Синдром дауна 1 к 50
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Первый скрининг- риск по синдрому Дауна 1 к 200
Сегодня (срок 12 недель 5 дней)делали УЗИ. Надо сказать, что я чувствовала, что что-то будет. Итак:
КТР 64мм; СБ +, ТВП 2.5 . Визуализация носовой кости +.Не визуализирован желудок и мочевой пузырь.Написали, что пороки развития в данный срок беременности не выявлены.
Риск по синдрому Дауна 1:200.
Рекомендуют АМНИОЦЕНТЕЗ в 17-18 недель.Заставили подписать бумагу, что я в курсе того, что есть высокая вероятность что ребенок родиться умственно неполноценным либо с хромосомными нарушениями.А еще муж обрадовал- я-то была уверена, что у нас нет отягощенной наследственности, а у него оказывается двоюродный брат с синдромом Дауна. И конечно, рассказал он мне это только после данного УЗИ.С большими глазами что я не в курсе…
Беременность желанная, протекает не очень гладко.Не знаю, что и думать.Сейчас я просто в шоке.(
Эту запись я перенесла из сообщества «Вопросы во время беременности» по просьбе модератора.Вчера видимо совсем не соображала, куда и что пишу.Спасибо огромное всем, кто откликнулся.
Мобильное приложение«Happy Mama» 4,7 Общаться в приложении гораздо удобней!
у нас был риск СД 1:25, делала кордоцентез, не подтвердилось.Что вам делать, решать только ВАМ.Желаю конечно, чтобы всё было хорошо.
ох уж эта кравец, будь она не ладна! От нее по ходу все со слезами и диагнозами выходят.
Мария, не переживай! У меня был риск 1:256, твп не помню, но на границе нормы, 2.4 вроде. Тоже наревелась в тот день… От амниоцентеза я сразу отказалась, потому что малышастика своего никому не дала бы тронуть, пусть и с синдромом. Написала отказ. Всю беременность они мне этим отказом тыкали. Родила здорового пацана. Не переживай. Сделаешь анализ и успокоешься, всё хорошо будет у тебя, это нормальные показатели.
Спасибо за поддержку. Посоветовалась со своим гинекологом, решили что в нашем случае амнио стоит сделать.Жаль, что у нас в РБ неинвазивно нет способа узнать. Я верю, что все будет хорошо. Здоровья вам и вашему малышу.
Спасибо за поддержку. Вероятно у нас в РБ нормы отличаются. Насколько я поняла, в моем случае кровь не информативна- принимаю гормоны.УЗИ изначально проводил генетик. Мне не то, что рекомендовали амниоцентез, мне сразу выдали направление и назначили дату процедуры. А вот согласие только на следующий день взяли. Надеюсь, что все хорошо будет. Анализ довольно точный- 99,4 из 100, смущают только сроки ожидания результата (будет идти около 3-х недель).
У меня риск по крови при норм. УЗИ был 1:20, делала кордоцентез в 22 недели, подписав бумаги о возм. выкидыше (процентная вероятность 0,5-1%). Анализ готовился 2 недели. Извелась вся, в 24 года начала седеть… синдром дауна не подтвердился.
Спасибо за поддержку. Хорошо, что у вас все хорошо закончилось. Жалко ваших нервов.( Я не врач, и не могу сказать, что именно не понравилось в нашем УЗИ генетику.Кстати, УЗИ было абдоминальным.У нас видимо отличаются нормы. Надеюсь, что нас все хорошо будет.Наша нервотрепка еще впереди.
Рада, что у вас и малыша все благополучно.К сожалению, у нас не делают такой анализ.
У меня ХГЧ 2,05 Мом, Папп-0,59 Мом,
2 скрининг ХГЧ 2,36 МоМ, АФП 0,73, Эстриол 0,54.
А норма у вас какая? у меня в заключении написано, что показатели выше 1:100 считаются низким риском.
