Синдром дауна что это такое история
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Ïîõîæèå ïîñòû
Îáåä â øêîëå êîððåêöèè ýòî ìàëåíüêèé ïðàçäíèê. Çà ïîë÷àñà äî ñîáûòèÿ äåòè íà÷èíàþò ïîòÿãèâàòü íîñàìè, ïûòàÿñü óëîâèòü àðîìàòû, êîòîðûå èñòî÷àåò øêîëüíàÿ ñòîëîâàÿ. Îáëèçûâàþòñÿ. Ñïîðÿò ïî ïîâîäó ñîäåðæàíèÿ îáúåìíûõ êàñòðþëü. Îáåä ýòî íå òîëüêî óäîâëåòâîðåíèå ñâîèõ ïèùåâûõ ïîòðåáíîñòåé, íî è âîçìîæíîñòü ñìåíèòü îáñòàíîâêó, îáìåíÿòüñÿ êóöûìè íîâîñòÿìè ñî øêîëüíèêàìè èç ïàðàëëåëüíûõ êëàññîâ.
Äëÿ ó÷èòåëÿ îáåä ýòî èñïûòàíèå. Íà÷èíàÿ ñ ìîìåíòà âûõîäà èç êëàññà. Îñîáî ðàñòîðìîæåííàÿ ÷àñòü ðåáÿò íîðîâèò ðàçáåæàòüñÿ, ïîâèñíóòü íà øòîðàõ â ãàðäåðîáå, ïðîñî÷èòüñÿ ÷åðåç ãëàâíûé âõîä íà óëèöó. Ñ äåòüìè, êîòîðûå ñàìîñòîÿòåëüíî íå ïåðåäâèãàþòñÿ èëè ïåðåäâèãàþòñÿ ïëîõî îáðàòíàÿ ïðîáëåìà: ïîääåðæàòü, äîâåçòè (åñëè ðåáåíîê íà êîëÿñêå), èíîãäà äîíåñòè.  ïðîöåññå ïîãëîùåíèÿ ÿñòâ âñå ïðèìåðíî òî æå ñàìîå. Ñïîêîéíûõ è ìåëàíõîëè÷íûõ íàêîðìèòü, äîêîðìèòü, ðàñòîðìîøèòü. Íå óïóñòèòü èç âíèìàíèÿ âåñåëûõ è ïîäâèæíûõ, ïðè íåîáõîäèìîñòè ñíÿòü èõ ñî øòîð, âûòàùèòü êîòëåòû, êîòîðûå îíè óæå óñïåëè íàïèõàòü çà øèâîðîò ñåáå èëè òîâàðèùàì.
Âðåìÿ áëèçèëîñü ê îáåäó. ß îòâåëà òðè óðîêà. Ñäåëàëà çàïèñè â æóðíàëå ïëàíèðîâàíèÿ. Çàïèñè êàðäèíàëüíî íå ñîîòâåòñòâîâàëè äåéñòâèòåëüíîñòè. «Ñ÷åò â ïðåäåëàõ äåñÿòè» — ïèñàëà ÿ â æóðíàë, ïîíèìàÿ, ÷òî íè îäèí ïðåäñòàâèòåëü ìîåé êîìàíäû è äâà ïëþñ äâà íå ïðèáàâèò. Æóðíàë ãîðäî ëåæàë íà ó÷èòåëüñêîì ñòîëå. Óâåñèñòûé, â àêêóðàòíîé îáëîæêå, îí ïðåäñòàâëÿëñÿ ìíå ïðåäâîäèòåëåì äàâíî ïàâøåãî âîéñêà, âûæèâøèì èç óìà ãåíåðàëîì, êîòîðîìó èç ðàçà â ðàç äîêëàäûâàþò î ãðàíäèîçíûõ ïîáåäàõ ïîãèáøåé àðìèè.
