Синдром дабина джонсона что это такое

Синдром Дабина-Джонсона относится к генетическим заболеваниям печени. Эта гипербилирубинемия классифицируется как легкое заболевание и обычно не требует специального лечения.

Синдром Дабина-Джонсона требует лабораторного обследования

Этиология синдрома Дабина-Джонсона

Наследственная гипербилирубинемия, или Синдром Дабина-Джонсона (DJS), как новая клинико-патологическая единица редкого пигментного гепатоза была впервые описана в 1954 году. В ходе заболевания наблюдается повышенная концентрация конъюгированного билирубина в крови, что дает проявлению симптомов желтухи. При отсутствии явных клинических признаков повреждения печени происходит неправильное выведение билирубина из организма, что не влечет за собой патологических осложнений, а поэтому длительное лечение синдрома Дабина-Джонсона не проводится. Причины возникновения энзимопатической желтухи кроются в мутации гена АВСС2, ответственного за выработку белка. Происходит нарушение передачи конъюгированного билирубина в систему желчных протоков. Накопление вещества в клетках печени (гепатоцитах) повышает концентрацию билирубина в крови.

Желтуха – симптом повышенного содержания билирубина в крови

Эпидемиология синдрома Дабина-Джонсона

Редкий вид пигментного гепатоза с одинаковой частотой поражает как женщин, так и мужчин. Чаще всего наследственная форма заболевания проявляется у людей в подростковом или молодом возрасте, без привязки к расе и национальности. Лишь в редких случаях синдром Дабина-Джонсона диагностируется у пожилых людей, беременных и у женщин, принимающих гормональные контрацептивы. При этом заболевание не влияет на продолжительность жизни человека.

У сефардских евреев синдром Дабина-Джонсона встречается гораздо чаще с частотой 1:1300.

Гистология заболевания

Биологический материал, собранный из печени и наблюдаемый под микроскопом, показывает особенности правильной структуры этого органа, однако темный грубый пигмент может накапливаться в гепатоцитах. Детальные исследования показали, что он локализуется в лизосомах и может быть вовлечен в выработку меланина. Наличие этого красителя не оказывает негативного влияния на функционирование печени.

См. также: Физиологическая желтуха у новорожденных – симптомы и течение

Диагностика синдрома Дабина-Джонсона

У пациентов в результате лабораторных исследований обнаруживается гипербилирубинемия или патологически высокий уровень билирубина. Его конъюгированная форма может возрасти примерно с 7 мг/дл до 20-25 мг/дл. У здорового человека это значение не должно превышать 1,1 мг/дл. Врач может назначить дальнейшие анализы, включая оценку сывороточного альбумина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, определение нормы протромбинового времени, общего холестерина и щелочной фосфатазы. Эти показатели не должны отклоняться от нормы. Людям с подозрением на синдром Дабина-Джонсона также рекомендуется компьютерная томография брюшной полости и биопсия печени, позволяющая определить скопление темного пигмента в долях печени. Однако одного результата биопсии и КТ недостаточно для постановки диагноза.

Диагностика синдрома Дабина-Джонсона

Для синдрома Дабина-Джонсона типичными клиническими рекомендациями являются исследование с применением бромсульфалеиновой пробы, которая проводится внутривенно с захватом в кровотоке клеток печени. У людей, страдающих этим заболеванием, выведение бромсульфалеина происходит гораздо медленнее, чем у здоровых людей. Генетические тесты также направлены на наличие мутаций в гене ABCC2. Однако этот метод чаще используется в научных исследованиях, чем в клинической практике. Клиническая картина синдрома Дабина-Джонсона напоминает другое генетическое заболевание, при котором наблюдается увеличение конъюгированного билирубина – синдром Ротора, когда дефект экскреции билирубина менее выражен.

Лечение синдрома Дабина-Джонсона

Поскольку синдром представляет собой легкое заболевание, в большинстве случаев он не переходит в цирроз печени и не приводит к фиброзу. Поэтому болезнь не требует лечения. Однако диагностика необходима, чтобы исключить другие серьезные патологии печени и желчных путей, и в случае необходимости провести соответствующее фармакологическое лечение. Берегите себя и будьте всегда здоровы!

Источник

Несмотря на то что современная медицина шагнула далеко вперед и многие заболевания больше не приговор для пациентов, некоторые из болезней еще не изучены до конца. Одним из них является синдром Дабина-Джонсона. Клиника, диагностика, лечение этого недуга представляет для медиков определенный интерес. Рассмотрим этот вопрос подробнее.