Я писала пост, можете почитать, нам ставили риск синдрома 1:100, всю беременность протряслась, ребенок родился абсолютно нормальным. Но у нас нет никого ни у мужа с такими отклонениями. От амнеоцентезиса я отказалась по причинам: нет наследственных пороков, на 3d узи просматривалось все, срок был 19 недель. Доктор у меня на тот момент окащался замечательный и поздно назначил скрининг. Решать вам, но 1:200 лично я считаю не высоким, но я не врач. На вашем сроке возможно делала бы амниоцентезис
Амнио нам назначили на срок 18 недель и 5 дней, еще недели через 3 будет результат. На приеме наговорили много чего приятного, и с такой брезгливостью… Расписку эту несчастную подсунули, раз 15 повторили, что это высокий риск.Хорошо хоть до анализа на прерывание не отправили. Надеюсь, что у нас тоже все будет хорошо.На второй скрининг в любом случае поедем в Минск, нашли там знакомых.Может, так хоть отношение будет лучше.
Вы должны для себя точно раз и навсегда решить прервете ли вы беременность на сроке 24-25 недель. Если нет, как решила для себя в свое время я, то смысл делать амнио лично для меня потерялся. Я делала 3 d узи сразу, по нему показатели 80% примерно, конечно это не 100, но это много. Риск выкидыша при амнио 1:100 как я читала, но может быть что то изменилось за год, а риск синдрома вам ставят 1:200 значит потерять ребенка шансы выше нежели он будет с синдромом, не дай Бог. Я опираясь на совет моего репродуктолога, мой ребенок был ЭКО и крайне тяжко мне достался советую вам сделать 3d узи и исходя из этого решать нужен ли вам амнио. Врачи все разные, есть от бога, а есть такие как нам с вами попались… А малыш ваш и только ваш, кроме вас его никто не защитит и не позаботится, поэтому вам решать как быть и какое решение принять. Я уверена что у вас все будет хорошо и искренне желаю вам счастья и легкой беременности!
Использованные источники: m.baby.ru
ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:
Как выявить синдром дауна в утробе
По узи показало синдром дауна
Можно ли водить машину с синдромом дауна
Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ
Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.
Что это за заболевание у плода?
Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.
Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.
Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:
- Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
- Возраст отца — более 42 лет.
Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.
Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.
Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.
Риск рождения ребенка с отклонением
Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.
Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.
Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.
Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.
Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.
Какие признаки у недуга?
Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
- Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:
- В укороченных размерах костей голеней;
- Увеличенном междуглазье;
- В изменении структуры мозга;
- В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
- В увеличенном размере мочевого пузыря;
- В учащенном сердцебиении (тахикардии);
- Во множественных пороках сердца.
На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.
Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.
Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.
УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.
Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!
Как обнаружить признаки синдрома Дауна?
Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.
К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.
Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:
Использованные источники: uziwiki.ru
СМОТРИТЕ ЕЩЕ:
Синдром дауна по узи признаки
Деревни для людей с синдромом дауна
Скрининг синдрома дауна t21
Как определить признаки синдрома дауна на узи
Риск синдрома дауна 1 к 50
Срок 17 недель, неделю назад сдавала кровь и УЗИ, на УЗИ — все ОК. Сегодня позвонили из клиники (частной, где стою на учете), сказали, что кровь показала Синдром Дауна 1 к 50. Типа 1 к 300 считается плохо, а у меня вообще кошмар. Отправляют на Амнио, причем срочно завтра, т.к. еще неделю ждать результат. Хочу пересдать кровь еще раз в другом месте, но сижу в легком недоумении пока. Есть сын 2,7года — все ок у него, а тут такое. Лет мне 29, мужу 39. Кто сталкивался? Осложнения после амнио 1%, но ведь это все равно риск. Помогите советами.
Вы пока не переживайте, пересдайте как можно скорее, и самое главное ВЕРЬТЕ!
к своему стыду я не знаю что такое «АМНИО».
Тогда зачем пишете пересдать кровь.
