Синдром дауна фото и кариотип

Сделала скрининговое УЗИ на 11-12 неделе, КТР — 58 мм, ТВП — 1,2 мм, тест на хгч — 115 Ме/л, 2,6 МОМ, РАРР-А — 1,65 МЕ/л, 0,46 МОМ. В диагнозе поставили высокий риск синдром Дауна. Насколько серьезны данные показатели и насколько велик риск данного синдрома?

Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.

У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?

Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.

Мне 22 года, мужу 24. У меня вторая беременность, первый ребенок совершенно здоров! Сделали скрининг на сроке 12 недель и 1 день, все анализы в норме, кроме шейно-воротникового пространства 3,7 мм, кости носа 2,1 (не знаю, норма это или нет). Сказали, есть угроза, что у ребенка синдром Дауна. Предложили делать прокол, я отказалась, так как слышала от знакомых про последствия. Нужно ли делать этот прокол, очень ли плохие эти результаты? И как вообще быть?

По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.

Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?

Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.

Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ — 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм ; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП — 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра — 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т.к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?

Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.

Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?

У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.

Я на 22 неделе, прошла УЗИ сразу после окончания лечения от хламидиоза. Показатели состояния матки и плода хорошие, кроме подозрения на диагноз «ГЭВ в правом желудочке сердца у плода». Врач говорит, что это может быть не патология, а из-за внутриутробного инфицирования происходят незначительные изменения, возможно доброкачественная опухоль (что за опухоль?). Что это за диагноз «ГЭВ», насколько опасно, стоит ли проходить повторное УЗИ?

Что собой представляет «ГЭВ» или гиперэхогенное включение в сердце плода на данном этапе однозначно ответить невозможно – это может быть и результат перенесенной инфекции, и особенность внутриутробного развития плода, которая после рождения определяться не будет. Литературные данные по этому поводу противоречивы. В моей практике было два случая сочетания ГЭВ с синдромом Дауна. Обычно я предлагаю провести определение кариотипа плода с помощью пункции матки (амнио- или кордоцентеза) до 23 нед. Повторное УЗИ через 2-3 нед пройти нужно обязательно, это не вредно. Данную услугу Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Слышала, что ровно в 16 недель делают УЗИ воротниковой зоны плода и, якобы можно выявить, есть ли синдром Дауна. Дело в том, что я прошла тройной тест в первом триместре беременности и он выявил большой риск, генетик предложил амниоцентез, но я очень боюсь, так как слышала, что есть риск потерять ребенка. Мне 37 лет, я не хотела бы рисковать ребенком. Подскажите, можно ли пройти УЗ-диагностику и какую, и есть ли возможность таким способом выявить синдром Дауна, не прибегая к таким сложным манипуляциям как амниоцентез.

Выявить точно синдром Дауна у плода с помощью УЗИ и анализов крови невозможно; могут только возникнуть подозрения на это заболевание. Вам совершенно правильно была предложена дополнительная диагностика хромосомных заболеваний плода с помощью амниоцентеза. Проведение такой манипуляции совсем не означает потерю плода, эти страхи очень преувеличены. Я всегда рекомендую пациенткам не отказываться от такой диагностики (если это действительно нужно).

Мне 38 лет, беременность 19 недель (вторая, сыну 14,5 лет). На 17 неделе я сдавала кровь на гормоны. АФП — 2,05 Мом, ХГЧ — 3,24 Мом. Генетик сказал, что первый показатель в норме, а второй повышен, но не сильно. Тем не менее предложил мне провести инвазивную диагностику, на основании только одного фактора риска — возраст более 35 лет. Не могли бы Вы прокомментировать результаты анализов и посоветовать, стоит ли проводить дальнейшее обследование и какое именно? Хотелось бы также сделать экспертное УЗИ в вашем центре. На каком сроке сроке Вы посоветовали бы это сделать в моей ситуации и за сколько дней необходимо записаться.

У Вас два фактора, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна – возраст 38 лет и повышенный уровень ХГ. Я бы тоже в такой ситуации рекомендовала сделать амниоцентез с определением кариотипа плода до 22 нед. УЗИ экспертного уровня лучше сделать в 20-22 нед, информация об условиях записи есть на сайте. Но УЗИ не может 100% гарантировать отсутствие у плода хромосомной патологии.