Èç ñòîëîâîé ïîñëûøàëñÿ çâîí ïîñóäû. Äåòè ïðèòèõëè. Ìàêñèì ïåðåñòàë êîâûðÿòüñÿ â óõå, Ëþáà ìå÷òàòåëüíî çàóëûáàëàñü. Ñåìåí Ñåìåí â òîò äåíü êàçàëñÿ íåïðèâû÷íî òèõèì è êàêèì-òî ÷òî-ëè ñìèðåííûì. «Íàâåðíîå, ïîãîäà» — ïîäóìàëà ÿ. Äåéñòâèòåëüíî, ïåðâàÿ îòòåïåëü. Çà îêíîì: ãðÿçíî-áåëîå íåáî, êðèâûå ãîëûå äåðåâüÿ, ïîåçäà ïðîòÿæíî ãóäÿò çà ïåðååçäîì. È âåçäå ïðîñòðàíñòâî. Òàêîå ïðîñòðàíñòâî, êîòîðîå âûçûâàåò ãíåòóùåå îùóùåíèå òîñêè è ïóñòîòû. Êàê-áóäòî òû äîëæåí áûë ñäåëàòü ÷òî-òî âàæíîå, íî çàáûë, à òåïåðü óæå ïîçäíî.
Çâîí ïîñóäû èç ñòîëîâîé ñòàë íàñòîé÷èâåé. Ìû îòïðàâèëèñü â î÷åðåäíîé âåëèêèé ïîõîä âî èìÿ ðàññîëüíèêà è ïþðå. Ñåãîäíÿ âñå áûëî ìèðíî. Ìîå ñàìîå ïðèñòàëüíîå âíèìàíèå êàê-âñåãäà áûëî îáðàùåíî íà Ñåìåíà. Åùå áû âîò âñå íîðìàëüíî, à âîò òóìáëåð â åãî ãîëîâå «öîê!» è ïåðåêëþ÷èëñÿ, òîãäà äåðæè óõî â îñòðî. Ñåãîäíÿ òóìáëåð Ñåìåíà ñ ñàìîãî óòðà áûë «âûêë.», ÷òî äîñòàâëÿëî ìíå íåìàëóþ ðàäîñòü. «Çàíÿòèÿ çàêîí÷èëèñü, à òû äàæå íå óñòàëà» ëàñêîâî è íåìíîãî óêîðèçíåííî ïðîçâó÷àë ìûñëåííûé ãîëîñ. Íà ïåðâîì óðîêå Ñåìåí ñèäåë ñïîêîéíî, íà âòîðîì ñàìîçàáâåííî ðèñîâàë êðóãè â òåòðàäè (÷òî òîæå íåïëîõî), íà ÷òåíèè âíèìàòåëüíî ñëóøàë ñêàçêó. È âîò îí ìàëåíüêèé, ñú¸æåííûé, ñãîðáèëñÿ íàä òàðåëêîé. Åñò. Ñ àïïåòèòîì.
Ñëåäóþùèå ñîáûòèÿ ðàçâåðíóëèñü çà ñ÷èòàííûå ñåêóíäû, íî, êàê âîäèòñÿ, ó ìåíÿ ïåðåä ãëàçàìè äî ñèõ ïîð âîñïîìèíàíèÿ â ðåæèìå çàìåäëåííîé ñúåìêè. Ñåìåí íàáðàë ïîëíûé ðîò ñòîëîâñêèõ äåëèêàòåñîâ è ìåëêîé äðîáüþ, íî ñ ïîòðÿñàþùèì íàïîðîì è ïðèöåëîì ïëåâêîì âûñòðåëèë íàïîëîâèíó ïåðåæ¸âàííîé ïèùåé â ìåíÿ, íà äåòåé (îñîáåííî äîñòàëîñü Äåíèñó, êîòîðûé, âïðî÷åì, ïðèøåë îò ïðîèñõîäÿùåãî â ïîëíûé âîñòîðã), íà ñòåíû. Ïðîâåðíóâ ñåé òðþê, Ñåìåí ñ áåçóìíîé óëûáêîé çàêðóæèë âîêðóã ñòîëà, ïðèãîâàðèâàÿ «åêñåëü-ìîêñåëü». «Âîò ñóêà!» — ïîäûòîæèëà Ëþáà, âûêîâûðèâàÿ ìàêàðîíèíó èç áåëîêóðûõ ïðÿäåé. Íàäî ñêàçàòü, â ýòîò ðàç ÿ áûëà ñ íåé íåïåäàãîãè÷íî ñîëèäàðíà.
