Синдром дауна это психическое заболевание или нет
Синдром Дауна – тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей.
Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.
При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.
Причины возникновения синдрома Дауна
Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.
Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.
Симптомы синдрома Дауна
Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.
- К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
- К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
- Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
- Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.
Диагностика синдрома Дауна
Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.
Чем опасен синдром Дауна?
Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.
Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных
Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.
Прогноз
Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.
Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.
Профилактика синдрома Дауна
Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.
Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.
Интересные факты
- Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
- Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.
Nota Bene!
Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.
Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог
Подготовлено по материалам:
- Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
- Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.
В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Элизабет Дайкенс представляет обзор исследований, касающихся психиатрических и поведенческих расстройств у людей с синдромом Дауна. Автор сравнивает их с аналогичными расстройствами у людей с интеллектуальными нарушениями иного происхождения и в популяции, указывает на специфику такого рода проблем при синдроме Дауна и выявляет «белые пятна» в наших знаниях, определяя направления дальнейших исследований.
Эпидемиологические исследования, проводившиеся в США и других странах, показывают, что примерно у 40 % людей с интеллектуальными нарушениями отмечаются поведенческие или эмоциональные проблемы, по степени выраженности достигающие уровня психопатологических синдромов. Многие психиатры, однако, не признают одновременного наличия психиатрических проблем и интеллектуальных нарушений, считая, например, что такие симптомы, как сниженное настроение или раздражительность, связаны с нарушениями в интеллектуальной сфере.
Кроме того, ученые, исследующие депрессию, тревожность или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обычно исключают из своей целевой группы людей со сниженным интеллектом. В итоге, несмотря на то, что вероятность подобных расстройств у этих людей выше, чем у остальных, мы знаем об их причинах и методах лечения гораздо меньше.
Что же известно в этой связи о людях с синдромом Дауна?
Дети
Большинство детей с синдромом Дауна вполне адаптированы в своих семьях, учебных заведениях, местном сообществе, и у них не обнаруживается значительных психиатрических и поведенческих проблем. По сравнению с детьми, имеющими интеллектуальные нарушения иного происхождения, вероятность психопатологии у них ниже. В частности, у этих детей существенно ниже показатели, которые, согласно стандартизированным тестам, свидетельствуют о наличии дезадаптивного поведения (психопатология отмечается у 18–23 % детей с синдромом Дауна и у 30–40 % детей с нарушениями другой этиологии).
И все же у детей с синдромом Дауна психиатрических и поведенческих расстройств больше, чем у их типично развивающихся сверстников. Ссылаясь на одно из недавних исследований, автор пишет, что по сравнению с «обычными» детьми у детей с синдромом Дауна в возрасте от 4 до 18 лет чаще проявляются такие черты, как упрямство, оппозиционное поведение, невнимательность; им больше свойственны речевые проблемы, трудности с концентрацией внимания, импульсивность, стремление получить внимание со стороны окружающих. Неудивительно, что в 6–8 % случаев детям с синдромом Дауна ставится диагноз СДВГ, а в 10–15 % случаев у детей и подростков диагностируются поведенческие расстройства, которые выражаются в непослушании, неуступчивости или агрессии.
Проведенное Дайкенс и соавторами анкетирование родителей 211 детей и подростков с синдромом Дауна показало, что выраженная агрессия отмечается у них довольно редко (например, драчливость – всего у 6 % случаев); значительно чаще имеет место агрессивность низкого уровня и провокационное поведение (непослушание – в 73 %, конфликтное поведение – у 65 %, вызывающее поведение – у 50 % случаев).
Особую проблему представляют сопутствующие расстройства аутистического спектра (РАС). Еще недавно разброс данных, касающихся частоты появления РАС у детей с синдромом Дауна, составлял от 1 до 11 %. Такая большая разница во многом была связана с отсутствием согласованных диагностических критериев, а в более ранних работах с тем, что диагнозы РАС автоматически относили к психозам. В настоящее время проводится широкомасштабное эпидемиологическое исследование вероятности появления такого сочетанного дефекта с использованием надежных, с точки зрения ученых, диагностических критериев. Пока же многие специалисты сходятся на том, что эта вероятность может достигать 10 %.
