Синдром что это за смайлик

В конце сентября Детский хоспис «Дом с маяком» провёл в Подмосковье лагерь для детей со СМА (спинальной мышечной атрофией). В смене участвовали 30 детей, 5 из которых — на искусственной вентиляции легких. 

СМА-мамы, СМА-папы, СМА-дети

Детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) родители ласково называют смайликами, говорят, любовь к ним и жизнь с ними совершенно особенные. Диагноз, известие о котором похоже на атомный взрыв Хиросимы, разрушает привычный мир. На руинах этой жизни родители строят новую, где всё – СМА: СМА-мама, СМА-папа, ребенок СМА. Часто случается так, что больше в этом СМА-мире никого нет. Семья остается один на один с болезнью, которая убивает их ребенка. Это состояние родители сравнивают с вакуумом. Спинальная мышечная атрофия почти у всех начинается одинаково: ребенок родился здоровым, но в положенный срок не перевернулся со спины на животик, не пополз, не пошел. В поликлиниках о редком генетическом заболевании практически не знают. Сначала успокаивают, говорят, что пройдет, после назначают массажи, предполагают ДЦП и в конце, когда диагноз – СМА – подтверждается, отпускают домой с формулировкой «об этом ребенке можно забыть, заводите нового». Вот тогда и начинается вакуум. Страх пред неизвестностью. Страх не помочь своему ребенку, когда ему это будет необходимо. Сейчас он не ползает и не ходит, но болезнь прогрессирует, и придет день, когда ребенок не сможет глотать, дышать.

Это все, что известно СМА-папам и СМА-мамам до тех пор, пока в их жизни не приходит большая семья СМА – команда Детского хосписа «Дом с маяком». Неврологи, физиотерапевты, реаниматологи, ортопеды, пульмонологи, а еще медсестры и медбратья, нянечки и координаторы. Они учат родителей не бояться собственного ребенка и, главное, помогать ему. У семьи как будто по волшебству появляются необходимые при заболевании мешок Амбу — ручной аппарат для искусственной вентиляции легких, откашливатель — аппарат, который помогает избавляться от мокроты, аспиратор: он высасывает слюну и слизь из носа. Приобрести эти приборы без помощи Детского хосписа почти невозможно. Один только откашливатель стоит около 600 тысяч рублей, а еще коляска на пульте управления, корсет, тутторы…

Кроме аппаратов врачи приносят в дом выбор. Со СМА есть два пути – паллиативная помощь, цель которой — качество жизни и избавление от страданий, но в этом случае ребенок вряд ли сможет прожить долго. Или поддержание жизни с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Тогда ребенок сможет прожить достаточно долго, в Италии есть дети на аппаратах ИВЛ, которым уже 18-20 лет. Но они полностью обездвижены, не могут разговаривать и при этом все осознают.

Сделать этот выбор тяжестью в миллионы атмосфер – неописуемо трудно. Но делать его рано или поздно приходится в каждой семье.

Уже третий год подряд Детский хоспис «Дом с маяком» устраивает для СМА-семей лагерь. Здесь семьи могут поделиться друг с другом опытом и получить консультацию итальянских врачей во главе с доктором Кьярой Мастелла, основательницы SAPRE — центра помощи детям со СМА (Милан, Италия). Специалистов ее уровня в мире нет, она уже 20 лет учит пациентов со СМА жить и развиваться, а их родителей – помогать своему ребенку.

Лагерь

В просторном холле подмосковной гостиницы людно и весело, потому что в детском лагере, даже если он особенный, нельзя грустить. Ловко управляя электроколясками, маленькие пациенты наперегонки с волонтерами рассекают пространство. Не все, конечно. В лагере 30 детей в возрасте от нескольких месяцев до 19 лет, и у каждого свой частный случай СМА. Вот юный джентльмен, на вид ему не больше трех, одет по-взрослому, в серый джемпер, белую рубашку украшает бабочка. Крохотный, в крохотной коляске, не детской, инвалидной, он сидит неестественно прямо, поддерживаемый корсетом, пальчиками перебирает кнопки на пульте управления, знает, какую нажать.

Или вот: игровая комната, заваленная разноцветными мягкими пуфами, на столах карандаши, фломастеры, краски, альбомы, а еще сладости и фрукты. Хохочут и шкодничают родные братья и сестры больных детей. Папы заботливо держат на руках малышей, которые еще управляют своим тельцем, еще не нуждаются в откашливателе, еще могут всей своей детской силой надавить на альбомный лист и оставить на память красную маленькую ладошку. Самое страшное для пап – это безжалостное безвозвратное «еще».