Ìîæíî ëè óäàðèòü ðåáåíêà?  ïëîñêîñòè âîñïèòàíèÿ ðåáåíêà íîðìàëüíîãî, áåç èíòåëëåêòóàëüíîãî äåôèöèòà è ïðî÷èõ ïàòîëîãèé âîïðîñ ñïîðíûé.  ñëó÷àå ñ äåòüìè ïîãðàíè÷íûìè äëÿ ìåíÿ îòâåò îäíîçíà÷íûé íåò. È äåëî òóò íå â âûñîêîé ìîðàëè, íå â ïðîôåññèîíàëèçìå ïåäàãîãà. Ðåáåíîê ñ ìåðöàþùèì ñîçíàíèåì íèêîãäà íå ñìîæåò îñîçíàííî âàñ ïðîñòèòü. Çàáûòü ìîæåò, íå îáðàòèòü âíèìàíèå ìîæåò, íî ïðîñòèòü èñêðåííå À ÷óâñòâî âèíû âîò îíî, òóò êàê òóò.
 òó íî÷ü òåìíûå ïó÷èíû ìîåãî ïîäñîçíàíèÿ íåîæèäàííî äëÿ ìåíÿ ñàìîé ðàçâåðçëèñü. Ìíå ïðèñíèëñÿ ñîí, êàê ÿ áèëà Ñåìåíà. Áèëà æåñòîêî. Ñîí òÿæåëûé, âÿçêèé. Íå ïðèíåñøèé îáëåã÷åíèÿ.
Ïû.Ñû. ×èñëî ìîèõ ïîäïèñ÷èêîâ äîñòèãëî êîëè÷åñòâà, íåîáõîäèìîãî äëÿ ôîðìèðîâàíèÿ âïîëíå ñåáå îáùåîáðàçîâàòåëüíîãî êëàññà. Ñïàñèáî âàì, ðåáÿòêè! À èìåíà ãåðîåâ ïîâåñòâîâàíèÿ ïî-ïðåæíåìó çëîñòíî èçìåíåíû.
Ïîêàçàòü ïîëíîñòüþ
Ññûëêà íà ïðåäûäóùóþ ÷àñòü, èç êîòîðîé âû óçíàåòå, ÷òî òàêîå ñèíäðîì Äàóíà è êòî åãî èçó÷àë.
Äîáðûé âå÷åð, Ïèêàáó! Ñïàñèáî çà ðàñòóùåå ÷èñëî ïîäïèñ÷èêîâ, çíà÷èò âàì èíòåðåñíî 😉
 ýòîé ÷àñòè îáñóäèì îñîáåííîñòè ñèíäðîìà, êàñàþùèåñÿ ôèçè÷åñêîãî ñîñòîÿíèÿ ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà , íî â íà÷àëå, êàê è îáåùàëà, ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ òàêîé ãåíîìíîé ïàòîëîãèè è íåìíîãî ñòàòèñòèêè.
Ïðè÷èíû ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà Äàóíà
Òî åñòü íåïîñðåäñòâåííî òî, ÷òî ìîæåò ïîñëóæèòü ïðè÷èíîé ñáîÿ êîäèðîâàíèÿ ÄÍÊ. È ýòî… ìàòåìàòè÷åñêàÿ ñëó÷àéíîñòü. Ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò ïîÿâèòñÿ â ëþáîé ñåìüå, íåçàâèñèìî îò âîçðàñòà ðîäèòåëåé, èõ ñîöèàëüíîãî ñòàòóñà, õðîíè÷åñêèõ áîëåçíåé, ðåãèîíà ïðîæèâàíèÿ etc. Òî åñòü êîíêðåòíûõ ïðè÷èí íåò êàê òàêîâûõ. Ïðîñìàòðèâàåòñÿ íåêîòîðàÿ çàâèñèìîñòü îò âîçðàñòà ðîäèòåëåé, îñîáåííî ìàòåðè, íî çäåñü ïîâûøàåòñÿ âåðîÿòíîñòü ðàçâèòèÿ ëþáîé ïàòîëîãèè â ïðèíöèïå.