При сдаче анализов на кариотип нашей доченьки получили результат. Заключение: кариотип 46, XX, r (22) (p11.2q13.3). ish r (22) (3’TUPLE1+, D22S553+, D22S609+, D22S942+, ARSA (22q13.3)-) Что означает наш анализ? Теперь нам 10 месяцев, у нас задержка психо-моторного развития, постоянно принимаем стимулирующие препараты, делаем массаж. К сожалению большого результата нет. Существует ли опыт реабилитации таких деток. Понимаю, что хромосомные болезни не лечатся, но как можно помочь такому ребенку?

К сожалению, у вашей девочки имеется грубая хромосомная патология – кольцевая 22-я хромосома. Вам, скорее всего, уже сообщали, что прогноз психо-моторного развития ребенка неблагоприятный. Для получения помощи в вопросах возможной поддержки, реабилитации ребенка попробуйте обратиться в Российский медико-генетический центр (ул. Москворечье, 1). Также в Москве существует ассоциация помощи детям с синдромом Дауна — Даунсайд Ап (https://www.downsideup.org). Если решите еще раз попробовать родить, то обязательно сделайте пренатальную диагностику кариотипа плода путем или биопсии хориона, или амнио/кордоцентеза.

Какие анализы и исследования и в какие сроки необходимо пройти, чтобы отмести подозрения синдрома Дауна. Гинеколог путается в сведениях. Мне и мужу по 35 лет, абсолютно здоровы, имеем 12-летнюю дочь. Я на 12-ой неделе беерменности.

Возраст беременной 35 лет и старше является основанием для того, чтобы предложить пройти специальную диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный ответ о наличии этого заболевания может дать только анализ тканей плода, полученных путем пункции матки. Ваш врач обязан (на основании приказа Минздрава РФ от 2000 г.) направить Вас на медико-генетическую консультацию, где подробно обсуждаются все эти проблемы. Кроме того, для исключения грубых аномалий развития плода положено делать УЗИ 3-4 раза за беременность, анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол («тройной тест») в 16-20 нед.

Мне 35 лет, мужу столько же. Вторая беременность, 8-ая неделя. Гинеколог направил на обследование на наличие синдрома Дауна. Если результат будет положительным, то какие меры можно принять? Что могут посоветовать сделать врачи? Неужели аборт?

Действительно, беременным старше 35 лет положено предложить сделать диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный диагноз таких заболеваний можно установить только с помощью пункции матки — биопсии хориона или амниоцентеза. Анализы крови женщины (так называемые биохимичекие маркеры РАРР, АФП, ХГ, эстриол) и УЗИ по синдрому Дауна могут дать только косвенную информацию, могут вообще никак не прореагировать на это заболевание. Если у плода устанавливают (только с помощью пункции!) точный диагноз хромосомного заболевания, то предлагается прерывание беременности. Лечение этих заболеваний невозможно. Определить Ваш индивидуальный риск по этим проблемам, а также получить совет по поводу проведения инвазивных процедур (пункции матки) можно на медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

У меня 12 недель беременности и я стою перед делемой. Мне 43 года, дважды проведенное (в 8 и 11 недель) ультазвуковое обследование показало отсутсвие каких-либо отклонений, в том числе синдрома Даауна, все тесты в норме. Никаких наследственных патологий ни в моей, ни в семье мужа не имеется. Мужу 30 лет. Мой доктор советует сделать анализ околоплодных вод, при этом отмечая, что в некоторых случаях это может способствовать выкидышу. Моя прошлая беременность закончилась выкидышем на сроке 11 недель. Не могли бы Вы мне ответить насколько опасен этот анализ и так ли он необходим в моей ситуации.

К сожалению, возраст 43 года является серьезным фактором риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности с синдромом Дауна. Сравните – для женщин младше 35 лет шанс родить такого ребенка равен 1 случаю на 700 родов, а среди 43-х летних беременных ребенок с синдромом Дауна рождается с частотой 1 случай на 30 родов. С помощью УЗИ и анализов крови нельзя достоверно обнаружить это заболевание. Могут быть косвенные признаки, но эти признаки часто появляются в поздние сроки, когда прерывание беременности становится уже невозможным. Не случайно имеется приказ Минздрава, согласно которому всем беременным старше 35 лет настоятельно рекомендуется пройти точную диагностику хромосомных заболеваний плода с помощью пункции матки – или биопсии хориона в 9-11 нед., или амниоцентеза (анализа околоплодной жидкости) в 17-22 нед. Как врач, в течение 18 лет систематически выполняющий эти процедуры, могу Вас заверить, что риск спровоцировать выкидыш очень невысок. Самой безопасной и щадящей манипуляцией считается амниоцентез. Появление на свет ребенка с синдромом Дауна является, к сожалению, нередким событием во всех роддомах мира.

