Синдром бернара сулье у детей

Синдром Бернара-Сулье – это тяжёлое наследственное заболевание, выражающееся в синтезе дефектных тромбоцитов, при этом состоянии сам процесс синтеза форменных элементов крови не угнетается.

В результате морфологических дефектов клетки не справляются с процессами тромбообразования и репарации внутренних повреждений сосудистой стенки. Проявляется эта патология по типу геморрагического диатеза.

Наследуется синдром Бернара-Сулье по аутосомно-рецессивному типу, что и обуславливает относительную редкость этого заболевания: при встрече двух носителей гена вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%.

Сущность синдрома Бернара-Сулье

Костный мозг в таких случаях синтезирует достаточное количество тромбоцитов, однако у больных с синдромом Бернара-Сулье всё равно может отмечаться тромбоцитопения (сниженное количество тромбоцитов). Эта ситуация связана с тем, что из-за морфологических изменений тромбоцита, он гораздо быстрее погибает.

Большинство клеток имеют увеличенный размер (5мкм и более), тогда как у здорового человека количество тромбоцитов такого размера не превышает 1%.

Относительно выполнения клеткой своей функции – такие тромбоциты гораздо хуже умеют «слипаться» во время некоторых видов тромбообразования (ристоцетин-агрегация). С другой стороны, часть механизмов образования тромба работают вполне нормально (АДФ и коллаген-агрегация). Нечто подобное происходит и при других геморрагических диатезах (болезнь Виллебранда, например), однако в отличии от таких состояний искусственное добавление соответствующих факторов свёртываемости крови проблему не решает.

Синдром Бернара-Сулье не поддаётся коррекции введением факторов свёртываемости, поскольку проблема возникает не из-за нарушения взаимодействия между клетками крови посредством белковых структур, а из-за фактической деформации большей части тромбоцитов – их поверхности крайне плохо соединяются.

Причиной дефекта мембраны тромбоцита является отсутствие одного из гликопротеидов, что и понижает способность клеток «склеиваться», а также изменяет электрический заряд оболочки.

Симптомы заболевания

Признаки на фото

Проявления зависят от конкретного пациента и сопутствующих патологий. Начинают обнаруживать себя ещё в период младенчества.

У ребёнка (а впоследствии – у взрослого) появляются синяки и кровоподтёки при незначительных толчках и ушибах. Достаточно часто идёт носом кровь, особенно при физических нагрузках или респираторно-вирусных инфекциях.

Дёсны рано начинают кровоточить, что приводит к постоянным стоматитам и тяжёлым формам кариеса.

У девушек наблюдаются аномально длительные месячные кровотечения. Могут быть дополнительные кровотечения во время овуляции. В родах таким пациенткам необходимо уделить самое пристальное внимание, поскольку для них характерны массивные кровотечения. Аналогичная ситуация возникает при любом хирургическом вмешательстве, включая постановку зубных имплантатов или даже рутинную экстракцию зуба.

Из-за проблем с родами и месячными кровотечениями синдром Бернара-Сулье принято считать «женской» патологией, поскольку женщины страдают от него в большей степени.

Больные с синдромом Бернара-Сулье могут страдать от желудочно-кишечных кровотечений, возникающих на фоне обычного гастрита, гастродуоденита, колита и прочих воспалительных процессов, характерных для половины взрослого населения земного шара.

Диагностика синдрома Бернара-Сулье

Теста, который позволяет врачу сразу сказать – «да, это синдром Бернара-Сулье» не существует.

Диагноз ставит гематолог после тщательного осмысления жалоб, результатов анализов и семейного анамнеза. Лабораторные тесты могут быть весьма изощрёнными, т.к. проблемы, связанные со свёртываемостью крови являются достаточно специфической проблемой. Как правило, тесты такого рода выполняются врачами-лаборантами только в специальных гематологических центрах. Впрочем, ситуация зависит от конкретного региона и квалификации медицинского персонала.

