памяти», – добавляет в пресс-релизе Университета Калифорнии в Сан-Франциско профессор Уолтер.
Авторы работы отмечают, что ISR активируется четырьмя различными ферментами. Однако эксперименты показали, что только один из них, названный протеинкиназа-R (PKR), запускает стрессовую реакцию в клетках гиппокампа при синдроме Дауна.
На следующем этапе работы биохимики заблокировали активность этого фермента в головном мозге «особенных» мышей с помощью специального препарата.
Оказалось, что «выключение» протеинкиназы-R привело не только к нормализации выработки белка в гиппокампе, но и к улучшению умственных способностей лабораторных животных. Учёные убедились в этом, проведя ряд тестов на обучение и запоминание.
Но будут ли нарушенные механизмы производства белка, наблюдаемые в мозге грызунов с подобием синдрома Дауна, идентичны патологическим процессам в нервных клетках людей с таким отклонением?
Чтобы ответить на этот закономерный вопрос, учёные проанализировали посмертные образцы тканей мозга людей, родившихся с синдромом Дауна. Оказалось, что и в человеческих клетках наблюдались признаки активной стрессовой реакции.
Кроме того, благодаря удачному стечению обстоятельств, исследователи получили образец ткани живого человека с данным генетическим нарушением.
Примечательно, что только часть его клеток содержала третью копию в 21-ой паре хромосом, остальные были генетически нормальными. Подобное явление специалисты называют мозаичной формой синдрома Дауна.
Детально изучив редкий образец, учёные выявили любопытную вещь. Стрессовая клеточная реакция, подавляющая выработку белка, была запущена только в клетках с дополнительной хромосомой. Обычные клетки функционировали совершенно нормально.
Таким образом, полученные данные убедительно свидетельствуют, что ISR участвует и, возможно, даже ответственна за определённые нарушения при синдроме Дауна, считают авторы эксперимента.
Профессор Уолтер подчёркивает, что его научной группе ещё многое предстоит изучить в данной области. Тем не менее полученные результаты являются важным первым шагом на пути к улучшению здоровья и качества жизни людей с данной хромосомной аномалией.
Научная работа американских биохимиков опубликована в престижном издании Science.
Добавим, что ранее авторы «Вести.Наука» (nauka.vesti.ru) рассказывали о вызвавшем много споров методе лечения синдрома Дауна. Писали мы и о том, как биоинженеры «выключили» хромосому, ответственную за эту патологию.
Оставайтесь в курсе самых интересных научных новостей, подписывайтесь на наши группы в социальных сетях: ВК, Facebook, Twitter, «Одноклассники». Есть мы и в Яндекс.Дзене.
Источник