У меня 19 недель беременности. Анализ на биохимический скрининг показал повышение ХГЧ, я сразу же прошла УЗИ. На УЗИ никаких отклонений в развитии плода не обнаружено, эхографических маркеров тоже нет. Мой участковый врач направляет меня на генетический анализ. Врач генетик тоже не находит никаких отклонений и говорит, что не надо делать никой анализ. Посоветуйте что все-таки делать? Беремнность у меня первая, врожденных болезней, передающихся наследственным путем не у меня не у мужа в родне нет, абортов я тоже не делала.

Ни один врач не может дать однозначного указания, что же Вам делать. В таких ситуациях положено сравнить Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и риск возможных осложнений от проведения инвазивной процедуры (пункции матки). Окончательное решение по поводу проведения дополнительной диагностики принимаете Вы с мужем. Все указанные риски оцениваются с учетом данных родословной, возраста, состояния здоровья, данных УЗИ и тройного теста и пр. К сожалению, примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются в молодых здоровых семьях с неотягощенной родословной с частотой 1 случай на 700 родов. Перестраховаться в таком вопросе лишним не будет.

Вопрос связанный с наследованием синдрома Дауна. Я беременна, 20 недель. Узнала, что у мужа троюродная сестра по отцовской линии больна синдромом Дауна. Ей 25 лет, она второй ребенок, мать родила ее в 25. У нас с мужем есть ребенок от первой беременности, девочка, июль 2003 г., здорова. Переживаю насчет второй беременности. Наследуется ли эта болезнь через отца? Большой ли риск, или можно ограничиться обычными плановыми УЗИ? 1 и 2-е УЗИ — все нормально, на первом УЗИ воротниковое пространство 1 мм. Если есть риск, то какие анализы я еще успеваю сдать?

Вы довольно поздно начали волноваться по поводу наличия в семье случая рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вопросы следовало бы задать до наступления беременности первым ребенком. Для определения прогноза для Вашего ребенка необходимо знать данные кариотипа или больного ребенка, или Вашего мужа. Точная диагностика синдрома Дауна у плода возможна лишь путем пункции матки до срока 23-24 недели. Дополнительную помощь может оказать тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) в 16-22 нед.

Сделала тройной тест, его результаты и нормы лаборатории в скобках. АФП — 43,31 (норма 19-76), ХГ — 50020 (норма 3 тыс — 50 тыс.), эстриол — 3,98 норма (1,5-14). Меня очень волнуют лишних 20 пунктов ХГ. Я слышала что при повышенном ХГ и низких двух остальных исследованих ставят диагноз — Синдром Дауна. В 11-12 недель я исследования не делала. Делала УЗИ — вроде все было в норме. Есть ли повод бояться, согласно исследованиям?

По результатам «тройного теста» нельзя поставить плоду диагноз синдрома Дауна. Изменения показателей данного теста позволяют лишь отнести пациентку в группу риска по хромосомным заболеваниям у плода. Следующим шагом должна быть медико-генетическая консультация, на которой определяют Ваш индивидуальный риск с учетом возраста, массы тела, данных родословной, состояния здоровья, данных УЗИ и множества других факторов. На такой консультации может быть предложено и определение кариотипа плода путем пункции матки (амнио- или кордоцентеза) – если риск, действительно, будет существенно повышен. В любом случае, рекомендую сделать в 20-24 недели УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Нет ли способов диагностики синдрома Дауна на сроках до 18 нелель? Какова статистическая связь между увеличинным воротниковым пространством плода и сидромом Дауна, если она невелика, то симптомом каких еще отклонений яляется увеличенное воротниковое пространство? В результе УЗИ на 13-14 неделе беремености определили толщину вортникового пространства плода — 3,4 мм. Врач сказал, что это один из симптомов болезни Дауна. Только на 18 неделе назначили пренатальный скриниг дефетов нерновной трубки и Синдрома Дауна и дальнейшие исследования. Очень волнуюсь!

