Синдром человека дерева что это
Анонимный вопрос · 14 ноября 2018
3,5 K
Бородавчатая эпидермодисплазия или болезнь человек-дерево — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, влияющее на кожу и повышающее риск развития рака. Это вызвано аномальной восприимчивостью к ВПЧ (вирусу папилломы человека), который в конечном итоге приводит к чрезмерному росту чешуйчатых макул и папул, особенно на руках и ногах. Типы ВПЧ HPV 5 и 8 наиболе… Читать далее
Что такое ереванская болезнь?
Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где собрана вся… · genetics-info.ru/
Ереванской или армянской болезнью называют периодическую болезнь. Это генетическое заболевание, которое передается аутосомно-рецессивно, то есть копии «поломанного» гена должны быть у обоих родителей, хотя сами они могут не болеть. Именно поэтому заболевание получило такое неформальное название: оно встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря, особенно у армян, евреев и арабов.
Прочитать ещё 1 ответ
Почему некоторые люди внешне похожи на людей с синдромом Дауна, но не являются ими? С чем это связано?
Причиной такому явлению служит, очевидно, мозаичная форма синдрома Дауна.
Человек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.
При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.
Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, Мозаичная формакак внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.
Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, — «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше, с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности и учебе .
Бывают ли у животных психические болезни?
Программист, изучаю космологию и квантовую физику на досуге.
К сожалению да. Хотя бы с той точки зрения, что некоторые психические болезни обусловлены чисто физиологическими причинами. У животных тоже есть мозг и этого мозга тоже могут быть физиологические дефекты. Конечно, психическая деятельность человека намного богаче, чем у животных, но многое из того, чем болеет человек, наблюдается и у животных. Другое дело, что с серьёзно больным животным никто не будет разбираться и возиться, если оно опасно, его просто усыпят, не разбираясь, какие у него психологические проблемы. Поэтому животные в этом плане менее изучены.
Прочитать ещё 1 ответ
Что такое папилломы и как они выглядят?
Врач акушер-гинеколог, врач УЗД
В зависимости от характера и локализации папилломы могут выглядеть абсолютно по-разному. В области половых органов папилломы и кондиломы могут вызывать определенные типы ВПЧ. Поэтому требуется не только удаление образований , но и проведение противовирусной терапии, например, при помощи свечей Виферон.
Прочитать ещё 1 ответ
Что значит несовершенный человек ?
Социология , Политология , Психология , Наука , Политика , Мода , Книги…
Действительно очень интересный вопрос. Но очень далеко углубляться в него я не буду. Ведь по моему мнению , ответ лежит на поверхности.
Прежде чем ответить на этот вопрос , надо разобраться в другом вопросе который непосредственно приведёт ответ на изначальный вопрос.
А что есть совершенство и несовершенство ? Ведь каждый человек уникален. У каждого человека есть предрасположенность к чему либо. Но не каждый умеет этим воспользоваться .
Следовательно мы приходим к выводу что , совершенства нет ! И несовершенства тоже нет !
Прочитать ещё 1 ответ
Источник
Фантазии художников и режиссеров нет предела: в искусстве можно встретить множество причудливых образов. Женщина-кошка, Человек-паук, дети леса из саги Джорджа Мартина… Однако порой реальность бывает куда поразительнее вымысла. В далекой индонезийской деревне жил человек-дерево, получивший свое прозвище за странные наросты на коже, напоминающие покрытые толстой корой ветки. И история этого мужчины поражает воображение не меньше, чем популярные фантастические произведения. Что же представляет собой страшная болезнь? Дерево-человек — один из самых таинственных пациентов в истории медицины, и о нем пойдет речь в этой статье.
Деде Косвара: человек, превратившийся в дерево
Индонезийца, прославившегося на весь мир благодаря своему редкому заболеванию, звали Деде Косвара. Его тело покрывали пугающие наросты, напоминающие древесную кору. Эти новообразования росли с поразительной скоростью: до пяти сантиметров в год.
История Деде началась, когда ему было всего 10 лет. Однажды, гуляя в лесу, мальчик сильно поранил колено: казалось бы, рядовая, ничем не примечательная травма, о которой можно было бы забыть. Но, к сожалению, после этого случая на теле Деде появились пугающие новообразования. Особенно сильно были поражены руки и ступни индонезийца. Никто не мог победить страшную болезнь: дерево-человек к 25 годам уже не мог ходить на рыбалку и обеспечивать жизнь своей семьи. Жена ушла от Деде, забрав двоих детей. Единственным способом добыть себе на пропитание для несчастного стала унизительная демонстрация своего тела на цирковой арене…
Мировая известность
В 2007 году канал Discovery снял об уникальном случае Деде документальный фильм. История человека-дерева поразила американских медиков: изучить этот медицинский казус решил доктор Гаспари из университета Мэриленда.
