Синдром большого языка что это

Макроглоссия

Врожденные дефекты

Глоссоцеле бывает врожденным или приобретенным. Основные причины истинной врожденной макроглоссии ‒ наследственные болезни, опухоли дизонтогенетической природы. Идиопатическая мышечная мегалоглоссия неизвестной этиологии у плода встречается редко. Причинами врожденной макроглоссии могут служить:

1. Генетические синдромы. Гипертрофия языка ‒ один из характерных признаков синдромов Дауна, Симпсона-Голаби-Бемеля, Беквита-Видемана. Выявление у плода мегалоглоссии может свидетельствовать о мукополисахаридозе. При синдроме Помпе глоссоцеле наблюдается в 65% случаев.
2. Врожденные опухоли. Макроглоссия у плода может развиться при опухоли дизонтогенетического генеза – лимфангиоме. Гипертрофия языка происходит за счет повышенной пролиферации лимфатических сосудов.
3. Врожденный гипотиреоз. Отсутствие или недоразвитие щитовидной железы плода приводит к врожденному гипотиреозу с дефицитом или аномальной продукцией тиреоидных гормонов. У младенцев с гипотиреозом диагностируют широкий «распластанный» язык.

Факторы риска формирования макроглоссии плода:

• наличие в семье случаев рождения ребенка с генетической патологией;
• возраст матери старше 35 лет;
• дефицит йода во время беременности;
• токсическое воздействие на плод свинца.

Приобретенные причины

Патология развивается после рождения ребенка, не ассоциирована с генными мутациями или агрессивным влиянием на плод внешних факторов в период внутриутробного развития. К основным причинам приобретенной макроглоссии относят:

1. Травмы. Повреждения языка – причина временной макроглоссии. Увеличение органа происходит вследствие кровоизлияния в мышечную ткань, посттравматического отека.
2. Эндокринопатии. С мегалоглоссией протекают акромегалия, микседема. На фоне гиперпродукции гормона роста при акромегалии наблюдается гипертрофия мышечной ткани. При микседеме развивается отечная мегалоглоссия.
3. Амилоидоз. Характеризуется поражением мыщц языка вследствие отложения в тканях патологического белка. Выраженные гипертрофические изменения диагностируют у каждого пятого больного.
4. Хронические инфекционные заболевания. К этой группе относят туберкулез и третичный сифилис. Глоссоцеле также может сигнализировать о грибковых заболеваниях ‒ актиномикозе и бластомикозе.
5. Новообразования. Развитие макроглоссии связано с инфильтрацией мышечной ткани опухолевыми клетками. При осмотре выявляют очаговую мегалоглоссию с локализацией, соответствующей зоне поражения.
6. Ангионевротический отек. Причина макроглоссии — острая аллергическая реакция. После купирования приступа аллергии отечность языка спадает.

Вследствие генных мутаций при наследственных болезнях Беквита-Видемана, Симпсона-Голаби-Бемеля усиливается пролиферация клеток, катализируются факторы роста. Это приводит к развитию у плода гигантизма и макроглоссии. При мукополисахаридозе вследствие дефицита лизосомальных ферментов нарушается катаболизм гликозаминогликанов. Депонирование последних в мышечной ткани плода – причина макроглоссии.

Мегалоглоссию при лимфангиоме рассматривают как порок развития лимфатических сосудов плода в период эмбриогенеза. При гипотиреозе избыточное накопление глюкозаминогликанов приводит к муцинозному отеку, отеку дермы и подкожно-жировой клетчатки.

Акромегалия протекает с гиперпродукцией гормонов гипофиза. Наличие новообразования – аденомы гипофиза – способствует повышению уровня соматотропина, который отвечает за рост и увеличение в размерах мягких тканей. Изменения при амилоидозе обусловлены внеклеточным отложением нерастворимых патологических фибриллярных белков.

По времени и причинам развития различают врожденную и приобретенную макроглоссию. Также в стоматологии выделяют истинную и ложную (относительную) мегалоглоссию.

1. Истинная форма характеризуется объективным увеличением размеров языка.
2. Ложное глоссоцеле выявляют при уменьшении ротовой полости, отсутствии резцов нижней челюсти или вследствие инфильтрации опухолевыми клетками дна полости рта.

В зависимости от степени вовлечения мышечной ткани языка в патологический процесс выделяют 2 формы:

• Диффузная – характеризуется равномерной гипертрофией всего органа. Встречается чаще у детей с генетическими болезнями, при расстройствах эндокринной системы, вследствие острой аллергической реакции.
• Парциальная – сопровождается очаговым утолщением кончика, корня или спинки, а также асимметрией языка. Травмы, специфические инфекционные заболевания, опухоли – причины парциальной макроглоссии.

Врожденная макроглоссия

У новорожденного ребенка с глоссоцеле массивный язык не помещается в ротовой полости, постоянно высунут наружу, рот приоткрыт. По бокам в участке моляров видны следы зубов, отмечается слюнотечение. Гипертрофия органа носит диффузный характер. У новорожденных мегалоглоссия затрудняет грудное вскармливание. В дальнейшем возникают проблемы с жеванием, артикуляцией, развиваются зубочелюстные деформации. Другие сопутствующие симптомы зависят от основной патологии.