Исследователи утверждают, что у детей с синдромом Дауна признаки, по которым ставится диагноз РАС, отмечаются гораздо позже, чем в обычных случаях (по разным сведениям в возрасте от 6 до 16 лет). Возможно, это объясняется тем, что аутистические тенденции нередко принимаются за определенные проявления синдрома Дауна, а также преобладанием в массовом сознании представлений о детях с синдромом Дауна как о доброжелательных, открытых к общению и обаятельных, что, в принципе, очень далеко от аутизма.
В исследовании сопутствующих синдрому Дауна нарушений, в котором участвовала самая крупная из известных на сегодня выборка детей, использовались две контрольные таблицы, позволившие отделить случаи сочетанного дефекта «синдром Дауна + РАС» от случаев с другими сочетаниями, а также от случаев отсутствия сопутствующего диагноза.
Выяснилось, что дети с синдромом Дауна и РАС демонстрировали более низкий IQ и более тяжелые проявления стереотипного поведения, повышенную тревожность и уход в себя. Некоторые ученые считают, что факторами риска РАС у детей с синдромом Дауна являются, в числе прочих, такие проблемы здоровья, как эпилептические припадки, ранний гипотиреоз, осложнения после кардиологических операций, а также низкий IQ и наличие близких родственников с РАС.
Подростки
Проблемы подростков с синдромом Дауна до сих пор не выделены в особую категорию.
Тем не менее есть работы, в которых показано, что по сравнению с детьми 4–11 лет у подростков 16–19 лет обнаруживаются несколько иные особенности поведения, например существенно более низкие показатели по шкале «гиперактивность».
В этом возрастном диапазоне поведенческая картина изменяется: особенности, преобладающие у детей 4–13 лет (такие как стремление привлечь к себе внимание окружающих, трудности с концентрацией внимания), в 14–19 лет уступают место таким особенностям поведения, как уход в себя, скрытность; подростки начинают вести себя тише и чаще предпочитают быть в одиночестве.
Однако Дайкенс полагает, что для определенных выводов необходимы лонгитюдные исследования, т. к., по ее мнению, нужно учитывать особенности восприятия родителями своих детей. Ссылаясь на исследования коллег, она пишет, что 15–20-летние молодые люди с синдромом Дауна воспринимаются своими родителями как менее забавные и компанейские, менее приветливые и теплые, не такие отзывчивые, как в детстве. Возможно, такие особенности вообще характерны для подростков, однако молодые люди с другими типами интеллектуальных нарушений не обнаруживают подобных изменений поведения. Для специалистов эти возрастные паттерны важны, так как они могут пролить свет на появление депрессий и иных проблем у взрослых людей с синдромом Дауна.
Взрослые
Исследований, касающихся обсуждаемых проблем у взрослых людей с синдромом Дауна, гораздо больше. Довольно хорошо изучена и описана связь между болезнью Альцгеймера и изменениями, происходящими с человеком в зрелом возрасте. В частности, исследована и описана в литературе болезнь Альцгеймера у взрослых людей с синдромом Дауна. У большинства из них невропатологические признаки деменции обнаруживаются после 40 лет, а клинические симптомы – после 50 лет, что на 20–30 лет раньше, чем при болезни Альцгеймера у основной категории населения. При этом интеллектуальный спад имеет место примерно у 50 % людей с синдромом Дауна.
Помимо этого, как показывают данные наблюдений, взрослые с синдромом Дауна подвержены депрессиям, причем эти состояния наблюдаются чаще, чем у людей с интеллектуальными нарушениями другого происхождения (6,1–11,4 % против 1,1–1,7 %). К наиболее распространенным симптомам депрессии у людей с синдромом Дауна относятся уход в себя, мутизм, психомоторная заторможенность, плохое настроение, пассивность, сниженный аппетит и бессонница. В особо тяжелых случаях отмечаются галлюцинации.