Амниоцентез — забор околоплодных вод для генетического анализа.
Анализы крови в данном случае бесконечно менее точны.
Спасибо за разъяснения, но бывают же и ошибочные результаты, я бы пересдала в другой лаборатории.
Послушайте!
Anonymous, я давала совет не падать духом и не терять веру, пересдать кровь возможно ошибка! Не более. Успокойтесь, не стоит так нервничать.
Это не Автор (Я) писала. Сорри.
Кровь сдается на определенном сроке, пересдавать уже поздно.
1. Ваш возраст, ваши годы, ваш первый сын — значения не имеют. Хотя с возрастом матери риск растёт, но мутация всё равно случайна.
2. Кровь пересдавать не имеет смысла, она всё равно показывает риск, а не точный результат. Полная гарантия только амнио (и то кроме случаев мозаики).
3. Единственное, что напрягает, что платная клиника в кризис может отправлять на платное амнио не просто так, тем более если с такой срочностью.
4. Ваше решение должно зависеть от того, рассматриваете ли вы вариант прерывания в случае подтверждения диагноза, если да, то амнио чем скорее, тем лучше.
амнио будут делать бесплатно, это входит в пакет, хотя сначала тоже подумала про развод.
Не понятно мне, ведь оба УЗИ в 11 и в 16 недель показывали порядок, т.е. с кровью что-то не так. Звонила в другую лабораторию где хочу пересдать кровь, сказали кофе и молочка перед забором крови ОЧЕНЬ искажает результат! А в моей клинике брали кровь слова не говоря.
В смысле вы не натощак сдавали кровь??
У меня вообще риск был по дауну 1:45! поехала на экспертное узи, которое не выявило никаких патологических хромосомных маркеров, плюс ко всему первый скрининг с воротниковым пространством в норме. Никакого амнио не назначили. У вас конкретно какой показатель показывает на риск? при синдроме Дауна характерно низкий АФП и высокий ХГЧ. если протсо ХГЧ высокий, то это может быть результатом угрозы прерывания (тонус), предлежание и т.д. Для назначения амнио должны быть учитаны все аспекты скрининга, плюс результат первого на 10-12 неделях.
обязательно сделайте и не бойтесь, процедура не болезненная и не опасная, двоюродная сестра мужа родила 3-го мальчика дауна, в 27 лет, муж еще на 4 года моложе, ребенку 9 лет, после него еще мальчика прекрасного родила. у меня у самой первая беременность было с пороком, 1 случай на 15000 родов. мне всего 22 года было. Как раз и пол узнаете 100%. Удачи Вам.
Насчет не опасная- я ниже ответила. Опасная.
ужас какой, очень Вам сочувствую, а почему так случилось объяснили врачи? мне в первую делали биопсию хориона, процедура прошла хорошо, немного живот потягивало, диагноз подтвердился и я прерывала. Конечно конечно риски нужно учитывать.
А что врачи должны объяснять после этого? Все было за ранее сказано, процедура имеет % опасности преждевременных родов. Все кто идет на это, об этом знают.
просто Вы попали в процент и все?
я боюсь этого слова амнио, одна знакомая так потеряла на 14 или 16 неделе малыша. просто после взятия околопл.вод пошла их потеря, она лежала не вставая, но все воды отошли и всё. не хочу пугать вас, но 1 процент риска — это значит МНОГО!
Невозможно посоветовать делать или не делать, решать Вам. Если для Вас приемлим любой ребенок, в т.ч. и с СД — не делайте, зачем лишняя нервотрепка? Если нет — лучше сделайте, процедура абсолютно безболезненная, психологически тяжело. Ни один узист не даст Вам 100 гарантии.
По поводу рисков, я живу в Европе, здесь риск амнио ставят 0,5 %, но такой же риск потерять ребенка и без амнио на этом сроке. Хотя, после амнио надо себя поберечь, мне, например, дали больничный на 10 дней, прописывали расслабляющие лекарства, а первые дни, я в основном лежала.