В этой же игровой есть другие дети. Они лежат в коляске, похожей на обычную детскую. Лежат, не шевелясь, голова и туловище зафиксированы, из горла торчит трубка-трахеостома. Два мальчика, лет по 5. Саша и Дима. Сашу не спеша катает папа, из игровой они едут в холл, потом обратно и так до бесконечности много. С Димой играет девушка-волонтер. Она подносит к трубке, из которой выходит тяжелое Димино дыхание, палочку, вымоченную в мыльном растворе. Громкий вдох, после выдох – и вместе с ним к потолку улетает стайка пузатых мыльных пузырей, лилово-фиолетовых, блестящих от электрического света.

Лагерь «Дома с маяком» прошел в Москве в последние выходные сентября. В очередной раз Кьяра привезла в Москву настоящую команду — физические терапевты, реаниматологи, диетологи, ортопед, невролог, специалист по альтернативной коммуникации. В следующие пять дней они индивидуально осмотрят каждого ребенка.

На лекции доктор Кьяра Мастелла объясняет родителям, что нужно быть сильными, показывать силу, которой нет у их детей, нужно уметь ему помочь, когда он начнет задыхаться и потеряет сознание. Потому что в больнице все равно не знают, что делать. Там ребенка закроют в реанимации и будут лечить от чего-нибудь другого, а время безжалостно уходит. Плачут они или действуют, время идет одинаково быстро, и им решать, на что его тратить. Родители, большей частью мамы, внимательно слушают. С итальянского имя доктора — Chiara (кьяра) переводится как «ясная, светлая». Для мам доктор Кьяра Мастелла действительно свет в темноте их СМА-мира.

Милена на конференции. Фото Ефима Эрихмана

Мишутка

Миша родился 12 февраля 2015 года. В месяц он прошел всех врачей, сдал анализы и по их результатам был абсолютно здоровым малышом. Но очень скоро мама Милена заметила, что сын лежит в одной и той же позе, ножками, как бы она их ни трогала, не шевелит. Врачи сначала успокаивали (это все потому, что он толстенький, за два месяца набрал три килограмма), а когда подтвердился диагноз СМА 1, посоветовали завести другого ребенка. Наступил тот самый вакуум. Сдаваться Милена и ее муж Дима не собирались, но было абсолютно неясно, как и с чем бороться.

«Тогда мы увидели в интернете организацию «Семьи СМА», — рассказывает молодая девушка, – На лекции нам сказали, что с таким ребенком нужно быть аккуратным. Показали позы, в которых его держать, объясняли, что нужно приобрести мешок Амбу, аспиратор и что будет выбор: паллиатив или аппарат ИВЛ.

Тогда мы были уверены, что выберем ИВЛ, потому что хотели видеть нашего ребенка живым, неважно каким, но живым» — Милена останавливается и глубоко набирает воздух.

Потом в их жизни был лагерь детского хосписа, где они познакомилась с Кьярой. Милена испугалась, когда впервые увидела, как смело итальянский специалист работает с детьми (она поднимает пациентов за голову, несмотря на плач, делает вентиляцию, санирует, то есть убирает слюну или мокроту, – все, что необходимо). Доктор Мастелла проделала эти процедуры с Мишей, мама старалась запомнить каждое движение – когда Мише станет плохо в следующий раз, Кьяры не будет рядом. Александра Левонтин, реаниматолог детского хосписа, помогла уже дома настроить аппарат ИВЛ, маску НИВЛ для неинвазивной вентиляции легких. Миша, хотя и сопротивлялся, постепенно привык к процедурам, а потом мама и папа отвезли его в Милан.

«После недели в SAPRE мы поняли, что мы можем, — девушка голосом выделяет «можем», слово получается почти таким же сильным, как она в месяцы болезни сына, — можем помочь своему ребенку. Я и муж, мы знаем, как санировать, вставлять зонд, делать Амбу, пользоваться откашливателем. Я очень рада, что мы ни разу не лежали в больнице. Все болезни, у нас было несколько пневмоний, бронхиты, ОРВИ, мы провели дома, с умениями Кьяры, с Сашиной помощью, которая была с нами 24 часа в сутки».

Саша всегда знала, что делать. Когда в первый раз Миша перестал дышать, Милена позвонила в скорую, а еще Александре. Александра заставила взять в руки себя и мешок Амбу. Она считала в трубку: один, два, три. На шестой раз Миша слабо вздохнул, на десятый – расплакался. Когда скорая приехала, жизнь мальчика была вне опасности. Мокрота попала слишком глубоко и перекрыла дыхательные пути, мешок Амбу помог ее вывести. Но медики настаивали – нужен рентген легких. Легкие, как и предполагала мама, были в нормальном состоянии, зато в больнице Миша подхватил ОРВИ, а для детей со СМА любая инфекция может отказаться смертельной. Миша шесть дней провел в лихорадке, тяжело дышал, перестал самостоятельно есть, похудел с 9 килограммов до 6.