Ученый обнаружил, что болезнь Деде вызвана вирусом папилломы человека. Пациент доктора Гаспари имел редкую мутацию, не позволяющую иммунной системе остановить распространение вируса. Именно по этой причине на теле стали образовываться огромные древоподобные наросты. Подобное состояние в медицине носит название эпидермодисплазия Левандовского-Луца. Заболевание Деде Косвары — одно из редчайших в мире: подобный дефект зарегистрирован лишь у двух сотен человек.
Что такое вирус папилломы?
Вирус папилломы человека (ВПЧ) — это целая группа вирусов, которые вызывают появление бородавок и папиллом. Выделено более 100 типов папилломавирусов, из которых 80 могут заражать человека. Согласно статистике Всемирной Организации Здравоохранения, около 70% населения Земли являются носителями ВПЧ. При этом довольно часто вирус никак не проявляет себя, а человек является его распространителем. ВПЧ может активизироваться в том случае, если иммунитет носителя по каким-либо причинам ослаблен. В этом случае вирус проникает в эпителиальные клетки, заставляя их разрастаться. Это проявляется в появлении бородавок и папиллом.
Вирус попадает в тело через раны и порезы, как правило, происходит это в детском возрасте. Отвечая на вопрос, что же такое человек-дерево — болезнь или мутация, врачи пришли к однозначному решению: это сочетание воздействия на клетки кожи ВПЧ и редкого иммунного дефекта, передающегося по наследству.
Лечение
Американские врачи пришли к выводу, что полностью излечить болезнь «дерево-человек» нельзя, ведь изменить гены Деде не представляется возможным. Однако был шанс вернуть индонезийца к нормальной жизни путем проведения ряда хирургических операций. Деде отправился в Америку, где за девять месяцев у него были удалены около шести килограммов опухолей. Одновременно проводилась достаточно дорогая терапия, целью которой было укрепление иммунитета пациента и подавление распространения вируса папилломы человека. Однако спустя некоторое время химиотерапию пришлось прекратить: печень пациента не справлялась с достаточно агрессивными препаратами. К тому же лечение было остановлено досрочно из-за того, что у доктора Гаспари возникали многочисленные конфликты с индонезийскими чиновниками.
Усилия медиков принесли свои результаты: вернувшись из Америки, Деде мог пользоваться руками, самостоятельно есть и даже пользоваться мобильным телефоном. В многочисленных интервью Косвара рассказывал, что мечтает вернуться к нормальной жизни, работать и даже завести семью.
Всемирная известность
После того как фильм про человека-дерево увидели зрители, Деде получил всемирную популярность. Многих интересовало, как живется человеку-дереву, а некоторых настолько тронула его история, что они высылали мужчине деньги. Благодаря этой финансовой помощи Деде смог исполнить свою мечту и приобрести участок земли и автомобиль.
Однако индонезийцу предстоял долгий путь к нормальной жизни, ведь его состояние было достаточно тяжелым: бородавки продолжали расти, к тому же врачи в Индонезии слишком долго не могли поставить ему правильный диагноз, а значит, бесценное время было упущено… Болезнь «дерево-человек» продолжала прогрессировать…
Возможно ли излечение?
Доктора полагали, что состояние Деде может существенно улучшить пересадка костного мозга: к сожалению, эта операция невозможна в Индонезии, а правительство препятствовало выезду Деде за рубеж. По каким причинам? Все очень просто: чиновники боялись, что такой «ценный» больной может быть использован американцами в качестве объекта исследования… Ведь человек-дерево, болезнь которого встречается довольно редко, может представлять огромный интерес для науки, а значит, он должен оставаться на родине.
К сожалению, хеппи-энда история Деде не имеет. 30 января 2016 года человек-дерево, болезнь которого продолжала прогрессировать, ушел из жизни в одном из индонезийских госпиталей. Его опухоли продолжали расти: Деде приходилось делать по две операции в год, чтобы наросты не мешали его жизни. Однако все усилия оказались тщетными.
Индонезийские врачи, пытавшиеся спасти Деде, в интервью признались, что человек, у которого вместо кожи кора и ветки дерева, смирился со своей болезнью и ее неизбежным исходом, устав от бесконечных операций и постоянных оскорблений, которые сопровождали его на протяжении большей части жизни.