При генетически детерминированных заболеваниях Симпсона-Голаби-Бемеля и Беквита-Видемана у детей нарушено глотание, затруднено дыхание. С прорезыванием зубов формируется мезиальный прикус. Для синдрома Дауна характерен увеличенный складчатый «географический язык».

При диффузной лимфангиоме язык увеличен, имеет колбообразное утолщение переднего участка, отпечатки зубов. На слизистой оболочке видны множественные пузырьки. Рот у больного ребенка приоткрыт. Формируется открытый прикус с чрезмерным развитием нижней челюсти и подбородочного отдела.

Приобретенная макроглоссия

Приобретенная форма макроглоссии развивается в течение жизни на фоне другого заболевания или травмы. У больных акромегалией нижняя челюсть выдвинута вперед, из-за больших размеров язык выпячивается из полости рта. На спинке присутствует гипертрофия сосочков, также могут быть борозды, складки.

Бластомикоз протекает с образованием узлов в толще слизистой. За счет воспалительного инфильтрата язык при актиномикозе выглядит синюшным и «деревянистым». Для третичного сифилиса характерен увеличенный и уплотненный язык с дальнейшим рубцеванием.

Макроглоссия при туберкулезе развивается медленно. Гипертрофии предшествует образование в толще мышечной ткани туберкулезного узла. Воспалительная реакция отсутствует. Пациенты не предъявляют жалоб на болезненность. При амилоидозной макроглоссии язык плотный, сосочки сглажены, консистенция восковидная. Размеры могут быть увеличены в 2 раза. На боковых поверхностях выявляют отпечатки зубов.

У новорожденного с мегалоглоссией может наблюдаться ночное апноэ – состояние, сопровождающееся кратковременной остановкой дыхания. Нарушается артикуляция, часто диагностируется дисфагия – расстройство глотания. Чрезмерное давление языка на передние зубы – причина формирования у ребенка патологического прикуса.

При клиническом осмотре выявляют прогению (массивная нижняя челюсть выступает вперед) с отсутствием окклюзионного контакта между передними, а иногда и боковыми зубами верхней и нижней челюстей. Поскольку рот у больных постоянно приоткрыт, наблюдается сухость слизистой губ с последующим образованием трещин. Присоединение вторичной инфекции ведет к развитию воспаления.

Так как макроглоссия в подавляющем большинстве случаев имеет симптоматический характер, необходимо комплексное обследование. Во время клинического осмотра оценивают форму, размеры языка. Чтобы дифференцировать истинную патологию от ложной, определяют размеры нижней челюсти. Ребенка обследуют педиатр, челюстно-лицевой хирург, генетик. Дополнительные методы:

• Ультразвуковая диагностика. УЗИ при беременности позволяет выявить макроглоссию у плода еще внутриутробно. После рождения для исключения гипотиреоза ребенку назначают УЗИ щитовидной железы. При наличии пальпируемых образований в толще органа выполняют УЗИ языка.
• Рентгенологическая диагностика. Обзорную рентгенографию лицевого и мозгового черепа применяют для подтверждения наследственной патологии. Эзофагографию – контрастную рентгенографию пищевода – выполняют с целью анализа функции глотания.
• МРТ и КТ полости рта. МРТ проводят при подозрении на неопластический процесс. КТ языка назначают в ургентных ситуациях маленьким детям с выраженной глотательной дисфункцией, нарушением дыхания.
• Лабораторные исследования. Анализ крови на уровень гормонов помогает исключить у ребенка эндокринную патологию. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз позволяет выявить патологию у младенцев. Специфические лабораторные тесты предназначены для диагностики хронического инфекционного заболевания (туберкулеза, сифилиса).

Консервативная терапия

Консервативное лечение эффективно при выявлении у ребенка транзиторной макроглоссии. Если мегаглоссия развилась вследствие эндокринной дис- или гиперфункции, специфических воспалительных болезней (сифилиса, туберкулеза), показано медикаментозное лечение основной патологии. Пациентам с глосситом вследствие присоединения вторичной инфекции назначают антисептические полоскания, противовоспалительные средства местного действия, антибиотики. В случае выявления кандидозной инфекции применяют противогрибковые препараты.

Хирургическое лечение

Наличие у ребенка ночного апноэ, нарушения глотания, расстройства артикуляции – прямые показания к хирургическому вмешательству. При истинной гипертрофии выполняют клиновидное иссечение части языка. У пациентов с изолированной формой патологии неизвестной этиологии прибегают к перевязке язычной артерии. Ограничение кровоснабжение частично приостанавливает гипертрофию органа, но использование данной методики является спорным вопросом.

При диффузной опухоли — лимфангиоме – применяют склерозирующую терапию с 2-3 кратным введением 2 мл 70 % этилового спирта. Иногда назначают короткофокусную лучевую терапию.

В послеоперационном периоде проводятся контроль степени отека, мониторинг дыхания с оценкой сердечной деятельности. Чтобы избежать инфицирования раневой поверхности, назначают антибиотики. В ходе реабилитации с ребенком работает логопед. Также показаны консультации сомнолога, ортодонта.