Синдром дауна 1 к 120

Я не была готова к нескончаемым анализам и бесконечным очередям к целой армии врачей. Наивно полагала, что встать на учёт – это не проблема. Зачем идти в женскую консультацию раньше наступления двенадцати недель? А когда я пришла, выяснилось, что надо записываться заранее. Оказывается, не я одна во всём мире беременна, и врачи не встают в очередь в ожидании моего появления на горизонте. С горем пополам и с помощью дежурного врача я встала на учёт и получила направление на первый скрининг.

При попытке записаться на скрининг по направлению получив информацию, что на ближайшее время записи нет, я не опечалилась. Скрининг нужно сделать до определённого срока, поэтому я решила пройти процедуру в платном медицинском центре, где очередей гораздо меньше. Позже оказалось, что я записалась на простое УЗИ. Сотрудники медицинского центра пытались объяснить, что «скрининг» и «УЗИ» – это разные вещи, но я не понимала.

И зря. Именно с этого первого скрининга всё и началось. Врач в женской консультации скептически посмотрела на предоставленное мной заключение УЗИ и спросила: «А где же скрининг?». До этого вопроса я думала, что это одно и то же или почти одно и то же. Я пожала плечами. Молодая врач не по годам тяжело вздохнула и отправила меня на анализы и выполнять квест: «Пробегись по всем врачам в городе, не отрываясь от работы. Собери справки, и тебе за это ничего не будет».

Примерно на 18-й неделе раздался телефонный звонок. Номер не определился. Взволнованный голос тараторил что-то о срочной необходимости явиться в женскую консультацию для получения направления на УЗИ у высококлассного специалиста в диагностическом центре. «Надо срочно, – нервничал голос в моём телефоне. – Потому что срок уже…» Я не очень вслушивалась, потому что на работе я трудоголик. Я пробубнила, что мне некогда, потому что «я работу работаю, крутые специалисты подождут». И положила трубку. А волнение всё нарастало. Сосредоточиться я уже не могла. И я пошла отпрашиваться. «Я тут рядом, мне ненадолго. Только отлучусь спросить. И вернусь обратно работать, работать и ещё раз работать».

Врач очень быстро выписала мне направление и передала в руки результаты анализов с надписью: «Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна 1:43»

В моей жизни «даун» – это было не более чем ругательство из детства. Не самое обидное и редко звучащее. Я вопросительно посмотрела на врача, полагая, что она прочитает раздражение по моему выражению лица: «Я из-за этого с работы ушла!». Но лицо врача выражало скорбь и страх … «Мне очень жаль», – говорило лицо врача.

Я сменила выражение лица на детско-вопросительное. Ведь я искренне не понимала, что происходит. Лицо врача сказало, что лекциями заниматься некогда – ждут пациенты по записи, а я пришла без очереди, поэтому должна освободить помещение. Это был самый молчаливый приём. Ведь кроме «Здравствуйте!» никто не произнёс ни слова..

Я поспешила вернуться на работу. А по дороге решила почитать в интернете, почему же цифры 1:43 так взволновали врача. Через несколько минут я дрожащими руками набирала номер телефона Медико-генетического диагностического центра и записалась на УЗИ на ближайшее время. Как же далеко было это ближайшее время – ждать надо было неделю. Я мысленно выла: «Почему я? Почему же именно я? Мы с мужем не пьём, не курим, беременность планировали и очень хотели этого ребёнка! Почему так происходит?!»

Чем больше я читала о синдроме Дауна, тем страшнее мне казались цифры 1:43. В голове вертелись вопросы: «Что делать, если подтвердится? Сможем ли мы вырастить такого особенного ребенка? Смогу ли я его любить? Осмелюсь ли я прервать беременность?» Той ночью я смотрела в потолок, а из открытых глаз ручьями текли слёзы. Я слышала, как плачет муж.

Днём в выходной мы с мужем решили отвлечься от чёрных мыслей и сходить в кино. Путь в кинотеатр пролегал мимо магазинов с детскими товарами. Смех и крики карапузов раздавались со всех сторон. А наш ребёнок может не родиться. Не закричать. Не засмеяться. И я опять заревела.

О своих переживаниях мы с мужем никому не рассказывали. И сами не обсуждали эту тему. Только мою маму я без объяснения причины попросила в церковь сходить, хотя сама я неверующая и некрещёная. Как-то вечером муж принёс колокольчик в виде фигурки Николая Чудотворца, прижимающего к себе детей. Каждый день я ходила на работу, а по вечерам ревела, звеня колокольчиком, и загадывала только одно желание.

На УЗИ специалист не обнаружил никаких отклонений в развитии плода. Но мне это не принесло облегчения. К тому времени я уже знала истории, когда в подобной ситуации у женщин рождались дети с синдромом Дауна. Потому что УЗИ не показывает всё, и очень многое зависит от специалиста. Также знаю истории, когда женщинам на УЗИ говорили, что есть подозрения на ненормальное развитие ребёнка, а они всё равно верили в чудо и рожали. Кто нормального ребёнка, а кто – нет. Мне рисковать не хотелось совершенно. Для меня было важно знать, кого я рожу и быть готовой. Или принимать страшное решение о прекращении такой желанной беременности. Я начала искать информацию о способах, которые точно скажут, что мой ребёнок с правильным набором хромосом или нет.

Продолжение этой истории читайте далее в нашем блоге!

Синдром Дауна: специфика заболевания

Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

Интересные факты о синдроме Дауна

1. Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
2. По статистике из 700 обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
3. Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
4. Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
5. Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
6. 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

1. Ультразвуковое исследование плода.
2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

• Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
• Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
• Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

• свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
• АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
• свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
• в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Причины синдрома Дауна при беременности

Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

• возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1 ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
• возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
• наличие родственной связи между мужем и женой.

Можно ли предупредить патологию профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

• зачатие малыша следует планировать;
• первая беременность должна быть до 28 лет;
• нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
• во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
• после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Тесты на синдром Дауна при беременности

В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

Амниоцентез

В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.

В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

Биопсия ворсин хориона

Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.

Дополнительные скрининговые тесты

Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

• небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
• порок сердца;
• неправильное формирование скелета;
• широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
• повышенная эхогенность кишечника;
• одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
• учащенный сердечный ритм;
• широкие почечные лоханки;
• киста сосудистого сплетения головного мозга;
• наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
• укороченная носовая кость или ее отсутствие.

При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.

Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:

• раскосые глаза;
• небольшая верхняя челюсть;
• приплюснутые губы;
• плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
• круглая голова;
• седловидный нос;
• скошенный лоб;
• плоское лицо;
• уменьшенный подбородок и рот;
• низко посаженные уши с приросшей мочкой;
• короткая шея;
• редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
• грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
• приплюснутые стопы и кисти;
• укороченные руки и ноги;
• измененный рост зубов.

Достоверность анализов и риски

Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети. Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.

Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.

Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным — у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.

Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.

Источник: iDiagnost.ru

Какие они – солнечные дети?

Малышей с синдромом Дауна называют солнечными. Они дружелюбные, открытые и очень доверчивые. Естественно, всем им присуща некоторая степень умственной отсталости (от легких до более серьезных форм). Однако это не значит, что их невозможно адаптировать к ритму современной жизни. Солнечные девочки и мальчики знакомятся с окружающим миром с таким же интересом, как и здоровые дети, только на это им требуется чуть больше времени.

Малыш с синдромом Дауна, растущий в атмосфере любви и заботы, полноценно развивается. Лечебная гимнастика, массаж, физиоте