По словам сестры несчастного, в последние годы он не был способен прокормить себя и даже не разговаривал, потому что был чересчур слаб.
Что стало причиной смерти человека-дерева?
Причиной смерти Косвары стали многочисленные осложнения перенесенных хирургических операций, в том числе гепатит и проблемы с желудочно-кишечным трактом.
Деде мечтал о том, что когда-нибудь лекарство от его страшного заболевания будет найдено. Парадоксально, но человек-дерево хотел стать плотником. К сожалению, мечтам Деде Косвары не суждено было сбыться: врачам не удалось победить страшное заболевание.
На момент смерти человеку-дереву было всего 42 года.
Источник
Эпидермодисплазия
Понятно, что это красивая сказка, но и в реальной жизни бывают случаи, когда люди начинают превращаться в деревья — если они поражены болезнью, которая называется «эпидермодисплазия верруциформная». Она приводит к развитию на теле человека, в основном на руках и ногах, похожих на древесную кору наростов. Непосредственным виновником этой беды является папилломавирус человека (ВПЧ). Этот микроб имеет множество подвидов — один из них, в частности, несёт ответственность за вирусные бородавки, знакомые многим из нас по собственному опыту. В подавляющем большинстве случаев последствия для здоровья человека минимальны. Однако у людей, у которых нарушен иммунный ответ на ВПЧ, могут появиться огромные выросты.
Эпидермодисплазия — это рецессивное наследственное заболевание кожи. Это означает, что человек получает соответствующий ген от обоих родителей. Кроме того, болезнь может быть вызвана происшедшей в 17-й хромосоме мутацией, отнимающей у клеток способность бороться с ВПЧ. Древовидные наросты обычно начинают формироваться в раннем возрасте. Подсчитано, что в 7.5% случаев это происходит в младенчестве, в 61.5% — у детей в возрасте от 5 до 11 лет, и в 22.5% — в период полового созревания. Болезнь поражает людей обоих полов вне зависимости от расы и других особенностей происхождения.
Эпидермодисплазия может быть также приобретенным заболеванием — в частности, в результате заражения ВИЧ, трансплантации органов или развития лимфомы. Несмотря на свою заразность, она проявляется только у людей, чей организм не может бороться с ней. Вырастающие до огромного размера бородавки часто очень болезненны. Самое же печальное, что от эпидермодисплазии до сих пор нет ни одного лекарства. Наросты можно удалять хирургическим путём, но это лишь временное решение проблемы — они появляются снова и снова. К счастью, эта болезнь встречается крайне редко. По состоянию на январь 2019 года во всем мире было зарегистрировано всего около 200 её случаев. Возможно, именно по этой причине гиганты фармацевтической отрасли не видят стимула в разработке лекарств против неё.
Истории болезни
Одним из самых известных больных эпидермодисплазией является 28-летний житель Бангладеш, чьи фотографии выдаются на первых позициях поиска картинок по названию этой болезни. Он перенес несколько операций в 2016 году и должен был лечь на ещё одну в 2019-ом. Мужчина не может выполнять даже самые простые повседневные действия и нуждается в посторонней помощи, когда ест, пьёт или принимает душ. Всего он подвергся 16 хирургическим процедурам. В ходе одной из них с него были срезаны наросты общим весом более 5 килограмм!
Сахана Хатун
Первый случай проявления болезни у представительницы слабого пола также был зафиксирован у жительницы Бангладеш. Девочку зовут Сахана Хатун, и сегодня ей 12 лет. Она перенесла несколько операций — наросты удалялись с подбородка, ушей и носа. В этом случае врачи надеются, что бородавки больше не отрастут. Возможно, выздоровление связано с тем, что лечение было произведено на ранних стадиях болезни.
Легко ли быть человеком-деревом?
Эпидермодисплазия, в силу своей экзотичности, привлекает к себе внимание в том числе и деятелей культуры. Она была показана в таких сериалах, как «Анатомия страсти» и «Части тела». Благодаря этому публика осведомлена о том, насколько тяжела жизнь людей, поражённых этой редкой и таинственной болезнью. Они не могут выбрать удобную позу для сна, им трудно ходить и брать в руки те или иные предметы. Всё это часто пагубно сказывается на психическом здоровье и эмоциональном благополучии. Больные чувствуют себя изгоями и уродцами, которым не место в «нормальном» обществе.