Анализируют показатели, полученные в результате следующих исследований:

• Изменение времени кровотечения. Это стандартный тест, при котором просто измеряется период времени, необходимый для полной остановки кровотечения при маленьком (стандартном) разрезе. Маленьким детям этот тест проводят редко по понятным причинам;
• Определение времени свёртывания. Берётся проба крови и анализируется время, которое необходимо тромбоцитам для формирования «тромба» в пробе. Для осуществления этой манипуляции необходим прибор PFA-100, т.н. «Анализатор тромбоцитарной функции»;
• Цитологическое исследование образца крови. В мазке врач-лаборант видит большое количество аномально больших тромбоцитов;
• При попытке добиться от тромбоцитов в пробе крови больного нормальной агрегации (склеивания) при помощи ристоцетином – ничего не выйдет, т.к. это при синдроме Бернара-Сулье физически невозможно;

Самый информативный тест из существующих – определение отсутствие рецептора VWF в мембранах тромбоцитов. Производится далеко не во всех клиниках, но при использовании этого метода диагноз поставить значительно проще.

Достаточно часто синдром Бернара-Сулье путают с иммунной тромбоцитопенической пурпурой и другими похожими состояниями. Будьте готовы к дополнительным исследованиям и не раздражайтесь, если врачи долго не могут определиться. Диагностировать синдром Бернара-Сулье — действительно непросто.

Необходимо понимать, что синдром Бернара-Сулье — это не самый страшный диагноз  среди геморрагических диатезов. С ним вполне реально жить, если проводить необходимое лечение и соблюдать определённые правила.

Лечение патологии

Как правило, лечение таким пациентам требуется в период, связанный с травмами, хирургическими вмешательствами, а также кровотечениями из-за воспалительных процессов или колебаний гормонального фона у женщин.

Применяются следующие вещества:

• При «женских» кровотечениях гинеколог-эндокринолог подбирает адекватные пероральные противозачаточные средства или внутриматочную спираль с левоноргестрелом (Мирена), что помогает решить проблему;
• Назначаются антифибринолитические препараты;
• Десмопрессин;
• 7а фактор свёртываемости крови. Данный препарат не извлекается из крови доноров, а синтезируется специальным генетически модифицированным микроорганизмом (рекомбинантный препарат);
• Стоматологи при лечении таких больных используют специальные фибриновые материалы для пломбировки.

Стоматолога обязательно следует предупреждать о синдроме Бернара-Сулье (если врач обнаружит пробелы в гематологии – пусть позовёт заведующего или более опытного коллегу) перед манипуляцией, а не во время, т.к. соответствующих материалов под рукой может и не оказаться. В результате вы либо потеряете время, либо зуб потом придётся переделывать (это в лучшем случае, а могут быть и гнойные осложнения).

Актуальным является лечение анемии у таких больных. Это связано с постоянными (хоть и относительно небольшими) кровопотерями. Для коррекции анемии переливают как эритроцитарную массу, так и плазму крови.

Для стимуляции эритропоэза назначается эритропоэтин – вещество, действующее на красный кровяной росток костного мозга. Для увеличения количества тромбоцитов – тромбопоэтин (аналогичная стимуляция соответствующих стволовых клеток).

При сильных кровотечениях может переливаться цельная кровь.

Продукты и препараты, полезные при анемии (фото)

Параллельно со стимуляцией костного мозга больным обязательно дают препараты железа (Тотема, Ферлатум, Феррум Лек и т.п.).

Яблоки, печень и другие продукты, содержащие железо, не могут заменить вышеуказанные препараты. Проблема в том, что железо всасывается в кишечнике исключительно плохо. Препараты позволяют решить этот вопрос за счёт комбинации молекул железа с различными субстанциями.

Пациентам с синдромом Бернара-Сулье противопоказана группа неспецифических противоспалительных препаратов (ацетилсалициловая кислота, диклофенак, нимесулид и т.п.), антитромботических препаратов (гепарины, антагонисты витамина К, ингибиторы тромбина и 10а фактора свёртываемости крови).

Детям и взрослым с синдромом Бернара-Сулье необходимо проявлять повышенную осторожность при движении, избегать травм и ушибов, своевременно лечить сопутствующие заболевания. В этом случае состояние таких больных стабильное, прогноз относительно благоприятный.

Источник