Толщину воротникового пространства определяют в сроки беременности от 10 до 14 недель. В этот период его величина не должна превышать более 3 мм. Если эта величина будет больше, то данный признак свидетельствует только от том что возможно (а может быть и нет) с определенной долей вероятности (с какой — тест не указывает), у плода могут развиться какие-то (какие точно тест не указывает) отклонения в развитии плода. Следовательно, с одной стороны, тест не является специфичным относительно какого либо конкретного отклонения в развитии (т.е. это может быть не только болезнь Дауна). С другой стороны степень вероятности возникновения отклонений вообще не определяется с помощью этого теста. Для уточнения ситуации требуется использование более точных диагностических методик: ультразвуковое исследование, определение в крови уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), проведение РАРР-А теста и т.п. Все необходимые дополнительные консультации и обследования Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД», не дожидаясь 18 недель беременности.

В 22 года у меня родился ребенок с синдромом Дауна. Прошел год, и вот под сердцем я ношу второго. В 10 недель сделала пренатальный скрининг трисомий – результат отрицательный. Потом дважды АФП, но оба раза результат выше нормы: 16 нед. – 85,8 (N 16,5-82,5), 18 нед. – 125,4 (N 21,5 – 107,3). В 22 недели сделала УЗИ у очень хорошего специалиста: патологии она не видит. Какие патологии возможны при таком уровне АФП и можно ли их выявить без амниоцентеза. Какие у меня шансы родить здорового малыша, если в роду ничего подобного не было.

Правильно оценить риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна можно только зная либо кариотип больного ребенка, либо кариотипы супругов. Анализ крови на АФП для диагностики синдрома Дауна имеет низкую информативность и не служит гарантией отсутствия этого заболевания. УЗ-исследование в 22 недели также нечасто способно выявить косвенные признаки синдрома Дауна. Разумным шагом является проведение амниоцентеза (или кордоцентеза) в 17-23 недели. Рекомендуем Вам в ближайшее время посоветоваться с генетиком в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня сейчас 3 беременность (13 недель). Первый ребенок сын (5 лет сейчас) родился без проблем, со вторым были очень большие (синдром Эдвардса) и она прожила 20 дней. Муж, я и сын сдали хромосомный анализ. У мужа и сына нет никаких отклонений от нормы. У меня результаты анализа таковые: 46, ХХ, inv (9) (p11; q 12) (полная инверсия гетеро хроматина). Какие у меня шансы сейчас родить ребенка без пороков развития? Когда мне следует сделать УЗИ, чтобы определить, есть ли проблемы и имеет ли значение двухмерное это УЗИ или трехмерное? Сделала первое УЗИ на 7 неделе, пока все в норме, назначено повторное УЗИ на 13 неделе.

Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки (инверсия хромосомы 9), что привело уже к одному случаю рождения ребенка с хромосомной патологией. Риск повторения такого события у Вас существенно превышает общепопуляционный. Вам показано определение кариотипа плода с помощью инвазивной пренатальной диагностики (биопсии хориона или амниоцентеза). Только неинвазивные методы исследования (УЗИ, тройной тест) не могут гарантировать отсутствия у плода хромосомной патологии (синдромов Эдвардса, Дауна и др.). Чтобы подробно обсудить все эти вопросы рекомендуем Вам посетить в ближайшее время консультацию генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».

На сроке 19 недель тест на трисомию 21 показал пониженную концентрацию АФП (0,44 мом при нормальных пределах для данной лаборатории 0,5 -2,0 мом). Заключение о возможности синдрома дауна отрицательное (риски: 1:1249 (возрастной, 1:1834 (расчетный). Было назначено и проведено дополнительное УЗ исследование (двухмерное) в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Патологий не выявлено. На тот момент я успокоилась. Дополнительных анализов и консультации генетика не назначалось. Сейчас срок — 34 недели и меня опять начали мучать страхи. Есть ли смысл сейчас сделать трехмерное УЗИ для успокоения или срок слишком большой для того, чтобы что-либо увидеть?

К сожалению, УЗИ не может абсолютно точно установить синдром Дауна, такой диагноз устанавливается специальными цитогенетическими методами. Однако, на сроке 34 недели беременности, при использовании специальных методик нашего центра, современных технологий УЗИ и высокой квалификации врачей мы имеем возможность исключать явные пороки развития плода. Запишитесь на программу «УЗИ при беременности 3D» экспертного уровня.