Âîçìîæíîñòü îòñëåäèòü âåðîÿòíîñòü ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà äàåò ïðåíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà. Åñòü íåñêîëüêî âèäîâ òàêîé äèàãíîñòèêè, íî íå îäèí èç íèõ íå ìîæåò äàòü ñòîïðîöåíòíîé ãàðàíòèè, îáû÷íî ôîðìóëèðîâêà çâó÷èò êàê «âûñîê ðèñê ðàçâèòèÿ/ ðèñê ñíèæåí». Îïûò ïîêàçûâàåò, ÷òî íåðåäêè è îøèáêè. Òàêæå ñèíäðîì Äàóíà ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü è ñ ïîìîùüþ ÓÇÈ.
Ñòîèò îòìåòèòü, ÷òî ãåíîìíûå ïàòîëîãèè ïëîäà ÿâëÿþòñÿ ïîêàçàíèåì äëÿ àáîðòîâ íà ïîçäíèõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè. (Çäåñü ìû ñòàëêèâàåìñÿ ñî ìíîãèìè âîïðîñàìè ýòèêè è ïñèõîëîãèè, î êîòîðûõ ïîãîâîðèì â ñëåäóþùèõ ÷àñòÿõ.)
Òåìà ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè çàñëóæèâàåò îòäåëüíîãî ìàòåðèàëà, íàïèñàííîãî ïðîôåññèîíàëàìè, ñïåöèàëèñòàìè — ãåíåòèêàìè. Ìîé îïûò îñíîâûâàåòñÿ íà àíàëèçå àíàìíåçà ïîäîïå÷íûõ.
Íà 700 íîâîðîæäåííûõ ïðèõîäèòñÿ îäèí ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, è îáû÷íî êîëè÷åñòâî ìàëü÷èêîâ ñ ñèíäðîìîì ïðåâûøàåò êîëè÷åñòâî äåâî÷åê, à â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî äâóõ òûñÿ÷ òàêèõ äåòåé. Æèâóò ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ñðåäíåì ñîðîê ëåò.
Ìîðôîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Èòàê, äàæå åñëè ñèíäðîì íå áûë äèàãíîñòèðîâàí âîâðåìÿ áåðåìåííîñòè, ïðè ðîæäåíèè ðåáåíêà, à òàêæå â ïåðâûå ìåñÿöû åãî æèçíè ïðè íàëè÷èè ó âðà÷åé ïîäîçðåíèé íà íàëè÷èå ñèíäðîìà ïðîâîäèòñÿ ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç. (Êñòàòè, êàê âû äóìàåòå, ïðè êàêîé ôîðìå ñèíäðîìà îí äèàãíîñòèðóåòñÿ ïîçæå?). À ïîäîçðåíèÿ ñâîè âðà÷è îñíîâûâàþò íà âíåøíåì âèäå ìëàäåíöà. Òèïè÷íûå ìîðôîëîãè÷åñêèå ïðèçíàêè:
«ïëîñêîå ëèöî»
áðàõèöåôàëèÿ (îò ãðå÷. brachys êîðîòêèé è kephale ãîëîâà) êîðîòêîãîëîâîñòü
êîæíàÿ ñêëàäêà íà øåå ó íîâîðîæäåííûõ
ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç
ýïèêàíò — âåðòèêàëüíàÿ ñêëàäêà êîæè, ïðèêðûâàþùàÿ âíóòðåííèé óãîë ãëàçíîé ùåëè
ãèïåðïîäâèæíîñòü ñóñòàâîâ
ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ, ò.å. íèçêàÿ ñòåïåíü íàïðÿæåíèÿ ìûøö
êîðîòêèå êîíå÷íîñòè
àðêîîáðàçíîå íåáî
Ïîïåðå÷íàÿ ëàäîííàÿ ñêëàäêà
Ïÿòíà Áðóøôèëüäà (ïèãìåíòíûå ïÿòíà ïî êðàþ ðàäóæêè)
Áåçóñëîâíî, êîíå÷íûé äèàãíîç ðåáåíêó ïîñòàâÿò òîëüêî ïîñëå ðåçóëüòàòà àíàëèçà íà ãåíîòèï, òàê êàê ìû âèäèì, ÷òî íåêîòîðûå ïðèçíàêè äîñòàòî÷íî ðåäêè è ìîãóò ïðîñëåæèâàòüñÿ è ó äðóãèõ íîâîðîæäåííûõ.