«Я позвонила Кьяре, она сказала: подожди, не спеши делать трахеостому, он окрепнет, ты справишься. Мы отказались от больницы, кормили его через зонд, это было ужасно – понимать, что он перестал кушать и пути назад нет. Но Мише становилось лучше, насколько это было возможно, и именно в те дни я поняла, что не хочу видеть своего ребенка на ИВЛ. Это было уверенное обдуманное решение – мы выбрали паллиатив».

Врачи детского хосписа объясняют: паллиатив или естественный уход – это совсем не то же самое, что эвтаназия. Выбирая естественный уход, родители не продлевают жизнь искусственно, но оказывают ему любую посильную помощь, облегчая страдания с помощью лекарств.

«Когда ему стало хуже, он очень много плакал, на руках у меня плакал, на животе плакал, ничего его не отвлекало: ни мультики, ни танцы. Мы испробовали феназепам, атаракс – не помогало, — говорит Милена. — И тогда мы начали морфин. Уже с первым введением Миша стал гораздо спокойнее, реагировал на игры, даже улыбался порой. Отпустить его без мучений – это для нас было самым важным».

Миша ушел 2 августа. Его мама, Милена, рассказывает их историю со сцены, в микрофон. Сначала сотрудникам фонда, после – родителям. Она назвала презентацию «Мишутка». В презентации много фотографий Миши, видеозаписи, на которых он купается, привыкает к маске. Есть и самое любимое видео Милены: когда у Миши перестала работать ручка, мама и папа – они видели, как сильно хочется сыну, чтобы рука опять слушалась, — придумали поставить игрушечный планшет, на планшет машинку, а на машинку Мишину ручку. «Миша водил рукой и был безумно довольный, счастливый», — Милена улыбается, для нее сын навсегда останется таким, безумно довольным и счастливым.

Варя. Фото Ефима Эрихмана

Варя

Варя родилась в декабре, на исходе 2014 года. У нее пушистые светлые волосы и большие голубые глаза, по-взрослому умные, окаймленные ворохом густых ресниц. У мамы Ани глаза те же, только цветом – карие, и еще беспокойные. Восемь месяцев назад она узнала, что ее Варечка больна и надежды нет. Электромиография показала отсутствие связи между мышцами и нервами, врачи объяснили: спинальная мышечная атрофия.

«Сначала был шок, потом отрицание, что это с тобой происходит, что твой ребенок, возможно, проживет недолго, — Анна говорит быстро, уверенно. – Потом получаешь больше информации, общаешься с врачами, другими мамами, и понимаешь, что ребенок жив и тебе тоже нужно жить»

Анна описывает свой обычный день с Варей. У Вари очень хороший характер, открытый. С ней легко договориться. Аня внимательно относится к желаниям дочки и старается объяснить каждую процедуру, которую они делают. Варя все понимает. Она еще маленькая, болезнь проявляется не так сильно, поэтому, как говорит Анна, у них те же качельки, карусельки, листики в парке, как у обычных детей. Самое главное – в течение дня как можно больше времени уделять двигательной активности, чтобы мышцы получали ежедневную нагрузку. Варя три раза в неделю ходит в бассейн – в воде дети-смайлики чувствуют тело. Когда нет плавания, Варя обязательно час или полтора занимается – «вертикализуется», обутая в тутторы. Эти тяжелые ортопедические сапожки поддерживают правильную форму ноги и защищают от контрактур, состояния, при котором стопы не разгибаются, «как у балерин». Без тутторов дети СМА стоять не могут. Скоро специально для Вари изготовят еще и корсет, чтобы в будущем не развился сколиоз. В гостях у нее три раза в неделю бывают специалисты фонда: врачи, нянечки, координаторы.

«То, что существует «Дом с маяком» — это чудо из чудес. В апреле мы получили инвалидность, и сразу от мам я узнала, что есть такое благотворительное учреждение. Мы оставили заявку на сайте, и к концу месяца нас приняли. С тех пор мы находимся под их крылом. Самое главное – это медицинская поддержка. Обычные врачи, не зная специфики заболевания, никаких советов дать не могут. Второе, не менее важное, – это поддержка психологическая, потому что страшно, потому что неизвестно, потому что тяжело физически. Ребенок не ходит, носишь его на руках в день по 15 часов. Тут неоценима и помощь нянь, и игровых специалистов, которые занимаются развитием коммуникативных навыков, помогают наладить контакт. Помимо этого, фонд – Аня ни разу не сказала «хоспис», — организует интересные мероприятии, прогулки на теплоходе, этот лагерь. Лагерь — вообще отдельный разговор. Получить консультацию итальянских специалистов, которые имеют 30-летнюю практику – это что-то невероятное»

Варя с мамой в бассейне. Фото Ефима Эрихмана

Как и все мамы, Аня приехала в лагерь за помощью. У доктора Кьяры она спросит, какие упражнения на данный момент именно Варе будут полезны, как на дочке скажется болезнь через 2-3 года, потому что каждый ребенок индивидуален. Кьяра научит, на что обращать внимание, какие этапы в двигательном развитии отмечать. И все будет хорошо. Других мыслей Анна не допускает.