Несмотря на то, что эта болезнь затрагивает мизерное количество людей, о них ни в коем случае нельзя забывать. Это было бы просто бесчеловечно. Каким бы редким оно ни было, учёные должны искать способы помощи и лечения. Изучение подобных заболеваний принесёт понимание их биологических и химических механизмов, что, возможно, позволит совершить прорывы в борьбе с другими, гораздо более распространёнными генетическими нарушениями.
Источник
Этот список расскажет о десяти несчастных людях, страдающих от тяжелых уродств.Некоторые из них с помощью современной медицины смогли жить более-менее нормальной жизнью. Некоторые из рассказов трагичны, другие вселяют надежду.
Вот десять шокирующих историй:
Деформация человека
10. Руди Сантос (Rudy Santos)
Человек – осьминог
Филиппинец Руди Сантос, 69 лет, страдает от невероятно редкого состояния, известного как краниопаг паразитикус (Craniopagus parasiticus) или паразитарный близнец. Он самый старый человек на земле, который живет с таким заболеванием.
К тазу и животу Руди прикреплена еще одна пара рук и ног, принадлежавшие его брату, которого Сантос поглотил будучи в утробе матери. Также на его теле есть лишняя пара сосков и неразвитая голова с ухом и волосами.
Руди стал национальной знаменитостью во время путешествия в рамках фрик-шоу в 1970-х и 1980-х годах. Тогда он зарабатывал около 20000 песо за сутки, являясь основной «достопримечательностью» шоу.
Именно тогда он получил свое сценическое имя – «осьминог». Руди был уподоблен Богу, и женщины выстраивались в очередь, чтобы просто постоять рядом или сфотографироваться с ним.
Как ни странно, Руди исчез с экранов в конце 1980-х годов и, в конечном итоге, вот уже более десяти лет живет в бедности. В 2008 году двое врачей обследовали его на предмет возможности выживания после операции по удалению ненужных частей тела.
Они пришли к выводу, что смогут удалить паразитарного близнеца, однако, Сантос отказался, объяснив это тем, что полюбил свое несовершенство. Руди женат, воспитывает ребенка.
Паразитический близнец
9. Манар Магед (Manar Maged)
Двуглавая девочка
Манар, родившаяся в Каире в 2004 году, также страдала от паразитарного близнеца. Манар и ее сестра-близнец были соединены головами. У ее близнеца не было конечностей и полноценного тела, она могла только улыбаться, моргать и плакать.
В 9 месяцев Манар попала в больницу Каира после того, как ей стало очень плохо. Врачи приняли решение, что если не отделить паразитарного близнеца от девочки, то они обе погибнут. К сожалению, после разделения близнец умер, поскольку жил за счет кровоснабжения Манар.
Менее, чем через год умерла и сама Манар из-за мозговой инфекции, развитие которой было спровоцировано в результате осложнений, возникших после операции.
Необычные люди мира
8. Минь Ань (Minh Anh)
Мальчик — рыба
Минь Ань – это вьетнамский сирота, который родился с неизвестным кожным заболеванием, из-за которого его кожа массово шелушится и формирует чешую. Его состояние, как полагается, было спровоцировано особым химическим веществом (Agent Orange), которое использовалось американскими военными во время войны во Вьетнаме.
Это состояние связано с постоянным перегревом организма, поэтому человеку становится крайне неудобно «носить» кожу без регулярного принятия душа. Такие же сироты из детского дома прозвали его «рыба».
Раньше Минь подвергался насилию со стороны сотрудников и других детей, живших в детском доме. Они привязывали его к кровати и не давали мальчику пойти в душ, чтобы «снять» с себя старую кожу.
Когда Минь был совсем ребенком, он познакомился с Брендой, 79-летней жительницей Великобритании. Теперь она ежегодно ездит во Вьетнам, чтобы повидать его. На протяжении многих лет женщина приезжала к мальчику, и стала его хорошим другом.
Бренда во многом помогла улучшить жизнь мальчика в детском доме. Она убедила персонал не привязывать его, когда начинался очередной приступ, она также нашла ему друга, который каждую неделю ходить с ребенком на плавание, что сейчас является любимым занятием Миня.
7. Джозеф Меррик (Joseph Merrick)Человек – слон
Наверное, самый известный человек в этом списке – это Джозеф Меррик, человек – слон. Родившийся в 1836 году англичанин стал лондонской знаменитостью, а позже получил известность во всем мире.
Он появился на свет с синдромом Протея, состоянием, которое вызывает необычный рост тканей на коже, из-за них деформируются и утолщаются кости.
Мать Джозефа умерла, когда мальчику было 11 лет, а отец от него отказался. Таким образом, он ушел из дома, будучи подростком, затем работал в Лестере, а чуть позже стал шоуменом. Он был крайне популярен и на пике популярности получил свое сценическое имя: «человек – слон».
В связи с размером головы, Джозефу приходилось спать сидя. Его голова была настолько тяжелой, что спать лежа мужчине не удавалось. Однажды ночью в 1890 году, он попытался уйти в царство Морфея «как все нормальные люди», и вывихнул шею в этом процессе.
На следующее утро он был найден мертвым.
Самые необычные люди
6. Дидье Монталво (Didier Montalvo)
Мальчик – черепаха
Дидье родился в колумбийской сельской местности с врожденным меланоцитарным вирусом, который способствует тому, что родимое пятно в невероятно быстром темпе разрастается по всему телу.
В результате этой болезни, родимое пятно стало таким огромным, что охватило всю спину Дидье. Сверстники прозвали Дидье «мальчиком – черепахой», потому что невероятной величины «родинка» была очень похожа на черепаший панцирь.
Видимо, Дидье был зачат во время затмения, потому как местные жители считали его «работой дьявола». По этой причине ему не давали общаться с другими детьми и запретили посещать местную школу.
Когда британский хирург Нил Булстроуд (Neil Bulstrode) узнал о проблеме Дидье, он направился в Боготу, где прооперировал ребенка и полностью удалил злосчастную «родинку».
Когда была проведена операция, мальчику едва исполнилось шесть лет. Это был настоящий успех, потому как специалисты сумели удалить родимое пятно целиком. После операции Дидье допустили в школу, он стал жить нормальной и счастливой жизнью.
Люди с необычной внешностью
5. Мэнди Селларс (Mandy Sellars)
Мэнди Селларс из Ланкашира, Великобритания, был поставлен такой же диагноз, как и Джозефу Мерику – синдром Протея. Это привело к тому, что ноги Мэнди стали невероятно огромными, общим весом в 95 кг и диаметром в 1 метр.
Ее ноги настолько велики, что она заказывает себе специально оборудованную обувь, которая стоит около 4000 долларов. У нее также есть персонализированный автомобиль, которым она может управлять без помощи ног.
Люди с самыми необычными отклонениями
2. Деде Косвара (Dede Koswara)Человек – дерево
Деде Косвара – это индонезийский мужчина, который большую часть своей жизни страдает от грибковой инфекции под названием «эпидермодисплазия бородавчатая». Она провоцирует рост больших, жестких грибковых наростов, выглядящих очень похожими на кору дерева.
Со временем Деде стало крайне неудобно пользоваться своими конечностями, настолько они стали большими и тяжелыми. Гриб растет во всем теле, но проявляет себя в основном на руках и ногах.
В 2008 году Деде прошел в США курс лечения, в результате которого ему удалили 8 кг бородавок в с тела. После этого, на лицо и руки была сделана пересадка кожи. К сожалению, в результате операции не удалось остановить рост гриба, поэтому в 2011 году было проведено еще одно хирургическое вмешательство. От заболевания Деде не существует лекарств.
1. Аламьян Нематилаев (Alamjan Nematilaev)
Плод в плоде – это чрезвычайно редкая аномалия развития, которая случается один раз на 500 000 новорожденных. Причины данной аномалии неизвестны, но многие ученые полагают, что это происходит на ранних стадиях развития беременности, когда один зародыш буквально «окутывается» другим.
Многие паразитические близнецы являются небольшими и неразвитыми, в то время как другие вырастают до довольно крупных размеров.
У Аламьяна Нематилаева из Казахстана был паразитический близнец, у которого росли волосы, были конечности, зубы, ногти, половые органы, голова и некоторые части лица. Невероятно, но близнец мальчика жил в нем семь лет, прежде, чем был обнаружен…
В 2003 году школьный врач заметил, что у ребенка сильно вздулся живот и отправил его в больницу. Доктора осмотрели его и пришли к выводу, что у пациента киста. На следующей неделе мальчик был прооперирован, и, к всеобщему удивлению, в животе у Аламьяна был обнаружен ребенок весом два килограмма и длинной в 20 сантиметров.
Врач, проводивший операцию, отметил, что мальчик выглядел так, будто находится на шестом месяце беременности. Родители мальчика полагают, что развитие подобной аномалии было спровоцировано в результате излучения после Чернобыльской катастрофы, но специалисты отклонили эту идею.
Аламьян полностью оправился после операции, но по сей день он не знает, что внутри него рос его близнец.
Источник