Ñðàâíèòå âíåøíèé âèä ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì è åãî ñâåðñòíèêà (äóìàþ, ýòèì ðåáÿòàì 1,5 ãîäà)
Êîíå÷íî æå, âñå âíåøíèå ïðèçíàêè ñîõðàíÿþòñÿ è ðàçâèâàþòñÿ ïî ìåðå ðîñòà ÷åëîâåêà ñ ñèíäðîìîì. Êðîìå ïåðå÷èñëåííûõ îñîáåííîñòåé, òàêèå ðåáÿòà îáû÷íî íèæå ñâåðñòíèêîâ (ñðåäíèé ðîñò âçðîñëîãî 150-160 ñì), ó íèõ êîðîòêèå, øèðîêî ðàññòàâëåííûå ïàëüöû íà ðóêàõ è íîãàõ, è áîëüøèíñòâî èç íèõ ñêëîííî ê ïîëíîòå, îñîáåííî â ïîäðîñòêîâîì âîçðàñòå.
 ëèòåðàòóðå ìîæíî âñòðåòèòü òàêîé îáîðîò — «Äåòè îäíîé ìàòåðè». Äóìàþ, òàêîå îïðåäåëåíèå âîçíèêëî â ïåðâóþ î÷åðåäü èç — çà îñîáåííîñòåé ãëàç òàêèõ ëþäåé. Âåäü ýòî ïåðâîå, íà ÷òî ìû îáðàùàåì âíèìàíèå. Äà, ó äâóõëåòíåãî áàíòèêà ñëåâà (êñòàòè ìîäåëü, ðåêëàìèðóåò äåòñêóþ îäåæäó) òîæå ñèíäðîì Äàóíà, è åñëè ïî ãëàçàì ýòî íå ñðàçó ìîæíî ïîíÿòü, òî íà ÷òî åùå âû áû îáðàòèëè âíèìàíèå?
Çäåñü õîòåëîñü áû îòìåòèòü, ÷òî ó ìíîãèõ ðåáÿò ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòî ïðèîòêðûò ðîò — ýòî ñâÿçàíî ñî ñòðîåíèåì àðòèêóëÿöèîííîãî àïïàðàòà — äëèííûé è øèðîêèé ÿçûê ïðîñòî íå ïîìåùàåòñÿ â ðîò, ÷òî âëå÷åò çà ñîáîé ìàññó íåóäîáñòâ è ïðîáëåì.
Èç ëè÷íîãî îïûòà: ó ðåáÿò äîñòàòî÷íî äëèííîå òåëî , íåïðîïîðöèîíàëüíîå êîíå÷íîñòÿì, + óæå óïîìÿíóòàÿ ïîäâèæíîñòü ñóñòàâîâ, è îíè, îáëàäàòåëè íåïëîõîé ðàñòÿæêè, ëþáÿò èçîáðåòàòü êàêèå — òî ñîâåðøåííî íåîæèäàííûå ïîçû è â íèõ íàõîäèòñÿ — òàê ìîé âîñüìèëåòíèé ïîäîïå÷íûé ñîáèðàåò áàøåíêó, ñèäÿ íà øïàãàòå, à ïàðåíü 14 ëåò ëþáèòåëü ïî÷èòàòü êíèæêó, ñëîæèâøèñü ðîâíî íàïîïîëàì — êíèãà íà ñòîïàõ, ëîêòè íà ïîëó, ãîëîâà íàä êîëåíÿìè.
Âîçâðàùàÿñü ê òåìå ìîäåëüíîãî áèçíåñà — çàïàäíàÿ òåíäåíöèÿ, è âîñåìíàäöàòèëåòíÿÿ Ìàäåëèí Ñòþàðò, ñïåöèàëüíî õóäåâøàÿ äëÿ ýòîé êàðüåðû, íå èñêëþ÷åíèå.