Важно отметить, что депрессия и плохое настроение у людей с синдромом Дауна некоторыми учеными рассматриваются как состояния, предшествующие деменции. В частности, такие проявления поведения, как уход в себя и апатия, представляются ранними признаками деменции и обычно отмечаются близкими до появления измеримых когнитивных изменений. Пятилетние наблюдения за 55 взрослыми людьми показали, что в отличие от основной категории населения при синдроме Дауна на ранних, доклинических стадиях деменции наиболее ярко проявляют себя не столько нарушения памяти, сколько поведенческие и личностные изменения.
По сравнению с основной категорией населения и людьми с интеллектуальными нарушениями иного происхождения, люди с синдромом Дауна, страдающие деменцией, гораздо меньше склонны к агрессии; для них характерны нежелание сотрудничества, плохое настроение, плохой сон, повышенное беспокойство и слуховые галлюцинации. Возможно, пониженная агрессивность и склонность к депрессии, которые наблюдаются в более раннем возрасте, потом, в контексте прогрессирующего когнитивного спада, связанного с деменцией, проявляются ярче.
Биполярные аффективные расстройства и шизофрения отмечаются сравнительно редко.
Если коротко подытожить знания о психиатрических и поведенческих проблемах взрослых людей с синдромом Дауна, то можно сделать вывод, что более всего изучались депрессии и болезнь Альцгеймера. Но даже в этой области есть белые пятна. Непроясненными остаются также вопросы, касающиеся других типов психопатологии, включая обсессивно-компульсивные расстройства, обсессивную заторможенность и атипичные психозы.
Направления дальнейших исследований
На сегодняшний день большинство исследований в области психических и поведенческих расстройств у детей и взрослых с синдромом Дауна (за исключением работ, посвященных болезни Альцгеймера), дают лишь описание типов и симптомов таких расстройств, а также оценку частоты их появления. В результате ощущается явная нехватка ответов на некоторые важные вопросы.
- Что проиcходит с выявленными в детстве проблемами в последующие периоды жизни?
Мы довольно много знаем о психиатрических и поведенческих расстройствах в начале и конце жизненного пути, но мало представляем себе, что происходит между этими этапами. Поэтому есть острая необходимость в исследованиях, которые помогли бы связать эти отрезки пути и выявить, как трансформируются симптомы со временем, особенно в период от начала подросткового возраста до окончания периода юности и молодости. Мало известно также о процессах, происходящих до 40 лет – в период, предшествующий возрасту особо высокого риска.
- Каковы факторы риска и защиты?
Исследования, на которые ссылается автор, выявили для дальнейшего изучения 5 переменных, которые можно назвать факторами риска. Это возраст, пол, уровень серотонина (5-НТ), качество сна и стрессовые события. К факторам защиты авторы исследований отнесли особенности личности, в той или иной мере проявляющиеся у людей с синдромом Дауна: доброжелательность, общительность, обаяние, чувство юмора, незлопамятность. Эти качества могут смягчать проявления психопатологии. Еще одним важным фактором защиты может стать постоянная и структурированная стимуляция познавательной деятельности и социальных навыков.
- Какова эффективность вмешательства?
Среди существующих методов, которые, по мнению Э. Дайкенс, требуют оценки в плане применения при синдроме Дауна, названы и медикаментозные, и немедикаментозные. В частности, автор считает полезным изучение возможности применения успешных наработок в области ранней помощи детям с РАС, а также использование методов когнитивно-бихевиоральной терапии.
В заключение обзора автор напоминает, что история изучения синдрома Дауна насчитывает уже почти 150 лет. И все же в области психического здоровья остается немало проблем, на решение которых следует нацелить будущие исследования.
Обзор подготовила Н.С. Грозная
Источник