По поводу результата, у нас предварительный результат дают через сутки, а полный уже потом приходит через 2 -3 недели.
Удачи Вам, автор! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Вроде бы сначала на экспертное узи отправляют.Мне так говорили,когда риск был, результаты ошибкой оказались,слава Богу,но точно помню сначала экспертное узи.
С мужем в первую очередь надо переговорить.
мне ставили 1 к 45. на амнео направили сразу. не пошла. всё будет хорошо !
Я бы обязательно пересдала скрининг в другом месте. У вас в запасе еще целых 5 недель!
Зачем скрининг-то пересдавать? Это напоминает анекдот про нового русского, которому доктор запретил пить из-за язвы желудка. А тот дал доктору взятку и доктор разрешил.
Скрининг показывает не хромосомные нарушения, а ВЕРОЯТНОСТЬ хромосомных нарушений. Единственный смысл скрининга — это как раз выделение из всей массы тех, кому нужны дополнительные исследования. Дополнительные исследования, и все.
(шопотом) Если НЕ делать амниоцентез, риск потерять ребенка на этом сроке тоже 1% )) То есть, что с амнио, что без амнио риск — одинаков. другое дело, что любое патологическое течение беременности после амнио принято списывать на него.
Делала амнио. Я часто пишу в темах с такими вопросами. И всегда привожу свой пример. Любой квалифицированный УЗИст говорит, что реальные хромосомные маркеры вылезают не раньше 24-25 недели. Вот и у меня на этом сроке у девочки углядели патологию развития почки, что является достаточно серьезным маркером хромосомной патологии.
НО! У меня к этому моменту уже были результаты амнио, хорошие результаты )) Поэтому я эту информацию восприняла достаточно спокойно. Потому что сейчас лечится все. Кроме генетики ((
Если есть сомнения и если для Вас прерывание беременности не является табу, то делайте обязательно.
И я напишу, у меня был по первому скринингу риск 1:50,амнио не делала второй скрининг норма. Родился сын всё нормально с генетикой. Просто у меня угроза была во время беременности.
Взраст тут имеет не оч.большое значение, равно как и отсутствие наследственной отягощенности. С-м Дауна бывает и в 18 и в 40..увы. НО! скрининг это только лишь скрининг, предназначен для выяаления пациентов, требующих более детального обследовани. Я б Вам посоветовала взять направление на консультацю медицинского генетика в ЦПСиР, лучше Гнетецкой, и с ней решать вопрос о необходиости инвазивной диагностики. Да, и не бойтесь амниоцентеза, процедура быстрая, практически безболезненная и с малым процентом осложнений..только вот психологически очень тяжелая и в плане ожидания самого амнио и в ожидании результата
А вы решение примите. Если оставлять в любом случае-на фиг инвазивку. Если СД подтвердится и будете прерывать-делайте. У меня подруга 2 месяца назад родила, тоже 1:50 был. Инвазивку делать отказалась, никакие экспертные УЗИ ничего не показали в принципе характерного. Однако СД имеет место быть.
скажите, а у неё первый или второй скрининг был 1:50?
угроза во время сдачи скрининга была?
Мне по первому скринингу поставили риск 1:52. но в тот момент у меня была отслойка с кровотечением, плюс ещё намеряли воротниковую зону неправильно (узист косорукий попался и ТВП усмотрела 2.7, через полчаса другой узист сказал, что ТВП=1,3).
Амнио делать не стала. и вроде успокоилась, но время от времени всё равно начинаю волноваться
Оба.Была угроза. Но ТВП 2,7 в пределах нормы-чего нервничать?
если бы мне сразу измерили правильно (1,3), то не было бы скорее всего риска 1:52. а так он был, и я теперь переживаю. На амнио не решилась, так как второй скрининг вроде номральный + в 23 недели пойду делать экспертное УЗИ.
Использованные источники: eva.ru
Источник