Çäîðîâüå ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
 òîì, ÷òî ìû âêëàäûâàåì â ñîöèàëüíî — áûòîâîé ñìûñë ïîíÿòèÿ «çäîðîâüå» ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íå îòëè÷àþòñÿ. Îíè òàêæå ìîãóò ïðîñòóäèòñÿ, çàáîëåòü è âûëå÷èòñÿ âñåì èçâåñòíûìè ëåêàðñòâàìè. Ó íèõ ñíèæåí èììóíèòåò, íà ôîíå ÷åãî ó «äàóíÿò» ÷àùå ïðîÿâëÿþòñÿ âñåâîçìîæíûå àëëåðãèè, íî â íàø âåê ïðîöåíò àëëåðãèêîâ âûñîê è â íîðìå.
Òàêæå ÷àñòû êàêèå — ëèáî õðîíè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ, âðîæäåííûå èëè ïðèîáðèòåííûå, íàïðèìåð: âðîæäåííûé ïîðîê ñåðäöà, àïíîý (îñòàíîâêà äûõàíèÿ âî ñíå), ãèïîòèðåîç, ïàòîëîãèè îïîðíî — äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà, äèàáåò è ïðîáëåìû ñ æåëóäî÷íî — êèøå÷íûì òðàêòîì. Òàê æå áîëüøîé ïðîöåíò ëþäåé ñ ñèíäðîìîì èìååò ïðîáëåìû îôòàëüìîëîãè÷åñêîãî è îòàëàðèíãîëîãè÷åñêîãî õàðàêòåðà.
Ìíîãèå ñîáëþäàþò ñïåöèàëüíóþ äèåòó — êòî — òî ñëåäèò çà ôèãóðîé, à êòî — òî óâëå÷åííûé ñïîðòñìåí. Òàêèå ëþäè ïðåóñïåëè â ãèìíàñòèêå è ïëàâàíèè, íî è äðóãèå âèäû ñïîðòà èì ïîä ñèëó; åñòü äàæå áîäèáèëäåðû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ïðèâåò îò ðàáîòíèêîâ èòàëüÿíñêîé ïèööåðèè! Î ïðîôîðèåíòàöèè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, îñîáåííî â Ðîññèè, ìû ñ âàìè òîæå ïîãîâîðèì.
Èòàê, òåïåðü ìû çíàåì, êàêèå âíåøíèå îñîáåííîñòè ðàçâèòèÿ âëå÷åò çà ñîáîé ãåííàÿ ìóòàöèÿ ïî 21 — îé ïàðå õðîìîñîì, à â ñëåäóþùåé ÷àñòè ïîãîâîðèì îá îñîáåííîñòÿõ ìåíòàëüíûõ.
Ïèøèòå, çàäàâàéòå âîïðîñû, ÿ æäó 😉
Ïîêàçàòü ïîëíîñòüþ
4
Ïîõîæèå ïîñòû çàêîí÷èëèñü. Âîçìîæíî, âàñ çàèíòåðåñóþò äðóãèå ïîñòû ïî òåãàì:
Источник
Генетик Жером Лежен. Источник https://www.fondationlejeune.org
Синдром Дауна обычно связывают с английским ученым Джоном Лэнгдоном Дауном, который после многолетних наблюдений в 1866 году объединил все характерные черты определенного типа людей в один синдром. Но понимание синдрома Дауна как хромосомного нарушения произошло спустя почти столетие в 1958 году благодаря французскому генетику Жерому Лежену.
Обладая пытливым и изобретательным умом, присущим настоящему ученому, Жером Лежен смог стать пионером в области хромосомных исследований и оставить свой след в истории.
Как же это произошло?
В 1952 году Жером Лежен закончил военную службу и ищет работу. Именно тогда профессор Рэймонд Турпин (1895-1988) увидел в молодом человеке врачебный потенциал и пригласил его в педиатрическое отделение в больницу Труссо, а позже и в CNRS (Национальный научно-исследовательский центр Франции). В 1953 году профессор Турпин включил его в свою команду по уходу за детьми-«монголоидами» (устаревший термин, описывающий детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна именовался «монголизмом»).