В прошлой жизни она работала в информационном агентстве, писала рекламные тексты, общалась с интересными людьми. Теперь у Ани есть Варечка, и прошлой жизни как будто не было совсем.

«Я недавно поймала себя на мысли, насколько я счастлива с Варей, несмотря на заболевание, а может быть, даже больше из-за заболевания. Потому что здоровый и больной ребенок – это совершенно разное. Любят, конечно, одинаково, но здоровый ребенок в перспективе станет самостоятельной единицей, а ребенок больной — ты понимаешь, что он всю жизнь будет при тебе, ты будешь его опекать и с возрастом будет только тяжелее, потому что ребенок растет, потребностей больше становится, а ты нежелезный. Но с Варей, как она есть, я очень счастлива. Специфическая материнская любовь к больному ребенку перекрывает многие-многие желания. Я считаю, что если это случилось, значит, так должно быть именно в моей конкретной жизни»

У Анны есть старший сын, ему 12, он здоров. Родители берут его на мероприятия хосписа, объяснили, что такое болезнь и что такое смерть. Теоретически он все знает, но на практике Варечка для него – обычная маленькая сестренка, с которой он всегда готов поиграть. Анна настроила его оптимистично – скоро будет лекарство. Анна говорит, что не только ее 12-летний сын, все родители СМА верят: в ближайшие три-четыре года они смогут получить препарат, который спасет их детей.

Лекарство

Врач-пульмонолог детского хосписа «Дом с маяком» Василий Штабницкий знает, что лекарство будет создано. Каждый случай спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией генов, эта мутация известна, известен ген, который отсутствует у больных СМА. Задача специалистов найти такой препарат, который бы замешал дефект этого гена. Сейчас идут несколько направлений синтеза лекарства. В США в ближайшее время Food and Drug Administration (американский аналог Роспотребнадзора и Росздравнадзора) даст разрешение на препарат, который, по заверениям производителей, переводит один тип СМА в другой. Это не вылечит заболевание совсем, но сделает его чем-то вроде диабета. Со СМА можно будет жить. Другой вопрос, насколько лекарство будет доступно пациентам из России.

Варя с папой в лагере. Фото Ефима Эрихмана

Василий объясняет: «Согласно закону РФ, если врачебная комиссия признает ребенка нуждающимся в таком-то препарате, его, во-первых, можно ввозить в страну собственными средствами, а во-вторых, теоретически бюджет региона, где живет пациент, должен обеспечить его этим препаратом. Теоретически. Потому что от того же заболевания мышечной дистрофии Дюшенна, которое похоже на СМА, уже есть лекарство. Оно стоит огромных денег, по закону Российской Федерации бюджет субъекта должен оплатить лечение. К сожалению, закон Российской Федерации не работает»

Вопрос доступности будущего лекарства был первым, который родители задали доктору Кьяре Мастелла и ее команде. Кьяра не знает, сколько препарат будет стоить. Наверное, много. Кьяра не знает, когда точно он появится и насколько эффективным будет.

Кьяра говорит: «Я не привезла вам волшебное средство, которое вылечит ваших детей. Сейчас у вас есть только я, мои российские и итальянские коллеги, и мы поможем вам».

Для родителей, чьи дети, родись они еще лет пять назад, вынуждены были бы вести полурастительное существование в четырех стенах, Кьяра Мастелла, то, что «Дом с маяком» привез ее в Москву, и помощь, которую хоспис оказывает, — это невероятно много, это больше, чем волшебство. Анна говорит, что СМА-мамы и СМА-папы никогда бы не смогли организовать такой лагерь своими силами, государству это не надо. У них есть только «Дом с маяком», а «Дом с маяком» — это не только врачи и волонтеры, это все те, кто смог и сможет перевести хоспису даже самую незначительную сумму. Потому что, к сожалению, дети со СМА будут рождаться всегда и им всегда будет нужна помощь.

Детскому хоспису «Дом с маяком» постоянно нужны любые, даже самые небольшие пожертвования. Помочь организации можно на сайте. 

Главная