Синдром Ротора и синдром Дабина-Джонсона — редкие наследственные заболевания печени, похожие между собой формы желтухи.

Синдром Дабина- Джонсона

Причины возникновения

Синдром Дабина-Джонсона имеет также другое название: энзимопатическая желтуха печени. Возникает он в связи с нарушением доставки в желчь из клеток печени билирубина.

Данное вещество появляется в организме для удаления из него поврежденных или полностью разрушенных эритроцитов. Вывод билирубина происходит двумя путями:

большее количество вещества выходит через желчь;
небольшие объемы уходят с мочой.

Синдром Ротора и синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона проявляется, когда нарушается транспортировка билирубина через желчь. Этому крайне редкому заболеванию подвержены в большей степени мужчины молодого возраста (примерно от 20-30 лет). Иногда встречаются случаи возникновения болезни с рождения. Риск заражения после достижения человеком возраста 50 лет и старше минимален.

Генетическая причина возникновения синдрома Дабина-Джонсона объясняется мутацией гена, участвовавшего в экспорте билирубина в печень и кодирующего белки.

Симптомы

Синдром Дабина-Джонсона, симптомы которого свойственны и другим болезням, как, к примеру, повышенная утомляемость, имеет и собственные отличающие признаки:

болевые ощущения в области ребер с правой стороны;
полное отсутствие аппетита;
может наблюдаться небольшой зуд кожи;
увеличение размеров печени;
колики, которые иногда усиливаются;
рвота;
увеличение температуры.

Синдром Дабина-Джонсона диагностика

Проявления усиливаются в связи с перенесенными инфекционными заболеваниями, тяжелыми физическими и эмоциональными перегрузками. Для женщин обострение возможно после приема контрацептивов.

Группа риска

Какой группе людей следует опасаться возникновения синдрома?

Болезнь носит наследственный характер. Если в семье родились дети с этим заболеванием, паре на этапе планирования беременности необходимо пройти все обследования, сдать необходимые анализы и проконсультироваться со специалистом. Те же рекомендации актуальны для тех пар, среди которых кто-то супругов либо их ближайшие родственники перенесли синдром Дабина-Джонсона.

Синдром Дабина -Джонсона симптомы

Процесс диагностики

Географически это заболевание больше всего распространено среди евреев иранского происхождения. Их численность достигает 70% от общей массы заболевших пациентов.

Важно, что практически не опасен для жизни синдром Дабина-Джонсона. Пример с пациентами это подтверждает. Врачи изучили среднюю продолжительность жизни больных этим недугом и пришли к выводу, что он не ведет к летальному исходу.

Около 25% заболевших испытывают боли в области правого подреберья. Структура печени при синдроме не страдает, не происходит ее деформации. Но при этом в ее тканях появляются черные пятна, в результате чего орган изменяет свой цвет на зеленый или темно-коричневый. Такая особенность синдрома получила название шоколадной печени. Этот эффект достигается в результате нарушения секреции метаболитов.

Заболевание имеет благоприятный прогноз, несмотря на то что может продолжаться в течение всей жизни пациента.

В таблице, приведенной ниже, отражены данные о состоянии внутренних органов пациентов.

Cндром Дабина - Джонсона пример с пациентами

Орган	Состояние
печень	как правило, увеличена
желчный пузырь и протоки	не изменены
селезенка	часто увеличена

Инструментальная диагностика

Синдром Дабина-Джонсона, диагностика которого проходит в несколько этапов, определяется при помощи анализов.

Обязательным является УЗИ органов брюшной полости.
Общие анализы крови и мочи.
Анализ крови и мочи на билирубин. Как правило, они завышены.
Пробы с фенобарбеталом.
Маркеры гепатита.
Проба бромсульфалеинова.
Значение показателей копропорфирина в моче за сутки.
Содержание ферментов в крови.

Применяются и некоторые другие методы диагностирования заболевания.

Название	Характеристика
диагностическая лапароскопия	характерное для данного синдрома потемнение печени
пункционная биопсия	нахождение в печенных гепотацитах специфического пигмента
процедура внутривенной холецистографии	контрастирование желчного пузыря и его протоков осуществляется с запозданием или не осуществляется совсем

При наличии синдрома Дабина-Джонсона пациенту нужно обязательно посетить терапевта.

Лечение и профилактика

Синдром Дабина-Джонсона, лечение которого не предполагает приема специальных препаратов, контролируется с помощью профилактических мер:

соблюдение строгой диеты, употребление витаминов группы В, отказ от консервантов;
снижение стрессовых ситуаций;
уменьшение физических нагрузок;
отказ от алкогольных напитков;
регулярный контроль уровня билирубина на протяжении всего срока жизни пациента.

Необходимо также помнить, что беременность может обострить заболевание. Лекарственных препаратов, помогающих излечить синдрома Дабина-Джонсона, на данный момент не разработано.

Схожим по природе заболеванием является синдром Ротора.

Краткая характеристика

Синдром Ротора также является наследственным заболеванием, которое поражает печень. Изменениям подвергается доставка билирубина, ферментативные функции остаются в норме. Можно сказать, что заболевание является облегченной формой описанного выше синдрома Дабина-Джонсона. Симптомы также выражены несколько мягче.

Заболевание может проявляться как с рождения, так и в детском возрасте. Билирубин в крови пациента может быть свободный и связанный. Наблюдается контрастирование желчного пузыря.

Синдром Дабина -Джонсона клиника диагностика лечение

Синдром Ротора отличается тем, что в гепатоцитах нет содержания коричневых пигментов. Не присутствует эффект, который носит название шоколадной печени. Причина возникновения заболевания немного отличается от синдрома Дабина-Джонсона. В данном случае печень не справляется с поглощением билирубина. В результате сбоя неусвоенное вещество возвращается обратно в кровь. На этой почве в организме пациента развивается гипербулемия. Прогноз заболевания благоприятный.

Во время диагностики лидофренином печень, желчный пузырь и его протоки становятся видимыми.

Симптомы синдрома

Признаки синдрома Ротора очень похожи на симптомы синдрома Дабина-Джонсона:

Неявно выраженная желтуха.
Ощущение горечи во рту.
Болевые ощущения в области правого подреберья.
При синдроме Дабина-Джонсона печень пациентов увеличена в размерах. В случае с синдромом Ротора она увеличена лишь в некоторых случаях.
Повышенное содержание билирубина в крови.
Функции печени остаются в норме.
Анализы крови без изменений.
В биоптах печени не происходит накопления пигментов.

Прогноз заболевания в целом благоприятный, синдром протекает на протяжении многих лет, не слишком ухудшая состояние здоровья человека.

Синдром Дабина -Джонсона лечение

Диагностика синдрома

Заболевание можно установить только при проведении всесторонней диагностики организма.

Исследования, проводимые в лаборатории, помогут выявить повышенное содержание билирубина в крови. Для диагностики важно знать и количество копропорфирина, содержащегося в моче.

У большинства пациентов болезнь протекает без каких-либо симптомов.

В случае диагностирования синдрома Ротора проводят обследование печени: ее рентген и УЗИ. Таким же анализам подвергаются желчный пузырь и протоки.

Профилактика заболевания

Общие меры профилактики выглядят следующим образом:

снижение физических нагрузок;
лечение заболеваний, сопутствующих синдрому Ротора;
следует избегать стрессов и эмоциональных нагрузок.

Факторы повышения билирубина в крови

Билирубин повышается по следующим причинам:

сильный стресс;
неправильное питание, нарушение диеты;
употребление лекарственных препаратов;
чрезмерное употребление алкоголя.

Лечение заболевания

Общих методов для устранения заболевания нет. Однако необходимо соблюдать профилактические меры. В качестве лекарств нужно принимать средства, выводящие билирубин из организма. Часто применяются желчегонные препараты.

Подобрать соответствующее лечение поможет врач.

Источник

Главная —
Заболевания —
Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся умеренной желтушностью кожи.
Протекает легко, на самочувствие больного не влияет.
Встречается чаще у мужчин молодого возраста.

Симптомы синдрома Дабина-Джонсона

У большинства больных протекает без симптомов, и впервые выявляться только при биохимическом исследовании крови (повышение уровня билирубина).
Периодически возникающее желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек (в том числе глаз). Желтуха неяркая.
Легкое потемнение мочи (в сравнении с нормой).
Возможно возникновение чувства тяжести в правом подреберье.
В редких случаях тошнота, рвота.
Редко — боли в животе.

Причины

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу (все дети у родителей с данным заболеванием будут больны (даже если болен только один из родителей)).
Причиной является нарушение выделения билирубина в желчные канальцы.
Билирубин накапливается в крови, в результате возникает желтушное окрашивание кожи и слизистых.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания: характерна периодически возникающая желтуха при отсутствии других жалоб и нарушений.
Наследственность: характерны аналогичные симптомы у одного из родителей.
При осмотре: увеличение печени.
Биохимический анализ крови: повышение уровня билирубина в крови (прямой фракции).
Общий анализ мочи — появление уробилиногена.
В кале увеличивается уровень стеркобилина.
При биопсии печени (взятие кусочка ткани для исследования) обнаруживаются участки отложения пигмента меланина коричневого цвета — “ шоколадная печень”. Причина этого явления не выяснена.
Возможна также консультация терапевта, медицинского генетика.

Лечение синдрома Дабина-Джонсона

Заболевание в лечении не нуждается, т.к. протекает легко, не влияет на здоровье человека и не имеет последствий.
При появлении желтухи, для ее уменьшения, возможно назначение:

желчегонных средств (в том числе препаратов урсодезоксихолиевой кислоты);
кишечных сорбентов.

Осложнения и последствия

Прогноз благоприятный. Последствий и осложнений не имеет.

Авторы
“ Основы клинической гепатологии”, В.Г.Радченко, А.В.Шабров, Е.Н. Зиновьева, 2005г.
“ Гепатит и последствия гепатита”, К.П.Майер, 2004г.
“ Болезни печени”, С.Д.Подымова, 2005г.
“ Болезни печени и желчных путей”, А.А.Ильченко, 2011г.

Что делать при синдроме Дабина-Джонсона?

Источник

Синдром Дабина Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона (СДД) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее повышение уровня билирубина без повышения активности печеночных ферментов (АЛТ, АСТ). Эта болезнь связана с нарушением способности гепатоцитов секретировать (выделять) конъюгаты билирубина в желчь. Обычно заболевание протекает бессимптомно, но может быть диагностировано в раннем детстве на основании лабораторных анализов.

Эпидемиология
Синдром Дабина-Джонсона распространен среди иранских евреев, встречается у 1 человека на 1300 жителей. У 60% больных выявляется снижение активности протромбина вследствие низких значений фактора коагуляции VII.
В 70% случаев синдром Дабина-Джонсона проявляется в молодом возрасте, очень редко у людей старше 50 лет.

Патофизиология
Конъюгированная гипербилирубинемия (The conjugated hyperbilirubinemia) возникает в результате дефектной эндогенной и экзогенной передачи анионных конъюгатов из гепатоцитов в желчь. Вследствие осадка пигментов в лизосомах, цвет печени изменяется, и она становится черной.

Диагностика
Главным признаком СДД является нетипичное соотношение побочных продуктов биосинтеза гема. Когда человек здоровый, то соотношение копропорфирина III к копропорфирина І составляет примерно 3-4:1. У больных СДД, это отношение противоположное, так уровень копропорфирина І может быть в 3-4 раза выше, чем уровень копропорфирина III. Анализ порфиринов в моче показывает нормальный общий уровень копропорфирина, но концентрация І изомера составляет 80% от общего объема (тогда как у здоровых людей он составляет 25%). Во время посмертного вскрытия, больного с СДД его печень может быть темно-розового или черного цвета, в зависимости от того, какое количество пигмента в ней накапливается.

Существует много каналикулярных белков, предназначенных для транспортировки билирубина к желчным каналам. Изоформа этого белка локализирована в апикальной мембране гепатоцитов, что позволяет переносить конъюгаты глюкуронида и глутатиона обратно в кровь.
Высокий уровень гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ) позволяет диагностировать патологии, связанные с билиарной обструкцией.

Генетика
СДД связан с мутациями в гене, который кодирует белок, выполняющий функции канальцевого транспортера кольцевых анионов (cMOAT). Заболевание наследуется за аутосомно-рецессивным типом.

Прогноз и лечение
Прогноз течения заболевания — оптимистический и его не нужно, как правило, даже лечить. У большинства расстройство протекает бессимптомно и они имеют нормальную продолжительность жизни. У некоторых новорожденных может возникать холестаз. Применение гормональных контрацептивов и беременность может привести к появлению желтухи.

Если симптомы заболевания появляются, то лечение должно быть направлено на:
— Избежание влияния провоцирующих факторов (инфекций, физических и психических нагрузок, употребления алкоголя и гепатотоксических лекарств);
— Избежание инсоляции;
— Диету с ограничением насыщенных жиров и продуктов, содержащих консерванты;
— Употребление желчегонных средств;
— Санацию хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.

Источник