Жером Лежен с детьми с синдромом Дауна. Источник https://francearchives.fr/
Сотрудничество с Мартой Готье в этой лаборатории стало решающим для карьеры Жерома. К тому времени уже была выдвинута гипотеза о связи «монголизма» с хромосомными патологиями.Удивительный факт: эта гипотеза родилась в ходе дерматоглифики (способа тестирования организма человека, основанный на изучении признаков узоров на коже ладоней, пальцев, стоп) детей с синдромом Дауна!
В 1956 году Марта Готье становится клиническим директором генетической лаборатории и узнает о методах исследования клеточных культур в США. В результате ряда сложных исследовательских процессов им удалось визуализировать хромосомы дветей с синдромом Дауна.
Записная книжка Жерома Лежена с открытием. Источник https://www.fondationlejeune.org
Изучая фотографии хромосом, Жером Лежен начинает отсчитывать количество хромосом в клетках. 47!
Таким образом,22 мая 1958 года 32-летний Жером Лежен обнаружил дополнительную хромосому в клетке ребенка-«монголоида. Это открытие стало отправной точкой новых цитогенетических открытий и имело историческое значение: впервые в истории генетики была установлена связь между умственной отсталостью и хромосомными патологиями.
Марта Готье, Жером Лежен, Реймон Турпин
Свое открытие Жером Лежен, Марта Готье и Рэймонд Турпин (в этом порядке) представляют Академии наук 26 января 1959 года. Жером Лежен является первым автором презентации, что означает, что он является автором открытия. Марта Готье идет второй, а Рэймонд Турпин третьим — в соответствии со стандартной практикой любого руководителя лаборатории.
Заявление генетиков вызвало лишь очень небольшой интерес, если не скептическую реакцию. Поэтому спустя два месяца команда отправила еще один отчет, описывающий присутствие 47-й хромосомы у других детей с синдромом Дауна.
С тех пор научное медицинское сообщество поняло важность этого открытия и признало Жерома Лежена первым автором этих заметок и исследователем синдрома Дауна.Ни Рэймонд Турпин, ни Марта Готье это не отрицали, но позднее — в 1977 году — Рэймонд Турпин попытался заявить об авторстве открытия, но не выразил никаких претензий к Лежену. Позже, в 2009 году, в год 50-летия открытия синдрома Дауна, Марта Готье начнет переписывать историю, выдвигая на передний план свою роль в открытии.
Жером Лежен. Источник https://alchetron.com
Открытие генетической природы синдрома Дауна обернулась трагедией для Жерома Лежена. Генетик надеялся, что, как только он обнаружит хромосомное происхождение недостаточного когнитивного развития у людей с синдромом Дауна, он сможет разработать терапевтическое лечение, которое позволит уменьшить эту когнитивную инвалидность или даже нейтрализовать ее. Но открытие стало использоваться по противоположным причинам — для истребления людей с синдромом Дауна. Возможности ранней диагностики сделали доступным прерывание беременности с синдромом Дауна.
Он был против такого подхода: «Даже когда природа осуждает, обязанность врача состоит не в том, чтобы исполнить приговор, а в том, чтобы попытаться смягчить приговор». До конца своей жизни Жером Лежен был одним из немногих французских исследователей, которые пытались улучшить жизнь людей с синдромом Дауна, пытаясь «дать каждому полноту жизни, которую мы называем свобода ума».
Джером Лежен умер 3 апреля 1994 года, утром на Пасху. На следующий день Иоанн Павел II написал о нем, что он «всегда знал, как использовать свои глубокие знания о жизни и ее секретах для истинного блага человека и человечества и только для этого».
Почитайте другие статьи на канале:
Тату, непарные носки и сине-желтая лента. При чем тут синдром Дауна? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/tatu-neparnye-noski-i-sinejeltaia-lenta-pri-chem-tut-sindrom-dauna-5d7760a81ee34f00aef14879
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник